Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neonatal spinal muskelatrofi (SMA) screening (SMA)

14. februar 2024 opdateret af: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Undersøgelse om neonatal screening af spinal muskelatrofi

Forældre eller værge for nyfødte, der har underskrevet aftalen, vil modtage SMA-screeningstest, hvis deres nyfødte er ramt af SMA. De tørrede blodpletter fra rutinemæssige nyfødtscreeningsprøver vil blive brugt til at teste, om nyfødte har mistet 2 kopier af SMN1-genet. Hvis nyfødte har positiv SMA-screeningstest, vil yderligere bekræftelse med multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)-test og prospektiv motorisk funktionsmonitorering inklusive fysiske og neurologiske undersøgelser blive bevist for at bekræfte SMA. For enhver bekræftet SMA-patient vil genetisk rådgivning og standardbehandling blive bevist.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

250000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekruttering
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 2 uger (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyfødte, hvis forældre accepterer at blive testet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Nyfødte født i Taiwan, som modtager regelmæssig nyfødtscreening foreslået af Ministeriet for Sundhed og Velfærd.
  2. Forældre eller værge accepterer at udføre SMA-nyfødtscreening.

Ekskluderingskriterier:

Forældre eller værge accepterer ikke at udføre SMA nyfødtscreening.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal nyfødte med bekræftet deletion af 2 kopier af SMN1-genet
Tidsramme: 3 år
Nyfødte med positiv SMA nyfødtscreening vil blive bekræftet ved multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) test
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal nyfødte med bekræftet SMA
Tidsramme: 3 år
Nyfødte med bekræftet sletning af 2 kopier af SMN1-genet ved MLPA-test vil blive fulgt, indtil SMA-symptomer vises.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Samarbejdspartnere

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juli 2017

Først opslået (Faktiske)

14. juli 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. februar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SMA-NBS001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Der er ikke en plan om at gøre IPD tilgængelig

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Kliniske forsøg med SMA nyfødtscreening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hungary

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner