TRAMmoniTTR-studie genetisk screening av en risikopopulasjon for hATTR og overvåking av TTR-positive personer (TRAMmoniTTR)
25. juni 2025 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock
Genetisk screening av en risikopopulasjon for arvelig transthyretin-relatert AMyloidose og longitudinell overvåking av TTR-positive individer - En multisenter epidemiologisk longitudinell protokoll
Nasjonal, multisenter, epidemiologisk, longitudinell protokoll for å undersøke hATTR-prevalensen i en risikopopulasjon for arvelig transthyretin-amyloidose (hATTR) og individer diagnostisert med hATTR, for å overvåke den kliniske statusen hos TTR-positive individer og etablere hATTR-biomarkører/-er
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Arvelig TransThyRetin Amyloidose (hATTR) er en sakte progressiv tilstand, som overføres som en autosomal dominant egenskap og er preget av unormale ekstracellulære avleiringer av fibrillære, feilfoldede proteiner (amyloidfibriller) i kroppen. Amyloidfibriller kan deponeres i forskjellige kroppsrom, som nerver, hjerte, mage-tarmkanalen, nyrene og hjernen, og forårsake alvorlige strukturelle endringer. Mer enn 30 proteiner kan utløse dannelsen av amyloidfibriller, hvorav 5 kan infiltrere hjertet og forårsake hjerteamyloidose.
Et av disse amyloidogene proteinene er transthyretin, tidligere kjent som prealbumin. Transthyretin (TTR) finnes først og fremst i serum (utskilles av leveren) og cerebrospinalvæsken (utskilles av choroid plexus) og fungerer som bærer for hormonet tyroksin (T4) og retinolbindende protein (bundet til retinol eller vitamin A). ). Destabiliseringen av TTR-proteinet og dannelsen av feilfoldet TTR.
Det er målet med denne studien å undersøke prevalensen av arvelig transtyretin-relatert amyloidose (hATTR) i en kohort på 5 000 personer som er i faresonen for arvelig transtyretin-amyloidose (hATTR) og personer diagnostisert med hATTR, for å overvåke den kliniske statusen i TTR-positiv. emner og å etablere hATTR-biomarkører.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
5028
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Luzern, Sveits, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Sveits, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Sveits, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Tyskland, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Tyskland, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Tyskland, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Tyskland, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Tyskland, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Tyskland, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Tyskland, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Tyskland, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Tyskland, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Tyskland, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Tyskland, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Tyskland, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Tyskland, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Tyskland, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Tyskland, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Tyskland, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Tyskland, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Tyskland, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Tyskland, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Tyskland, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Tyskland, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Tyskland, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Tyskland, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Tyskland, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Tyskland, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Tyskland, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Tyskland, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Tyskland, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Tyskland, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Tyskland, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Tyskland, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Tyskland, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Tyskland, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Tyskland, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Tyskland, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Tyskland, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Tyskland, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Tyskland, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Tyskland, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Tyskland, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Tyskland, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Tyskland, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Tyskland, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Tyskland
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Tyskland, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Tyskland, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Tyskland, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Tyskland, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Tyskland, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Tyskland, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Tyskland, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Tyskland, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Tyskland, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Tyskland, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Tyskland, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Tyskland, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Tyskland, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Tyskland, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Tyskland, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Tyskland, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Tyskland, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Tyskland, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Tyskland, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Tyskland, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Tyskland, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Tyskland, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Tyskland, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Tyskland, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Linz, Østerrike, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Østerrike, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakere med risiko for arvelig transthyretin amyloidose (hATTR) og deltakere diagnostisert med hATTR
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informert samtykke innhentes fra deltakeren
- Deltakeren er 18 år eller eldre
- Deltakeren har ingen diagnose alkoholisme i henhold til internasjonale retningslinjer
- Deltakeren har ikke gjennomgått kjemoterapi for noe karsinom
OG
Deltakeren er i faresonen for hATTR på grunn av to eller flere faktorene som er oppført nedenfor:
- kardiomyopati eller polynevropati uten åpenbar etiologi atypisk kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP) eller motornevronsykdom (MND)
- autonom dysfunksjon
- hypertrofisk kardiomyopati eller hjertesvikt med bevart ejeksjonsfraksjon venstre ventrikkelhypertrofi (LVH)
- bilateralt karpaltunnelsyndrom
- spinal stenose eller spinal radikulopati
- gangforstyrrelser
- øyeforandringer som involverer uklarheter i glasslegemet
- uforklarlig vekttap >5 kg
- nyreabnormaliteter
- familiehistorie til hATTR
- basert på avbildning eller biopsi mistenkt for villtype TTR (ATTR) og ikke genetisk testet for hATTR
ELLER • Deltakeren er diagnostisert med hATTR
ELLER
• Deltakeren er en 1. eller 2. grads slektning til det TTR-positive subjektet
Eksklusjonskriterier
- Informert samtykke innhentes ikke fra deltakeren
- Deltakeren er yngre enn 18 år
- Deltakeren har diagnosen alkoholisme i henhold til internasjonale retningslinjer
- Deltakeren har gjennomgått kjemoterapi for ethvert karsinom
- Deltakeren er ikke utsatt for hATTR
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Deltakere med risiko for hATTR og deltakere diagnostisert med hATTR
Deltakere 18 år eller eldre
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Analyse av prevalensen av hATTR-mutasjoner blant en gruppe deltakere med risiko for hATTR.
Tidsramme: 4 år
|
DBS-baserte genetiske analyser av TTR-genet vil bli utført via kombinasjonen av Next-Generation Sequencing (mutasjonen vil bli bekreftet av Sanger-sekvensering) og Multiplex ligasjonsavhengig probeamplifikasjon.
|
4 år
|
|
For å overvåke klinisk status hos TTR-positive personer.
Tidsramme: 4 år
|
8 Oppfølgingsbesøk innen 24 måneder
|
4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Etablering av biomarkør/er i TTR positiv kohort.
Tidsramme: 4 år
|
hATTR-positive prøver vil bli analysert for identifisering av potensielle biomarkører (basert på MS/MS-Tandem-spektroskopi) og sammenlignet med de sammenslåtte kontrollprøvene for å etablere en HAE-spesifikk biomarkør.
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
20. juli 2017
Primær fullføring (Faktiske)
16. mai 2025
Studiet fullført (Faktiske)
16. mai 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
31. juli 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. juli 2017
Først lagt ut (Faktiske)
2. august 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. juni 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. juni 2025
Sist bekreftet
1. september 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Kardiovaskulære sykdommer
- Hjertesykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Proteostase mangler
- Amyloidose, familiær
- Polynevropatier
- Kardiomyopatier
- Amyloidose
- Amyloide nevropatier
- Amyloide neuropatier, familiær
Andre studie-ID-numre
- TRAM2 analysis
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .