Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude TRAMmoniTTR Dépistage génétique d'une population à risque d'ATTRh et suivi des sujets positifs au TTR (TRAMmoniTTR)

10 octobre 2023 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Dépistage génétique d'une population à risque d'amylose héréditaire liée à la transthyrétine et surveillance longitudinale des sujets positifs au TTR - Un protocole épidémiologique longitudinal multicentrique

Protocole national, multicentrique, épidémiologique et longitudinal pour étudier la prévalence de hATTR dans une population à risque d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) et chez les sujets diagnostiqués avec hATTR, pour surveiller l'état clinique des sujets positifs au TTR et pour établir le ou les biomarqueurs hATTR

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie à progression lente, qui se transmet comme un trait autosomique dominant et se caractérise par des dépôts extracellulaires anormaux de protéines fibrillaires mal repliées (fibrilles amyloïdes) dans le corps. Les fibrilles amyloïdes peuvent se déposer dans différents compartiments du corps, tels que les nerfs, le cœur, le tractus gastro-intestinal, les reins et le cerveau, provoquant de graves modifications structurelles. Plus de 30 protéines peuvent déclencher la formation de fibrilles amyloïdes, dont 5 peuvent s'infiltrer dans le cœur et provoquer une amylose cardiaque.

L'une de ces protéines amyloïdogènes est la transthyrétine, anciennement connue sous le nom de préalbumine. La transthyrétine (TTR) se trouve principalement dans le sérum (sécrété par le foie) et le liquide céphalo-rachidien (sécrété par le plexus choroïde) et fonctionne comme un transporteur de l'hormone thyroxine (T4) et de la protéine de liaison au rétinol (liée au rétinol ou à la vitamine A ). La déstabilisation de la protéine TTR et la formation de TTR mal replié.

L'objectif de cette étude est d'étudier la prévalence de l'amylose héréditaire liée à la transthyrétine (hATTR) dans une cohorte de 5 000 sujets à risque d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) et de sujets diagnostiqués avec hATTR, afin de surveiller l'état clinique des TTR positifs. sujets et pour établir le(s) biomarqueur(s) hATTR.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

5000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Sabine Roesner
Numéro de téléphone: +49 381 80113657
E-mail: sabine.roesner@centogene.com

Lieux d'étude

Allemagne
- - Aachen, Allemagne, 52074
    - Recrutement
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Contact:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)2418088600
      
      E-mail: amaier@ukaachen.de
    - Sous-enquêteur:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Chercheur principal:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Allemagne, 48683
    - Recrutement
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Chercheur principal:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Contact:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)25619923471
      
      E-mail: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Allemagne, 04600
    - Recrutement
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Contact:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3447521380
      
      E-mail: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Chercheur principal:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Allemagne, 01477
    - Complété
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Allemagne, 63739
    - Recrutement
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Contact:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)6021449860
      
      E-mail: j-c-u@gmx.de
    - Chercheur principal:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Allemagne, 61231
    - Recrutement
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Contact:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)60329962000
      
      E-mail: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Chercheur principal:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Allemagne, 97616
    - Recrutement
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Contact:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)97716622356
      
      E-mail: hassan.soda@campus-nes.de
    - Chercheur principal:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Allemagne, 10117
    - Recrutement
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Contact:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)30450513216
      
      E-mail: Fabian.Knebel@charite.de
    - Chercheur principal:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Allemagne, 10117
    - Recrutement
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contact:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)30450660049
      
      E-mail: Katrin.Hahn@charite.de
    - Chercheur principal:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Allemagne, 13353
    - Recrutement
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Chercheur principal:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Contact:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)30450565499
      
      E-mail: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Allemagne, 33604
    - Recrutement
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Contact:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)5215813481
      
      E-mail: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Chercheur principal:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Allemagne, 33617
    - Recrutement
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Contact:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)52177278301
      
      E-mail: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Chercheur principal:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Allemagne, 28177
    - Complété
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Allemagne, 28211
    - Recrutement
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Contact:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)4214081286
      
      E-mail: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Chercheur principal:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Allemagne, 21244
    - Recrutement
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Contact:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)4181131340
      
      E-mail: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Chercheur principal:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Allemagne, 21244
    - Complété
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Allemagne, 29223
    - Recrutement
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Contact:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)5141721400
      
      E-mail: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Chercheur principal:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Allemagne, 03048
    - Recrutement
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Contact:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)355462476
      
      E-mail: A.Dressel@ctk.de
    - Chercheur principal:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Allemagne, 45711
    - Recrutement
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Contact:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)23631083140
      
      E-mail: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Chercheur principal:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Allemagne, 44137
    - Recrutement
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Contact:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)23195321822
      
      E-mail: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Chercheur principal:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Allemagne, 40629
    - Recrutement
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Contact:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)2119224601
      
      E-mail: ruediger.seitz@lvr.de
    - Chercheur principal:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Allemagne, 16225
    - Complété
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Allemagne, 91045
    - Recrutement
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Contact:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)91318535301
      
      E-mail: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Chercheur principal:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Allemagne, 45138
    - Recrutement
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Contact:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)2018973200
      
      E-mail: R.Schueler@contilia.de
    - Chercheur principal:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Allemagne, 45131
    - Complété
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Allemagne, 86316
    - Complété
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Allemagne, 36043
    - Recrutement
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Contact:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)661845381
      
      E-mail: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Chercheur principal:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Allemagne, D-35385
    - Recrutement
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Contact:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)64198545301
      
      E-mail: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Chercheur principal:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Allemagne, 17489
    - Complété
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Allemagne, 37075
    - Recrutement
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Contact:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)551398900
      
      E-mail: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Chercheur principal:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Allemagne, 85540
    - Complété
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Allemagne, 06120
    - Recrutement
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Contact:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3455572205
      
      E-mail: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Chercheur principal:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Allemagne, 06120
    - Recrutement
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Contact:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3453455572601
      
      E-mail: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Chercheur principal:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Allemagne, 20099
    - Complété
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Allemagne, 20246
    - Recrutement
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Contact:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)40741057975
      
      E-mail: patten@uke.de
    - Chercheur principal:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Allemagne, 22457
    - Recrutement
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Contact:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)4055886722
      
      E-mail: eva.cramer@albertinen.de
    - Chercheur principal:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Allemagne, 20354
    - Complété
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Allemagne, 22763
    - Complété
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Allemagne, 30625
    - Recrutement
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Contact:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)5115323816
      
      E-mail: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Chercheur principal:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Allemagne, 69120
    - Recrutement
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Contact:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)62215637678
      
      E-mail: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Chercheur principal:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Allemagne, 02977
    - Complété
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Allemagne, 07740
    - Recrutement
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Contact:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)36419323401
      
      E-mail: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Chercheur principal:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Allemagne, 34121
    - Complété
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Allemagne, 47805
    - Complété
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Allemagne, 04103
    - Recrutement
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Contact:
      
      Petra Baum, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3419724248
      
      E-mail: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Chercheur principal:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Allemagne, 04129
    - Recrutement
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Contact:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3419094268
      
      E-mail: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Chercheur principal:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Allemagne, 15907
    - Complété
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Allemagne, 23538
    - Recrutement
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Contact:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)45150044520
      
      E-mail: Tobias.Graf@uksh.de
    - Chercheur principal:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Allemagne, 23560
    - Recrutement
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Contact:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)4515851681
      
      E-mail: Joachim.Weil@Sana.de
    - Chercheur principal:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Allemagne, 55131
    - Complété
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Allemagne
    - Recrutement
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Contact:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)6131175486
      
      E-mail: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Chercheur principal:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Allemagne, 68163
    - Complété
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Allemagne, 74821
    - Recrutement
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Contact:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)6261838430
      
      E-mail: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Chercheur principal:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Allemagne, 99974
    - Complété
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Allemagne, 80336
    - Recrutement
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Contact:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)89440057400
      
      E-mail: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Chercheur principal:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Allemagne, 80939
    - Recrutement
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Contact:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)8985633450
      
      E-mail: info@kardiologie-mn.de
    - Chercheur principal:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Allemagne, 81377
    - Recrutement
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Contact:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)89440076674
      
      E-mail: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Chercheur principal:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Allemagne, 81675
    - Recrutement
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Contact:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Numéro de téléphone: 4673 +49 (0)894140
      
      E-mail: achim.berthele@tum.de
    - Contact:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Numéro de téléphone: 4606 +49 (0)894140
      
      E-mail: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Chercheur principal:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Allemagne, 81825
    - Complété
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Allemagne, 16816
    - Complété
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Allemagne, 19348
    - Recrutement
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Contact:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3876303160
      
      E-mail: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Chercheur principal:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Allemagne, 93049
    - Recrutement
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contact:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)94136992427
      
      E-mail: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Chercheur principal:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Allemagne, 93053
    - Recrutement
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Contact:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)9419447201
      
      E-mail: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Chercheur principal:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Allemagne, 26452
    - Complété
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Allemagne, 04435
    - Recrutement
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Contact:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)34204872300
      
      E-mail: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Chercheur principal:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Allemagne, 57074
    - Recrutement
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Contact:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)27133340392
      
      E-mail: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Chercheur principal:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Allemagne, 21682
    - Recrutement
    - Elbe Klinikum Stade
    - Contact:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)4141 970
      
      E-mail: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Chercheur principal:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Allemagne, 15755
    - Complété
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Allemagne, 72076
    - Recrutement
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Contact:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)70712982342
      
      E-mail: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Chercheur principal:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Allemagne, 89073
    - Recrutement
    - NeuroPoint, Neurology
    - Contact:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)73160280440
      
      E-mail: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Chercheur principal:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Allemagne, 89081
    - Recrutement
    - University of Ulm, Neurology
    - Contact:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)7311771201
      
      E-mail: albert.ludolph@rku.de
    - Chercheur principal:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Allemagne, 99425
    - Recrutement
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Contact:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3643571300
      
      E-mail: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Chercheur principal:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Allemagne, 04779
    - Recrutement
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Contact:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3436460
      
      E-mail: adrian.trommer@googlemail.com
    - Chercheur principal:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Allemagne, 23966
    - Recrutement
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contact:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Numéro de téléphone: +49 (0)3841331262
      
      E-mail: sabine.mehnert@sana.de
    - Chercheur principal:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Allemagne, v
    - Complété
    - Praxis für Neurologie, Neurology
L'Autriche
- - Linz, L'Autriche, 4021
    - Complété
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, L'Autriche, 4021
    - Complété
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
Suisse
- - Luzern, Suisse, 6000
    - Complété
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Suisse, 4500
    - Complété
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Suisse, 6300
    - Complété
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Participants à risque d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) et participants diagnostiqués avec hATTR

La description

Critère d'intégration:

Le consentement éclairé est obtenu du participant
Le participant a 18 ans ou plus
Le participant n'a pas de diagnostic d'alcoolisme selon les directives internationales
Le participant n'a pas subi de chimiothérapie pour un carcinome

Le participant est à risque d'ATTRh en raison d'au moins deux des facteurs énumérés ci-dessous :

cardiomyopathie ou polyneuropathie sans étiologie évidente polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique atypique (CIDP) ou maladie du motoneurone (MND)
dysfonctionnement autonome
cardiomyopathie hypertrophique ou insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée hypertrophie ventriculaire gauche (HVG)
syndrome du canal carpien bilatéral
sténose spinale ou radiculopathie spinale
troubles de la marche
changements oculaires impliquant des opacités vitréennes
perte de poids inexpliquée > 5kg
anomalies rénales
antécédents familiaux d'attrh
basé sur l'imagerie ou la biopsie suspectée pour le TTR de type sauvage (ATTR) et non testée génétiquement pour le hATTR

OU • Le participant reçoit un diagnostic d'ATTRh

• Le participant est un parent au 1er ou 2ème degré du sujet TTR positif

Critère d'exclusion

Le consentement éclairé n'est pas obtenu du participant
Le participant a moins de 18 ans
Le participant a un diagnostic d'alcoolisme selon les directives internationales
Le participant a subi une chimiothérapie pour tout carcinome
Le participant n'est pas à risque de hATTR

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants à risque de hATTR et participants diagnostiqués avec hATTR Participants de 18 ans ou plus

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Analyse de la prévalence des mutations hATTR parmi une cohorte de participants à risque de hATTR. Délai: 4 années	Les analyses génétiques basées sur DBS du gène TTR seront réalisées via la combinaison du séquençage de nouvelle génération (la mutation sera confirmée par séquençage Sanger) et de l'amplification de sonde multiplex dépendante de la ligature.	4 années
Pour surveiller l'état clinique des sujets positifs au TTR. Délai: 4 années	8 Visites de suivi dans les 24 mois	4 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Établissement de biomarqueurs dans la cohorte TTR positive. Délai: 4 années	Les échantillons hATTR positifs seront analysés pour l'identification de biomarqueurs potentiels (sur la base de la spectroscopie MS/MS-Tandem) et comparés aux échantillons de contrôle fusionnés afin d'établir un biomarqueur spécifique à l'AOH.	4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Collaborateurs

Alnylam Pharmaceuticals

Les enquêteurs

Chaise d'étude: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Centogene GmbH web page

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 juillet 2017

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 avril 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2017

Première publication (Réel)

2 août 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 octobre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

TRAM2 analysis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .