Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie TRAMmoniTTR Genetyczne badanie przesiewowe populacji zagrożonej pod kątem hATTR i monitorowanie osób z dodatnim wynikiem TTR (TRAMmoniTTR)

10 października 2023 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Genetyczne badania przesiewowe populacji zagrożonej pod kątem dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną i podłużne monitorowanie pacjentów z dodatnim wynikiem TTR — wieloośrodkowy podłużny protokół epidemiologiczny

Krajowy, wieloośrodkowy, epidemiologiczny, podłużny protokół mający na celu zbadanie częstości występowania hATTR w populacji zagrożonej dziedziczną amyloidozą transtyretynową (hATTR) i osób, u których zdiagnozowano hATTR, monitorowanie stanu klinicznego osób TTR-dodatnich oraz ustalenie biomarkera/ów hATTR

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczna amyloidoza transthyretynowa (hATTR) jest wolno postępującą chorobą, która jest przenoszona jako cecha autosomalna dominująca i charakteryzuje się nieprawidłowymi zewnątrzkomórkowymi złogami włóknistych, nieprawidłowo sfałdowanych białek (włókien amyloidowych) w organizmie. Włókna amyloidowe mogą odkładać się w różnych częściach ciała, takich jak nerwy, serce, przewód pokarmowy, nerki i mózg, powodując poważne zmiany strukturalne. Ponad 30 białek może wywoływać powstawanie włókienek amyloidowych, z których 5 może naciekać serce i powodować amyloidozę serca.

Jednym z takich białek amyloidogennych jest transtyretyna, wcześniej znana jako prealbumina. Transtyretyna (TTR) znajduje się głównie w surowicy (wydzielana przez wątrobę) i płynie mózgowo-rdzeniowym (wydzielana przez splot naczyniówkowy) i działa jako nośnik hormonu tyroksyny (T4) i białka wiążącego retinol (związanego z retinolem lub witaminą A). ). Destabilizacja białka TTR i powstawanie nieprawidłowo sfałdowanego TTR.

Celem tego badania jest zbadanie częstości występowania dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną (hATTR) w kohorcie 5000 osób zagrożonych dziedziczną amyloidozą transtyretynową (hATTR) oraz osób, u których zdiagnozowano hATTR, w celu monitorowania stanu klinicznego pacjentów z dodatnim wynikiem TTR badanych i ustalenie biomarkera/ów hATTR.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Sabine Roesner
Numer telefonu: +49 381 80113657
E-mail: sabine.roesner@centogene.com

Lokalizacje studiów

Austria
- - Linz, Austria, 4021
    - Zakończony
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Austria, 4021
    - Zakończony
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
Niemcy
- - Aachen, Niemcy, 52074
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Kontakt:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)2418088600
      
      E-mail: amaier@ukaachen.de
    - Pod-śledczy:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Główny śledczy:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Niemcy, 48683
    - Rekrutacyjny
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Główny śledczy:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Kontakt:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)25619923471
      
      E-mail: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Niemcy, 04600
    - Rekrutacyjny
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Kontakt:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3447521380
      
      E-mail: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Główny śledczy:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Niemcy, 01477
    - Zakończony
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Niemcy, 63739
    - Rekrutacyjny
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Kontakt:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)6021449860
      
      E-mail: j-c-u@gmx.de
    - Główny śledczy:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Niemcy, 61231
    - Rekrutacyjny
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)60329962000
      
      E-mail: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Główny śledczy:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Niemcy, 97616
    - Rekrutacyjny
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Kontakt:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)97716622356
      
      E-mail: hassan.soda@campus-nes.de
    - Główny śledczy:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Niemcy, 10117
    - Rekrutacyjny
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)30450513216
      
      E-mail: Fabian.Knebel@charite.de
    - Główny śledczy:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Niemcy, 10117
    - Rekrutacyjny
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)30450660049
      
      E-mail: Katrin.Hahn@charite.de
    - Główny śledczy:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Niemcy, 13353
    - Rekrutacyjny
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Główny śledczy:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Kontakt:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)30450565499
      
      E-mail: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Niemcy, 33604
    - Rekrutacyjny
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)5215813481
      
      E-mail: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Główny śledczy:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Niemcy, 33617
    - Rekrutacyjny
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Kontakt:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)52177278301
      
      E-mail: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Główny śledczy:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Niemcy, 28177
    - Zakończony
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Niemcy, 28211
    - Rekrutacyjny
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Kontakt:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)4214081286
      
      E-mail: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Główny śledczy:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Niemcy, 21244
    - Rekrutacyjny
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)4181131340
      
      E-mail: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Główny śledczy:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Niemcy, 21244
    - Zakończony
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Niemcy, 29223
    - Rekrutacyjny
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Kontakt:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)5141721400
      
      E-mail: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Główny śledczy:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Niemcy, 03048
    - Rekrutacyjny
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Kontakt:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)355462476
      
      E-mail: A.Dressel@ctk.de
    - Główny śledczy:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Niemcy, 45711
    - Rekrutacyjny
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)23631083140
      
      E-mail: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Główny śledczy:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Niemcy, 44137
    - Rekrutacyjny
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Kontakt:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)23195321822
      
