Badanie TRAMmoniTTR Genetyczne badanie przesiewowe populacji zagrożonej pod kątem hATTR i monitorowanie osób z dodatnim wynikiem TTR (TRAMmoniTTR)
25 czerwca 2025 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock
Genetyczne badania przesiewowe populacji zagrożonej pod kątem dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną i podłużne monitorowanie pacjentów z dodatnim wynikiem TTR — wieloośrodkowy podłużny protokół epidemiologiczny
Krajowy, wieloośrodkowy, epidemiologiczny, podłużny protokół mający na celu zbadanie częstości występowania hATTR w populacji zagrożonej dziedziczną amyloidozą transtyretynową (hATTR) i osób, u których zdiagnozowano hATTR, monitorowanie stanu klinicznego osób TTR-dodatnich oraz ustalenie biomarkera/ów hATTR
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Dziedziczna amyloidoza transthyretynowa (hATTR) jest wolno postępującą chorobą, która jest przenoszona jako cecha autosomalna dominująca i charakteryzuje się nieprawidłowymi zewnątrzkomórkowymi złogami włóknistych, nieprawidłowo sfałdowanych białek (włókien amyloidowych) w organizmie. Włókna amyloidowe mogą odkładać się w różnych częściach ciała, takich jak nerwy, serce, przewód pokarmowy, nerki i mózg, powodując poważne zmiany strukturalne. Ponad 30 białek może wywoływać powstawanie włókienek amyloidowych, z których 5 może naciekać serce i powodować amyloidozę serca.
Jednym z takich białek amyloidogennych jest transtyretyna, wcześniej znana jako prealbumina. Transtyretyna (TTR) znajduje się głównie w surowicy (wydzielana przez wątrobę) i płynie mózgowo-rdzeniowym (wydzielana przez splot naczyniówkowy) i działa jako nośnik hormonu tyroksyny (T4) i białka wiążącego retinol (związanego z retinolem lub witaminą A). ). Destabilizacja białka TTR i powstawanie nieprawidłowo sfałdowanego TTR.
Celem tego badania jest zbadanie częstości występowania dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną (hATTR) w kohorcie 5000 osób zagrożonych dziedziczną amyloidozą transtyretynową (hATTR) oraz osób, u których zdiagnozowano hATTR, w celu monitorowania stanu klinicznego pacjentów z dodatnim wynikiem TTR badanych i ustalenie biomarkera/ów hATTR.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
5028
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Linz, Austria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Austria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Niemcy, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Niemcy, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Niemcy, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Niemcy, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Niemcy, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Niemcy, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Niemcy, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Niemcy, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Niemcy, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Niemcy, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Niemcy, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Niemcy, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Niemcy, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Niemcy, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Niemcy, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Niemcy, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Niemcy, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Niemcy, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Niemcy, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Niemcy, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Niemcy, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Niemcy, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Niemcy, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Niemcy, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Niemcy, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Niemcy, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Niemcy, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Niemcy, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Niemcy, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Niemcy, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Niemcy, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Niemcy, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Niemcy, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Niemcy, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Niemcy, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Niemcy, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Niemcy, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Niemcy, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Niemcy, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Niemcy, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Niemcy, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Niemcy, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Niemcy, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Niemcy, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Niemcy, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Niemcy, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Niemcy, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Niemcy, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Niemcy, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Niemcy, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Niemcy, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Niemcy, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Niemcy, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Niemcy
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Niemcy, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Niemcy, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Niemcy, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Niemcy, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Niemcy, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Niemcy, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Niemcy, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Niemcy, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Niemcy, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Niemcy, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Niemcy, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Niemcy, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Niemcy, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Niemcy, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Niemcy, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Niemcy, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Niemcy, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Niemcy, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Niemcy, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Niemcy, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Niemcy, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Niemcy, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Niemcy, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Niemcy, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Luzern, Szwajcaria, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Szwajcaria, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Szwajcaria, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnicy zagrożeni dziedziczną amyloidozą transtyretynową (hATTR) i uczestnicy, u których zdiagnozowano hATTR
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika
- Uczestnik ma ukończone 18 lat
- Uczestnik nie ma rozpoznania alkoholizmu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi
- Uczestnik nie przeszedł chemioterapii z powodu żadnego raka
ORAZ
Uczestnik jest narażony na hATTR z powodu dwóch lub więcej czynników wymienionych poniżej:
- kardiomiopatia lub polineuropatia bez oczywistej etiologii atypowa przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP) lub choroba neuronu ruchowego (MND)
- dysfunkcja autonomiczna
- kardiomiopatia przerostowa lub niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową przerost lewej komory (LVH)
- obustronny zespół cieśni nadgarstka
- zwężenie kanału kręgowego lub radikulopatia rdzenia kręgowego
- zaburzenia chodu
- zmiany oczne obejmujące zmętnienia ciała szklistego
- niewyjaśniona utrata masy ciała > 5 kg
- nieprawidłowości nerek
- rodzinna historia hATTR
- w oparciu o obrazowanie lub biopsję podejrzewaną o obecność TTR typu dzikiego (ATTR) i nietestowaną genetycznie pod kątem hATTR
LUB • U uczestnika zdiagnozowano hATTR
LUB
• Uczestnik jest krewnym 1 lub 2 stopnia osoby z pozytywnym wynikiem testu TTR
Kryteria wyłączenia
- Świadoma zgoda nie jest uzyskiwana od uczestnika
- Uczestnik ma mniej niż 18 lat
- Uczestnik ma rozpoznanie alkoholizmu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi
- Uczestnik przeszedł chemioterapię z powodu dowolnego raka
- Uczestnik nie jest narażony na hATTR
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy zagrożeni hATTR i uczestnicy, u których zdiagnozowano hATTR
Uczestnicy w wieku 18 lat lub starsi
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza rozpowszechnienia mutacji hATTR wśród kohorty uczestników zagrożonych hATTR.
Ramy czasowe: 4 lata
|
Analizy genetyczne genu TTR w oparciu o DBS zostaną przeprowadzone poprzez połączenie sekwencjonowania nowej generacji (mutacja zostanie potwierdzona sekwencjonowaniem Sangera) i amplifikacji sondy zależnej od ligacji Multiplex.
|
4 lata
|
|
Monitorowanie stanu klinicznego pacjentów z dodatnim wynikiem TTR.
Ramy czasowe: 4 lata
|
8 wizyt kontrolnych w ciągu 24 miesięcy
|
4 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ustalenie biomarkera/ów w kohorcie TTR-pozytywnej.
Ramy czasowe: 4 lata
|
Próbki hATTR-dodatnie zostaną przeanalizowane w celu identyfikacji potencjalnych biomarkerów (na podstawie spektroskopii MS/MS-Tandem) i porównane z połączonymi próbkami kontrolnymi w celu ustalenia specyficznego biomarkera HAE.
|
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
20 lipca 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
16 maja 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
16 maja 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
31 lipca 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 lipca 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
2 sierpnia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 czerwca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 czerwca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 września 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby układu krążenia
- Choroby serca
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Niedobory proteostazy
- Amyloidoza, rodzinna
- Polineuropatie
- Kardiomiopatie
- Amyloidoza
- Neuropatie amyloidowe
- Neuropatie amyloidowe, rodzinne
Inne numery identyfikacyjne badania
- TRAM2 analysis
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .