Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

PreSPG4-studien - Studerer den prodromale og tidlige fasen av SPG4

18. august 2022 oppdatert av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Studerer den prodromale og tidlige fasen av arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4)

Studiemål

  1. Prospektive longitudinelle data om progresjon i det naturlige forløpet av SPG4 hos presymptomatiske mutasjonsbærere før klinisk sykdomsdebut og i tidlige stadier av sykdommen
  2. Biomarkører som gir objektive mål på sykdomsaktivitet

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

200

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Tim W. Rattay, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 66 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Førstegrads slektninger (foreldre, avkom og søsken) til SPG4-pasienter eller symptomatiske individer med kjent SPAST-mutasjon
  • Alder 18 til 70 år
  • Skriftlig, informert samtykke (pasient)

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen kjent SPAST-mutasjon i familien
  • Manifest spastisk gangart (subkliniske tegn som økte dype senereflekser, positivt Babinski-tegn er tillatt)
  • Deltakelse i intervensjonsforsøk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Mutasjonsbærer
Deltakerne vil bli testet genetisk om de bærer på en sykdom som forårsaker mutasjon eller ikke. Avhengig av deres genetiske testresultat vil de ved slutten av studien deles inn i to grupper. Klinikeren vil bli blindet gjennom hele studien for de genetiske resultatene.
Annen: SPRS Score og kliniske tegn
Pasienter vil klinisk karakteriseres ved å bruke SPRS Score og inventar V3
Atferdsmessig: Kognisjonstesting med CANTAB
Pasienter vil bli testet med CANTAB
Diagnostisk test: Lumbal punktering og blodprøvetaking
Biomateriale vil bli samlet inn (ikke obligatorisk) for å sammenligne f.eks. Nfl-nivåer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil bli brukt til å avsløre presymptomatiske hjernemorfologiske endringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske tester vil bli brukt for å karakterisere pasientene bedre.
Diagnostisk test: Testing av funksjonell ytelse
Ved å bruke 3 minutters gange, 5 trappeklatretest og 10m gangtest vil vi prøve å identifisere og måle subklinisk progresjon før sykdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved å bruke en rekke forskjellige tester prøver vi å identifisere andre ikke-motoriske symptomer som kan manifestere seg før sykdomsdebut.
Eksperimentell: Ikke-mutasjonsbærer
Deltakerne vil bli testet genetisk om de bærer på en sykdom som forårsaker mutasjon eller ikke. Avhengig av deres genetiske testresultat vil de ved slutten av studien deles inn i to grupper. Klinikeren vil bli blindet gjennom hele studien for de genetiske resultatene.
Annen: SPRS Score og kliniske tegn
Pasienter vil klinisk karakteriseres ved å bruke SPRS Score og inventar V3
Atferdsmessig: Kognisjonstesting med CANTAB
Pasienter vil bli testet med CANTAB
Diagnostisk test: Lumbal punktering og blodprøvetaking
Biomateriale vil bli samlet inn (ikke obligatorisk) for å sammenligne f.eks. Nfl-nivåer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil bli brukt til å avsløre presymptomatiske hjernemorfologiske endringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske tester vil bli brukt for å karakterisere pasientene bedre.
Diagnostisk test: Testing av funksjonell ytelse
Ved å bruke 3 minutters gange, 5 trappeklatretest og 10m gangtest vil vi prøve å identifisere og måle subklinisk progresjon før sykdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved å bruke en rekke forskjellige tester prøver vi å identifisere andre ikke-motoriske symptomer som kan manifestere seg før sykdomsdebut.
Eksperimentell: Kjente mutasjonsbærere, men presymptomatiske
I en tredje arm (åpen arm) vil vi også inkludere positive prediktivt testede deltakere som vet at de bærer på en kjent mutasjon, men er ved inklusjon i studien asymptomatiske (i henhold til inklusjons-/eksklusjonskriteriene).
Annen: SPRS Score og kliniske tegn
Pasienter vil klinisk karakteriseres ved å bruke SPRS Score og inventar V3
Atferdsmessig: Kognisjonstesting med CANTAB
Pasienter vil bli testet med CANTAB
Diagnostisk test: Lumbal punktering og blodprøvetaking
Biomateriale vil bli samlet inn (ikke obligatorisk) for å sammenligne f.eks. Nfl-nivåer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil bli brukt til å avsløre presymptomatiske hjernemorfologiske endringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske tester vil bli brukt for å karakterisere pasientene bedre.
Diagnostisk test: Testing av funksjonell ytelse
Ved å bruke 3 minutters gange, 5 trappeklatretest og 10m gangtest vil vi prøve å identifisere og måle subklinisk progresjon før sykdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved å bruke en rekke forskjellige tester prøver vi å identifisere andre ikke-motoriske symptomer som kan manifestere seg før sykdomsdebut.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av en endring av gjenkjennelige tegn eller symptomer
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år

