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Screening dell'atrofia muscolare spinale neonatale (SMA). (SMA)

14 febbraio 2024 aggiornato da: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Studio sullo screening neonatale dell'atrofia muscolare spinale

I genitori o il tutore legale dei neonati che hanno firmato l'accordo riceveranno il test di screening per la SMA se i loro neonati sono affetti da SMA. Le macchie di sangue essiccato dei campioni di screening neonatale di routine verranno utilizzate per testare se i neonati hanno perso 2 copie del gene SMN1. Se i neonati hanno un test di screening SMA positivo, sarà dimostrata un'ulteriore conferma con il test di amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multipla (MLPA) e il monitoraggio prospettico della funzione motoria, compresi gli esami fisici e neurologici, per confermare la SMA. Per ogni paziente SMA confermato, saranno dimostrati la consulenza genetica e lo standard di cura.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

250000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Reclutamento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigatore principale:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 2 settimane (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Neonati i cui genitori accettano di sottoporsi al test.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Neonati nati a Taiwan che ricevono regolari screening neonatali suggeriti dal Ministero della Salute e del Welfare.
  2. I genitori o il tutore legale accettano di eseguire lo screening neonatale SMA.

Criteri di esclusione:

I genitori o il tutore legale non accettano di eseguire lo screening neonatale SMA.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di neonati con confermata delezione di 2 copie del gene SMN1
Lasso di tempo: 3 anni
I neonati con screening neonatale SMA positivo saranno confermati dal test di amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multipla (MLPA).
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di neonati con SMA confermata
Lasso di tempo: 3 anni
I neonati con confermata delezione di 2 copie del gene SMN1 mediante test MLPA saranno seguiti fino alla comparsa dei sintomi della SMA.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Collaboratori

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2017

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 luglio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

14 luglio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SMA-NBS001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Non esiste un piano per rendere disponibile IPD

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Screening neonatale SMA

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