Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Detección de atrofia muscular espinal (SMA) neonatal (SMA)

14 de febrero de 2024 actualizado por: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Estudio sobre el tamizaje neonatal de la atrofia muscular espinal

Los padres o tutores legales de los recién nacidos que firmaron un acuerdo recibirán una prueba de detección de AME si sus recién nacidos están afectados por AME. Las gotas de sangre seca de las muestras de detección de recién nacidos de rutina se utilizarán para evaluar si los recién nacidos han perdido 2 copias del gen SMN1. Si los recién nacidos tienen una prueba de detección de SMA positiva, se probará una confirmación adicional con la prueba de amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA) y el control prospectivo de la función motora, incluidos los exámenes físicos y neurológicos, para confirmar la AME. Para cualquier paciente con AME confirmado, se probará el asesoramiento genético y el estándar de atención.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

250000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Taiwán
      • Kaohsiung, Taiwán, 807
        • Reclutamiento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigador principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 2 semanas (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Recién nacidos cuyos padres aceptan hacerse la prueba.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Recién nacidos nacidos en Taiwán que reciben exámenes regulares de recién nacidos sugeridos por el Ministerio de Salud y Bienestar.
  2. Los padres o el tutor legal aceptan realizar la prueba de detección de AME para recién nacidos.

Criterio de exclusión:

Los padres o el tutor legal no están de acuerdo en realizar la prueba de detección de AME para recién nacidos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de neonatos con deleción confirmada de 2 copias del gen SMN1
Periodo de tiempo: 3 años
Los recién nacidos con prueba positiva de AME para recién nacidos se confirmarán mediante una prueba de amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA)
3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de recién nacidos con AME confirmada
Periodo de tiempo: 3 años
Los recién nacidos con deleción confirmada de 2 copias del gen SMN1 mediante la prueba MLPA serán seguidos hasta que aparezcan síntomas de AME.
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Colaboradores

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2017

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de julio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de julio de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

14 de julio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2024

Última verificación

1 de enero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • SMA-NBS001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

No hay un plan para que IPD esté disponible

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir