Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

TRAMmoniTTR-studie genetisk screening av en risikopopulasjon for hATTR og overvåking av TTR-positive personer (TRAMmoniTTR)

10. oktober 2023 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Genetisk screening av en risikopopulasjon for arvelig transthyretin-relatert AMyloidose og longitudinell overvåking av TTR-positive individer - En multisenter epidemiologisk longitudinell protokoll

Nasjonal, multisenter, epidemiologisk, longitudinell protokoll for å undersøke hATTR-prevalensen i en risikopopulasjon for arvelig transthyretin-amyloidose (hATTR) og individer diagnostisert med hATTR, for å overvåke den kliniske statusen hos TTR-positive individer og etablere hATTR-biomarkører/-er

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Arvelig TransThyRetin Amyloidose (hATTR) er en sakte progressiv tilstand, som overføres som en autosomal dominant egenskap og er preget av unormale ekstracellulære avleiringer av fibrillære, feilfoldede proteiner (amyloidfibriller) i kroppen. Amyloidfibriller kan deponeres i forskjellige kroppsrom, som nerver, hjerte, mage-tarmkanalen, nyrene og hjernen, og forårsake alvorlige strukturelle endringer. Mer enn 30 proteiner kan utløse dannelsen av amyloidfibriller, hvorav 5 kan infiltrere hjertet og forårsake hjerteamyloidose.

Et av disse amyloidogene proteinene er transthyretin, tidligere kjent som prealbumin. Transthyretin (TTR) finnes først og fremst i serum (utskilles av leveren) og cerebrospinalvæsken (utskilles av choroid plexus) og fungerer som bærer for hormonet tyroksin (T4) og retinolbindende protein (bundet til retinol eller vitamin A). ). Destabiliseringen av TTR-proteinet og dannelsen av feilfoldet TTR.

Det er målet med denne studien å undersøke prevalensen av arvelig transtyretin-relatert amyloidose (hATTR) i en kohort på 5 000 personer som er i faresonen for arvelig transtyretin-amyloidose (hATTR) og personer diagnostisert med hATTR, for å overvåke den kliniske statusen i TTR-positiv. emner og å etablere hATTR-biomarkører.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Sabine Roesner
Telefonnummer: +49 381 80113657
E-post: sabine.roesner@centogene.com

Studiesteder

Sveits
- - Luzern, Sveits, 6000
    - Fullført
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Sveits, 4500
    - Fullført
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Sveits, 6300
    - Fullført
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
Tyskland
- - Aachen, Tyskland, 52074
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)2418088600
      
      E-post: amaier@ukaachen.de
    - Underetterforsker:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Hovedetterforsker:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Tyskland, 48683
    - Rekruttering
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Hovedetterforsker:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)25619923471
      
      E-post: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Tyskland, 04600
    - Rekruttering
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3447521380
      
      E-post: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Tyskland, 01477
    - Fullført
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Tyskland, 63739
    - Rekruttering
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Ta kontakt med:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)6021449860
      
      E-post: j-c-u@gmx.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Tyskland, 61231
    - Rekruttering
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)60329962000
      
      E-post: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Tyskland, 97616
    - Rekruttering
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)97716622356
      
      E-post: hassan.soda@campus-nes.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Tyskland, 10117
    - Rekruttering
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)30450513216
      
      E-post: Fabian.Knebel@charite.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Tyskland, 10117
    - Rekruttering
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)30450660049
      
      E-post: Katrin.Hahn@charite.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Tyskland, 13353
    - Rekruttering
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Hovedetterforsker:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)30450565499
      
      E-post: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Tyskland, 33604
    - Rekruttering
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)5215813481
      
      E-post: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Tyskland, 33617
    - Rekruttering
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)52177278301
      
      E-post: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Tyskland, 28177
    - Fullført
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Tyskland, 28211
    - Rekruttering
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4214081286
      
      E-post: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
    - Rekruttering
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4181131340
      
      E-post: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
    - Fullført
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Tyskland, 29223
    - Rekruttering
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)5141721400
      
      E-post: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Tyskland, 03048
    - Rekruttering
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Ta kontakt med:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)355462476
      
      E-post: A.Dressel@ctk.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Tyskland, 45711
    - Rekruttering
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)23631083140
      
      E-post: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Tyskland, 44137
    - Rekruttering
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)23195321822
      
      E-post: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Tyskland, 40629
    - Rekruttering
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)2119224601
      
      E-post: ruediger.seitz@lvr.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Tyskland, 16225
    - Fullført
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Tyskland, 91045
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)91318535301
      
      E-post: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Tyskland, 45138
    - Rekruttering
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)2018973200
      
      E-post: R.Schueler@contilia.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Tyskland, 45131
    - Fullført
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Tyskland, 86316
    - Fullført
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Tyskland, 36043
    - Rekruttering
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)661845381
      
      E-post: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Tyskland, D-35385
    - Rekruttering
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)64198545301
      
      E-post: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Tyskland, 17489
    - Fullført
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Tyskland, 37075
    - Rekruttering
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)551398900
      
      E-post: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Tyskland, 85540
    - Fullført
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Tyskland, 06120
    - Rekruttering
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3455572205
      
      E-post: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Tyskland, 06120
    - Rekruttering
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3453455572601
      
      E-post: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Tyskland, 20099
    - Fullført
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Tyskland, 20246
    - Rekruttering
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)40741057975
      
      E-post: patten@uke.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Tyskland, 22457
    - Rekruttering
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4055886722
      
      E-post: eva.cramer@albertinen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Tyskland, 20354
    - Fullført
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Tyskland, 22763
    - Fullført
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Tyskland, 30625
    - Rekruttering
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)5115323816
      
      E-post: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Tyskland, 69120
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)62215637678
      
      E-post: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Tyskland, 02977
    - Fullført
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Tyskland, 07740
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)36419323401
      
      E-post: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Tyskland, 34121
    - Fullført
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Tyskland, 47805
    - Fullført
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Tyskland, 04103
    - Rekruttering
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Petra Baum, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3419724248
      
      E-post: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Tyskland, 04129
    - Rekruttering
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Ta kontakt med:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3419094268
      
      E-post: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Tyskland, 15907
    - Fullført
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Tyskland, 23538
    - Rekruttering
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Ta kontakt med:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)45150044520
      
      E-post: Tobias.Graf@uksh.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Tyskland, 23560
    - Rekruttering
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Ta kontakt med:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4515851681
      
      E-post: Joachim.Weil@Sana.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Tyskland, 55131
    - Fullført
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Tyskland
    - Rekruttering
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)6131175486
      
      E-post: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Tyskland, 68163
    - Fullført
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Tyskland, 74821
    - Rekruttering
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Ta kontakt med:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)6261838430
      
      E-post: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Tyskland, 99974
    - Fullført
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Tyskland, 80336
    - Rekruttering
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)89440057400
      
      E-post: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Tyskland, 80939
    - Rekruttering
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)8985633450
      
      E-post: info@kardiologie-mn.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Tyskland, 81377
    - Rekruttering
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)89440076674
      
      E-post: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Tyskland, 81675
    - Rekruttering
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Ta kontakt med:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Telefonnummer: 4673 +49 (0)894140
      
      E-post: achim.berthele@tum.de
    - Ta kontakt med:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Telefonnummer: 4606 +49 (0)894140
      
      E-post: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Tyskland, 81825
    - Fullført
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Tyskland, 16816
    - Fullført
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Tyskland, 19348
    - Rekruttering
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3876303160
      
      E-post: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Tyskland, 93049
    - Rekruttering
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)94136992427
      
      E-post: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Tyskland, 93053
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Ta kontakt med:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)9419447201
      
      E-post: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Tyskland, 26452
    - Fullført
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Tyskland, 04435
    - Rekruttering
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)34204872300
      
      E-post: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Tyskland, 57074
    - Rekruttering
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)27133340392
      
      E-post: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Tyskland, 21682
    - Rekruttering
    - Elbe Klinikum Stade
    - Ta kontakt med:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4141 970
      
      E-post: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Tyskland, 15755
    - Fullført
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Tyskland, 72076
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Ta kontakt med:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)70712982342
      
      E-post: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Tyskland, 89073
    - Rekruttering
    - NeuroPoint, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)73160280440
      
      E-post: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Tyskland, 89081
    - Rekruttering
    - University of Ulm, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)7311771201
      
      E-post: albert.ludolph@rku.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Tyskland, 99425
    - Rekruttering
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3643571300
      
      E-post: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Tyskland, 04779
    - Rekruttering
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3436460
      
      E-post: adrian.trommer@googlemail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Tyskland, 23966
    - Rekruttering
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Ta kontakt med:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3841331262
      
      E-post: sabine.mehnert@sana.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Tyskland, v
    - Fullført
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Østerrike
- - Linz, Østerrike, 4021
    - Fullført
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Østerrike, 4021
    - Fullført
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med risiko for arvelig transthyretin amyloidose (hATTR) og deltakere diagnostisert med hATTR

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Informert samtykke innhentes fra deltakeren
Deltakeren er 18 år eller eldre
Deltakeren har ingen diagnose alkoholisme i henhold til internasjonale retningslinjer
Deltakeren har ikke gjennomgått kjemoterapi for noe karsinom

Deltakeren er i faresonen for hATTR på grunn av to eller flere faktorene som er oppført nedenfor:

kardiomyopati eller polynevropati uten åpenbar etiologi atypisk kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP) eller motornevronsykdom (MND)
autonom dysfunksjon
hypertrofisk kardiomyopati eller hjertesvikt med bevart ejeksjonsfraksjon venstre ventrikkelhypertrofi (LVH)
bilateralt karpaltunnelsyndrom
spinal stenose eller spinal radikulopati
gangforstyrrelser
øyeforandringer som involverer uklarheter i glasslegemet
uforklarlig vekttap >5 kg
nyreabnormaliteter
familiehistorie til hATTR
basert på avbildning eller biopsi mistenkt for villtype TTR (ATTR) og ikke genetisk testet for hATTR

ELLER • Deltakeren er diagnostisert med hATTR

ELLER

• Deltakeren er en 1. eller 2. grads slektning til det TTR-positive subjektet

Eksklusjonskriterier

Informert samtykke innhentes ikke fra deltakeren
Deltakeren er yngre enn 18 år
Deltakeren har diagnosen alkoholisme i henhold til internasjonale retningslinjer
Deltakeren har gjennomgått kjemoterapi for ethvert karsinom
Deltakeren er ikke utsatt for hATTR

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med risiko for hATTR og deltakere diagnostisert med hATTR Deltakere 18 år eller eldre

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Analyse av prevalensen av hATTR-mutasjoner blant en gruppe deltakere med risiko for hATTR. Tidsramme: 4 år	DBS-baserte genetiske analyser av TTR-genet vil bli utført via kombinasjonen av Next-Generation Sequencing (mutasjonen vil bli bekreftet av Sanger-sekvensering) og Multiplex ligasjonsavhengig probeamplifikasjon.	4 år
For å overvåke klinisk status hos TTR-positive personer. Tidsramme: 4 år	8 Oppfølgingsbesøk innen 24 måneder	4 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Etablering av biomarkør/er i TTR positiv kohort. Tidsramme: 4 år	hATTR-positive prøver vil bli analysert for identifisering av potensielle biomarkører (basert på MS/MS-Tandem-spektroskopi) og sammenlignet med de sammenslåtte kontrollprøvene for å etablere en HAE-spesifikk biomarkør.	4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Samarbeidspartnere

Alnylam Pharmaceuticals

Etterforskere

Studiestol: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Centogene GmbH web page

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. juli 2017

Primær fullføring (Antatt)

30. april 2025

Studiet fullført (Antatt)

30. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. juli 2017

Først lagt ut (Faktiske)

2. august 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. oktober 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. oktober 2023

Sist bekreftet

1. september 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

TRAM2 analysis

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

TRAMmoniTTR-studie genetisk screening av en risikopopulasjon for hATTR og overvåking av TTR-positive personer (TRAMmoniTTR)

Genetisk screening av en risikopopulasjon for arvelig transthyretin-relatert AMyloidose og longitudinell overvåking av TTR-positive individer - En multisenter epidemiologisk longitudinell protokoll

Studieoversikt

Status

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studietype

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Studiepopulasjon

Beskrivelse

Studieplan

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål

Tiltaksbeskrivelse

Tidsramme

Sekundære resultatmål

Resultatmål

Tiltaksbeskrivelse

Tidsramme

Samarbeidspartnere og etterforskere

Sponsor

Samarbeidspartnere

Etterforskere

Publikasjoner og nyttige lenker

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Primær fullføring (Antatt)

Studiet fullført (Antatt)

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først lagt ut (Faktiske)

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Sist bekreftet

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Moldova

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder