O estudo preSPG4 - Estudando a fase prodrômica e inicial do SPG4
18 de agosto de 2022 atualizado por: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Estudando a fase prodrômica e inicial da paraplegia espástica hereditária tipo 4 (SPG4)
Objetivos de estudo
- Dados longitudinais prospectivos sobre a progressão no curso natural de SPG4 em portadores de mutação pré-sintomática antes do início da doença clínica e nos estágios iniciais da doença
- Biomarcadores que fornecem medidas objetivas da atividade da doença
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
- Outro: Pontuação SPRS e sinais clínicos
- Comportamental: Teste de cognição usando CANTAB
- Teste de diagnostico: Punção lombar e coleta de sangue
- Teste de diagnostico: Ressonância magnética
- Teste de diagnostico: Eletrofisiologia
- Teste de diagnostico: Testando o desempenho funcional
- Teste de diagnostico: Sintomas não motores
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
200
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ludger Schöls, Prof.
- Número de telefone: 82057 +49 7071 / 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Locais de estudo
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
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Contato:
- Ludger Schöls, MD
- Número de telefone: +49 7071 29 82057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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Investigador principal:
- Tim W. Rattay, MD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos a 68 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Parentes de primeiro grau (pais, filhos e irmãos) de pacientes com SPG4 ou indivíduos sintomáticos com mutação conhecida do SPAST
- Idade 18 a 70 anos
- Consentimento informado por escrito (paciente)
Critério de exclusão:
- Nenhuma mutação SPAST conhecida dentro da família
- Marcha espástica manifesta (sinais subclínicos como reflexos tendinosos profundos aumentados, sinal de Babinski positivo são permitidos)
- Participação em ensaios intervencionistas
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Triplo
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Portador de mutação
Os participantes serão testados geneticamente se são portadores de uma doença que causa mutação ou não.
Dependendo do resultado do teste genético, eles serão divididos no final do estudo em dois grupos.
O clínico será cego durante todo o estudo para os resultados genéticos.
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Os pacientes serão caracterizados clinicamente usando o SPRS Score e o inventário V3
Os pacientes serão testados usando o CANTAB
O biomaterial será coletado (não obrigatório) para comparar, por exemplo,
Níveis de Nfl no soro e no LCR
A ressonância magnética será usada para revelar alterações pré-sintomáticas na morfologia cerebral (não obrigatório)
Testes eletrofisiológicos serão utilizados para caracterizar melhor os pacientes.
Usando o teste de caminhada de 3 minutos, teste de subida de 5 degraus e teste de caminhada de 10m, tentaremos identificar e medir a progressão subclínica antes do início da doença
Usando vários testes diferentes, tentamos identificar outros sintomas não motores que podem se manifestar antes do início da doença.
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Experimental: Portador sem mutação
Os participantes serão testados geneticamente se são portadores de uma doença que causa mutação ou não.
Dependendo do resultado do teste genético, eles serão divididos no final do estudo em dois grupos.
O clínico será cego durante todo o estudo para os resultados genéticos.
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Os pacientes serão caracterizados clinicamente usando o SPRS Score e o inventário V3
Os pacientes serão testados usando o CANTAB
O biomaterial será coletado (não obrigatório) para comparar, por exemplo,
Níveis de Nfl no soro e no LCR
A ressonância magnética será usada para revelar alterações pré-sintomáticas na morfologia cerebral (não obrigatório)
Testes eletrofisiológicos serão utilizados para caracterizar melhor os pacientes.
Usando o teste de caminhada de 3 minutos, teste de subida de 5 degraus e teste de caminhada de 10m, tentaremos identificar e medir a progressão subclínica antes do início da doença
Usando vários testes diferentes, tentamos identificar outros sintomas não motores que podem se manifestar antes do início da doença.
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Experimental: Portadores de mutação conhecida, mas pré-sintomáticos
Em um terceiro braço (braço aberto) também incluiremos participantes testados preditivos positivos que sabem que são portadores de uma mutação conhecida, mas estão na inclusão no estudo assintomáticos (de acordo com os critérios de inclusão/exclusão).
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Os pacientes serão caracterizados clinicamente usando o SPRS Score e o inventário V3
Os pacientes serão testados usando o CANTAB
O biomaterial será coletado (não obrigatório) para comparar, por exemplo,
Níveis de Nfl no soro e no LCR
A ressonância magnética será usada para revelar alterações pré-sintomáticas na morfologia cerebral (não obrigatório)
Testes eletrofisiológicos serão utilizados para caracterizar melhor os pacientes.
Usando o teste de caminhada de 3 minutos, teste de subida de 5 degraus e teste de caminhada de 10m, tentaremos identificar e medir a progressão subclínica antes do início da doença
Usando vários testes diferentes, tentamos identificar outros sintomas não motores que podem se manifestar antes do início da doença.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de uma mudança de sinais ou sintomas reconhecíveis
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificação de sinais ou sintomas reconhecíveis e seu curso de tempo antes do início da doença, definido pela presença de uma marcha espástica e pelo menos uma das três características adicionais:
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a cada dois anos, até oito anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Progressão subclínica (tempo de caminhada de 10m)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar medidas de progressão subclínica de sintomas motores antes do início da doença, comparando o desempenho funcional em portadores de mutação com o de indivíduos sem mutação.
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a cada dois anos, até oito anos
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Progressão subclínica (tempo de teste de subir 5 degraus)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar medidas de progressão subclínica de sintomas motores antes do início da doença, comparando o desempenho funcional em portadores de mutação com o de indivíduos sem mutação.
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a cada dois anos, até oito anos
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Progressão subclínica (teste de caminhada de 3 minutos (3MW))
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar medidas de progressão subclínica de sintomas motores antes do início da doença, comparando o desempenho funcional em portadores de mutação com o de indivíduos sem mutação.
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a cada dois anos, até oito anos
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RM (não obrigatório) - DTI
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Revelar alterações na morfologia cerebral com ressonância magnética (MRI) em portadores de mutação pré-sintomática, medindo a imagem por tensor de difusão (DTI).
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a cada dois anos, até oito anos
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RM (não obrigatório) - volumetria
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Revelar alterações na morfologia cerebral com ressonância magnética (MRI) em portadores de mutação pré-sintomática, medindo a volumetria cerebral.
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a cada dois anos, até oito anos
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Nfl
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Comparar os níveis de Nfl no soro (e no líquido cefalorraquidiano (LCR) - não obrigatório) em portadores e não portadores da mutação.
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a cada dois anos, até oito anos
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Sintomas não motores (inventário SPRS V3)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar sinais clínicos (além da espasticidade) que são mais frequentes em portadores de mutação do que em não portadores, conforme registrado pelo inventário SPRS V3.
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a cada dois anos, até oito anos
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Sintomas não motores (qualidade de vida)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Para identificar sinais clínicos (além da espasticidade) que são mais frequentes em portadores de mutação do que em não portadores, conforme registrado pelo EQ-5D.
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a cada dois anos, até oito anos
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Sintomas não motores (fadiga)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar sinais clínicos (além da espasticidade) que são mais frequentes em portadores de mutações do que em não portadores, conforme registrado pelo MFI.
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a cada dois anos, até oito anos
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Sintomas não motores (dor)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar sinais clínicos (além da espasticidade) que são mais frequentes em portadores de mutação do que em não portadores, conforme registrado pelo Inventário Breve de Dor.
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a cada dois anos, até oito anos
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Sintomas não motores (depressão)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar sinais clínicos (além da espasticidade) que são mais frequentes em portadores da mutação do que em não portadores, conforme registrado pelo Inventário de Depressão de Beck (BDI).
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a cada dois anos, até oito anos
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Sintomas não motores (pernas inquietas)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Identificar sinais clínicos (além da espasticidade) que são mais frequentes em portadores de mutação do que em não portadores, conforme registrado pelas questões de critérios diagnósticos de pernas inquietas.
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a cada dois anos, até oito anos
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SPRS
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Determinar a sensibilidade da Escala de Avaliação de Paraplegia Espástica (SPRS) para detectar a manifestação do início da doença conforme definido acima.
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a cada dois anos, até oito anos
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Cognição (CANTAB)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Comparar o desempenho cognitivo usando a bateria CANTAB em portadores de mutação e não mutação
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a cada dois anos, até oito anos
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Cognição (MoCA)
Prazo: a cada dois anos, até oito anos
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Comparar o desempenho cognitivo usando o Montreal Cognitive Assessment (MoCA) em portadores de mutação e não mutação
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a cada dois anos, até oito anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ludger Schöls, Prof., head of department
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de julho de 2018
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2029
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de junho de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de junho de 2017
Primeira postagem (Real)
2 de julho de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de agosto de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de agosto de 2022
Última verificação
1 de agosto de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Manifestações Neuromusculares
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Paralisia
- Hipertonia muscular
- Polineuropatias
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Espasticidade muscular
- Paraplegia
- Paraplegia Espástica, Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- preSPG4
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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