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TRAMmoniTTR 研究 hATTR のリスクのある集団の遺伝子スクリーニングと TTR 陽性被験者のモニタリング (TRAMmoniTTR)

2023年10月10日更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシスのリスクのある集団の遺伝子スクリーニングと TTR 陽性被験者の縦断的モニタリング - 多施設疫学的縦断的プロトコル

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）のリスクのある集団およびhATTRと診断された被験者におけるhATTR有病率を調査し、TTR陽性被験者の臨床状態を監視し、hATTRバイオマーカーを確立するための全国的、多施設、疫学的、縦断的プロトコル

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス (hATTR) はゆっくりと進行する状態で、常染色体優性形質として伝染し、体内の繊維状の異常な細胞外沈着物 (アミロイド繊維) を特徴とします。アミロイド線維は、神経、心臓、消化管、腎臓、脳などのさまざまな体のコンパートメントに沈着する可能性があり、深刻な構造変化を引き起こします。 30 を超えるタンパク質がアミロイド線維の形成を引き起こす可能性があり、そのうち 5 つは心臓に浸潤して心臓アミロイドーシスを引き起こす可能性があります。

これらのアミロイド生成タンパク質の 1 つは、以前はプレアルブミンとして知られていたトランスサイレチンです。トランスサイレチン (TTR) は、主に血清 (肝臓から分泌される) および脳脊髄液 (脈絡叢から分泌される) に見られ、ホルモンのチロキシン (T4) およびレチノール結合タンパク質 (レチノールまたはビタミン A に結合する) の担体として機能します。）。 TTR タンパク質の不安定化とミスフォールド TTR の形成。

この研究の目的は、遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス (hATTR) の有病率を調査することです。5,000 人の被験者のコホートで、遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス (hATTR) のリスクがあり、hATTR と診断された被験者は、TTR 陽性の臨床状態を監視します。被験者およびhATTRバイオマーカーを確立する。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

5000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Sabine Roesner
電話番号：+49 381 80113657
メール：sabine.roesner@centogene.com

研究場所

オーストリア
- - Linz、オーストリア、4021
    - 完了
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz、オーストリア、4021
    - 完了
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
スイス
- - Luzern、スイス、6000
    - 完了
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten、スイス、4500
    - 完了
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug、スイス、6300
    - 完了
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
ドイツ
- - Aachen、ドイツ、52074
    - 募集
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - コンタクト：
      
      Andrea Maier, MD
      
      電話番号：+49 (0)2418088600
      
      メール：amaier@ukaachen.de
    - 副調査官：
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - 主任研究者：
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus、ドイツ、48683
    - 募集
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - 主任研究者：
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - コンタクト：
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      電話番号：+49 (0)25619923471
      
      メール：a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg、ドイツ、04600
    - 募集
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - コンタクト：
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      電話番号：+49 (0)3447521380
      
      メール：neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - 主任研究者：
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf、ドイツ、01477
    - 完了
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg、ドイツ、63739
    - 募集
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - コンタクト：
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      電話番号：+49 (0)6021449860
      
      メール：j-c-u@gmx.de
    - 主任研究者：
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim、ドイツ、61231
    - 募集
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Andreas Rieth, MD
      
      電話番号：+49 (0)60329962000
      
      メール：a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - 主任研究者：
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale、ドイツ、97616
    - 募集
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - コンタクト：
      
      Hassan Soda, MD
      
      電話番号：+49 (0)97716622356
      
      メール：hassan.soda@campus-nes.de
    - 主任研究者：
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin、ドイツ、10117
    - 募集
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Florian Knebel, MD
      
      電話番号：+49 (0)30450513216
      
      メール：Fabian.Knebel@charite.de
    - 主任研究者：
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin、ドイツ、10117
    - 募集
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - コンタクト：
      
      Katrin Hahn, MD
      
      電話番号：+49 (0)30450660049
      
      メール：Katrin.Hahn@charite.de
    - 主任研究者：
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin、ドイツ、13353
    - 募集
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - 主任研究者：
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - コンタクト：
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      電話番号：+49 (0)30450565499
      
      メール：Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld、ドイツ、33604
    - 募集
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      電話番号：+49 (0)5215813481
      
      メール：christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - 主任研究者：
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld、ドイツ、33617
    - 募集
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - コンタクト：
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      電話番号：+49 (0)52177278301
      
      メール：Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - 主任研究者：
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen、ドイツ、28177
    - 完了
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen、ドイツ、28211
    - 募集
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - コンタクト：
      
      Thomas Duning, MD
      
      電話番号：+49 (0)4214081286
      
      メール：Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - 主任研究者：
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide、ドイツ、21244
    - 募集
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Klaus Hertting, MD
      
      電話番号：+49 (0)4181131340
      
      メール：klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - 主任研究者：
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide、ドイツ、21244
    - 完了
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle、ドイツ、29223
    - 募集
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - コンタクト：
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      電話番号：+49 (0)5141721400
      
      メール：Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - 主任研究者：
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus、ドイツ、03048
    - 募集
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - コンタクト：
      
      Alexander Dressel, MD
      
      電話番号：+49 (0)355462476
      
      メール：A.Dressel@ctk.de
    - 主任研究者：
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln、ドイツ、45711
    - 募集
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Marcus Bauer, MD
      
      電話番号：+49 (0)23631083140
      
      メール：m.bauer@vincenz-datteln.de
    - 主任研究者：
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund、ドイツ、44137
    - 募集
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - コンタクト：
      
      Gernot Reimann, MD
      
      電話番号：+49 (0)23195321822
      
      メール：gernot.reimann@klinikumdo.de
    - 主任研究者：
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf、ドイツ、40629
    - 募集
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - コンタクト：
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      電話番号：+49 (0)2119224601
      
      メール：ruediger.seitz@lvr.de
    - 主任研究者：
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde、ドイツ、16225
    - 完了
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen、ドイツ、91045
    - 募集
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      電話番号：+49 (0)91318535301
      
      メール：stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - 主任研究者：
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen、ドイツ、45138
    - 募集
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Robert Schueler, MD
      
      電話番号：+49 (0)2018973200
      
      メール：R.Schueler@contilia.de
    - 主任研究者：
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen、ドイツ、45131
    - 完了
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg、ドイツ、86316
    - 完了
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda、ドイツ、36043
    - 募集
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Volker Schächinger, MD
      
      電話番号：+49 (0)661845381
      
      メール：volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - 主任研究者：
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen、ドイツ、D-35385
    - 募集
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - コンタクト：
      
      Manfred Kaps, MD
      
      電話番号：+49 (0)64198545301
      
      メール：Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - 主任研究者：
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald、ドイツ、17489
    - 完了
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen、ドイツ、37075
    - 募集
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - コンタクト：
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      電話番号：+49 (0)551398900
      
      メール：f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - 主任研究者：
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar、ドイツ、85540
    - 完了
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale)、ドイツ、06120
    - 募集
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - コンタクト：
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      電話番号：+49 (0)3455572205
      
      メール：bernhard.sehm@uk-halle.de
    - 主任研究者：
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale)、ドイツ、06120
    - 募集
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Alexander Vogt, MD
      
      電話番号：+49 (0)3453455572601
      
      メール：alexander.vogt@uk-halle.de
    - 主任研究者：
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg、ドイツ、20099
    - 完了
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg、ドイツ、20246
    - 募集
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      電話番号：+49 (0)40741057975
      
      メール：patten@uke.de
    - 主任研究者：
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg、ドイツ、22457
    - 募集
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      電話番号：+49 (0)4055886722
      
      メール：eva.cramer@albertinen.de
    - 主任研究者：
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg、ドイツ、20354
    - 完了
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg、ドイツ、22763
    - 完了
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover、ドイツ、30625
    - 募集
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - コンタクト：
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      電話番号：+49 (0)5115323816
      
      メール：skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - 主任研究者：
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg、ドイツ、69120
    - 募集
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      電話番号：+49 (0)62215637678
      
      メール：Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - 主任研究者：
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda、ドイツ、02977
    - 完了
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena、ドイツ、07740
    - 募集
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - コンタクト：
      
      Otto W. Witte, MD
      
      電話番号：+49 (0)36419323401
      
      メール：Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - 主任研究者：
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel、ドイツ、34121
    - 完了
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld、ドイツ、47805
    - 完了
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig、ドイツ、04103
    - 募集
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - コンタクト：
      
      Petra Baum, MD
      
      電話番号：+49 (0)3419724248
      
      メール：petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - 主任研究者：
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig、ドイツ、04129
    - 募集
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - コンタクト：
      
      Ilka Schneider, MD
      
      電話番号：+49 (0)3419094268
      
      メール：ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - 主任研究者：
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben、ドイツ、15907
    - 完了
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck、ドイツ、23538
    - 募集
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - コンタクト：
      
      Tobias Graf, MD
      
      電話番号：+49 (0)45150044520
      
      メール：Tobias.Graf@uksh.de
    - 主任研究者：
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck、ドイツ、23560
    - 募集
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - コンタクト：
      
      Joachim Weil, MD
      
      電話番号：+49 (0)4515851681
      
      メール：Joachim.Weil@Sana.de
    - 主任研究者：
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz、ドイツ、55131
    - 完了
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz、ドイツ
    - 募集
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - コンタクト：
      
      Frank Birklein, MD
      
      電話番号：+49 (0)6131175486
      
      メール：frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - 主任研究者：
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim、ドイツ、68163
    - 完了
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach、ドイツ、74821
    - 募集
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - コンタクト：
      
      Peter Oberst, MD
      
      電話番号：+49 (0)6261838430
      
      メール：Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - 主任研究者：
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen、ドイツ、99974
    - 完了
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München、ドイツ、80336
    - 募集
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - コンタクト：
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      電話番号：+49 (0)89440057400
      
      メール：Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - 主任研究者：
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München、ドイツ、80939
    - 募集
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      電話番号：+49 (0)8985633450
      
      メール：info@kardiologie-mn.de
    - 主任研究者：
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München、ドイツ、81377
    - 募集
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - コンタクト：
      
      Florian Schöberl, MD
      
      電話番号：+49 (0)89440076674
      
      メール：Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - 主任研究者：
      
      Florian Schöberl, MD
  - München、ドイツ、81675
    - 募集
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - コンタクト：
      
      Achim Berthele, MD
      
      電話番号：4673 +49 (0)894140
      
      メール：achim.berthele@tum.de
    - コンタクト：
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      電話番号：4606 +49 (0)894140
      
      メール：marcus.deschauer@mri.tum.de
    - 主任研究者：
      
      Achim Berthele, MD
  - München、ドイツ、81825
    - 完了
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin、ドイツ、16816
    - 完了
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg、ドイツ、19348
    - 募集
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - コンタクト：
      
      Marko Petrick, MD
      
      電話番号：+49 (0)3876303160
      
      メール：m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - 主任研究者：
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg、ドイツ、93049
    - 募集
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - コンタクト：
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      電話番号：+49 (0)94136992427
      
      メール：Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - 主任研究者：
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg、ドイツ、93053
    - 募集
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - コンタクト：
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      電話番号：+49 (0)9419447201
      
      メール：bernhard.unsoeld@ukr.de
    - 主任研究者：
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande、ドイツ、26452
    - 完了
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz、ドイツ、04435
    - 募集
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - コンタクト：
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      電話番号：+49 (0)34204872300
      
      メール：Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - 主任研究者：
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen、ドイツ、57074
    - 募集
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - コンタクト：
      
      Christian Tanislav, MD
      
      電話番号：+49 (0)27133340392
      
      メール：christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - 主任研究者：
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade、ドイツ、21682
    - 募集
    - Elbe Klinikum Stade
    - コンタクト：
      
      Holger Schmidt, MD
      
      電話番号：+49 (0)4141 970
      
      メール：holger.schmidt@elbekliniken.de
    - 主任研究者：
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz、ドイツ、15755
    - 完了
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen、ドイツ、72076
    - 募集
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - コンタクト：
      
      Alexander Grimm, MD
      
      電話番号：+49 (0)70712982342
      
      メール：alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - 主任研究者：
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm、ドイツ、89073
    - 募集
    - NeuroPoint, Neurology
    - コンタクト：
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      電話番号：+49 (0)73160280440
      
      メール：schreiber@neurologie-ulm.de
    - 主任研究者：
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm、ドイツ、89081
    - 募集
    - University of Ulm, Neurology
    - コンタクト：
      
      Albert Ludolph, MD
      
      電話番号：+49 (0)7311771201
      
      メール：albert.ludolph@rku.de
    - 主任研究者：
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar、ドイツ、99425
    - 募集
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - コンタクト：
      
      Rolf Malessa, MD
      
      電話番号：+49 (0)3643571300
      
      メール：neurologie@klinikum-weimar.de
    - 主任研究者：
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf、ドイツ、04779
    - 募集
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - コンタクト：
      
      Adrian Trommer, MD
      
      電話番号：+49 (0)3436460
      
      メール：adrian.trommer@googlemail.com
    - 主任研究者：
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar、ドイツ、23966
    - 募集
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - コンタクト：
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      電話番号：+49 (0)3841331262
      
      メール：sabine.mehnert@sana.de
    - 主任研究者：
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen、ドイツ、v
    - 完了
    - Praxis für Neurologie, Neurology

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）のリスクがある参加者およびhATTRと診断された参加者

説明

包含基準:

参加者からインフォームドコンセントが得られます
参加者が18歳以上であること
参加者は、国際的なガイドラインに従ってアルコール依存症の診断を受けていません
参加者は、がんの化学療法を受けていません

と

参加者は、以下にリストされている 2 つ以上の要因により、hATTR のリスクがあります。

明確な病因のない心筋症または多発神経障害非定型慢性炎症性脱髄性多発神経障害 (CIDP) または運動ニューロン疾患 (MND)
自律神経失調症
駆出率が保持された肥大型心筋症または心不全左心室肥大 (LVH)
両側手根管症候群
脊柱管狭窄症または脊椎神経根症
歩行障害
硝子体混濁を伴う眼の変化
原因不明の体重減少 > 5kg
腎臓の異常
hATTRの家族歴
野生型TTR（ATTR）が疑われる画像または生検に基づいており、hATTRについて遺伝的に検査されていない

または • 参加者が hATTR と診断されている

また

•参加者は、TTR陽性被験者の第1度または第2度近親者です

除外基準

参加者からインフォームドコンセントが得られない
参加者が18歳未満である
-参加者は、国際ガイドラインに従ってアルコール依存症の診断を受けています
参加者は、癌腫の化学療法を受けています
参加者はhATTRのリスクがない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：コホート
時間の展望：見込みのある

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
HATTRのリスクがある参加者およびhATTRと診断された参加者 18歳以上の参加者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
HATTRのリスクがある参加者のコホートにおけるhATTR突然変異の有病率の分析。時間枠：4年	TTR 遺伝子の DBS ベースの遺伝子解析は、次世代シーケンシング (変異はサンガーシーケンスによって確認されます) とマルチプレックスライゲーション依存プローブ増幅の組み合わせによって実行されます。	4年
TTR陽性被験者の臨床状態を監視する。時間枠：4年	24か月以内に8回のフォローアップ訪問	4年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
TTR陽性コホートにおけるバイオマーカーの確立。時間枠：4年	hATTR 陽性サンプルは、潜在的なバイオマーカーの同定のために分析され (MS/MS-タンデム分光法に基づく)、HAE 固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールサンプルと比較されます。	4年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

CENTOGENE GmbH Rostock

協力者

Alnylam Pharmaceuticals

捜査官

スタディチェア：Peter Bauer, Prof.、CENTOGENE GmbH

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

Centogene GmbH web page

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年7月20日

一次修了 (推定)

2025年4月30日

研究の完了 (推定)

2025年4月30日

試験登録日

最初に提出

2017年7月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年7月31日

最初の投稿 (実際)

2017年8月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年10月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年10月10日

最終確認日

2023年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

TRAM2 analysis

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。