Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Скрининг неонатальной спинальной мышечной атрофии (СМА) (SMA)

14 февраля 2024 г. обновлено: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Исследование неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии

Родители или законные опекуны новорожденных, подписавшие соглашение, должны пройти скрининг-тест на СМА, если их новорожденные страдают СМА. Сухие пятна крови из образцов для обычного скрининга новорожденных будут использоваться для проверки того, потеряли ли новорожденные 2 копии гена SMN1. Если у новорожденных положительный скрининговый тест на СМА, дальнейшее подтверждение с помощью мультиплексного теста амплификации зонда, зависимого от лигирования (MLPA), и проспективный мониторинг двигательной функции, включая физикальное и неврологическое обследование, подтвердят наличие СМА. Для любого пациента с подтвержденной СМА будет доказано генетическое консультирование и стандартное лечение.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

250000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Yun-Hui Chou
  • Номер телефона: +886972977320
  • Электронная почта: wendychoucrn@gmail.com

Места учебы

  • Тайвань
      • Kaohsiung, Тайвань, 807
        • Рекрутинг
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Главный следователь:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Контакт:
          • Yun-Hui Chou
          • Номер телефона: +886972977320
          • Электронная почта: wendychoucrn@gmail.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 2 недели (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Новорожденные, родители которых согласны пройти тестирование.

Описание

Критерии включения:

  1. Новорожденные, родившиеся на Тайване, которые проходят регулярный скрининг новорожденных по рекомендации Министерства здравоохранения и социального обеспечения.
  2. Родители или законный опекун соглашаются провести скрининг новорожденных на СМА.

Критерий исключения:

Родители или законный опекун не соглашаются проводить скрининг новорожденных на СМА.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество новорожденных с подтвержденной делецией 2 копий гена SMN1
Временное ограничение: 3 года
Новорожденные с положительным результатом скрининга новорожденных на СМА будут подтверждены тестом мультиплексной амплификации зонда, зависимой от лигирования (MLPA).
3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество новорожденных с подтвержденной СМА
Временное ограничение: 3 года
Новорожденные с подтвержденной делецией 2 копий гена SMN1 с помощью теста MLPA будут наблюдаться до появления симптомов СМА.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Соавторы

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 июля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 июля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 июля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • SMA-NBS001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Не планируется делать IPD доступным

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться