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Étude TRAMmoniTTR Dépistage génétique d'une population à risque d'ATTRh et suivi des sujets positifs au TTR (TRAMmoniTTR)

25 juin 2025 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Dépistage génétique d'une population à risque d'amylose héréditaire liée à la transthyrétine et surveillance longitudinale des sujets positifs au TTR - Un protocole épidémiologique longitudinal multicentrique

Protocole national, multicentrique, épidémiologique et longitudinal pour étudier la prévalence de hATTR dans une population à risque d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) et chez les sujets diagnostiqués avec hATTR, pour surveiller l'état clinique des sujets positifs au TTR et pour établir le ou les biomarqueurs hATTR

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie à progression lente, qui se transmet comme un trait autosomique dominant et se caractérise par des dépôts extracellulaires anormaux de protéines fibrillaires mal repliées (fibrilles amyloïdes) dans le corps. Les fibrilles amyloïdes peuvent se déposer dans différents compartiments du corps, tels que les nerfs, le cœur, le tractus gastro-intestinal, les reins et le cerveau, provoquant de graves modifications structurelles. Plus de 30 protéines peuvent déclencher la formation de fibrilles amyloïdes, dont 5 peuvent s'infiltrer dans le cœur et provoquer une amylose cardiaque.

L'une de ces protéines amyloïdogènes est la transthyrétine, anciennement connue sous le nom de préalbumine. La transthyrétine (TTR) se trouve principalement dans le sérum (sécrété par le foie) et le liquide céphalo-rachidien (sécrété par le plexus choroïde) et fonctionne comme un transporteur de l'hormone thyroxine (T4) et de la protéine de liaison au rétinol (liée au rétinol ou à la vitamine A ). La déstabilisation de la protéine TTR et la formation de TTR mal replié.

L'objectif de cette étude est d'étudier la prévalence de l'amylose héréditaire liée à la transthyrétine (hATTR) dans une cohorte de 5 000 sujets à risque d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) et de sujets diagnostiqués avec hATTR, afin de surveiller l'état clinique des TTR positifs. sujets et pour établir le(s) biomarqueur(s) hATTR.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

5028

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Aachen, Allemagne, 52074
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
  - Ahaus, Allemagne, 48683
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
  - Altenburg, Allemagne, 04600
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
  - Arnsdorf, Allemagne, 01477
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Allemagne, 63739
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
  - Bad Nauheim, Allemagne, 61231
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
  - Bad Neustadt An Der Saale, Allemagne, 97616
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
  - Berlin, Allemagne, 10117
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
  - Berlin, Allemagne, 10117
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Berlin, Allemagne, 101365
    - Sana Klinikum Lichtenberg
  - Berlin, Allemagne, 13353
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
  - Bielefeld, Allemagne, 33604
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
  - Bielefeld, Allemagne, 33617
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
  - Bremen, Allemagne, 28177
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Allemagne, 28211
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
  - Buchholz In Der Nordheide, Allemagne, 21244
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
  - Buchholz In Der Nordheide, Allemagne, 21244
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Allemagne, 29223
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
  - Cottbus, Allemagne, 03048
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
  - Datteln, Allemagne, 45711
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
  - Dortmund, Allemagne, 44137
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
  - Düsseldorf, Allemagne, 40629
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
  - Eberswalde, Allemagne, 16225
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Allemagne, 91045
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
  - Essen, Allemagne, 45131
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Essen, Allemagne, 45138
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
  - Friedberg, Allemagne, 86316
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Allemagne, 36043
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
  - Giessen, Allemagne, D-35385
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
  - Greifswald, Allemagne, 17489
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Allemagne, 37075
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
  - Haar, Allemagne, 85540
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Allemagne, 06120
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Allemagne, 06120
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
  - Hamburg, Allemagne, 20099
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Allemagne, 20246
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
  - Hamburg, Allemagne, 20354
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Allemagne, 22457
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
  - Hamburg, Allemagne, 22763
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Allemagne, 30625
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
  - Heidelberg, Allemagne, 69120
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
  - Hoyerswerda, Allemagne, 02977
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Allemagne, 07747
    - Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
  - Jena, Allemagne, 07740
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
  - Kassel, Allemagne, 34121
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Allemagne, 47805
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Allemagne, 04129
    - Klinikum St. Georg gGmbH
  - Leipzig, Allemagne, 04103
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
  - Lübben, Allemagne, 15907
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Allemagne, 23562
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
  - Lübeck, Allemagne, 23538
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
  - Lübeck, Allemagne, 23560
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
  - Mainz, Allemagne, 55131
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Allemagne
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
  - Mannheim, Allemagne, 68163
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Allemagne, 74821
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
  - Mühlhausen, Allemagne, 99974
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Allemagne, 80336
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
  - München, Allemagne, 80939
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
  - München, Allemagne, 81377
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
  - München, Allemagne, 81675
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
  - München, Allemagne, 81825
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Allemagne, 16816
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Neuruppin, Allemagne, 16816
    - UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
  - Perleberg, Allemagne, 19348
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
  - Regensburg, Allemagne, 93049
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Regensburg, Allemagne, 93053
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
  - Sande, Allemagne, 26452
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Allemagne, 04435
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
  - Siegen, Allemagne, 57074
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
  - Stade, Allemagne, 21682
    - Elbe Klinikum Stade
  - Teupitz, Allemagne, 15755
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Allemagne, 72076
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
  - Ulm, Allemagne, 89073
    - NeuroPoint, Neurology
  - Ulm, Allemagne, 89081
    - University of Ulm, Neurology
  - Weimar, Allemagne, 99425
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Wermsdorf, Allemagne, 04779
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Wismar, Allemagne, 23966
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Wolfratshausen, Allemagne, v
    - Praxis für Neurologie, Neurology
L'Autriche
- - Linz, L'Autriche, 4021
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, L'Autriche, 4021
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
Suisse
- - Luzern, Suisse, 6000
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Suisse, 4500
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Suisse, 6300
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Participants à risque d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) et participants diagnostiqués avec hATTR

La description

Critère d'intégration:

Le consentement éclairé est obtenu du participant
Le participant a 18 ans ou plus
Le participant n'a pas de diagnostic d'alcoolisme selon les directives internationales
Le participant n'a pas subi de chimiothérapie pour un carcinome

Le participant est à risque d'ATTRh en raison d'au moins deux des facteurs énumérés ci-dessous :

cardiomyopathie ou polyneuropathie sans étiologie évidente polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique atypique (CIDP) ou maladie du motoneurone (MND)
dysfonctionnement autonome
cardiomyopathie hypertrophique ou insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée hypertrophie ventriculaire gauche (HVG)
syndrome du canal carpien bilatéral
sténose spinale ou radiculopathie spinale
troubles de la marche
changements oculaires impliquant des opacités vitréennes
perte de poids inexpliquée > 5kg
anomalies rénales
antécédents familiaux d'attrh
basé sur l'imagerie ou la biopsie suspectée pour le TTR de type sauvage (ATTR) et non testée génétiquement pour le hATTR

OU • Le participant reçoit un diagnostic d'ATTRh

• Le participant est un parent au 1er ou 2ème degré du sujet TTR positif

Critère d'exclusion

Le consentement éclairé n'est pas obtenu du participant
Le participant a moins de 18 ans
Le participant a un diagnostic d'alcoolisme selon les directives internationales
Le participant a subi une chimiothérapie pour tout carcinome
Le participant n'est pas à risque de hATTR

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants à risque de hATTR et participants diagnostiqués avec hATTR Participants de 18 ans ou plus

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Analyse de la prévalence des mutations hATTR parmi une cohorte de participants à risque de hATTR. Délai: 4 années	Les analyses génétiques basées sur DBS du gène TTR seront réalisées via la combinaison du séquençage de nouvelle génération (la mutation sera confirmée par séquençage Sanger) et de l'amplification de sonde multiplex dépendante de la ligature.	4 années
Pour surveiller l'état clinique des sujets positifs au TTR. Délai: 4 années	8 Visites de suivi dans les 24 mois	4 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Établissement de biomarqueurs dans la cohorte TTR positive. Délai: 4 années	Les échantillons hATTR positifs seront analysés pour l'identification de biomarqueurs potentiels (sur la base de la spectroscopie MS/MS-Tandem) et comparés aux échantillons de contrôle fusionnés afin d'établir un biomarqueur spécifique à l'AOH.	4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Collaborateurs

Alnylam Pharmaceuticals

Les enquêteurs

Chaise d'étude: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Centogene GmbH web page

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 juillet 2017

Achèvement primaire (Réel)

16 mai 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

16 mai 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2017

Première publication (Réel)

2 août 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 juin 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 juin 2025

Dernière vérification

1 septembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

TRAM2 analysis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

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