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Dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) (SMA)

14 février 2024 mis à jour par: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Étude sur le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale

Les parents ou le tuteur légal des nouveau-nés qui ont signé l'accord recevront un test de dépistage de la SMA si leurs nouveau-nés sont touchés par la SMA. Les taches de sang séché des échantillons de dépistage néonatal de routine seront utilisées pour tester si les nouveau-nés ont perdu 2 copies du gène SMN1. Si les nouveau-nés ont un test de dépistage SMA positif, une confirmation supplémentaire avec un test d'amplification de sonde dépendante de la ligature multiplex (MLPA) et une surveillance prospective de la fonction motrice, y compris des examens physiques et neurologiques, seront prouvées pour confirmer la SMA. Pour tout patient SMA confirmé, le conseil génétique et la norme de soins seront prouvés.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

250000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Taïwan
      • Kaohsiung, Taïwan, 807
        • Recrutement
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Chercheur principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 2 semaines (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Nouveau-nés dont les parents acceptent d'être testés.

La description

Critère d'intégration:

  1. Nouveau-nés nés à Taïwan qui reçoivent un dépistage néonatal régulier suggéré par le ministère de la Santé et du Bien-être.
  2. Les parents ou le tuteur légal acceptent d'effectuer le dépistage néonatal de la SMA.

Critère d'exclusion:

Les parents ou le tuteur légal n'acceptent pas d'effectuer le dépistage néonatal de la SMA.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de nouveau-nés avec confirmation de la délétion de 2 copies du gène SMN1
Délai: 3 années
Les nouveau-nés dont le dépistage néonatal de SMA est positif seront confirmés par un test d'amplification de sonde dépendante de la ligature multiplex (MLPA)
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de nouveau-nés avec SMA confirmé
Délai: 3 années
Les nouveau-nés dont la suppression de 2 copies du gène SMN1 par le test MLPA a été confirmée seront suivis jusqu'à l'apparition des symptômes de la SMA.
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Collaborateurs

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 juillet 2017

Première publication (Réel)

14 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SMA-NBS001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Il n'y a pas de plan pour rendre l'IPD disponible

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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