신생아 척추 근육 위축(SMA) 스크리닝 (SMA)
2024년 2월 14일 업데이트: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
척추근위축증의 신생아 선별검사에 관한 연구
동의서에 서명한 신생아의 부모 또는 법적 보호자는 신생아가 SMA에 영향을 받는 경우 SMA 선별 검사를 받게 됩니다.
일상적인 신생아 선별 검사 샘플의 건조된 혈반은 신생아가 SMN1 유전자의 2카피를 상실했는지 여부를 테스트하는 데 사용됩니다.
신생아가 SMA 선별검사에서 양성이면 MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplification) 검사와 신체 및 신경학적 검사를 포함한 전향적 운동 기능 모니터링으로 추가 확인을 통해 SMA 확진을 할 수 있습니다.
확인된 SMA 환자의 경우 유전 상담 및 표준 치료가 입증됩니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
250000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Yun-Hui Chou
- 전화번호: +886972977320
- 이메일: wendychoucrn@gmail.com
연구 장소
-
-
-
Kaohsiung, 대만, 807
- 모병
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
수석 연구원:
- Yuh-Jyh Jong, MD
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연락하다:
- Yun-Hui Chou
- 전화번호: +886972977320
- 이메일: wendychoucrn@gmail.com
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2주 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
부모가 검사에 동의한 신생아.
설명
포함 기준:
- 보건복지부에서 제안한 정기적인 신생아 선별 검사를 받는 대만에서 태어난 신생아.
- 부모 또는 법적 보호자는 SMA 신생아 검사 수행에 동의합니다.
제외 기준:
부모 또는 법적 보호자는 SMA 신생아 선별 검사 수행에 동의하지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
SMN1 유전자 2카피의 결실이 확인된 신생아 수
기간: 3 년
|
양성 SMA 신생아 선별검사를 받은 신생아는 MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplification) 검사로 확인됩니다.
|
3 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
SMA가 확인된 신생아 수
기간: 3 년
|
MLPA 검사에서 SMN1 유전자 2카피의 결손이 확인된 신생아는 SMA 증상이 나타날 때까지 추적 관찰한다.
|
3 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 9월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 7월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 7월 12일
처음 게시됨 (실제)
2017년 7월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 14일
마지막으로 확인됨
2024년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SMA-NBS001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
IPD를 제공할 계획이 없습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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