      E-mail: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Główny śledczy:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Niemcy, 40629
    - Rekrutacyjny
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Kontakt:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)2119224601
      
      E-mail: ruediger.seitz@lvr.de
    - Główny śledczy:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Niemcy, 16225
    - Zakończony
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Niemcy, 91045
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)91318535301
      
      E-mail: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Główny śledczy:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Niemcy, 45138
    - Rekrutacyjny
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)2018973200
      
      E-mail: R.Schueler@contilia.de
    - Główny śledczy:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Niemcy, 45131
    - Zakończony
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Niemcy, 86316
    - Zakończony
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Niemcy, 36043
    - Rekrutacyjny
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)661845381
      
      E-mail: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Główny śledczy:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Niemcy, D-35385
    - Rekrutacyjny
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Kontakt:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)64198545301
      
      E-mail: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Główny śledczy:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Niemcy, 17489
    - Zakończony
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Niemcy, 37075
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Kontakt:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)551398900
      
      E-mail: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Główny śledczy:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Niemcy, 85540
    - Zakończony
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Niemcy, 06120
    - Rekrutacyjny
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3455572205
      
      E-mail: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Główny śledczy:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Niemcy, 06120
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3453455572601
      
      E-mail: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Główny śledczy:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Niemcy, 20099
    - Zakończony
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Niemcy, 20246
    - Rekrutacyjny
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)40741057975
      
      E-mail: patten@uke.de
    - Główny śledczy:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Niemcy, 22457
    - Rekrutacyjny
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)4055886722
      
      E-mail: eva.cramer@albertinen.de
    - Główny śledczy:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Niemcy, 20354
    - Zakończony
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Niemcy, 22763
    - Zakończony
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Niemcy, 30625
    - Rekrutacyjny
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Kontakt:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)5115323816
      
      E-mail: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Główny śledczy:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Niemcy, 69120
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)62215637678
      
      E-mail: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Główny śledczy:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Niemcy, 02977
    - Zakończony
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Niemcy, 07740
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Kontakt:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)36419323401
      
      E-mail: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Główny śledczy:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Niemcy, 34121
    - Zakończony
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Niemcy, 47805
    - Zakończony
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Niemcy, 04103
    - Rekrutacyjny
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Kontakt:
      
      Petra Baum, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3419724248
      
      E-mail: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Główny śledczy:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Niemcy, 04129
    - Rekrutacyjny
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Kontakt:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3419094268
      
      E-mail: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Główny śledczy:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Niemcy, 15907
    - Zakończony
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Niemcy, 23538
    - Rekrutacyjny
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Kontakt:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)45150044520
      
      E-mail: Tobias.Graf@uksh.de
    - Główny śledczy:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Niemcy, 23560
    - Rekrutacyjny
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Kontakt:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)4515851681
      
      E-mail: Joachim.Weil@Sana.de
    - Główny śledczy:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Niemcy, 55131
    - Zakończony
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Niemcy
    - Rekrutacyjny
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Kontakt:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)6131175486
      
      E-mail: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Główny śledczy:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Niemcy, 68163
    - Zakończony
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Niemcy, 74821
    - Rekrutacyjny
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Kontakt:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)6261838430
      
      E-mail: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Główny śledczy:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Niemcy, 99974
    - Zakończony
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Niemcy, 80336
    - Rekrutacyjny
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Kontakt:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)89440057400
      
      E-mail: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Główny śledczy:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Niemcy, 80939
    - Rekrutacyjny
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)8985633450
      
      E-mail: info@kardiologie-mn.de
    - Główny śledczy:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Niemcy, 81377
    - Rekrutacyjny
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Kontakt:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)89440076674
      
      E-mail: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Główny śledczy:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Niemcy, 81675
    - Rekrutacyjny
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Kontakt:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Numer telefonu: 4673 +49 (0)894140
      
      E-mail: achim.berthele@tum.de
    - Kontakt:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Numer telefonu: 4606 +49 (0)894140
      
      E-mail: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Główny śledczy:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Niemcy, 81825
    - Zakończony
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Niemcy, 16816
    - Zakończony
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Niemcy, 19348
    - Rekrutacyjny
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Kontakt:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3876303160
      
      E-mail: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Główny śledczy:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Niemcy, 93049
    - Rekrutacyjny
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)94136992427
      
      E-mail: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Główny śledczy:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Niemcy, 93053
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)9419447201
      
      E-mail: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Główny śledczy:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Niemcy, 26452
    - Zakończony
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Niemcy, 04435
    - Rekrutacyjny
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Kontakt:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)34204872300
      
      E-mail: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Główny śledczy:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Niemcy, 57074
    - Rekrutacyjny
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)27133340392
      
      E-mail: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Główny śledczy:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Niemcy, 21682
    - Rekrutacyjny
    - Elbe Klinikum Stade
    - Kontakt:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)4141 970
      
      E-mail: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Główny śledczy:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Niemcy, 15755
    - Zakończony
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Niemcy, 72076
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)70712982342
      
      E-mail: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Główny śledczy:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Niemcy, 89073
    - Rekrutacyjny
    - NeuroPoint, Neurology
    - Kontakt:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)73160280440
      
      E-mail: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Główny śledczy:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Niemcy, 89081
    - Rekrutacyjny
    - University of Ulm, Neurology
    - Kontakt:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)7311771201
      
      E-mail: albert.ludolph@rku.de
    - Główny śledczy:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Niemcy, 99425
    - Rekrutacyjny
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3643571300
      
      E-mail: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Główny śledczy:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Niemcy, 04779
    - Rekrutacyjny
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Kontakt:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3436460
      
      E-mail: adrian.trommer@googlemail.com
    - Główny śledczy:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Niemcy, 23966
    - Rekrutacyjny
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Numer telefonu: +49 (0)3841331262
      
      E-mail: sabine.mehnert@sana.de
    - Główny śledczy:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Niemcy, v
    - Zakończony
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Szwajcaria
- - Luzern, Szwajcaria, 6000
    - Zakończony
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Szwajcaria, 4500
    - Zakończony
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Szwajcaria, 6300
    - Zakończony
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zagrożeni dziedziczną amyloidozą transtyretynową (hATTR) i uczestnicy, u których zdiagnozowano hATTR

Opis

Kryteria przyjęcia:

Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika
Uczestnik ma ukończone 18 lat
Uczestnik nie ma rozpoznania alkoholizmu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi
Uczestnik nie przeszedł chemioterapii z powodu żadnego raka

ORAZ

Uczestnik jest narażony na hATTR z powodu dwóch lub więcej czynników wymienionych poniżej:

kardiomiopatia lub polineuropatia bez oczywistej etiologii atypowa przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP) lub choroba neuronu ruchowego (MND)
dysfunkcja autonomiczna
kardiomiopatia przerostowa lub niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową przerost lewej komory (LVH)
obustronny zespół cieśni nadgarstka
zwężenie kanału kręgowego lub radikulopatia rdzenia kręgowego
zaburzenia chodu
zmiany oczne obejmujące zmętnienia ciała szklistego
niewyjaśniona utrata masy ciała > 5 kg
nieprawidłowości nerek
rodzinna historia hATTR
w oparciu o obrazowanie lub biopsję podejrzewaną o obecność TTR typu dzikiego (ATTR) i nietestowaną genetycznie pod kątem hATTR

LUB • U uczestnika zdiagnozowano hATTR

LUB

• Uczestnik jest krewnym 1 lub 2 stopnia osoby z pozytywnym wynikiem testu TTR

Kryteria wyłączenia

Świadoma zgoda nie jest uzyskiwana od uczestnika
Uczestnik ma mniej niż 18 lat
Uczestnik ma rozpoznanie alkoholizmu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi
Uczestnik przeszedł chemioterapię z powodu dowolnego raka
Uczestnik nie jest narażony na hATTR

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy zagrożeni hATTR i uczestnicy, u których zdiagnozowano hATTR Uczestnicy w wieku 18 lat lub starsi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Analiza rozpowszechnienia mutacji hATTR wśród kohorty uczestników zagrożonych hATTR. Ramy czasowe: 4 lata	Analizy genetyczne genu TTR w oparciu o DBS zostaną przeprowadzone poprzez połączenie sekwencjonowania nowej generacji (mutacja zostanie potwierdzona sekwencjonowaniem Sangera) i amplifikacji sondy zależnej od ligacji Multiplex.	4 lata
Monitorowanie stanu klinicznego pacjentów z dodatnim wynikiem TTR. Ramy czasowe: 4 lata	8 wizyt kontrolnych w ciągu 24 miesięcy	4 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Ustalenie biomarkera/ów w kohorcie TTR-pozytywnej. Ramy czasowe: 4 lata	Próbki hATTR-dodatnie zostaną przeanalizowane w celu identyfikacji potencjalnych biomarkerów (na podstawie spektroskopii MS/MS-Tandem) i porównane z połączonymi próbkami kontrolnymi w celu ustalenia specyficznego biomarkera HAE.	4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Współpracownicy

Alnylam Pharmaceuticals

Śledczy

Krzesło do nauki: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Centogene GmbH web page

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 lipca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 kwietnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 lipca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

TRAM2 analysis

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badanie TRAMmoniTTR Genetyczne badanie przesiewowe populacji zagrożonej pod kątem hATTR i monitorowanie osób z dodatnim wynikiem TTR (TRAMmoniTTR)

Genetyczne badania przesiewowe populacji zagrożonej pod kątem dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną i podłużne monitorowanie pacjentów z dodatnim wynikiem TTR — wieloośrodkowy podłużny protokół epidemiologiczny

Przegląd badań

Status

Warunki

Szczegółowy opis

Typ studiów

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Akceptuje zdrowych ochotników

Metoda próbkowania

Badana populacja

Opis

Plan studiów

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku

Opis środka

Ramy czasowe

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku

Opis środka

Ramy czasowe

Współpracownicy i badacze

Sponsor

Współpracownicy

Śledczy

Publikacje i pomocne linki

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Ukończenie studiów (Szacowany)

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia weryfikacja

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kenya

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje