TRAMmoniTTR-studie genetisk screening av en riskpopulation för hATTR och övervakning av TTR-positiva försökspersoner (TRAMmoniTTR)
25 juni 2025 uppdaterad av: CENTOGENE GmbH Rostock
Genetisk screening av en riskpopulation för ärftlig transthyretin-relaterad amyloidos och longitudinell övervakning av TTR-positiva försökspersoner - ett multicenter epidemiologiskt longitudinellt protokoll
Nationellt, multicenter, epidemiologiskt, longitudinellt protokoll för att undersöka hATTR-prevalensen i en riskpopulation för ärftlig transtyretinamyloidos (hATTR) och patienter som diagnostiserats med hATTR, för att övervaka det kliniska tillståndet hos TTR-positiva försökspersoner och för att etablera hATTR-biomarkörer.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Detaljerad beskrivning
Ärftlig TransThyRetin Amyloidosis (hATTR) är ett långsamt progressivt tillstånd, som överförs som ett autosomalt dominant drag och kännetecknas av onormala extracellulära avlagringar av fibrillära, felveckade proteiner (amyloidfibriller) i kroppen. Amyloidfibriller kan deponeras i olika kroppsdelar, såsom nerver, hjärta, mag-tarmkanalen, njurarna och hjärnan, vilket orsakar allvarliga strukturella förändringar. Mer än 30 proteiner kan utlösa bildandet av amyloidfibriller, varav 5 kan infiltrera hjärtat och orsaka hjärtamyloidos.
Ett av dessa amyloidogena proteiner är transtyretin, tidigare känt som prealbumin. Transtyretin (TTR) finns främst i serum (utsöndras av levern) och cerebrospinalvätska (utsöndras av choroid plexus) och fungerar som bärare för hormonet tyroxin (T4) och retinolbindande protein (bundet till retinol eller vitamin A) ). Destabiliseringen av TTR-proteinet och bildandet av felveckad TTR.
Målet med denna studie är att undersöka förekomsten av ärftlig transtyretinrelaterad amyloidos (hATTR) i en kohort av 5 000 försökspersoner som löper risk för ärftlig transtyretin amyloidos (hATTR) och patienter som diagnostiserats med hATTR, för att övervaka den kliniska statusen i TTR-positiv. ämnen och för att etablera hATTR-biomarkörer.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
5028
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Luzern, Schweiz, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Schweiz, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Schweiz, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Tyskland, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Tyskland, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Tyskland, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Tyskland, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Tyskland, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Tyskland, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Tyskland, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Tyskland, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Tyskland, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Tyskland, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Tyskland, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Tyskland, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Tyskland, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Tyskland, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Tyskland, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Tyskland, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Tyskland, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Tyskland, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Tyskland, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Tyskland, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Tyskland, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Tyskland, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Tyskland, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Tyskland, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Tyskland, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Tyskland, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Tyskland, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Tyskland, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Tyskland, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Tyskland, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Tyskland, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Tyskland, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Tyskland, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Tyskland, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Tyskland, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Tyskland, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Tyskland, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Tyskland, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Tyskland, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Tyskland, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Tyskland, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Tyskland, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Tyskland, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Tyskland
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Tyskland, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Tyskland, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Tyskland, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Tyskland, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Tyskland, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Tyskland, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Tyskland, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Tyskland, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Tyskland, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Tyskland, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Tyskland, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Tyskland, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Tyskland, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Tyskland, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Tyskland, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Tyskland, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Tyskland, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Tyskland, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Tyskland, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Tyskland, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Tyskland, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Tyskland, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Tyskland, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Tyskland, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Linz, Österrike, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Österrike, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Deltagare i riskzonen för ärftlig transtyretin amyloidos (hATTR) och deltagare med diagnosen hATTR
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke inhämtas från deltagaren
- Deltagaren är 18 år eller äldre
- Deltagaren har ingen diagnos av alkoholism enligt internationella riktlinjer
- Deltagaren har inte genomgått kemoterapi för något karcinom
OCH
Deltagaren är i riskzonen för hATTR på grund av två eller flera faktorer som anges nedan:
- kardiomyopati eller polyneuropati utan uppenbar etiologi atypisk kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) eller motorneuronsjukdom (MND)
- autonom dysfunktion
- hypertrofisk kardiomyopati eller hjärtsvikt med bevarad ejektionsfraktion vänsterkammarhypertrofi (LVH)
- bilateralt karpaltunnelsyndrom
- spinal stenos eller spinal radikulopati
- gångstörningar
- okulära förändringar som involverar glasaktig opacitet
- oförklarlig viktminskning >5 kg
- njurabnormaliteter
- familjehistoria av hATTR
- baserat på avbildning eller biopsi misstänkt för vildtyps-TTR (ATTR) och inte genetiskt testad för hATTR
ELLER • Deltagaren har diagnosen hATTR
ELLER
• Deltagaren är en släkting i 1:a eller 2:a graden till den TTR-positiva subjektet
Exklusions kriterier
- Informerat samtycke erhålls inte från deltagaren
- Deltagaren är yngre än 18 år
- Deltagaren har diagnosen alkoholism enligt internationella riktlinjer
- Deltagaren har genomgått kemoterapi för vilket karcinom som helst
- Deltagaren är inte i riskzonen för hATTR
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Deltagare i riskzonen för hATTR och deltagare med diagnosen hATTR
Deltagare 18 år eller äldre
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Analys av prevalensen av hATTR-mutationer bland en kohort av deltagare med risk för hATTR.
Tidsram: 4 år
|
DBS-baserade genetiska analyser av TTR-genen kommer att utföras via kombinationen av Next-Generation Sequencing (mutationen kommer att bekräftas av Sanger-sekvensering) och Multiplex ligationsberoende sondamplifiering.
|
4 år
|
|
För att övervaka klinisk status hos TTR-positiva försökspersoner.
Tidsram: 4 år
|
8 Uppföljningsbesök inom 24 månader
|
4 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Etablering av biomarkör/er i TTR positiv kohort.
Tidsram: 4 år
|
hATTR-positiva prover kommer att analyseras för identifiering av potentiella biomarkörer (baserat på MS/MS-Tandem-spektroskopi) och jämföras med de sammanslagna kontrollproverna för att etablera en HAE-specifik biomarkör.
|
4 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
20 juli 2017
Primärt slutförande (Faktisk)
16 maj 2025
Avslutad studie (Faktisk)
16 maj 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
31 juli 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
31 juli 2017
Första postat (Faktisk)
2 augusti 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
29 juni 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 juni 2025
Senast verifierad
1 september 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Sjukdomar i nervsystemet
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Hjärtsjukdom
- Neuromuskulära sjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Sjukdomar i det perifera nervsystemet
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Proteostasbrister
- Amyloidos, familjär
- Polyneuropatier
- Kardiomyopatier
- Amyloidos
- Amyloida neuropatier
- Amyloida neuropatier, familjär
Andra studie-ID-nummer
- TRAM2 analysis
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .