A TRAMmoniTTR vizsgálata egy veszélyeztetett populáció genetikai szűrése a hATTR-re és a TTR-pozitív alanyok monitorozása (TRAMmoniTTR)
2025. június 25. frissítette: CENTOGENE GmbH Rostock
Egy veszélyeztetett populáció genetikai szűrése örökletes, transzthyretinnel összefüggő AMyloidosisra és TTR-pozitív alanyok longitudinális monitorozása – Multicentrikus epidemiológiai longitudinális protokoll
Nemzeti, multicentrikus, epidemiológiai, longitudinális protokoll a hATTR prevalenciájának vizsgálatára az örökletes transzthyretin amiloidózisban (hATTR) veszélyeztetett populációban és a hATTR-rel diagnosztizált betegekben, a TTR pozitív alanyok klinikai állapotának nyomon követésére és a hATTR biomarker(ek) megállapítására.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Az örökletes TransThyRetin Amyloidosis (hATTR) egy lassan progresszív állapot, amely autoszomális domináns tulajdonságként továbbítódik, és a fibrilláris, rosszul hajtogatott fehérjék (amiloid fibrillák) abnormális extracelluláris lerakódása jellemzi a szervezetben. Az amiloid rostok lerakódhatnak a test különböző részeiben, például az idegekben, a szívben, a gyomor-bélrendszerben, a vesékben és az agyban, súlyos szerkezeti változásokat okozva. Több mint 30 fehérje válthatja ki az amiloid fibrillumok képződését, amelyek közül 5 beszivároghat a szívbe és szív amiloidózist okozhat.
Az egyik ilyen amiloidogén fehérje a transztiretin, korábban prealbumin néven ismert. A transztiretin (TTR) elsősorban a szérumban (a máj választja ki) és az agy-gerincvelői folyadékban (a plexus érhártya által kiválasztva) található, és a tiroxin (T4) hormon és a retinolkötő fehérje (retinolhoz vagy A-vitaminhoz kötődő) hordozójaként működik. ). A TTR fehérje destabilizálása és a hibásan hajtogatott TTR kialakulása.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megvizsgálja az örökletes transzthyretinnel összefüggő amiloidózis (hATTR) prevalenciáját egy 5000 alanyból álló csoportban, akiknél fennáll az örökletes transztiretin amiloidózis (hATTR) kockázata, valamint olyan alanyoknál, akiknél hATTR-t diagnosztizáltak, hogy nyomon kövessék a klinikai állapotot a TTR pozitív betegeknél. alanyok és a hATTR biomarker(ek) létrehozása.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
5028
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Linz, Ausztria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Ausztria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Németország, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Németország, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Németország, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Németország, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Németország, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Németország, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Németország, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Németország, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Németország, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Németország, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Németország, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Németország, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Németország, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Németország, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Németország, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Németország, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Németország, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Németország, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Németország, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Németország, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Németország, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Németország, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Németország, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Németország, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Németország, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Németország, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Németország, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Németország, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Németország, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Németország, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Németország, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Németország, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Németország, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Németország, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Németország, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Németország, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Németország, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Németország, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Németország, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Németország, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Németország, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Németország, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Németország, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Németország, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Németország, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Németország, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Németország, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Németország, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Németország, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Németország, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Németország, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Németország, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Németország, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Németország
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Németország, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Németország, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Németország, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Németország, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Németország, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Németország, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Németország, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Németország, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Németország, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Németország, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Németország, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Németország, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Németország, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Németország, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Németország, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Németország, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Németország, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Németország, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Németország, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Németország, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Németország, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Németország, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Németország, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Németország, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Németország, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Luzern, Svájc, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Svájc, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Svájc, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Az örökletes transzthyretin amiloidózis (hATTR) kockázatának kitett résztvevők és a hATTR-rel diagnosztizált résztvevők
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A résztvevő tájékoztatáson alapuló beleegyezése szükséges
- A résztvevő 18 éves vagy idősebb
- A résztvevőnél a nemzetközi irányelvek szerint nincs alkoholizmus diagnózisa
- A résztvevő semmilyen karcinóma miatt nem részesült kemoterápián
ÉS
A résztvevőt az alábbiakban felsorolt két vagy több tényező miatt veszélyezteti a hATTR:
- cardiomyopathia vagy polyneuropathia nyilvánvaló etiológiával nem rendelkező atípusos krónikus gyulladásos demyelinisatiós polineuropathia (CIDP) vagy motoros neuronbetegség (MND)
- autonóm diszfunkció
- hipertrófiás kardiomiopátia vagy szívelégtelenség megőrzött ejekciós frakcióval, bal kamrai hipertrófia (LVH)
- kétoldali carpalis alagút szindróma
- spinalis stenosis vagy spinalis radiculopathia
- járászavarok
- az üvegtest homályosodásával járó szemelváltozások
- megmagyarázhatatlan fogyás >5 kg
- vese rendellenességek
- a hATTR családi története
- a vad típusú TTR-re (ATTR) gyanított képalkotáson vagy biopszián alapul, és genetikailag nem tesztelték a hATTR-re
VAGY • A résztvevőnél hATTR-t diagnosztizáltak
VAGY
• A résztvevő a TTR pozitív alany 1. vagy 2. fokú rokona
Kizárási kritériumok
- A résztvevőtől nem kell tájékozott hozzájárulást beszerezni
- A résztvevő 18 évnél fiatalabb
- A résztvevőnél a nemzetközi irányelvek szerint alkoholizmus diagnózisa van
- A résztvevő bármilyen karcinóma miatt kemoterápián esett át
- A résztvevőt nem veszélyezteti a hATTR
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
A hATTR kockázatának kitett résztvevők és a hATTR-rel diagnosztizált résztvevők
18 éves vagy annál idősebb résztvevők
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A hATTR mutációk prevalenciájának elemzése a hATTR kockázatának kitett résztvevők csoportjában.
Időkeret: 4 év
|
A TTR gén DBS-alapú genetikai elemzését a Next-Generation Sequencing (a mutációt Sanger szekvenálás igazolja) és a Multiplex ligálástól függő próbaamplifikáció kombinációjával hajtják végre.
|
4 év
|
|
TTR pozitív alanyok klinikai állapotának nyomon követésére.
Időkeret: 4 év
|
8 Nyomon követési látogatás 24 hónapon belül
|
4 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Biomarker(ek) megállapítása a TTR pozitív kohorszban.
Időkeret: 4 év
|
A hATTR-pozitív mintákat elemzik a potenciális biomarkerek azonosítása céljából (MS/MS-Tandem spektroszkópia alapján), és összehasonlítják az egyesített kontroll mintákkal a HAE-specifikus biomarker létrehozása érdekében.
|
4 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. július 20.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. május 16.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. május 16.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. július 31.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. július 31.
Első közzététel (Tényleges)
2017. augusztus 2.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. június 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. június 25.
Utolsó ellenőrzés
2024. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Szívbetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- A proteosztázis hiányosságai
- Amiloidózis, családi
- Polineuropátiák
- Cardiomyopathiák
- Amiloidózis
- Amiloid neuropátiák
- Amiloid neuropátiák, családi
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- TRAM2 analysis
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .