TRAMmoniTTR 研究 hATTR のリスクのある集団の遺伝子スクリーニングと TTR 陽性被験者のモニタリング (TRAMmoniTTR)
2025年6月25日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシスのリスクのある集団の遺伝子スクリーニングと TTR 陽性被験者の縦断的モニタリング - 多施設疫学的縦断的プロトコル
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）のリスクのある集団およびhATTRと診断された被験者におけるhATTR有病率を調査し、TTR陽性被験者の臨床状態を監視し、hATTRバイオマーカーを確立するための全国的、多施設、疫学的、縦断的プロトコル
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシス (hATTR) はゆっくりと進行する状態で、常染色体優性形質として伝染し、体内の繊維状の異常な細胞外沈着物 (アミロイド繊維) を特徴とします。 アミロイド線維は、神経、心臓、消化管、腎臓、脳などのさまざまな体のコンパートメントに沈着する可能性があり、深刻な構造変化を引き起こします。 30 を超えるタンパク質がアミロイド線維の形成を引き起こす可能性があり、そのうち 5 つは心臓に浸潤して心臓アミロイドーシスを引き起こす可能性があります。
これらのアミロイド生成タンパク質の 1 つは、以前はプレアルブミンとして知られていたトランスサイレチンです。 トランスサイレチン (TTR) は、主に血清 (肝臓から分泌される) および脳脊髄液 (脈絡叢から分泌される) に見られ、ホルモンのチロキシン (T4) およびレチノール結合タンパク質 (レチノールまたはビタミン A に結合する) の担体として機能します。 ）。 TTR タンパク質の不安定化とミスフォールド TTR の形成。
この研究の目的は、遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス (hATTR) の有病率を調査することです。5,000 人の被験者のコホートで、遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシス (hATTR) のリスクがあり、hATTR と診断された被験者は、TTR 陽性の臨床状態を監視します。被験者およびhATTRバイオマーカーを確立する。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
5028
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Linz、オーストリア、4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
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Linz、オーストリア、4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
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Luzern、スイス、6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
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Olten、スイス、4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
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Zug、スイス、6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
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Aachen、ドイツ、52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
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Ahaus、ドイツ、48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
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Altenburg、ドイツ、04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
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Arnsdorf、ドイツ、01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
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Aschaffenburg、ドイツ、63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
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Bad Nauheim、ドイツ、61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
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Bad Neustadt An Der Saale、ドイツ、97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
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Berlin、ドイツ、10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
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Berlin、ドイツ、10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
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Berlin、ドイツ、101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
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Berlin、ドイツ、13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
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Bielefeld、ドイツ、33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
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Bielefeld、ドイツ、33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
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Bremen、ドイツ、28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Bremen、ドイツ、28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
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Buchholz In Der Nordheide、ドイツ、21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
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Buchholz In Der Nordheide、ドイツ、21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
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Celle、ドイツ、29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
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Cottbus、ドイツ、03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
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Datteln、ドイツ、45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
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Dortmund、ドイツ、44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
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Düsseldorf、ドイツ、40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
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Eberswalde、ドイツ、16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
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Erlangen、ドイツ、91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
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Essen、ドイツ、45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
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Essen、ドイツ、45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
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Friedberg、ドイツ、86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
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Fulda、ドイツ、36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
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Giessen、ドイツ、D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
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Greifswald、ドイツ、17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
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Göttingen、ドイツ、37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
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Haar、ドイツ、85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale)、ドイツ、06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale)、ドイツ、06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
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Hamburg、ドイツ、20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
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Hamburg、ドイツ、20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
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Hamburg、ドイツ、20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
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Hamburg、ドイツ、22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
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Hamburg、ドイツ、22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
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Hannover、ドイツ、30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
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Heidelberg、ドイツ、69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
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Hoyerswerda、ドイツ、02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
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Jena、ドイツ、07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
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Jena、ドイツ、07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
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Kassel、ドイツ、34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Krefeld、ドイツ、47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
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Leipzig、ドイツ、04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
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Leipzig、ドイツ、04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
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Lübben、ドイツ、15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
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Lübeck、ドイツ、23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
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Lübeck、ドイツ、23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
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Lübeck、ドイツ、23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
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Mainz、ドイツ、55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
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Mainz、ドイツ
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
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Mannheim、ドイツ、68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
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Mosbach、ドイツ、74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
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Mühlhausen、ドイツ、99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
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München、ドイツ、80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
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München、ドイツ、80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
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München、ドイツ、81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
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München、ドイツ、81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
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München、ドイツ、81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Neuruppin、ドイツ、16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
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Neuruppin、ドイツ、16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
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Perleberg、ドイツ、19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
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Regensburg、ドイツ、93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
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Regensburg、ドイツ、93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
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Sande、ドイツ、26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Schkeuditz、ドイツ、04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
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Siegen、ドイツ、57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
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Stade、ドイツ、21682
- Elbe Klinikum Stade
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Teupitz、ドイツ、15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
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Tübingen、ドイツ、72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
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Ulm、ドイツ、89073
- NeuroPoint, Neurology
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Ulm、ドイツ、89081
- University of Ulm, Neurology
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Weimar、ドイツ、99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Wermsdorf、ドイツ、04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Wismar、ドイツ、23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
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Wolfratshausen、ドイツ、v
- Praxis für Neurologie, Neurology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）のリスクがある参加者およびhATTRと診断された参加者
説明
包含基準:
- 参加者からインフォームドコンセントが得られます
- 参加者が18歳以上であること
- 参加者は、国際的なガイドラインに従ってアルコール依存症の診断を受けていません
- 参加者は、がんの化学療法を受けていません
と
参加者は、以下にリストされている 2 つ以上の要因により、hATTR のリスクがあります。
- 明確な病因のない心筋症または多発神経障害 非定型慢性炎症性脱髄性多発神経障害 (CIDP) または運動ニューロン疾患 (MND)
- 自律神経失調症
- 駆出率が保持された肥大型心筋症または心不全 左心室肥大 (LVH)
- 両側手根管症候群
- 脊柱管狭窄症または脊椎神経根症
- 歩行障害
- 硝子体混濁を伴う眼の変化
- 原因不明の体重減少 > 5kg
- 腎臓の異常
- hATTRの家族歴
- 野生型TTR（ATTR）が疑われる画像または生検に基づいており、hATTRについて遺伝的に検査されていない
または • 参加者が hATTR と診断されている
また
•参加者は、TTR陽性被験者の第1度または第2度近親者です
除外基準
- 参加者からインフォームドコンセントが得られない
- 参加者が18歳未満である
- -参加者は、国際ガイドラインに従ってアルコール依存症の診断を受けています
- 参加者は、癌腫の化学療法を受けています
- 参加者はhATTRのリスクがない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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HATTRのリスクがある参加者およびhATTRと診断された参加者
18歳以上の参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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HATTRのリスクがある参加者のコホートにおけるhATTR突然変異の有病率の分析。
時間枠：4年
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TTR 遺伝子の DBS ベースの遺伝子解析は、次世代シーケンシング (変異はサンガー シーケンスによって確認されます) とマルチプレックス ライゲーション依存プローブ増幅の組み合わせによって実行されます。
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4年
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TTR陽性被験者の臨床状態を監視する。
時間枠：4年
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24か月以内に8回のフォローアップ訪問
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4年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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TTR陽性コホートにおけるバイオマーカーの確立。
時間枠：4年
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hATTR 陽性サンプルは、潜在的なバイオマーカーの同定のために分析され (MS/MS-タンデム分光法に基づく)、HAE 固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールサンプルと比較されます。
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4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Peter Bauer, Prof.、CENTOGENE GmbH
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年7月20日
一次修了 (実際)
2025年5月16日
研究の完了 (実際)
2025年5月16日
試験登録日
最初に提出
2017年7月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年7月31日
最初の投稿 (実際)
2017年8月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年6月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年6月25日
最終確認日
2024年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TRAM2 analysis
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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