Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neonatale Spinale Musculaire Atrofie (SMA) Screening (SMA)

14 februari 2024 bijgewerkt door: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Studie over de neonatale screening van spinale spieratrofie

Ouders of wettelijke voogd van pasgeborenen die een overeenkomst hebben ondertekend, zullen een SMA-screeningstest ondergaan als hun pasgeborenen SMA hebben. De gedroogde bloedvlekken van routinematige screeningmonsters van pasgeborenen zullen worden gebruikt om te testen of pasgeborenen 2 kopieën van het SMN1-gen hebben verloren. Als neonaten een positieve SMA-screeningstest hebben, zal verdere bevestiging met multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)-test en prospectieve motorfunctiebewaking inclusief fysieke en neurologische onderzoeken worden bewezen om SMA-bevestiging te geven. Voor elke bevestigde SMA-patiënt zullen erfelijkheidsadvisering en zorgstandaard worden bewezen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

250000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Werving
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 2 weken (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Pasgeborenen van wie de ouders ermee instemmen zich te laten testen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Pasgeborenen geboren in Taiwan die regelmatig worden gescreend op pasgeborenen, voorgesteld door het ministerie van Volksgezondheid en Welzijn.
  2. Ouders of wettelijke voogd stemmen ermee in om SMA-screening op pasgeborenen uit te voeren.

Uitsluitingscriteria:

Ouders of wettelijke voogd stemmen er niet mee in om SMA-screening op pasgeborenen uit te voeren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal pasgeborenen met bevestigde deletie van 2 kopieën van het SMN1-gen
Tijdsspanne: 3 jaar
Neonaten met een positieve SMA-screening op pasgeborenen zullen worden bevestigd door middel van een multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)-test
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal pasgeborenen met bevestigde SMA
Tijdsspanne: 3 jaar
Pasgeborenen met bevestigde deletie van 2 kopieën van het SMN1-gen door MLPA-test zullen worden gevolgd totdat SMA-symptomen verschijnen.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Medewerkers

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juli 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juli 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 juli 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SMA-NBS001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Er is geen plan om IPD beschikbaar te maken

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren