Neonatal spinal muskelatrofi (SMA) Screening (SMA)
14 februari 2024 uppdaterad av: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Studie om neonatal screening av spinal muskelatrofi
Föräldrar eller vårdnadshavare till nyfödda som undertecknat avtal kommer att få SMA-screeningtest om deras nyfödda är drabbade av SMA.
De torkade blodfläckarna från rutinmässiga nyfödda screeningprover kommer att användas för att testa om nyfödda har förlorat 2 kopior av SMN1-genen.
Om nyfödda har ett positivt SMA-screeningtest, kommer ytterligare bekräftelse med multiplex ligation-beroende probe amplification-test (MLPA) och prospektiv motorisk funktionsövervakning inklusive fysiska och neurologiska undersökningar att visa sig göra SMA-bekräftelse.
För alla bekräftade SMA-patienter kommer genetisk rådgivning och standardvård att bevisas.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
250000
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Yun-Hui Chou
- Telefonnummer: +886972977320
- E-post: wendychoucrn@gmail.com
Studieorter
-
-
-
Kaohsiung, Taiwan, 807
- Rekrytering
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Huvudutredare:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Kontakt:
- Yun-Hui Chou
- Telefonnummer: +886972977320
- E-post: wendychoucrn@gmail.com
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 2 veckor (Barn)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Nyfödda vars föräldrar samtycker till att testas.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Nyfödda födda i Taiwan som får regelbunden screening för nyfödda som föreslagits av ministeriet för hälsa och välfärd.
- Föräldrar eller vårdnadshavare samtycker till att utföra SMA nyföddscreening.
Exklusions kriterier:
Föräldrar eller vårdnadshavare går inte med på att utföra SMA nyföddscreening.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal nyfödda med bekräftade deletion av 2 kopior av SMN1-genen
Tidsram: 3 år
|
Nyfödda med positiv SMA nyföddscreening kommer att bekräftas med multiplex ligationsberoende probe amplifieringstest (MLPA)
|
3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal nyfödda med bekräftad SMA
Tidsram: 3 år
|
Nyfödda med bekräftad radering av 2 kopior av SMN1-genen genom MLPA-test kommer att följas tills SMA-symtom uppträder.
|
3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 september 2017
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2030
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2030
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
12 juli 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
12 juli 2017
Första postat (Faktisk)
14 juli 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
16 februari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
14 februari 2024
Senast verifierad
1 januari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SMA-NBS001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
Det finns ingen plan för att göra IPD tillgänglig
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .