新生児脊髄性筋萎縮症（SMA）のスクリーニング (SMA)
2024年2月14日 更新者：Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングに関する研究
同意書に署名した新生児の親または法定後見人は、新生児が SMA に罹患している場合、SMA スクリーニング検査を受けます。
定期的な新生児スクリーニングサンプルの乾燥血液スポットを使用して、新生児が SMN1 遺伝子の 2 つのコピーを失っているかどうかをテストします。
新生児の SMA スクリーニング検査が陽性の場合、多重結紮依存性プローブ増幅 (MLPA) 検査によるさらなる確認と、身体検査および神経学的検査を含む将来の運動機能モニタリングにより、SMA の確認が証明されます。
確認されたSMA患者については、遺伝カウンセリングと標準治療が証明されます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
250000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Yun-Hui Chou
- 電話番号：+886972977320
- メール：wendychoucrn@gmail.com
研究場所
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Kaohsiung、台湾、807
- 募集
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
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主任研究者：
- Yuh-Jyh Jong, MD
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コンタクト：
- Yun-Hui Chou
- 電話番号：+886972977320
- メール：wendychoucrn@gmail.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2週間歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
両親が検査を受けることに同意した新生児。
説明
包含基準:
- 衛生福利部が推奨する定期的な新生児スクリーニングを受ける台湾生まれの新生児。
- 両親または法定後見人は、SMA 新生児スクリーニングを実施することに同意します。
除外基準:
親または法定後見人が SMA 新生児スクリーニングの実施に同意しない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SMN1遺伝子の2コピーの欠失が確認された新生児の数
時間枠：3年
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SMA新生児スクリーニングが陽性の新生児は、マルチプレックスライゲーション依存プローブ増幅（MLPA）テストによって確認されます
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SMAが確認された新生児の数
時間枠：3年
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MLPA テストにより SMN1 遺伝子の 2 コピーの欠失が確認された新生児は、SMA 症状が現れるまで追跡されます。
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3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年9月1日
一次修了 (推定)
2030年12月31日
研究の完了 (推定)
2030年12月31日
試験登録日
最初に提出
2017年7月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年7月12日
最初の投稿 (実際)
2017年7月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年2月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月14日
最終確認日
2024年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。