Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Screening novorozenecké spinální svalové atrofie (SMA). (SMA)

14. února 2024 aktualizováno: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Studie o novorozeneckém screeningu spinální svalové atrofie

Rodiče nebo zákonní zástupci novorozenců, kteří podepsali smlouvu, obdrží screeningový test SMA, pokud jsou jejich novorozenci postiženi SMA. Zaschlé krevní skvrny rutinních vzorků novorozeneckého screeningu budou použity k testování, zda novorozenci ztratili 2 kopie genu SMN1. Pokud mají novorozenci pozitivní screeningový test SMA, bude pro potvrzení SMA prokázáno další potvrzení testem amplifikace sondy závislé na multiplexní ligaci (MLPA) a prospektivní monitorování motorických funkcí včetně fyzikálních a neurologických vyšetření. U každého potvrzeného pacienta SMA bude prokázáno genetické poradenství a standardní péče.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

250000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Kaohsiung, Tchaj-wan, 807
        • Nábor
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 2 týdny (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Novorozenci, jejichž rodiče souhlasí s testováním.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Novorozenci narození na Tchaj-wanu, kteří podstupují pravidelné novorozenecké screeningy navržené Ministerstvem zdravotnictví a sociálních věcí.
  2. Rodiče nebo zákonný zástupce souhlasí s prováděním novorozeneckého screeningu SMA.

Kritéria vyloučení:

Rodiče nebo zákonní zástupci nesouhlasí s prováděním novorozeneckého screeningu SMA.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet novorozenců s potvrzenou delecí 2 kopií genu SMN1
Časové okno: 3 roky
Novorozenci s pozitivním novorozeneckým screeningem SMA budou potvrzeni testem amplifikace sondy závislé na multiplexní ligaci (MLPA)
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet novorozenců s potvrzeným SMA
Časové okno: 3 roky
Novorozenci s potvrzenou delecí 2 kopií genu SMN1 testem MLPA budou sledováni, dokud se neobjeví příznaky SMA.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Spolupracovníci

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

14. července 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. února 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SMA-NBS001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Neexistuje žádný plán na zpřístupnění IPD

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na SMA novorozenecký screening

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Vietnam

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit