Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Neonatal spinal muskelatrofi (SMA) Screening (SMA)

14. februar 2024 oppdatert av: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Studie om neonatal screening av spinal muskelatrofi

Foreldre eller verge for nyfødte som har signert avtale vil motta SMA-screeningtest hvis deres nyfødte er rammet av SMA. De tørkede blodflekkene fra rutinemessige nyfødtscreeningsprøver vil bli brukt til å teste om nyfødte har mistet 2 kopier av SMN1-genet. Hvis nyfødte har positiv SMA-screeningtest, vil ytterligere bekreftelse med multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) test og prospektiv motorisk funksjonsovervåking, inkludert fysiske og nevrologiske undersøkelser, bevise å gi SMA-bekreftelse. For enhver bekreftet SMA-pasient vil genetisk rådgivning og standardbehandling bli bevist.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

250000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekruttering
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 2 uker (Barn)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Nyfødte hvis foreldre godtar å bli testet.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Nyfødte født i Taiwan som får regelmessig nyfødtscreening foreslått av helse- og velferdsdepartementet.
  2. Foreldre eller verge samtykker i å utføre SMA nyfødtscreening.

Ekskluderingskriterier:

Foreldre eller verge godtar ikke å utføre SMA nyfødtscreening.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall nyfødte med bekreftet sletting av 2 kopier av SMN1-genet
Tidsramme: 3 år
Nyfødte med positiv SMA nyfødtscreening vil bli bekreftet ved multipleks ligasjonsavhengig probe amplifikasjonstest (MLPA)
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall nyfødte med bekreftet SMA
Tidsramme: 3 år
Nyfødte med bekreftet sletting av 2 kopier av SMN1-genet ved MLPA-test vil bli fulgt til SMA-symptomer vises.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Samarbeidspartnere

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2017

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juli 2017

Først lagt ut (Faktiske)

14. juli 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SMA-NBS001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Det er ingen plan om å gjøre IPD tilgjengelig

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere