Studie preSPG4 - Studium prodromální a rané fáze SPG4
18. srpna 2022 aktualizováno: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Studium prodromální a časné fáze dědičné spastické paraplegie typu 4 (SPG4)
Studijní cíle
- Prospektivní longitudinální údaje o progresi přirozeného průběhu SPG4 u nosičů presymptomatických mutací před klinickým nástupem onemocnění a v časných stádiích onemocnění
- Biomarkery poskytující objektivní měření aktivity onemocnění
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Intervenční
Zápis (Očekávaný)
200
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Ludger Schöls, Prof.
- Telefonní číslo: 82057 +49 7071 / 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studijní místa
-
-
-
Tübingen, Německo, 72076
- Nábor
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
-
Kontakt:
- Ludger Schöls, MD
- Telefonní číslo: +49 7071 29 82057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tim W. Rattay, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
14 let až 66 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Příbuzní prvního stupně (rodiče, potomci a sourozenci) pacientů s SPG4 nebo symptomatických jedinců se známou mutací SPAST
- Věk 18 až 70 let
- písemný informovaný souhlas (pacient)
Kritéria vyloučení:
- Žádná známá SPAST-mutace v rodině
- Zjevná spastická chůze (subklinické příznaky jako zvýšené hluboké šlachové reflexy, pozitivní Babinského příznak jsou povoleny)
- Účast v intervenčních studiích
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Trojnásobný
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Přenašeč mutace
Účastníci budou geneticky testováni, zda jsou nositeli onemocnění způsobující mutaci nebo ne.
Podle výsledku genetického testu budou na konci studie rozděleni do dvou skupin.
Klinický lékař bude po celou dobu studie zaslepený vůči genetickým výsledkům.
|
Pacienti budou klinicky charakterizováni pomocí skóre SPRS a inventáře V3
Pacienti budou testováni pomocí CANTAB
Biomateriál bude odebírán (není povinný) k porovnání např.
Hladiny Nfl v séru a CSF
MRI bude použita k odhalení presymptomatických změn morfologie mozku (není povinné)
K lepší charakterizaci pacientů budou použity elektrofyziologické testy.
Pomocí testu 3 minut chůze, testu 5 schodů a 10m testu chůze se pokusíme identifikovat a změřit subklinickou progresi před nástupem onemocnění.
Pomocí řady různých testů se snažíme identifikovat další nemotorické symptomy, které se mohou projevit před propuknutím onemocnění.
|
|
Experimentální: Mutační nosič
Účastníci budou geneticky testováni, zda jsou nositeli onemocnění způsobující mutaci nebo ne.
Podle výsledku genetického testu budou na konci studie rozděleni do dvou skupin.
Klinický lékař bude po celou dobu studie zaslepený vůči genetickým výsledkům.
|
Pacienti budou klinicky charakterizováni pomocí skóre SPRS a inventáře V3
Pacienti budou testováni pomocí CANTAB
Biomateriál bude odebírán (není povinný) k porovnání např.
Hladiny Nfl v séru a CSF
MRI bude použita k odhalení presymptomatických změn morfologie mozku (není povinné)
K lepší charakterizaci pacientů budou použity elektrofyziologické testy.
Pomocí testu 3 minut chůze, testu 5 schodů a 10m testu chůze se pokusíme identifikovat a změřit subklinickou progresi před nástupem onemocnění.
Pomocí řady různých testů se snažíme identifikovat další nemotorické symptomy, které se mohou projevit před propuknutím onemocnění.
|
|
Experimentální: Známí přenašeči mutace, ale presymptomatickí
Do třetího ramene (otevřené rameno) zahrneme také pozitivně prediktivně testované účastníky, kteří vědí, že jsou nositeli známé mutace, ale jsou při zařazení do studie asymptomatičtí (podle kritérií pro zařazení/vyloučení).
|
Pacienti budou klinicky charakterizováni pomocí skóre SPRS a inventáře V3
Pacienti budou testováni pomocí CANTAB
Biomateriál bude odebírán (není povinný) k porovnání např.
Hladiny Nfl v séru a CSF
MRI bude použita k odhalení presymptomatických změn morfologie mozku (není povinné)
K lepší charakterizaci pacientů budou použity elektrofyziologické testy.
Pomocí testu 3 minut chůze, testu 5 schodů a 10m testu chůze se pokusíme identifikovat a změřit subklinickou progresi před nástupem onemocnění.
Pomocí řady různých testů se snažíme identifikovat další nemotorické symptomy, které se mohou projevit před propuknutím onemocnění.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace změny rozpoznatelných příznaků nebo symptomů
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikace rozpoznatelných známek nebo symptomů a jejich časový průběh před propuknutím onemocnění definovaných přítomností spastické chůze a alespoň jednoho ze tří dalších znaků:
|
každé dva roky až do osmi let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Subklinická progrese (doba chůze 10 m)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat míry subklinické progrese motorických symptomů před nástupem onemocnění porovnáním funkční výkonnosti u nositelů mutace s výkonností u jedinců bez mutace.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Subklinická progrese (testovací doba 5-schodového lezení)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat míry subklinické progrese motorických symptomů před nástupem onemocnění porovnáním funkční výkonnosti u nositelů mutace s výkonností u jedinců bez mutace.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Subklinická progrese (3minutový test chůze (3MW))
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat míry subklinické progrese motorických symptomů před nástupem onemocnění porovnáním funkční výkonnosti u nositelů mutace s výkonností u jedinců bez mutace.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
MRI (nepovinné) - DTI
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Odhalit změny v morfologii mozku pomocí zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) u nosičů presymptomatických mutací měřením zobrazení tenzoru difúze (DTI).
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
MRI (není povinné) - volumetrie
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Odhalit změny v morfologii mozku pomocí magnetické rezonance (MRI) u přenašečů presymptomatických mutací měřením mozkové volumetrie.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Nfl
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Porovnat hladiny Nfl v séru (a mozkomíšním moku (CSF) – není povinné) u nositelů a nenosičů mutace.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Nemotorické příznaky (SPRS inventář V3)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat klinické příznaky (jiné než spasticita), které jsou častější u přenašečů mutace než u nepřenašečů, jak je zaznamenáno v inventáři SPRS V3.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Nemotorické příznaky (kvalita života)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat klinické příznaky (jiné než spasticita), které jsou častější u přenašečů mutace než u nepřenašečů, jak je zaznamenáno pomocí EQ-5D.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Nemotorické příznaky (únava)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat klinické příznaky (jiné než spasticita), které jsou častější u přenašečů mutace než u nepřenašečů, jak zaznamenává MFI.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Nemotorické příznaky (bolest)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat klinické příznaky (jiné než spasticita), které jsou častější u přenašečů mutace než u nepřenašečů, jak je zaznamenáno v přehledu Brief Pain Inventory.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Nemotorické příznaky (deprese)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat klinické příznaky (jiné než spasticita), které jsou častější u přenašečů mutací než u nepřenašečů, jak je zaznamenáno v Becks Depression Inventory (BDI).
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Nemotorické příznaky (neklidné nohy)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Identifikovat klinické příznaky (jiné než spasticita), které jsou častější u přenašečů mutace než u nepřenašečů, jak bylo zaznamenáno v otázkách diagnostických kritérií pro neklidné nohy.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
SPRS
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Stanovit senzitivitu škály hodnocení spastické paraplegie (SPRS) k detekci manifestace nástupu onemocnění, jak je definováno výše.
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Poznání (CANTAB)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Porovnat kognitivní výkon pomocí baterie CANTAB v mutačních a nemutačních nosičích
|
každé dva roky až do osmi let
|
|
Poznání (MoCA)
Časové okno: každé dva roky až do osmi let
|
Porovnat kognitivní výkon pomocí Montrealského kognitivního hodnocení (MoCA) u mutovaných a nemutačních nosičů
|
každé dva roky až do osmi let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ludger Schöls, Prof., Head of Department
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. července 2018
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2029
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2031
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. června 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. června 2017
První zveřejněno (Aktuální)
2. července 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
23. srpna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
18. srpna 2022
Naposledy ověřeno
1. srpna 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neuromuskulární projevy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Ochrnutí
- Hypertonie svalů
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Svalová spasticita
- Paraplegie
- Spastická paraplegie, dědičná
Další identifikační čísla studie
- preSPG4
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .