Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie TRAMmoniTTR Genetický screening rizikové populace na hATTR a monitorování TTR pozitivních subjektů (TRAMmoniTTR)

10. října 2023 aktualizováno: CENTOGENE GmbH Rostock

Genetický screening rizikové populace na dědičnou amyloidózu související s transthyRetinem a longitudinální monitorování TTR pozitivních subjektů – multicentrický epidemiologický longitudinální protokol

Národní, multicentrický, epidemiologický, longitudinální protokol ke zkoumání prevalence hATTR v rizikové populaci pro hereditární transtyretinovou amyloidózu (hATTR) a subjektů s diagnózou hATTR, ke sledování klinického stavu u TTR pozitivních subjektů a ke stanovení biomarkeru/biomarkerů hATTR

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Hereditární transThyRetinová amyloidóza (hATTR) je pomalu progredující stav, který se přenáší jako autozomálně dominantní znak a je charakterizován abnormálními extracelulárními depozity fibrilárních, chybně poskládaných proteinů (amyloidních fibril) v těle. Amyloidní fibrily se mohou ukládat v různých tělesných kompartmentech, jako jsou nervy, srdce, gastrointestinální trakt, ledviny a mozek, což způsobuje závažné strukturální změny. Více než 30 proteinů může vyvolat tvorbu amyloidních fibril, z nichž 5 může infiltrovat srdce a způsobit srdeční amyloidózu.

Jedním z těchto amyloidogenních proteinů je transtyretin, dříve známý jako prealbumin. Transthyretin (TTR) se nachází především v séru (vylučuje játra) a mozkomíšním moku (vylučuje plexus choroideus) a funguje jako nosič pro hormon tyroxin (T4) a protein vázající retinol (vázaný na retinol nebo vitamín A ). Destabilizace TTR proteinu a tvorba chybně složeného TTR.

Cílem této studie je prozkoumat prevalenci hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) u kohorty 5 000 subjektů s rizikem hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) a subjektů s diagnózou hATTR, za účelem sledování klinického stavu u TTR pozitivních subjektů a zavést hATTR biomarker/y.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Sabine Roesner
Telefonní číslo: +49 381 80113657
E-mail: sabine.roesner@centogene.com

Studijní místa

Německo
- - Aachen, Německo, 52074
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Kontakt:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)2418088600
      
      E-mail: amaier@ukaachen.de
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Německo, 48683
    - Nábor
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Kontakt:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)25619923471
      
      E-mail: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Německo, 04600
    - Nábor
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Kontakt:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3447521380
      
      E-mail: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Německo, 01477
    - Dokončeno
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Německo, 63739
    - Nábor
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Kontakt:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)6021449860
      
      E-mail: j-c-u@gmx.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Německo, 61231
    - Nábor
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)60329962000
      
      E-mail: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Německo, 97616
    - Nábor
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Kontakt:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)97716622356
      
      E-mail: hassan.soda@campus-nes.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Německo, 10117
    - Nábor
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)30450513216
      
      E-mail: Fabian.Knebel@charite.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Německo, 10117
    - Nábor
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)30450660049
      
      E-mail: Katrin.Hahn@charite.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Německo, 13353
    - Nábor
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Kontakt:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)30450565499
      
      E-mail: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Německo, 33604
    - Nábor
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)5215813481
      
      E-mail: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Německo, 33617
    - Nábor
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Kontakt:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)52177278301
      
      E-mail: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Německo, 28177
    - Dokončeno
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Německo, 28211
    - Nábor
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Kontakt:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)4214081286
      
      E-mail: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Německo, 21244
    - Nábor
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)4181131340
      
      E-mail: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Německo, 21244
    - Dokončeno
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Německo, 29223
    - Nábor
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Kontakt:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)5141721400
      
      E-mail: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Německo, 03048
    - Nábor
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Kontakt:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)355462476
      
      E-mail: A.Dressel@ctk.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Německo, 45711
    - Nábor
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)23631083140
      
      E-mail: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Německo, 44137
    - Nábor
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Kontakt:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)23195321822
      
      E-mail: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Německo, 40629
    - Nábor
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Kontakt:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)2119224601
      
      E-mail: ruediger.seitz@lvr.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Německo, 16225
    - Dokončeno
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Německo, 91045
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)91318535301
      
      E-mail: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Německo, 45138
    - Nábor
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)2018973200
      
      E-mail: R.Schueler@contilia.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Německo, 45131
    - Dokončeno
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Německo, 86316
    - Dokončeno
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Německo, 36043
    - Nábor
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)661845381
      
      E-mail: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Německo, D-35385
    - Nábor
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Kontakt:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)64198545301
      
      E-mail: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Německo, 17489
    - Dokončeno
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Německo, 37075
    - Nábor
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Kontakt:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)551398900
      
      E-mail: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Německo, 85540
    - Dokončeno
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Německo, 06120
    - Nábor
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3455572205
      
      E-mail: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Německo, 06120
    - Nábor
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3453455572601
      
      E-mail: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Německo, 20099
    - Dokončeno
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Německo, 20246
    - Nábor
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)40741057975
      
      E-mail: patten@uke.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Německo, 22457
    - Nábor
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)4055886722
      
      E-mail: eva.cramer@albertinen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Německo, 20354
    - Dokončeno
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Německo, 22763
    - Dokončeno
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Německo, 30625
    - Nábor
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Kontakt:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)5115323816
      
      E-mail: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Německo, 69120
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)62215637678
      
      E-mail: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Německo, 02977
    - Dokončeno
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Německo, 07740
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Kontakt:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)36419323401
      
      E-mail: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Německo, 34121
    - Dokončeno
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Německo, 47805
    - Dokončeno
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Německo, 04103
    - Nábor
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Kontakt:
      
      Petra Baum, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3419724248
      
      E-mail: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Německo, 04129
    - Nábor
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Kontakt:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3419094268
      
      E-mail: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Německo, 15907
    - Dokončeno
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Německo, 23538
    - Nábor
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Kontakt:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)45150044520
      
      E-mail: Tobias.Graf@uksh.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Německo, 23560
    - Nábor
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Kontakt:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)4515851681
      
      E-mail: Joachim.Weil@Sana.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Německo, 55131
    - Dokončeno
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Německo
    - Nábor
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Kontakt:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)6131175486
      
      E-mail: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Německo, 68163
    - Dokončeno
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Německo, 74821
    - Nábor
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Kontakt:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)6261838430
      
      E-mail: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Německo, 99974
    - Dokončeno
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Německo, 80336
    - Nábor
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Kontakt:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)89440057400
      
      E-mail: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Německo, 80939
    - Nábor
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)8985633450
      
      E-mail: info@kardiologie-mn.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Německo, 81377
    - Nábor
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Kontakt:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)89440076674
      
      E-mail: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Německo, 81675
    - Nábor
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Kontakt:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Telefonní číslo: 4673 +49 (0)894140
      
      E-mail: achim.berthele@tum.de
    - Kontakt:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Telefonní číslo: 4606 +49 (0)894140
      
      E-mail: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Německo, 81825
    - Dokončeno
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Německo, 16816
    - Dokončeno
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Německo, 19348
    - Nábor
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Kontakt:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3876303160
      
      E-mail: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Německo, 93049
    - Nábor
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)94136992427
      
      E-mail: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Německo, 93053
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)9419447201
      
      E-mail: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Německo, 26452
    - Dokončeno
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Německo, 04435
    - Nábor
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Kontakt:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)34204872300
      
      E-mail: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Německo, 57074
    - Nábor
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)27133340392
      
      E-mail: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Německo, 21682
    - Nábor
    - Elbe Klinikum Stade
    - Kontakt:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)4141 970
      
      E-mail: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Německo, 15755
    - Dokončeno
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Německo, 72076
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)70712982342
      
      E-mail: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Německo, 89073
    - Nábor
    - NeuroPoint, Neurology
    - Kontakt:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)73160280440
      
      E-mail: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Německo, 89081
    - Nábor
    - University of Ulm, Neurology
    - Kontakt:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)7311771201
      
      E-mail: albert.ludolph@rku.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Německo, 99425
    - Nábor
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3643571300
      
      E-mail: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Německo, 04779
    - Nábor
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Kontakt:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3436460
      
      E-mail: adrian.trommer@googlemail.com
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Německo, 23966
    - Nábor
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Telefonní číslo: +49 (0)3841331262
      
      E-mail: sabine.mehnert@sana.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Německo, v
    - Dokončeno
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Rakousko
- - Linz, Rakousko, 4021
    - Dokončeno
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Rakousko, 4021
    - Dokončeno
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
Švýcarsko
- - Luzern, Švýcarsko, 6000
    - Dokončeno
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Švýcarsko, 4500
    - Dokončeno
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Švýcarsko, 6300
    - Dokončeno
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s rizikem hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR) a účastníci s diagnózou hATTR

Popis

Kritéria pro zařazení:

Informovaný souhlas se získá od účastníka
Účastník je starší 18 let
Účastník nemá žádnou diagnózu alkoholismu podle mezinárodních směrnic
Účastník nepodstoupil chemoterapii pro žádný karcinom

Účastník je ohrožen hATTR kvůli dvěma nebo více faktorům uvedeným níže:

kardiomyopatie nebo polyneuropatie bez zjevné etiologie atypická chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) nebo onemocnění motorických neuronů (MND)
autonomní dysfunkce
hypertrofická kardiomyopatie nebo srdeční selhání se zachovanou ejekční frakcí hypertrofie levé komory (LVH)
bilaterální syndrom karpálního tunelu
spinální stenóza nebo spinální radikulopatie
poruchy chůze
oční změny zahrnující zákal sklivce
nevysvětlitelný úbytek hmotnosti > 5 kg
renální abnormality
rodinná anamnéza hATTR
na základě zobrazení nebo biopsie s podezřením na TTR divokého typu (ATTR) a geneticky netestované na hATTR

NEBO • Účastníkovi je diagnostikována hATTR

NEBO

• Účastník je příbuzným 1. nebo 2. stupně TTR pozitivního subjektu

Kritéria vyloučení

Od účastníka se nezískává informovaný souhlas
Účastník je mladší 18 let
Účastník má diagnózu alkoholismu podle mezinárodních směrnic
Účastník podstoupil chemoterapii pro jakýkoli karcinom
Účastník není ohrožen hATTR

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci s rizikem hATTR a účastníci s diagnózou hATTR Účastníci starší 18 let

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Analýza prevalence mutací hATTR mezi kohortou účastníků s rizikem hATTR. Časové okno: 4 roky	Genetické analýzy genu TTR na bázi DBS budou prováděny kombinací sekvenování nové generace (mutace bude potvrzena Sangerovým sekvenováním) a amplifikace sondy závislé na multiplexní ligaci.	4 roky
Monitorovat klinický stav u TTR pozitivních subjektů. Časové okno: 4 roky	8 Následné návštěvy do 24 měsíců	4 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Stanovení biomarkerů/biomarkerů v TTR pozitivní kohortě. Časové okno: 4 roky	HATTR-pozitivní vzorky budou analyzovány za účelem identifikace potenciálních biomarkerů (na základě MS/MS-Tandem spektroskopie) a porovnány se sloučenými kontrolními vzorky za účelem stanovení HAE specifického biomarkeru.	4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Spolupracovníci

Alnylam Pharmaceuticals

Vyšetřovatelé

Studijní židle: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Centogene GmbH web page

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. července 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. dubna 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. dubna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

2. srpna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. října 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

TRAM2 analysis

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Studie TRAMmoniTTR Genetický screening rizikové populace na hATTR a monitorování TTR pozitivních subjektů (TRAMmoniTTR)

Genetický screening rizikové populace na dědičnou amyloidózu související s transthyRetinem a longitudinální monitorování TTR pozitivních subjektů – multicentrický epidemiologický longitudinální protokol

Přehled studie

Postavení

Podmínky

Detailní popis

Typ studie

Zápis (Odhadovaný)

Kontakty a umístění

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Studijní populace

Popis

Studijní plán

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku

Popis opatření

Časové okno

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku

Popis opatření

Časové okno

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Sponzor

Spolupracovníci

Vyšetřovatelé

Publikace a užitečné odkazy

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Primární dokončení (Odhadovaný)

Dokončení studie (Odhadovaný)

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První zveřejněno (Aktuální)

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Naposledy ověřeno

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mexico

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa