TRAMmoniTTR-Studie Genetisches Screening einer Risikopopulation für hATTR und Überwachung von TTR-positiven Probanden (TRAMmoniTTR)
25. Juni 2025 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock
Genetisches Screening einer Risikopopulation auf hereditäre TransthyRetin-bedingte AMyloidose und Längsschnittüberwachung von TTR-positiven Probanden – ein multizentrisches epidemiologisches Längsschnittprotokoll
Nationales, multizentrisches, epidemiologisches Längsschnittprotokoll zur Untersuchung der hATTR-Prävalenz in einer Risikopopulation für hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) und bei Probanden, bei denen hATTR diagnostiziert wurde, zur Überwachung des klinischen Status bei TTR-positiven Probanden und zur Etablierung von hATTR-Biomarkern
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Die hereditäre TransThyRetin-Amyloidose (hATTR) ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und durch abnormale extrazelluläre Ablagerungen von fibrillären, fehlgefalteten Proteinen (Amyloidfibrillen) im Körper gekennzeichnet ist. Amyloidfibrillen können sich in verschiedenen Körperkompartimenten wie Nerven, Herz, Magen-Darm-Trakt, Nieren und Gehirn ablagern und schwere strukturelle Veränderungen verursachen. Mehr als 30 Proteine können die Bildung von Amyloidfibrillen auslösen, von denen 5 das Herz infiltrieren und eine kardiale Amyloidose verursachen können.
Eines dieser amyloidogenen Proteine ist Transthyretin, früher bekannt als Präalbumin. Transthyretin (TTR) wird hauptsächlich im Serum (ausgeschieden von der Leber) und der Zerebrospinalflüssigkeit (ausgeschieden vom Plexus choroideus) gefunden und fungiert als Träger für das Hormon Thyroxin (T4) und das Retinol-bindende Protein (gebunden an Retinol oder Vitamin A ). Die Destabilisierung des TTR-Proteins und die Bildung von fehlgefaltetem TTR.
Ziel dieser Studie ist es, die Prävalenz der Hereditären Transthyretin-bedingten Amyloidose (hATTR) in einer Kohorte von 5.000 Probanden mit einem Risiko für Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) und Probanden mit diagnostizierter hATTR zu untersuchen, um den klinischen Status bei TTR-positiv zu überwachen Probanden und zur Etablierung von hATTR-Biomarkern.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
5028
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Aachen, Deutschland, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Deutschland, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Deutschland, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Deutschland, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Deutschland, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Deutschland, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Deutschland, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Deutschland, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Deutschland, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Deutschland, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Deutschland, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Deutschland, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Deutschland, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Deutschland, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Deutschland, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Deutschland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Deutschland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Deutschland, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Deutschland, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Deutschland, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Deutschland, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Deutschland, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Deutschland, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Deutschland, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Deutschland, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Deutschland, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Deutschland, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Deutschland, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Deutschland, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Deutschland, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Deutschland, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Deutschland, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Deutschland, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Deutschland, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Deutschland, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Deutschland, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Deutschland, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Deutschland, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Deutschland, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Deutschland, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Deutschland, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Deutschland, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Deutschland, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Deutschland, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Deutschland, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Deutschland, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Deutschland, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Deutschland, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Deutschland, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Deutschland, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Deutschland, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Deutschland, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Deutschland, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Deutschland
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Deutschland, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Deutschland, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Deutschland, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Deutschland, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Deutschland, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Deutschland, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Deutschland, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Deutschland, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Deutschland, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Deutschland, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Deutschland, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Deutschland, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Deutschland, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Deutschland, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Deutschland, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Deutschland, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Deutschland, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Deutschland, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Deutschland, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Deutschland, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Deutschland, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Deutschland, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Deutschland, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Deutschland, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Deutschland, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Luzern, Schweiz, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Schweiz, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Schweiz, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
-
-
-
Linz, Österreich, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Österreich, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Teilnehmer mit einem Risiko für hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) und Teilnehmer mit diagnostizierter hATTR
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Die informierte Zustimmung wird vom Teilnehmer eingeholt
- Der Teilnehmer ist 18 Jahre oder älter
- Der Teilnehmer hat keine Diagnose von Alkoholismus nach internationalen Richtlinien
- Der Teilnehmer hat sich keiner Chemotherapie wegen eines Karzinoms unterzogen
UND
Der Teilnehmer ist aufgrund von zwei oder mehr der unten aufgeführten Faktoren einem hATTR-Risiko ausgesetzt:
- Kardiomyopathie oder Polyneuropathie ohne offensichtliche Ätiologie atypische chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) oder Motoneuronerkrankung (MND)
- autonome Dysfunktion
- Hypertrophe Kardiomyopathie oder Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH)
- bilaterales Karpaltunnelsyndrom
- Spinalstenose oder spinale Radikulopathie
- Gangstörungen
- Augenveränderungen mit Glaskörpertrübungen
- unerklärlicher Gewichtsverlust >5kg
- Nierenanomalien
- Familiengeschichte von hATTR
- aufgrund von Bildgebung oder Biopsie Verdacht auf Wildtyp-TTR (ATTR) und nicht genetisch auf hATTR getestet
ODER • Beim Teilnehmer wird hATTR diagnostiziert
ODER
• Der Teilnehmer ist ein Verwandter 1. oder 2. Grades des TTR-positiven Probanden
Ausschlusskriterien
- Eine Einverständniserklärung des Teilnehmers wird nicht eingeholt
- Der Teilnehmer ist jünger als 18 Jahre
- Der Teilnehmer hat eine Alkoholismus-Diagnose nach internationalen Richtlinien
- Der Teilnehmer hat sich wegen eines Karzinoms einer Chemotherapie unterzogen
- Der Teilnehmer ist nicht hATTR-gefährdet
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Teilnehmer mit hATTR-Risiko und Teilnehmer mit diagnostizierter hATTR
Teilnehmer ab 18 Jahren
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Analyse der Prävalenz von hATTR-Mutationen in einer Kohorte von Teilnehmern mit hATTR-Risiko.
Zeitfenster: 4 Jahre
|
DBS-basierte genetische Analysen des TTR-Gens werden über die Kombination der Next-Generation-Sequenzierung (die Mutation wird durch Sanger-Sequenzierung bestätigt) und der Multiplex-Ligations-abhängigen Sondenamplifikation durchgeführt.
|
4 Jahre
|
|
Zur Überwachung des klinischen Status bei TTR-positiven Probanden.
Zeitfenster: 4 Jahre
|
8 Folgebesuche innerhalb von 24 Monaten
|
4 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Etablierung von Biomarkern in TTR-positiver Kohorte.
Zeitfenster: 4 Jahre
|
hATTR-positive Proben werden zur Identifizierung potenzieller Biomarker (basierend auf MS/MS-Tandem-Spektroskopie) analysiert und mit den zusammengeführten Kontrollproben verglichen, um einen HAE-spezifischen Biomarker zu ermitteln.
|
4 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
20. Juli 2017
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
16. Mai 2025
Studienabschluss (Tatsächlich)
16. Mai 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
31. Juli 2017
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
31. Juli 2017
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
2. August 2017
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
29. Juni 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
25. Juni 2025
Zuletzt verifiziert
1. September 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Herzkrankheiten
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des peripheren Nervensystems
- Neurodegenerative Krankheiten
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Proteostase-Mängel
- Amyloidose, familiär
- Polyneuropathien
- Kardiomyopathien
- Amyloidose
- Amyloide Neuropathien
- Amyloidneuropathie, familiär
Andere Studien-ID-Nummern
- TRAM2 analysis
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .