Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vastasyntyneen spinaalisen lihasatrofian (SMA) seulonta (SMA)

keskiviikko 14. helmikuuta 2024 päivittänyt: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Selkärangan lihasatrofian vastasyntyneiden seulonnan tutkimus

Sopimuksen allekirjoittaneiden vastasyntyneiden vanhemmat tai lailliset huoltajat saavat SMA-seulontatestin, jos heidän vastasyntyneensä on sairastunut SMA-tautiin. Rutiininomaisten vastasyntyneiden seulontanäytteiden kuivuneita veripisteitä käytetään testaamaan, ovatko vastasyntyneet menettäneet kaksi kopiota SMN1-geenistä. Jos vastasyntyneiden SMA-seulontatesti on positiivinen, SMA-vahvistuksen on osoitettu lisäävän MLPA-testillä (multiplex ligaation-dependent probe amplification) ja tulevan motorisen toiminnan seurannalla, mukaan lukien fyysiset ja neurologiset tutkimukset. Kaikille vahvistetuille SMA-potilaille osoitetaan geneettinen neuvonta ja hoidon taso.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

250000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekrytointi
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Päätutkija:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 2 viikkoa (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vastasyntyneet, joiden vanhemmat suostuvat testaukseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Taiwanissa syntyneet vastasyntyneet, jotka saavat säännöllisesti terveys- ja hyvinvointiministeriön ehdottaman vastasyntyneiden seulonnan.
  2. Vanhemmat tai laillinen huoltaja suostuvat suorittamaan vastasyntyneiden SMA-seulonnan.

Poissulkemiskriteerit:

Vanhemmat tai laillinen huoltaja eivät suostu suorittamaan SMA-vastasyntyneiden seulontaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden vastasyntyneiden lukumäärä, joilla on vahvistettu 2 SMN1-geenikopion deleetio
Aikaikkuna: 3 vuotta
Vastasyntyneet, joilla on positiivinen vastasyntyneiden SMA-seulonta, varmistetaan multiplex ligaation-dependent probe amplification (MLPA) -testillä
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vastasyntyneiden määrä, joilla on vahvistettu SMA
Aikaikkuna: 3 vuotta
Vastasyntyneitä, joiden SMN1-geenin kahden kopion deleetio on vahvistettu MLPA-testillä, seurataan, kunnes SMA-oireet ilmaantuvat.
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Yhteistyökumppanit

The Chinese Foundation of Health
Taipei Institute of Pathology

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 12. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 12. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 14. heinäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 16. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 14. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SMA-NBS001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD:tä ei ole suunnitteilla saataville

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia

Kliiniset tutkimukset SMA vastasyntyneiden seulonta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Slovenia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa