De preSPG4-studie - De prodromale en vroege fase van SPG4 bestuderen
18 augustus 2022 bijgewerkt door: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Bestudering van de prodromale en vroege fase van erfelijke spastische paraplegie type 4 (SPG4)
Studie doelen
- Prospectieve longitudinale gegevens over progressie in het natuurlijke beloop van SPG4 in presymptomatische mutatiedragers voorafgaand aan het begin van de klinische ziekte en in vroege stadia van de ziekte
- Biomarkers die objectieve metingen van ziekteactiviteit bieden
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
- Ander: SPRS-score en klinische symptomen
- Gedragsmatig: Cognitietesten met behulp van CANTAB
- Diagnostische toets: Lumbale punctie en bloedafname
- Diagnostische toets: MRI
- Diagnostische toets: Elektrofysiologie
- Diagnostische toets: Functionele prestaties testen
- Diagnostische toets: Niet-motorische symptomen
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Verwacht)
200
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Ludger Schöls, Prof.
- Telefoonnummer: 82057 +49 7071 / 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studie Locaties
-
-
-
Tübingen, Duitsland, 72076
- Werving
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
-
Contact:
- Ludger Schöls, MD
- Telefoonnummer: +49 7071 29 82057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Tim W. Rattay, MD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
16 jaar tot 68 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Eerstegraads familieleden (ouders, nakomelingen en broers en zussen) van SPG4-patiënten of symptomatische personen met bekende SPAST-mutatie
- Leeftijd 18 tot 70 jaar
- Schriftelijke, geïnformeerde toestemming (patiënt)
Uitsluitingscriteria:
- Geen bekende SPAST-mutatie binnen de familie
- Manifeste spastische manier van lopen (subklinische tekenen zoals verhoogde diepe peesreflexen, positief teken van Babinski zijn toegestaan)
- Deelname aan interventieonderzoeken
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Verdrievoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Mutatie drager
De deelnemers worden genetisch getest of ze drager zijn van een ziekteverwekkende mutatie of niet.
Afhankelijk van hun genetische testresultaat zullen ze aan het einde van het onderzoek in twee groepen worden verdeeld.
De clinicus zal gedurende de hele studie geblindeerd zijn voor de genetische resultaten.
|
Patiënten worden klinisch gekarakteriseerd met behulp van de SPRS-score en inventaris V3
Patiënten worden getest met behulp van de CANTAB
Biomateriaal wordt verzameld (niet verplicht) om b.v.
Nfl-waarden in serum en CSF
MRI zal worden gebruikt om presymptomatische veranderingen in de hersenmorfologie te onthullen (niet verplicht)
Elektrofysiologische tests zullen worden gebruikt om patiënten beter te karakteriseren.
Door gebruik te maken van de 3 minuten lopen, 5 traplopen test en 10m looptest zullen we proberen subklinische progressie te identificeren en te meten voordat de ziekte begint
Door een aantal verschillende tests te gebruiken, proberen we andere niet-motorische symptomen te identificeren die zich vóór het begin van de ziekte kunnen manifesteren.
|
|
Experimenteel: Niet-mutatie drager
De deelnemers worden genetisch getest of ze drager zijn van een ziekteverwekkende mutatie of niet.
Afhankelijk van hun genetische testresultaat zullen ze aan het einde van het onderzoek in twee groepen worden verdeeld.
De clinicus zal gedurende de hele studie geblindeerd zijn voor de genetische resultaten.
|
Patiënten worden klinisch gekarakteriseerd met behulp van de SPRS-score en inventaris V3
Patiënten worden getest met behulp van de CANTAB
Biomateriaal wordt verzameld (niet verplicht) om b.v.
Nfl-waarden in serum en CSF
MRI zal worden gebruikt om presymptomatische veranderingen in de hersenmorfologie te onthullen (niet verplicht)
Elektrofysiologische tests zullen worden gebruikt om patiënten beter te karakteriseren.
Door gebruik te maken van de 3 minuten lopen, 5 traplopen test en 10m looptest zullen we proberen subklinische progressie te identificeren en te meten voordat de ziekte begint
Door een aantal verschillende tests te gebruiken, proberen we andere niet-motorische symptomen te identificeren die zich vóór het begin van de ziekte kunnen manifesteren.
|
|
Experimenteel: Bekende mutatiedragers maar presymptomatisch
In een derde arm (open arm) zullen we ook positief voorspellend geteste deelnemers opnemen die weten dat ze drager zijn van een bekende mutatie, maar bij opname in het onderzoek asymptomatisch zijn (volgens de inclusie-/exclusiecriteria).
|
Patiënten worden klinisch gekarakteriseerd met behulp van de SPRS-score en inventaris V3
Patiënten worden getest met behulp van de CANTAB
Biomateriaal wordt verzameld (niet verplicht) om b.v.
Nfl-waarden in serum en CSF
MRI zal worden gebruikt om presymptomatische veranderingen in de hersenmorfologie te onthullen (niet verplicht)
Elektrofysiologische tests zullen worden gebruikt om patiënten beter te karakteriseren.
Door gebruik te maken van de 3 minuten lopen, 5 traplopen test en 10m looptest zullen we proberen subklinische progressie te identificeren en te meten voordat de ziekte begint
Door een aantal verschillende tests te gebruiken, proberen we andere niet-motorische symptomen te identificeren die zich vóór het begin van de ziekte kunnen manifesteren.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van een verandering van herkenbare tekenen of symptomen
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Identificatie van herkenbare tekenen of symptomen en hun tijdsverloop voorafgaand aan het begin van de ziekte, bepaald door de aanwezigheid van een spastische manier van lopen en ten minste een van de drie aanvullende kenmerken:
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Subklinische progressie (10m wandeltijd)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Maatstaven van subklinische progressie van motorische symptomen voorafgaand aan het begin van de ziekte identificeren door functionele prestaties bij mutatiedragers te vergelijken met die bij personen zonder mutatie.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Subklinische progressie (testtijd van 5 trappen)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Maatstaven van subklinische progressie van motorische symptomen voorafgaand aan het begin van de ziekte identificeren door functionele prestaties bij mutatiedragers te vergelijken met die bij personen zonder mutatie.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Subklinische progressie (3 minuten looptest (3MW))
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Maatstaven van subklinische progressie van motorische symptomen voorafgaand aan het begin van de ziekte identificeren door functionele prestaties bij mutatiedragers te vergelijken met die bij personen zonder mutatie.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
MRI (niet verplicht) - DTI
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om veranderingen in hersenmorfologie te onthullen met magnetische resonantie beeldvorming (MRI) in presymptomatische mutatiedragers door diffusie tensor beeldvorming (DTI) te meten.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
MRI (niet verplicht) - volumetrie
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om veranderingen in hersenmorfologie te onthullen met magnetische resonantie beeldvorming (MRI) in presymptomatische mutatiedragers door hersenvolume te meten.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Nfl
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om Nfl-waarden in serum (en cerebrospinale vloeistof (CSF) - niet verplicht) te vergelijken bij mutatiedragers en niet-dragers.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Niet-motorische symptomen (SPRS-inventaris V3)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om klinische symptomen (anders dan spasticiteit) te identificeren die vaker voorkomen bij mutatiedragers dan bij niet-dragers, zoals vastgelegd in de SPRS-inventaris V3.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Niet-motorische symptomen (kwaliteit van leven)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om klinische symptomen (anders dan spasticiteit) te identificeren die vaker voorkomen bij mutatiedragers dan bij niet-dragers, zoals geregistreerd door de EQ-5D.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Niet-motorische symptomen (vermoeidheid)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om klinische symptomen (anders dan spasticiteit) te identificeren die vaker voorkomen bij mutatiedragers dan bij niet-dragers, zoals geregistreerd door de MFI.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Niet-motorische symptomen (pijn)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om klinische symptomen (anders dan spasticiteit) te identificeren die vaker voorkomen bij mutatiedragers dan bij niet-dragers, zoals vastgelegd in de Brief Pain Inventory.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Niet-motorische symptomen (depressie)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om klinische symptomen (anders dan spasticiteit) te identificeren die vaker voorkomen bij mutatiedragers dan bij niet-dragers, zoals geregistreerd door de Becks Depression Inventory (BDI).
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Niet-motorische symptomen (restless legs)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om klinische symptomen (anders dan spasticiteit) te identificeren die vaker voorkomen bij mutatiedragers dan bij niet-dragers, zoals vastgelegd door de vragen over de diagnostische criteria voor rusteloze benen.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
SPRS
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om de gevoeligheid te bepalen van de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) om de manifestatie van het begin van de ziekte te detecteren, zoals hierboven gedefinieerd.
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Cognitie (CANTAB)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Om cognitieve prestaties te vergelijken door de CANTAB-batterij te gebruiken in mutatie- en niet-mutatiedragers
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
|
Cognitie (MoCA)
Tijdsspanne: om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Cognitieve prestaties vergelijken met behulp van de Montreal Cognitive Assessment (MoCA) in mutatie- en niet-mutatiedragers
|
om de twee jaar, maximaal acht jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Ludger Schöls, Prof., head of department
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 juli 2018
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 december 2029
Studie voltooiing (Verwacht)
1 december 2031
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 juni 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 juni 2017
Eerst geplaatst (Werkelijk)
2 juli 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
23 augustus 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
18 augustus 2022
Laatst geverifieerd
1 augustus 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Spierziekten
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neuromusculaire manifestaties
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Verlamming
- Spier hypertonie
- Polyneuropathieën
- Erfelijke sensorische en motorische neuropathie
- Spier spasticiteit
- Dwarslaesie
- Spastische dwarslaesie, erfelijk
Andere studie-ID-nummers
- preSPG4
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op SPRS-score en klinische symptomen
-
Jaeb Center for Health ResearchWervingTaaislijmziekteVerenigde Staten