Identifikasjon av gjenkjennelige tegn eller symptomer og deres tidsforløp før sykdomsdebut definert av tilstedeværelsen av en spastisk gangart og minst ett av tre tilleggstrekk:

  1. manifest spastisitet i den kliniske undersøkelsen (Ashworth-skala >0)
  2. positivt Babinski-tegn
  3. pyramideformet mønster av muskelsvakhet (f.eks. hofteabduksjon eller fotheving fortrinnsvis involvert)
annethvert år, opptil åtte år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Subklinisk progresjon (10m gangtid)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere mål på subklinisk progresjon av motoriske symptomer før sykdomsdebut ved å sammenligne funksjonell ytelse hos mutasjonsbærere med den hos individer uten mutasjon.
annethvert år, opptil åtte år
Subklinisk progresjon (testtid for 5-trapper)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere mål på subklinisk progresjon av motoriske symptomer før sykdomsdebut ved å sammenligne funksjonell ytelse hos mutasjonsbærere med den hos individer uten mutasjon.
annethvert år, opptil åtte år
Subklinisk progresjon (3 minutters gangtest (3MW))
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere mål på subklinisk progresjon av motoriske symptomer før sykdomsdebut ved å sammenligne funksjonell ytelse hos mutasjonsbærere med den hos individer uten mutasjon.
annethvert år, opptil åtte år
MR (ikke obligatorisk) - DTI
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å avsløre endringer i hjernemorfologi med magnetisk resonansavbildning (MRI) hos presymptomatiske mutasjonsbærere ved å måle diffusjonstensoravbildning (DTI).
annethvert år, opptil åtte år
MR (ikke obligatorisk) - volumetri
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å avsløre endringer i hjernemorfologi med magnetisk resonansavbildning (MRI) hos presymptomatiske mutasjonsbærere ved å måle hjernevolumet.
annethvert år, opptil åtte år
Nfl
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å sammenligne Nfl-nivåer i serum (og cerebrospinalvæske (CSF) - ikke obligatorisk) hos mutasjonsbærere og ikke-bærere.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (SPRS inventar V3)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av SPRS-inventar V3.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (livskvalitet)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av EQ-5D.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (tretthet)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av MFI.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (smerte)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av Brief Pain Inventory.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (depresjon)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av Becks Depression Inventory (BDI).
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (rastløse ben)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere, som registrert av spørsmålene om diagnosekriterier for restless legs.
annethvert år, opptil åtte år
SPRS
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å bestemme sensitiviteten til Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) for å oppdage manifestasjonen av sykdomsutbrudd som definert ovenfor.
annethvert år, opptil åtte år
Kognisjon (CANTAB)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å sammenligne kognitiv ytelse ved å bruke CANTAB-batteriet i mutasjons- og ikke-mutasjonsbærere
annethvert år, opptil åtte år
Kognisjon (MoCA)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å sammenligne kognitiv ytelse ved å bruke Montreal Cognitive Assessment (MoCA) i mutasjons- og ikke-mutasjonsbærere
annethvert år, opptil åtte år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ludger Schöls, Prof., Head of Department

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2018

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2029

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. juni 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

2. juli 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. august 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. august 2022

Sist bekreftet

1. august 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • preSPG4

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Arvelig spastisk paraplegi

Kliniske studier på SPRS Score og kliniske tegn

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere