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Triagem Neonatal de Atrofia Muscular Espinhal (SMA) (SMA)

14 de fevereiro de 2024 atualizado por: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Estudo sobre a Triagem Neonatal da Atrofia Muscular Espinhal

Os pais ou responsáveis ​​legais dos recém-nascidos que assinaram o acordo receberão o teste de triagem para SMA se seus neonatos forem afetados com SMA. As manchas de sangue seco de amostras de triagem neonatal de rotina serão usadas para testar se os recém-nascidos perderam 2 cópias do gene SMN1. Se os recém-nascidos tiverem teste de triagem de SMA positivo, confirmação adicional com teste de amplificação de sonda dependente de ligadura múltipla (MLPA) e monitoramento prospectivo da função motora, incluindo exames físicos e neurológicos, confirmarão a SMA. Para qualquer paciente com SMA confirmado, o aconselhamento genético e o padrão de atendimento serão comprovados.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

250000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Recrutamento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigador principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 2 semanas (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Recém-nascidos cujos pais concordam em ser testados.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Recém-nascidos nascidos em Taiwan que recebem triagem neonatal regular sugerida pelo Ministério da Saúde e Bem-Estar.
  2. Os pais ou responsável legal concordam em realizar a triagem neonatal SMA.

Critério de exclusão:

Os pais ou responsáveis ​​legais não concordam em realizar a triagem neonatal da AME.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de recém-nascidos com deleção confirmada de 2 cópias do gene SMN1
Prazo: 3 anos
Recém-nascidos com triagem neonatal SMA positiva serão confirmados pelo teste de amplificação de sonda dependente de ligação múltipla (MLPA)
3 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de neonatos com SMA confirmada
Prazo: 3 anos
Os recém-nascidos com deleção confirmada de 2 cópias do gene SMN1 pelo teste MLPA serão acompanhados até que os sintomas da SMA apareçam.
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Colaboradores

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de julho de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de julho de 2017

Primeira postagem (Real)

14 de julho de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de janeiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SMA-NBS001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Não há um plano para disponibilizar o IPD

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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