PreSPG4 연구 - SPG4의 전구 단계 및 초기 단계 연구
2022년 8월 18일 업데이트: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
유전성 경련 하반신 마비 유형 4(SPG4)의 전구 및 초기 단계 연구
연구 목표
- 임상적 질병 발병 이전 및 질병 초기 단계에서 전증상 돌연변이 보인자에서 SPG4의 자연 경과 진행에 대한 전향적 종적 데이터
- 질병 활동의 객관적인 측정을 제공하는 바이오마커
연구 개요
상태
모병
연구 유형
중재적
등록 (예상)
200
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ludger Schöls, Prof.
- 전화번호: 82057 +49 7071 / 29
- 이메일: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
연구 장소
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Tübingen, 독일, 72076
- 모병
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
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연락하다:
- Ludger Schöls, MD
- 전화번호: +49 7071 29 82057
- 이메일: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
수석 연구원:
- Tim W. Rattay, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- SPG4 환자 또는 알려진 SPAST 돌연변이가 있는 증상이 있는 개인의 1촌 친척(부모, 자녀 및 형제자매)
- 18세 ~ 70세
- 서면 동의서(환자)
제외 기준:
- 가족 내 알려진 SPAST 돌연변이 없음
- 명백한 경직 보행
- 중재적 임상시험 참여
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 삼루타
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 돌연변이 캐리어
참가자는 돌연변이를 유발하는 질병을 가지고 있는지 여부를 유 전적으로 테스트합니다.
유전자 검사 결과에 따라 연구 종료 시 두 그룹으로 나뉩니다.
임상의는 전체 연구에서 유전적 결과에 대해 눈이 멀게 됩니다.
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환자는 SPRS 점수 및 인벤토리 V3를 사용하여 임상적으로 특성화됩니다.
환자는 CANTAB을 사용하여 테스트됩니다.
비교를 위해 생체 재료가 수집됩니다(의무는 아님).
혈청 및 CSF의 Nfl 수준
MRI는 증상 전 뇌 형태 변화를 밝히는 데 사용됩니다(필수 아님).
전기생리학적 검사는 환자를 더 잘 특성화하는 데 사용될 것입니다.
3분 걷기, 5계단 오르기 검사, 10m 걷기 검사를 이용하여 질병 발병 이전의 무증상 진행을 확인하고 측정하려고 합니다.
다양한 테스트를 사용하여 질병이 시작되기 전에 나타날 수 있는 다른 비운동 증상을 식별하려고 합니다.
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실험적: 비돌연변이 운반체
참가자는 돌연변이를 유발하는 질병을 가지고 있는지 여부를 유 전적으로 테스트합니다.
유전자 검사 결과에 따라 연구 종료 시 두 그룹으로 나뉩니다.
임상의는 전체 연구에서 유전적 결과에 대해 눈이 멀게 됩니다.
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환자는 SPRS 점수 및 인벤토리 V3를 사용하여 임상적으로 특성화됩니다.
환자는 CANTAB을 사용하여 테스트됩니다.
비교를 위해 생체 재료가 수집됩니다(의무는 아님).
혈청 및 CSF의 Nfl 수준
MRI는 증상 전 뇌 형태 변화를 밝히는 데 사용됩니다(필수 아님).
전기생리학적 검사는 환자를 더 잘 특성화하는 데 사용될 것입니다.
3분 걷기, 5계단 오르기 검사, 10m 걷기 검사를 이용하여 질병 발병 이전의 무증상 진행을 확인하고 측정하려고 합니다.
다양한 테스트를 사용하여 질병이 시작되기 전에 나타날 수 있는 다른 비운동 증상을 식별하려고 합니다.
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실험적: 알려진 돌연변이 보균자이지만 전증상
세 번째 부문(개방 부문)에는 알려진 돌연변이를 보유하고 있지만 무증상(포함/제외 기준에 따라) 연구에 포함된 긍정적인 예측 테스트 참가자도 포함됩니다.
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환자는 SPRS 점수 및 인벤토리 V3를 사용하여 임상적으로 특성화됩니다.
환자는 CANTAB을 사용하여 테스트됩니다.
비교를 위해 생체 재료가 수집됩니다(의무는 아님).
혈청 및 CSF의 Nfl 수준
MRI는 증상 전 뇌 형태 변화를 밝히는 데 사용됩니다(필수 아님).
전기생리학적 검사는 환자를 더 잘 특성화하는 데 사용될 것입니다.
3분 걷기, 5계단 오르기 검사, 10m 걷기 검사를 이용하여 질병 발병 이전의 무증상 진행을 확인하고 측정하려고 합니다.
다양한 테스트를 사용하여 질병이 시작되기 전에 나타날 수 있는 다른 비운동 증상을 식별하려고 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인식할 수 있는 징후 또는 증상의 변화 식별
기간: 2년마다 최대 8년
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경련 보행의 존재와 다음 세 가지 추가 특징 중 적어도 하나에 의해 정의되는 질병 발병 이전의 인식 가능한 징후 또는 증상 및 시간 경과의 식별:
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2년마다 최대 8년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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무증상 진행(10m 보행 시간)
기간: 2년마다 최대 8년
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돌연변이 보유자의 기능적 성능과 돌연변이가 없는 개인의 기능적 성능을 비교하여 질병 발병 전 운동 증상의 무증상 진행 측정을 확인합니다.
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2년마다 최대 8년
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무증상 진행(5계단 오르기 테스트 시간)
기간: 2년마다 최대 8년
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돌연변이 보유자의 기능적 성능과 돌연변이가 없는 개인의 기능적 성능을 비교하여 질병 발병 전 운동 증상의 무증상 진행 측정을 확인합니다.
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2년마다 최대 8년
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무증상 진행(3분 보행 테스트(3MW))
기간: 2년마다 최대 8년
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돌연변이 보유자의 기능적 성능과 돌연변이가 없는 개인의 기능적 성능을 비교하여 질병 발병 전 운동 증상의 무증상 진행 측정을 확인합니다.
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2년마다 최대 8년
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MRI(필수 아님) - DTI
기간: 2년마다 최대 8년
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확산 텐서 영상(DTI)을 측정하여 증상 전 돌연변이 보인자에서 자기 공명 영상(MRI)으로 뇌 형태의 변화를 나타냅니다.
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2년마다 최대 8년
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MRI(필수 아님) - 용적 측정
기간: 2년마다 최대 8년
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뇌 체적을 측정하여 증상 전 돌연변이 보유자에서 자기공명영상(MRI)으로 뇌 형태의 변화를 밝히기 위함.
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2년마다 최대 8년
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NFL
기간: 2년마다 최대 8년
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돌연변이 보인자와 비보인자에서 혈청(및 뇌척수액(CSF) - 필수 아님)의 Nfl 수준을 비교합니다.
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2년마다 최대 8년
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비운동 증상(SPRS 인벤토리 V3)
기간: 2년마다 최대 8년
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SPRS 인벤토리 V3에 의해 기록된 비보인자보다 돌연변이 보인자에서 더 빈번한 임상 징후(경련 제외)를 식별합니다.
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2년마다 최대 8년
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비운동 증상(삶의 질)
기간: 2년마다 최대 8년
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EQ-5D에 의해 기록된 비보인자보다 돌연변이 보인자에서 더 빈번한 임상 징후(경련 제외)를 식별합니다.
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2년마다 최대 8년
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비운동 증상(피로)
기간: 2년마다 최대 8년
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MFI에 의해 기록된 비보인자보다 돌연변이 보인자에서 더 빈번한 임상 징후(경련 제외)를 식별하기 위해.
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2년마다 최대 8년
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비운동 증상(통증)
기간: 2년마다 최대 8년
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간략한 통증 인벤토리에 의해 기록된 비보인자보다 돌연변이 보인자에서 더 빈번한 임상 징후(경련 제외)를 식별합니다.
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2년마다 최대 8년
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비운동 증상(우울증)
기간: 2년마다 최대 8년
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Becks Depression Inventory(BDI)에 의해 기록된 비보인자보다 돌연변이 보인자에서 더 빈번한 임상 징후(경련 제외)를 식별합니다.
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2년마다 최대 8년
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비운동 증상(하지 불안)
기간: 2년마다 최대 8년
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하지 불안 진단 기준 질문에 의해 기록된 비보인자보다 돌연변이 보인자에서 더 빈번한 임상 징후(경직 이외)를 식별하기 위해.
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2년마다 최대 8년
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SPRS
기간: 2년마다 최대 8년
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위에서 정의한 질병 발병 징후를 감지하기 위한 SPRS(Spastic Paraplegia Rating Scale)의 민감도를 결정합니다.
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2년마다 최대 8년
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인지(CANTAB)
기간: 2년마다 최대 8년
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돌연변이 및 비돌연변이 보인자에서 CANTAB 배터리를 사용하여 인지 성능을 비교하기 위해
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2년마다 최대 8년
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인지(MoCA)
기간: 2년마다 최대 8년
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돌연변이 및 비돌연변이 보인자에서 MoCA(Montreal Cognitive Assessment)를 사용하여 인지 성능을 비교하기 위해
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2년마다 최대 8년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Ludger Schöls, Prof., Head of Department
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 7월 1일
기본 완료 (예상)
2029년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2031년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 6월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 6월 29일
처음 게시됨 (실제)
2017년 7월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 8월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 8월 18일
마지막으로 확인됨
2022년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- preSPG4
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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유전성 경련성 하반신 마비에 대한 임상 시험
-
Indiana UniversityNational Institutes of Health (NIH)모병