TRAMmoniTTR Tutki riskipopulaation geneettistä seulonta hATTR:n varalta ja TTR-positiivisten koehenkilöiden seurantaa (TRAMmoniTTR)
keskiviikko 25. kesäkuuta 2025 päivittänyt: CENTOGENE GmbH Rostock
Riskiväestön geneettinen seulonta perinnöllisen transthyretiiniin liittyvän AMyloidoosin varalta ja TTR-positiivisten koehenkilöiden pitkittäinen seuranta - Monikeskus epidemiologinen pitkittäinen protokolla
Kansallinen, monikeskus, epidemiologinen, pitkittäinen protokolla hATTR:n esiintyvyyden tutkimiseksi perinnöllisen transtyretiiniamyloidoosin (hATTR) riskiryhmässä ja potilailla, joilla on diagnosoitu hATTR, kliinisen tilan seuraamiseksi TTR-positiivisilla koehenkilöillä ja hATTR-biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Perinnöllinen transThyRetin-amyloidoosi (hATTR) on hitaasti etenevä sairaus, joka välittyy autosomaalisesti hallitsevana ominaisuutena ja jolle on tunnusomaista fibrillaaristen, väärin laskostuneiden proteiinien (amyloidifibrillien) epänormaalit ekstrasellulaariset kerrostumat. Amyloidifibrillejä voi kertyä kehon eri osiin, kuten hermoihin, sydämeen, maha-suolikanavaan, munuaisiin ja aivoihin, mikä aiheuttaa vakavia rakenteellisia muutoksia. Yli 30 proteiinia voi laukaista amyloidifibrillien muodostumisen, joista 5 voi tunkeutua sydämeen ja aiheuttaa sydämen amyloidoosia.
Yksi näistä amyloidogeenisistä proteiineista on transtyretiini, joka tunnettiin aiemmin nimellä prealbumiini. Transtyretiiniä (TTR) löytyy ensisijaisesti seerumista (maksan erittelemä) ja aivo-selkäydinnesteestä (suonipunoksen erittämä) ja se toimii kantajana tyroksiinille (T4) ja retinolia sitovalle proteiinille (sitoutunut retinoliin tai A-vitamiiniin). ). TTR-proteiinin destabiloituminen ja väärin laskostuneen TTR:n muodostuminen.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia perinnöllisen transtyretiiniin liittyvän amyloidoosin (hATTR) esiintyvyyttä 5 000 henkilön kohortissa, joilla on riski saada perinnöllinen transtyretiiniamyloidoosi (hATTR) ja potilailla, joilla on diagnosoitu hATTR, jotta voidaan seurata TTR-positiivisten potilaiden kliinistä tilaa. koehenkilöille ja muodostaa hATTR-biomarkkeri/-merkit.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
5028
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Linz, Itävalta, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Itävalta, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Saksa, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Saksa, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Saksa, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Saksa, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Saksa, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Saksa, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Saksa, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Saksa, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Saksa, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Saksa, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Saksa, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Saksa, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Saksa, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Saksa, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Saksa, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Saksa, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Saksa, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Saksa, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Saksa, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Saksa, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Saksa, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Saksa, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Saksa, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Saksa, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Saksa, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Saksa, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Saksa, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Saksa, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Saksa, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Saksa, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Saksa, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Saksa, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Saksa, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Saksa, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Saksa, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Saksa, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Saksa, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Saksa, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Saksa, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Saksa, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Saksa, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Saksa, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Saksa, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Saksa, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Saksa, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Saksa, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Saksa, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Saksa, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Saksa, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Saksa, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Saksa, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Saksa, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Saksa, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Saksa
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Saksa, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Saksa, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Saksa, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Saksa, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Saksa, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Saksa, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Saksa, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Saksa, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Saksa, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Saksa, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Saksa, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Saksa, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Saksa, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Saksa, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Saksa, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Saksa, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Saksa, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Saksa, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Saksa, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Saksa, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Saksa, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Saksa, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Saksa, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Saksa, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Luzern, Sveitsi, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Sveitsi, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Sveitsi, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat, joilla on riski saada perinnöllinen transtyretiiniamyloidoosi (hATTR) ja osallistujat, joilla on diagnosoitu hATTR
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta
- Osallistuja on 18 vuotta täyttänyt
- Osallistujalla ei ole kansainvälisten ohjeiden mukaan diagnosoitua alkoholismia
- Osallistuja ei ole saanut kemoterapiaa minkään karsinooman vuoksi
JA
Osallistujalla on riski saada hATTR kahdesta tai useammasta alla luetellusta tekijästä:
- kardiomyopatia tai polyneuropatia ilman ilmeistä etiologiaa. Epätyypillinen krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia (CIDP) tai motorinen neuronisairaus (MND)
- autonominen toimintahäiriö
- hypertrofinen kardiomyopatia tai sydämen vajaatoiminta, jossa on säilynyt ejektiofraktio vasemman kammion hypertrofia (LVH)
- kahdenvälinen rannekanavaoireyhtymä
- selkäytimen ahtauma tai spinaaliradikulopatia
- kävelyhäiriöt
- silmämuutokset, joihin liittyy lasiaisen sameutta
- selittämätön painonpudotus >5kg
- munuaisten poikkeavuudet
- hATTR:n sukuhistoria
- perustuu kuvantamiseen tai biopsiaan, jonka epäillään olevan villityypin TTR (ATTR) ja jota ei ole testattu geneettisesti hATTR:n suhteen
TAI • Osallistujalla on diagnosoitu hATTR
TAI
• Osallistuja on TTR-positiivisen kohteen 1. tai 2. asteen sukulainen
Poissulkemiskriteerit
- Tietoista suostumusta ei saada osallistujalta
- Osallistuja on alle 18-vuotias
- Osallistujalla on kansainvälisten ohjeiden mukainen alkoholismidiagnoosi
- Osallistuja on käynyt kemoterapiaa minkä tahansa karsinooman vuoksi
- Osallistuja ei ole vaarassa saada hATTR
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat, joilla on riski saada hATTR, ja osallistujat, joilla on diagnosoitu hATTR
Osallistujat 18 vuotta täyttäneet
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Analyysi hATTR-mutaatioiden esiintyvyydestä osallistujien kohortin joukossa, joilla on riski hATTR:lle.
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
TTR-geenin DBS-pohjaiset geneettiset analyysit suoritetaan yhdistämällä seuraavan sukupolven sekvensointi (mutaatio vahvistetaan Sanger-sekvensoinnilla) ja Multiplex-ligaatiosta riippuvainen koetinamplifikaatio.
|
4 Vuotta
|
|
Kliinisen tilan seurantaan TTR-positiivisilla koehenkilöillä.
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
8 Seurantakäyntiä 24 kuukauden sisällä
|
4 Vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerin/-merkkien muodostuminen TTR-positiivisessa kohortissa.
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
hATTR-positiiviset näytteet analysoidaan mahdollisten biomarkkerien tunnistamiseksi (MS/MS-Tandem-spektroskopian perusteella) ja niitä verrataan yhdistettyihin kontrollinäytteisiin HAE-spesifisen biomarkkerin muodostamiseksi.
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 20. heinäkuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 16. toukokuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 16. toukokuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 31. heinäkuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 31. heinäkuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 2. elokuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Sunnuntai 29. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 25. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Proteostaasin puutteet
- Amyloidoosi, perhe
- Polyneuropatiat
- Kardiomyopatiat
- Amyloidoosi
- Amyloidin neuropatiat
- Amyloidinen neuropatia, perhe
Muut tutkimustunnusnumerot
- TRAM2 analysis
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .