新生儿脊髓性肌萎缩症 (SMA) 筛查 (SMA)
2024年2月14日 更新者：Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
新生儿脊髓性肌萎缩症筛查研究
签署协议的新生儿的父母或法定监护人如果其新生儿患有 SMA，将接受 SMA 筛查测试。
新生儿常规筛查样本的干血斑将用于检测新生儿是否丢失了2个SMN1基因拷贝。
如果新生儿 SMA 筛查试验阳性，进一步通过多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 试验和前瞻性运动功能监测，包括身体和神经系统检查，以证明 SMA 确诊。
对于任何确诊的 SMA 患者，遗传咨询和护理标准都将得到证明。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
250000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Yun-Hui Chou
- 电话号码：+886972977320
- 邮箱：wendychoucrn@gmail.com
学习地点
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Kaohsiung、台湾、807
- 招聘中
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
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首席研究员：
- Yuh-Jyh Jong, MD
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接触：
- Yun-Hui Chou
- 电话号码：+886972977320
- 邮箱：wendychoucrn@gmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 2周 (孩子)
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
父母同意接受检测的新生儿。
描述
纳入标准：
- 卫生福利部建议定期接受新生儿筛查的台湾出生新生儿。
- 父母或法定监护人同意进行 SMA 新生儿筛查。
排除标准：
父母或法定监护人不同意进行 SMA 新生儿筛查。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确认2拷贝SMN1基因缺失的新生儿数
大体时间：3年
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SMA 新生儿筛查呈阳性的新生儿将通过多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 测试进行确认
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确诊 SMA 的新生儿数量
大体时间：3年
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经MLPA检测证实SMN1基因缺失2个拷贝的新生儿将进行随访，直至出现SMA症状。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月1日
初级完成 (估计的)
2030年12月31日
研究完成 (估计的)
2030年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年7月12日
首先提交符合 QC 标准的
2017年7月12日
首次发布 (实际的)
2017年7月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年2月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月14日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
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