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Screening auf neonatale spinale Muskelatrophie (SMA). (SMA)

14. Februar 2024 aktualisiert von: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Studie zum Neugeborenen-Screening der Spinalen Muskelatrophie

Eltern oder Erziehungsberechtigte von Neugeborenen, die eine Vereinbarung unterzeichnet haben, erhalten einen SMA-Screening-Test, wenn ihre Neugeborenen von SMA betroffen sind. Die getrockneten Blutflecken routinemäßiger Neugeborenen-Screening-Proben werden verwendet, um zu testen, ob Neugeborene 2 Kopien des SMN1-Gens verloren haben. Wenn Neugeborene einen positiven SMA-Screening-Test haben, wird eine weitere Bestätigung mit einem Multiplex-Ligations-abhängigen Sondenamplifikationstest (MLPA) und einer prospektiven motorischen Funktionsüberwachung, einschließlich körperlicher und neurologischer Untersuchungen, zur SMA-Bestätigung führen. Für jeden bestätigten SMA-Patienten werden die genetische Beratung und der Behandlungsstandard nachgewiesen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

250000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekrutierung
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hauptermittler:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 2 Wochen (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Neugeborene, deren Eltern einem Test zustimmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. In Taiwan geborene Neugeborene, die ein regelmäßiges Neugeborenen-Screening erhalten, das vom Ministerium für Gesundheit und Soziales empfohlen wird.
  2. Eltern oder Erziehungsberechtigte stimmen zu, ein SMA-Neugeborenen-Screening durchzuführen.

Ausschlusskriterien:

Eltern oder Erziehungsberechtigte stimmen nicht zu, ein SMA-Neugeborenen-Screening durchzuführen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Neugeborenen mit bestätigter Deletion von 2 Kopien des SMN1-Gens
Zeitfenster: 3 Jahre
Neugeborene mit positivem SMA-Neugeborenen-Screening werden durch einen Multiplex-Ligations-abhängigen Sondenamplifikationstest (MLPA) bestätigt
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Neugeborenen mit bestätigter SMA
Zeitfenster: 3 Jahre
Neugeborene mit bestätigter Deletion von 2 Kopien des SMN1-Gens durch MLPA-Test werden nachverfolgt, bis SMA-Symptome auftreten.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Mitarbeiter

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juli 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Juli 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Juli 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SMA-NBS001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Es ist nicht geplant, IPD verfügbar zu machen

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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