L'étude preSPG4 - Étude de la phase prodromique et précoce de SPG4
18 août 2022 mis à jour par: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Étude de la phase prodromique et précoce de la paraplégie spastique héréditaire de type 4 (SPG4)
Objectifs de l'étude
- Données longitudinales prospectives sur la progression dans l'évolution naturelle du SPG4 chez les porteurs de mutations présymptomatiques avant l'apparition clinique de la maladie et aux premiers stades de la maladie
- Biomarqueurs fournissant des mesures objectives de l'activité de la maladie
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
200
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Ludger Schöls, Prof.
- Numéro de téléphone: 82057 +49 7071 / 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Lieux d'étude
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Tübingen, Allemagne, 72076
- Recrutement
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
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Contact:
- Ludger Schöls, MD
- Numéro de téléphone: +49 7071 29 82057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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Chercheur principal:
- Tim W. Rattay, MD
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
16 ans à 68 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Parents au premier degré (parents, descendants et frères et sœurs) de patients SPG4 ou d'individus symptomatiques avec une mutation SPAST connue
- 18 à 70 ans
- Consentement écrit et éclairé (patient)
Critère d'exclusion:
- Aucune mutation SPAST connue au sein de la famille
- Démarche spasmodique manifeste (des signes subcliniques comme une augmentation des réflexes tendineux profonds, un signe de Babinski positif sont autorisés)
- Participation à des essais interventionnels
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Tripler
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Porteur de mutation
Les participants seront testés génétiquement s'ils sont porteurs d'une maladie causant une mutation ou non.
En fonction du résultat de leur test génétique, ils seront à la fin de l'étude divisés en deux groupes.
Le clinicien sera aveuglé tout au long de l'étude sur les résultats génétiques.
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Les patients seront caractérisés cliniquement en utilisant le score SPRS et l'inventaire V3
Les patients seront testés à l'aide du CANTAB
Le biomatériau sera collecté (pas obligatoire) pour comparer par ex.
Taux de Nfl dans le sérum et le LCR
L'IRM sera utilisée pour révéler les changements de morphologie cérébrale présymptomatiques (non obligatoires)
Des tests électrophysiologiques seront utilisés pour mieux caractériser les patients.
En utilisant le test de marche de 3 minutes, le test de montée de 5 marches et le test de marche de 10 m, nous essaierons d'identifier et de mesurer la progression subclinique avant l'apparition de la maladie.
En utilisant un certain nombre de tests différents, nous essayons d'identifier d'autres symptômes non moteurs qui pourraient se manifester avant l'apparition de la maladie.
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Expérimental: Porteur non muté
Les participants seront testés génétiquement s'ils sont porteurs d'une maladie causant une mutation ou non.
En fonction du résultat de leur test génétique, ils seront à la fin de l'étude divisés en deux groupes.
Le clinicien sera aveuglé tout au long de l'étude sur les résultats génétiques.
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Les patients seront caractérisés cliniquement en utilisant le score SPRS et l'inventaire V3
Les patients seront testés à l'aide du CANTAB
Le biomatériau sera collecté (pas obligatoire) pour comparer par ex.
Taux de Nfl dans le sérum et le LCR
L'IRM sera utilisée pour révéler les changements de morphologie cérébrale présymptomatiques (non obligatoires)
Des tests électrophysiologiques seront utilisés pour mieux caractériser les patients.
En utilisant le test de marche de 3 minutes, le test de montée de 5 marches et le test de marche de 10 m, nous essaierons d'identifier et de mesurer la progression subclinique avant l'apparition de la maladie.
En utilisant un certain nombre de tests différents, nous essayons d'identifier d'autres symptômes non moteurs qui pourraient se manifester avant l'apparition de la maladie.
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Expérimental: Porteurs de mutation connus mais présymptomatiques
Dans un troisième bras (bras ouvert), nous inclurons également des participants testés prédictifs positifs qui savent qu'ils sont porteurs d'une mutation connue mais qui sont à l'inclusion dans l'étude asymptomatiques (selon les critères d'inclusion/exclusion).
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Les patients seront caractérisés cliniquement en utilisant le score SPRS et l'inventaire V3
Les patients seront testés à l'aide du CANTAB
Le biomatériau sera collecté (pas obligatoire) pour comparer par ex.
Taux de Nfl dans le sérum et le LCR
L'IRM sera utilisée pour révéler les changements de morphologie cérébrale présymptomatiques (non obligatoires)
Des tests électrophysiologiques seront utilisés pour mieux caractériser les patients.
En utilisant le test de marche de 3 minutes, le test de montée de 5 marches et le test de marche de 10 m, nous essaierons d'identifier et de mesurer la progression subclinique avant l'apparition de la maladie.
En utilisant un certain nombre de tests différents, nous essayons d'identifier d'autres symptômes non moteurs qui pourraient se manifester avant l'apparition de la maladie.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification d'un changement de signes ou de symptômes reconnaissables
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identification des signes ou symptômes reconnaissables et leur évolution dans le temps avant l'apparition de la maladie définie par la présence d'une démarche spasmodique et au moins l'une des trois caractéristiques supplémentaires :
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Progression subclinique (temps de marche de 10 m)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les mesures de la progression subclinique des symptômes moteurs avant l'apparition de la maladie en comparant les performances fonctionnelles des porteurs de mutation avec celles des individus sans mutation.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Progression subclinique (temps de test de montée de 5 marches)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les mesures de la progression subclinique des symptômes moteurs avant l'apparition de la maladie en comparant les performances fonctionnelles des porteurs de mutation avec celles des individus sans mutation.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Progression subclinique (test de marche de 3 minutes (3MW))
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les mesures de la progression subclinique des symptômes moteurs avant l'apparition de la maladie en comparant les performances fonctionnelles des porteurs de mutation avec celles des individus sans mutation.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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IRM (pas obligatoire) - DTI
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Révéler les altérations de la morphologie cérébrale avec l'imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les porteurs de mutations présymptomatiques en mesurant l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI).
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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IRM (pas obligatoire) - volumétrie
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Révéler les altérations de la morphologie cérébrale avec l'imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les porteurs de mutations présymptomatiques en mesurant la volumétrie cérébrale.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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NFL
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Comparer les taux de Nfl dans le sérum (et le liquide céphalo-rachidien (LCR) - non obligatoire) chez les porteurs de mutation et les non-porteurs.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Symptômes non moteurs (inventaire SPRS V3)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par l'inventaire SPRS V3.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Symptômes non moteurs (qualité de vie)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par l'EQ-5D.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Symptômes non moteurs (fatigue)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non porteurs tels qu'enregistrés par l'IMF.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Symptômes non moteurs (douleur)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par le Brief Pain Inventory.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Symptômes non moteurs (dépression)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par le Becks Depression Inventory (BDI).
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Symptômes non moteurs (jambes sans repos)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par les questions des critères diagnostiques des jambes sans repos.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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SPRS
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Déterminer la sensibilité de l'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) pour détecter la manifestation de l'apparition de la maladie telle que définie ci-dessus.
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Cognition (CANTAB)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Comparer les performances cognitives en utilisant la batterie CANTAB chez les porteurs de mutation et non-mutation
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Cognition (MoCA)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Comparer les performances cognitives en utilisant le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) chez les porteurs de mutations et non-mutations
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tous les deux ans, jusqu'à huit ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ludger Schöls, Prof., head of department
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 juillet 2018
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2029
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2031
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 juin 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 juin 2017
Première publication (Réel)
2 juillet 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
23 août 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 août 2022
Dernière vérification
1 août 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies du système nerveux périphérique
- Manifestations neuromusculaires
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Paralysie
- Hypertonie musculaire
- Polyneuropathies
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
- Spasticité musculaire
- Paraplégie
- Paraplégie spastique, héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- preSPG4
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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