Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) noworodków (SMA)

14 lutego 2024 zaktualizowane przez: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Badanie dotyczące badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni

Rodzice lub opiekunowie prawni noworodków, którzy podpisali umowę, otrzymają badanie przesiewowe w kierunku SMA, jeśli ich noworodki są dotknięte SMA. Wysuszone plamki krwi z rutynowych badań przesiewowych noworodków zostaną wykorzystane do sprawdzenia, czy noworodki utraciły 2 kopie genu SMN1. Jeśli noworodki mają pozytywny wynik testu przesiewowego SMA, dalsze potwierdzenie za pomocą testu multipleksowej amplifikacji sondy zależnej od ligacji (MLPA) i prospektywnego monitorowania funkcji motorycznych, w tym badań fizykalnych i neurologicznych, zostanie potwierdzone w celu potwierdzenia SMA. W przypadku każdego potwierdzonego pacjenta z SMA zostanie udowodnione poradnictwo genetyczne i standard opieki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

250000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Kaohsiung, Tajwan, 807
        • Rekrutacyjny
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Główny śledczy:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 2 tygodnie (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Noworodki, których rodzice zgadzają się na badanie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Noworodki urodzone na Tajwanie, które są poddawane regularnym badaniom przesiewowym noworodków sugerowanym przez Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej.
  2. Rodzice lub opiekunowie prawni wyrażają zgodę na wykonanie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.

Kryteria wyłączenia:

Rodzice lub opiekunowie prawni nie wyrażają zgody na wykonanie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba noworodków z potwierdzoną delecją 2 kopii genu SMN1
Ramy czasowe: 3 lata
Noworodki z dodatnim badaniem przesiewowym noworodków w kierunku SMA zostaną potwierdzone testem multipleksowej amplifikacji sondy zależnej od ligacji (MLPA)
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba noworodków z potwierdzonym SMA
Ramy czasowe: 3 lata
Noworodki z potwierdzoną delecją 2 kopii genu SMN1 testem MLPA będą obserwowane do wystąpienia objawów SMA.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Współpracownicy

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 lipca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 lipca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SMA-NBS001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Nie ma planów udostępnienia IPD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rdzeniowy zanik mięśni

Badania kliniczne na Badanie przesiewowe noworodków SMA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj