Triagem genética do estudo TRAMmoniTTR de uma população em risco para hATTR e monitoramento de indivíduos positivos para TTR (TRAMmoniTTR)
25 de junho de 2025 atualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
Triagem genética de uma população em risco para Amiloidose hereditária relacionada à transtirretina e monitoramento longitudinal de indivíduos positivos para TTR - um protocolo epidemiológico longitudinal multicêntrico
Protocolo nacional, multicêntrico, epidemiológico e longitudinal para investigar a prevalência hATTR em uma população de risco para amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) e indivíduos diagnosticados com hATTR, para monitorar o estado clínico em indivíduos positivos para TTR e para estabelecer biomarcador(es) hATTR
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
A Amiloidose TransThyRetin Hereditária (hATTR) é uma condição lentamente progressiva, que é transmitida como um traço autossômico dominante e é caracterizada por depósitos extracelulares anormais de proteínas fibrilares mal dobradas (fibrilas amilóides) no corpo. As fibrilas amiloides podem se depositar em diferentes compartimentos corporais, como nervos, coração, trato gastrointestinal, rins e cérebro, causando graves alterações estruturais. Mais de 30 proteínas podem desencadear a formação de fibrilas amiloides, 5 das quais podem se infiltrar no coração e causar amiloidose cardíaca.
Uma dessas proteínas amiloidogênicas é a transtirretina, anteriormente conhecida como pré-albumina. A transtirretina (TTR) é encontrada principalmente no soro (secretada pelo fígado) e no líquido cefalorraquidiano (secretado pelo plexo coróide) e funciona como transportadora do hormônio tiroxina (T4) e da proteína de ligação ao retinol (ligada ao retinol ou à vitamina A). ). A desestabilização da proteína TTR e a formação de TTR mal dobrado.
É o objetivo deste estudo investigar a prevalência de Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina (hATTR) em uma coorte de 5.000 indivíduos em risco de Amiloidose Hereditária por Transtirretina (hATTR) e indivíduos diagnosticados com hATTR, para monitorar o estado clínico em TTR positivo sujeitos e para estabelecer o(s) biomarcador(es) hATTR.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
5028
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Aachen, Alemanha, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
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Ahaus, Alemanha, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
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Altenburg, Alemanha, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
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Arnsdorf, Alemanha, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
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Aschaffenburg, Alemanha, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
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Bad Nauheim, Alemanha, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
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Bad Neustadt An Der Saale, Alemanha, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
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Berlin, Alemanha, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
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Berlin, Alemanha, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
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Berlin, Alemanha, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
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Berlin, Alemanha, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
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Bielefeld, Alemanha, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
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Bielefeld, Alemanha, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
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Bremen, Alemanha, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Bremen, Alemanha, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
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Buchholz In Der Nordheide, Alemanha, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
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Buchholz In Der Nordheide, Alemanha, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
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Celle, Alemanha, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
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Cottbus, Alemanha, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
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Datteln, Alemanha, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
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Dortmund, Alemanha, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
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Düsseldorf, Alemanha, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
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Eberswalde, Alemanha, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
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Erlangen, Alemanha, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
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Essen, Alemanha, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
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Essen, Alemanha, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
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Friedberg, Alemanha, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
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Fulda, Alemanha, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
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Giessen, Alemanha, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
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Greifswald, Alemanha, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
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Göttingen, Alemanha, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
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Haar, Alemanha, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale), Alemanha, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale), Alemanha, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
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Hamburg, Alemanha, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
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Hamburg, Alemanha, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
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Hamburg, Alemanha, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
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Hamburg, Alemanha, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
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Hamburg, Alemanha, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
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Hannover, Alemanha, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
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Heidelberg, Alemanha, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
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Hoyerswerda, Alemanha, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
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Jena, Alemanha, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
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Jena, Alemanha, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
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Kassel, Alemanha, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Krefeld, Alemanha, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
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Leipzig, Alemanha, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
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Leipzig, Alemanha, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
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Lübben, Alemanha, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
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Lübeck, Alemanha, 23562
- Universitatsklinikum Schleswig-Holstein
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Lübeck, Alemanha, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
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Lübeck, Alemanha, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
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Mainz, Alemanha, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
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Mainz, Alemanha
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
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Mannheim, Alemanha, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
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Mosbach, Alemanha, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
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Mühlhausen, Alemanha, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
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München, Alemanha, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
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München, Alemanha, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
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München, Alemanha, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
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München, Alemanha, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
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München, Alemanha, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Neuruppin, Alemanha, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
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Neuruppin, Alemanha, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
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Perleberg, Alemanha, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
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Regensburg, Alemanha, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
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Regensburg, Alemanha, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
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Sande, Alemanha, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Schkeuditz, Alemanha, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
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Siegen, Alemanha, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
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Stade, Alemanha, 21682
- Elbe Klinikum Stade
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Teupitz, Alemanha, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
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Ulm, Alemanha, 89073
- NeuroPoint, Neurology
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Ulm, Alemanha, 89081
- University of Ulm, Neurology
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Weimar, Alemanha, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Wermsdorf, Alemanha, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Wismar, Alemanha, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
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Wolfratshausen, Alemanha, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Luzern, Suíça, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
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Olten, Suíça, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
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Zug, Suíça, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
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Linz, Áustria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
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Linz, Áustria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Participantes em risco de Amiloidose Hereditária por Transtirretina (hATTR) e participantes diagnosticados com hATTR
Descrição
Critério de inclusão:
- O consentimento informado é obtido do participante
- O participante tem 18 anos de idade ou mais
- O participante não tem diagnóstico de alcoolismo de acordo com as diretrizes internacionais
- O participante não foi submetido a quimioterapia para qualquer carcinoma
E
O participante corre o risco de hATTR devido a dois ou mais dos fatores listados abaixo:
- cardiomiopatia ou polineuropatia sem etiologia óbvia Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica atípica (PDIC) ou doença do neurônio motor (MND)
- disfunção autonômica
- cardiomiopatia hipertrófica ou insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada Hipertrofia Ventricular Esquerda (HVE)
- síndrome do túnel do carpo bilateral
- estenose espinhal ou radiculopatia espinhal
- distúrbios da marcha
- alterações oculares envolvendo opacidades vítreas
- perda de peso inexplicada > 5kg
- anormalidades renais
- história familiar de hATTR
- com base em imagem ou biópsia suspeita de TTR de tipo selvagem (ATTR) e não testada geneticamente para hATTR
OU • O participante é diagnosticado com hATTR
OU
• O participante é parente de 1º ou 2º grau do sujeito TTR positivo
Critério de exclusão
- O consentimento informado não é obtido do participante
- O participante é menor de 18 anos
- O participante tem diagnóstico de alcoolismo de acordo com as diretrizes internacionais
- O participante foi submetido a quimioterapia para qualquer carcinoma
- O participante não corre risco de hATTR
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Participantes em risco de ATTRh e participantes diagnosticados com ATTRh
Participantes com 18 anos ou mais
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Análise da prevalência de mutações hATTR entre uma coorte de participantes em risco de hATTR.
Prazo: 4 anos
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As análises genéticas baseadas em DBS do gene TTR serão realizadas através da combinação do sequenciamento de próxima geração (a mutação será confirmada pelo sequenciamento de Sanger) e a amplificação de sonda dependente de ligação multiplex.
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4 anos
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Para monitorar o estado clínico em indivíduos positivos para TTR.
Prazo: 4 anos
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8 visitas de acompanhamento dentro de 24 meses
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4 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estabelecimento de biomarcador(es) na coorte positiva de TTR.
Prazo: 4 anos
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As amostras positivas para hATTR serão analisadas para a identificação de potenciais biomarcadores (com base na espectroscopia MS/MS-Tandem) e comparadas com as amostras de controle mescladas para estabelecer um biomarcador específico de HAE.
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4 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de julho de 2017
Conclusão Primária (Real)
16 de maio de 2025
Conclusão do estudo (Real)
16 de maio de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
31 de julho de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de julho de 2017
Primeira postagem (Real)
2 de agosto de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de junho de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças cardiovasculares
- Doenças cardíacas
- Doenças Neuromusculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Deficiências de Proteostase
- Amiloidose Familiar
- Polineuropatias
- Cardiomiopatias
- Amiloidose
- Neuropatias Amilóides
- Neuropatias Amilóides Familiares
Outros números de identificação do estudo
- TRAM2 analysis
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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