Újszülöttkori spinális izomsorvadás (SMA) szűrése (SMA)
2024. február 14. frissítette: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Tanulmány a spinális izomsorvadás újszülöttkori szűréséről
A megállapodást aláíró újszülöttek szülei vagy törvényes gyámja SMA szűrővizsgálaton vesz részt, ha újszülöttjük SMA-fertőzött.
A rutin újszülött-szűrési minták szárított vérfoltjait használják fel annak tesztelésére, hogy az újszülöttek elvesztették-e az SMN1 gén 2 kópiáját.
Ha az újszülöttek SMA szűrőtesztje pozitív, akkor a multiplex ligálástól függő szondaamplifikációs (MLPA) teszttel, valamint a fizikális és neurológiai vizsgálatokat is magában foglaló prospektív motorfunkciós monitorozással igazolják az SMA megerősítését.
Minden igazolt SMA-beteg esetében igazolni kell a genetikai tanácsadást és az ellátás színvonalát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
250000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Yun-Hui Chou
- Telefonszám: +886972977320
- E-mail: wendychoucrn@gmail.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Kaohsiung, Tajvan, 807
- Toborzás
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Kutatásvezető:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Yun-Hui Chou
- Telefonszám: +886972977320
- E-mail: wendychoucrn@gmail.com
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 2 hét (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Újszülöttek, akiknek a szülei beleegyeznek a vizsgálatba.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Tajvanon született újszülöttek, akik az Egészségügyi és Jóléti Minisztérium által javasolt rendszeres újszülöttszűrésen részesülnek.
- A szülők vagy törvényes gyám vállalja, hogy SMA újszülött szűrést végez.
Kizárási kritériumok:
A szülők vagy törvényes gyám nem járul hozzá az SMA újszülött szűréséhez.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azon újszülöttek száma, akiknél megerősítették az SMN1 gén 2 kópiájának delécióját
Időkeret: 3 év
|
A pozitív SMA újszülött szűréssel rendelkező újszülötteket multiplex ligációfüggő szondaamplifikációs (MLPA) teszt igazolja
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Megerősített SMA-val rendelkező újszülöttek száma
Időkeret: 3 év
|
Az újszülötteket, akiknél az SMN1 gén 2 másolatának deléciója MLPA-teszttel megerősített, az SMA tünetek megjelenéséig követni fogják.
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2030. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2030. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. július 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. július 12.
Első közzététel (Tényleges)
2017. július 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. február 16.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 14.
Utolsó ellenőrzés
2024. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SMA-NBS001
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
Nincs terv az IPD elérhetővé tételére
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .