TRAMmoniTTR 研究高危人群的 hATTR 基因筛查和 TTR 阳性受试者的监测 (TRAMmoniTTR)
2025年6月25日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
遗传性 TransthyRetin 相关淀粉样变性高危人群的遗传筛查和 TTR 阳性受试者的纵向监测 - 多中心流行病学纵向方案
国家、多中心、流行病学、纵向方案，用于调查遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR) 高危人群和诊断为 hATTR 的受试者中 hATTR 的患病率，以监测 TTR 阳性受试者的临床状态并建立 hATTR 生物标志物
研究概览
详细说明
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病 (hATTR) 是一种缓慢进展的疾病，作为常染色体显性遗传特征传播，其特征是体内纤维状、错误折叠的蛋白质（淀粉样原纤维）异常细胞外沉积。 淀粉样原纤维可沉积在不同的身体隔室中，例如神经、心脏、胃肠道、肾脏和大脑，导致严重的结构变化。 超过 30 种蛋白质可以触发淀粉样原纤维的形成，其中 5 种可以浸润心脏并引起心脏淀粉样变性。
其中一种淀粉样蛋白是转甲状腺素蛋白，以前称为前白蛋白。 转甲状腺素蛋白 (TTR) 主要存在于血清（由肝脏分泌）和脑脊液（由脉络丛分泌）中，并作为激素甲状腺素 (T4) 和视黄醇结合蛋白（与视黄醇或维生素 A 结合）的载体发挥作用). TTR 蛋白的不稳定和错误折叠的 TTR 的形成。
本研究的目的是调查遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性病 (hATTR) 在 5.000 名有遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR) 风险的受试者和被诊断患有 hATTR 的受试者中的患病率，以监测 TTR 阳性的临床状态主题并建立 hATTR 生物标志物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
5028
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Linz、奥地利、4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
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Linz、奥地利、4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
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Aachen、德国、52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
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Ahaus、德国、48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
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Altenburg、德国、04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
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Arnsdorf、德国、01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
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Aschaffenburg、德国、63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
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Bad Nauheim、德国、61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
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Bad Neustadt An Der Saale、德国、97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
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Berlin、德国、10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
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Berlin、德国、10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
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Berlin、德国、101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
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Berlin、德国、13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
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Bielefeld、德国、33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
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Bielefeld、德国、33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
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Bremen、德国、28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Bremen、德国、28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
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Buchholz In Der Nordheide、德国、21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
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Buchholz In Der Nordheide、德国、21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
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Celle、德国、29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
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Cottbus、德国、03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
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Datteln、德国、45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
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Dortmund、德国、44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
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Düsseldorf、德国、40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
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Eberswalde、德国、16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
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Erlangen、德国、91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
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Essen、德国、45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
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Essen、德国、45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
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Friedberg、德国、86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
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Fulda、德国、36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
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Giessen、德国、D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
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Greifswald、德国、17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
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Göttingen、德国、37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
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Haar、德国、85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale)、德国、06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale)、德国、06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
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Hamburg、德国、20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
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Hamburg、德国、20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
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Hamburg、德国、20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
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Hamburg、德国、22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
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Hamburg、德国、22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
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Hannover、德国、30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
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Heidelberg、德国、69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
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Hoyerswerda、德国、02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
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Jena、德国、07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
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Jena、德国、07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
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Kassel、德国、34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Krefeld、德国、47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
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Leipzig、德国、04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
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Leipzig、德国、04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
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Lübben、德国、15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
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Lübeck、德国、23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
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Lübeck、德国、23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
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Lübeck、德国、23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
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Mainz、德国、55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
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Mainz、德国
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
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Mannheim、德国、68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
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Mosbach、德国、74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
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Mühlhausen、德国、99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
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München、德国、80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
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München、德国、80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
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München、德国、81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
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München、德国、81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
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München、德国、81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Neuruppin、德国、16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
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Neuruppin、德国、16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
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Perleberg、德国、19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
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Regensburg、德国、93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
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Regensburg、德国、93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
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Sande、德国、26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Schkeuditz、德国、04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
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Siegen、德国、57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
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Stade、德国、21682
- Elbe Klinikum Stade
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Teupitz、德国、15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
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Tübingen、德国、72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
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Ulm、德国、89073
- NeuroPoint, Neurology
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Ulm、德国、89081
- University of Ulm, Neurology
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Weimar、德国、99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Wermsdorf、德国、04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Wismar、德国、23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
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Wolfratshausen、德国、v
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Luzern、瑞士、6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
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Olten、瑞士、4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
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Zug、瑞士、6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
有遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR) 风险的参与者和诊断为 hATTR 的参与者
描述
纳入标准：
- 获得参与者的知情同意
- 参与者年满 18 岁
- 根据国际指南，参与者没有酒精中毒的诊断
- 参与者没有接受过任何癌症的化疗
和
由于以下两个或多个因素，参与者面临 hATTR 风险：
- 无明显病因的心肌病或多发性神经病 非典型慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (CIDP) 或运动神经元病 (MND)
- 自主神经功能障碍
- 肥厚型心肌病或射血分数保留的心力衰竭 左心室肥大 (LVH)
- 双侧腕管综合征
- 椎管狭窄或脊髓神经根病
- 步态障碍
- 涉及玻璃体混浊的眼部变化
- 不明原因的体重减轻>5kg
- 肾脏异常
- hATTR家族史
- 基于疑似野生型 TTR (ATTR) 的影像学或活检，未对 hATTR 进行基因检测
或者 • 参与者被诊断患有 hATTR
或者
• 参与者是 TTR 阳性受试者的一级或二级亲属
排除标准
- 未获得参与者的知情同意
- 参与者未满 18 岁
- 根据国际指南，参与者被诊断为酗酒
- 参与者接受过任何癌症的化疗
- 参与者没有 hATTR 风险
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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有 hATTR 风险的参与者和诊断为 hATTR 的参与者
18岁或以上的参与者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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分析一组有 hATTR 风险的参与者中 hATTR 突变的普遍性。
大体时间：4年
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基于 DBS 的 TTR 基因遗传分析将通过下一代测序（突变将通过 Sanger 测序确认）和多重连接依赖性探针扩增的组合进行。
|
4年
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监测 TTR 阳性受试者的临床状态。
大体时间：4年
|
24 个月内 8 次随访
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4年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
在 TTR 阳性队列中建立生物标志物。
大体时间：4年
|
将分析 hATTR 阳性样本以确定潜在的生物标志物（基于 MS/MS 串联光谱），并与合并的对照样本进行比较，以建立 HAE 特异性生物标志物。
|
4年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年7月20日
初级完成 (实际的)
2025年5月16日
研究完成 (实际的)
2025年5月16日
研究注册日期
首次提交
2017年7月31日
首先提交符合 QC 标准的
2017年7月31日
首次发布 (实际的)
2017年8月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月25日
最后验证
2024年9月1日
更多信息
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其他研究编号
- TRAM2 analysis
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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