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Triagem genética do estudo TRAMmoniTTR de uma população em risco para hATTR e monitoramento de indivíduos positivos para TTR (TRAMmoniTTR)

10 de outubro de 2023 atualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock

Triagem genética de uma população em risco para Amiloidose hereditária relacionada à transtirretina e monitoramento longitudinal de indivíduos positivos para TTR - um protocolo epidemiológico longitudinal multicêntrico

Protocolo nacional, multicêntrico, epidemiológico e longitudinal para investigar a prevalência hATTR em uma população de risco para amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) e indivíduos diagnosticados com hATTR, para monitorar o estado clínico em indivíduos positivos para TTR e para estabelecer biomarcador(es) hATTR

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A Amiloidose TransThyRetin Hereditária (hATTR) é uma condição lentamente progressiva, que é transmitida como um traço autossômico dominante e é caracterizada por depósitos extracelulares anormais de proteínas fibrilares mal dobradas (fibrilas amilóides) no corpo. As fibrilas amiloides podem se depositar em diferentes compartimentos corporais, como nervos, coração, trato gastrointestinal, rins e cérebro, causando graves alterações estruturais. Mais de 30 proteínas podem desencadear a formação de fibrilas amiloides, 5 das quais podem se infiltrar no coração e causar amiloidose cardíaca.

Uma dessas proteínas amiloidogênicas é a transtirretina, anteriormente conhecida como pré-albumina. A transtirretina (TTR) é encontrada principalmente no soro (secretada pelo fígado) e no líquido cefalorraquidiano (secretado pelo plexo coróide) e funciona como transportadora do hormônio tiroxina (T4) e da proteína de ligação ao retinol (ligada ao retinol ou à vitamina A). ). A desestabilização da proteína TTR e a formação de TTR mal dobrado.

É o objetivo deste estudo investigar a prevalência de Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina (hATTR) em uma coorte de 5.000 indivíduos em risco de Amiloidose Hereditária por Transtirretina (hATTR) e indivíduos diagnosticados com hATTR, para monitorar o estado clínico em TTR positivo sujeitos e para estabelecer o(s) biomarcador(es) hATTR.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

5000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Sabine Roesner
Número de telefone: +49 381 80113657
E-mail: sabine.roesner@centogene.com

Locais de estudo

Alemanha
- - Aachen, Alemanha, 52074
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Contato:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)2418088600
      
      E-mail: amaier@ukaachen.de
    - Subinvestigador:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Investigador principal:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Alemanha, 48683
    - Recrutamento
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Investigador principal:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Contato:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)25619923471
      
      E-mail: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Alemanha, 04600
    - Recrutamento
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Contato:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3447521380
      
      E-mail: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Investigador principal:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Alemanha, 01477
    - Concluído
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Alemanha, 63739
    - Recrutamento
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Contato:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)6021449860
      
      E-mail: j-c-u@gmx.de
    - Investigador principal:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Alemanha, 61231
    - Recrutamento
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Contato:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)60329962000
      
      E-mail: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Investigador principal:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Alemanha, 97616
    - Recrutamento
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Contato:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)97716622356
      
      E-mail: hassan.soda@campus-nes.de
    - Investigador principal:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Alemanha, 10117
    - Recrutamento
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Contato:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)30450513216
      
      E-mail: Fabian.Knebel@charite.de
    - Investigador principal:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Alemanha, 10117
    - Recrutamento
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contato:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)30450660049
      
      E-mail: Katrin.Hahn@charite.de
    - Investigador principal:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Alemanha, 13353
    - Recrutamento
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Investigador principal:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Contato:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)30450565499
      
      E-mail: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Alemanha, 33604
    - Recrutamento
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Contato:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)5215813481
      
      E-mail: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Investigador principal:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Alemanha, 33617
    - Recrutamento
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Contato:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)52177278301
      
      E-mail: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Investigador principal:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Alemanha, 28177
    - Concluído
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Alemanha, 28211
    - Recrutamento
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Contato:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)4214081286
      
      E-mail: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Investigador principal:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Alemanha, 21244
    - Recrutamento
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Contato:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)4181131340
      
      E-mail: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Investigador principal:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Alemanha, 21244
    - Concluído
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Alemanha, 29223
    - Recrutamento
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Contato:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)5141721400
      
      E-mail: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Investigador principal:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Alemanha, 03048
    - Recrutamento
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Contato:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)355462476
      
      E-mail: A.Dressel@ctk.de
    - Investigador principal:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Alemanha, 45711
    - Recrutamento
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Contato:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)23631083140
      
      E-mail: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Investigador principal:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Alemanha, 44137
    - Recrutamento
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Contato:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)23195321822
      
      E-mail: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Investigador principal:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Alemanha, 40629
    - Recrutamento
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Contato:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)2119224601
      
      E-mail: ruediger.seitz@lvr.de
    - Investigador principal:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Alemanha, 16225
    - Concluído
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Alemanha, 91045
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Contato:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)91318535301
      
      E-mail: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Investigador principal:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Alemanha, 45138
    - Recrutamento
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Contato:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)2018973200
      
      E-mail: R.Schueler@contilia.de
    - Investigador principal:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Alemanha, 45131
    - Concluído
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Alemanha, 86316
    - Concluído
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Alemanha, 36043
    - Recrutamento
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Contato:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)661845381
      
      E-mail: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Investigador principal:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Alemanha, D-35385
    - Recrutamento
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Contato:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)64198545301
      
      E-mail: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Investigador principal:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Alemanha, 17489
    - Concluído
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Alemanha, 37075
    - Recrutamento
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Contato:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)551398900
      
      E-mail: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Investigador principal:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Alemanha, 85540
    - Concluído
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Alemanha, 06120
    - Recrutamento
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Contato:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3455572205
      
      E-mail: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Investigador principal:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Alemanha, 06120
    - Recrutamento
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Contato:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3453455572601
      
      E-mail: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Investigador principal:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Alemanha, 20099
    - Concluído
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Alemanha, 20246
    - Recrutamento
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Contato:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)40741057975
      
      E-mail: patten@uke.de
    - Investigador principal:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Alemanha, 22457
    - Recrutamento
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Contato:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)4055886722
      
      E-mail: eva.cramer@albertinen.de
    - Investigador principal:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Alemanha, 20354
    - Concluído
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Alemanha, 22763
    - Concluído
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Alemanha, 30625
    - Recrutamento
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Contato:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)5115323816
      
      E-mail: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Investigador principal:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Alemanha, 69120
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Contato:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)62215637678
      
      E-mail: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Investigador principal:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Alemanha, 02977
    - Concluído
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Alemanha, 07740
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Contato:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)36419323401
      
      E-mail: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Investigador principal:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Alemanha, 34121
    - Concluído
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Alemanha, 47805
    - Concluído
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Alemanha, 04103
    - Recrutamento
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Contato:
      
      Petra Baum, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3419724248
      
      E-mail: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Investigador principal:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Alemanha, 04129
    - Recrutamento
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Contato:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3419094268
      
      E-mail: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Investigador principal:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Alemanha, 15907
    - Concluído
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Alemanha, 23538
    - Recrutamento
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Contato:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)45150044520
      
      E-mail: Tobias.Graf@uksh.de
    - Investigador principal:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Alemanha, 23560
    - Recrutamento
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Contato:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)4515851681
      
      E-mail: Joachim.Weil@Sana.de
    - Investigador principal:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Alemanha, 55131
    - Concluído
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Alemanha
    - Recrutamento
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Contato:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)6131175486
      
      E-mail: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Investigador principal:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Alemanha, 68163
    - Concluído
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Alemanha, 74821
    - Recrutamento
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Contato:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)6261838430
      
      E-mail: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Investigador principal:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Alemanha, 99974
    - Concluído
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Alemanha, 80336
    - Recrutamento
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Contato:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)89440057400
      
      E-mail: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Investigador principal:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Alemanha, 80939
    - Recrutamento
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Contato:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)8985633450
      
      E-mail: info@kardiologie-mn.de
    - Investigador principal:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Alemanha, 81377
    - Recrutamento
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Contato:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)89440076674
      
      E-mail: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Investigador principal:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Alemanha, 81675
    - Recrutamento
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Contato:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Número de telefone: 4673 +49 (0)894140
      
      E-mail: achim.berthele@tum.de
    - Contato:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Número de telefone: 4606 +49 (0)894140
      
      E-mail: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Investigador principal:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Alemanha, 81825
    - Concluído
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Alemanha, 16816
    - Concluído
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Alemanha, 19348
    - Recrutamento
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Contato:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3876303160
      
      E-mail: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Investigador principal:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Alemanha, 93049
    - Recrutamento
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contato:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)94136992427
      
      E-mail: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Investigador principal:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Alemanha, 93053
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Contato:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)9419447201
      
      E-mail: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Investigador principal:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Alemanha, 26452
    - Concluído
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Alemanha, 04435
    - Recrutamento
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Contato:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)34204872300
      
      E-mail: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Investigador principal:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Alemanha, 57074
    - Recrutamento
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Contato:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)27133340392
      
      E-mail: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Investigador principal:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Alemanha, 21682
    - Recrutamento
    - Elbe Klinikum Stade
    - Contato:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)4141 970
      
      E-mail: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Investigador principal:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Alemanha, 15755
    - Concluído
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Alemanha, 72076
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Contato:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)70712982342
      
      E-mail: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Investigador principal:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Alemanha, 89073
    - Recrutamento
    - NeuroPoint, Neurology
    - Contato:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)73160280440
      
      E-mail: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Investigador principal:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Alemanha, 89081
    - Recrutamento
    - University of Ulm, Neurology
    - Contato:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)7311771201
      
      E-mail: albert.ludolph@rku.de
    - Investigador principal:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Alemanha, 99425
    - Recrutamento
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Contato:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3643571300
      
      E-mail: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Investigador principal:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Alemanha, 04779
    - Recrutamento
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Contato:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3436460
      
      E-mail: adrian.trommer@googlemail.com
    - Investigador principal:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Alemanha, 23966
    - Recrutamento
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contato:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Número de telefone: +49 (0)3841331262
      
      E-mail: sabine.mehnert@sana.de
    - Investigador principal:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Alemanha, v
    - Concluído
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Suíça
- - Luzern, Suíça, 6000
    - Concluído
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Suíça, 4500
    - Concluído
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Suíça, 6300
    - Concluído
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
Áustria
- - Linz, Áustria, 4021
    - Concluído
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Áustria, 4021
    - Concluído
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Participantes em risco de Amiloidose Hereditária por Transtirretina (hATTR) e participantes diagnosticados com hATTR

Descrição

Critério de inclusão:

O consentimento informado é obtido do participante
O participante tem 18 anos de idade ou mais
O participante não tem diagnóstico de alcoolismo de acordo com as diretrizes internacionais
O participante não foi submetido a quimioterapia para qualquer carcinoma

O participante corre o risco de hATTR devido a dois ou mais dos fatores listados abaixo:

cardiomiopatia ou polineuropatia sem etiologia óbvia Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica atípica (PDIC) ou doença do neurônio motor (MND)
disfunção autonômica
cardiomiopatia hipertrófica ou insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada Hipertrofia Ventricular Esquerda (HVE)
síndrome do túnel do carpo bilateral
estenose espinhal ou radiculopatia espinhal
distúrbios da marcha
alterações oculares envolvendo opacidades vítreas
perda de peso inexplicada > 5kg
anormalidades renais
história familiar de hATTR
com base em imagem ou biópsia suspeita de TTR de tipo selvagem (ATTR) e não testada geneticamente para hATTR

OU • O participante é diagnosticado com hATTR

• O participante é parente de 1º ou 2º grau do sujeito TTR positivo

Critério de exclusão

O consentimento informado não é obtido do participante
O participante é menor de 18 anos
O participante tem diagnóstico de alcoolismo de acordo com as diretrizes internacionais
O participante foi submetido a quimioterapia para qualquer carcinoma
O participante não corre risco de hATTR

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Participantes em risco de ATTRh e participantes diagnosticados com ATTRh Participantes com 18 anos ou mais

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Análise da prevalência de mutações hATTR entre uma coorte de participantes em risco de hATTR. Prazo: 4 anos	As análises genéticas baseadas em DBS do gene TTR serão realizadas através da combinação do sequenciamento de próxima geração (a mutação será confirmada pelo sequenciamento de Sanger) e a amplificação de sonda dependente de ligação multiplex.	4 anos
Para monitorar o estado clínico em indivíduos positivos para TTR. Prazo: 4 anos	8 visitas de acompanhamento dentro de 24 meses	4 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Estabelecimento de biomarcador(es) na coorte positiva de TTR. Prazo: 4 anos	As amostras positivas para hATTR serão analisadas para a identificação de potenciais biomarcadores (com base na espectroscopia MS/MS-Tandem) e comparadas com as amostras de controle mescladas para estabelecer um biomarcador específico de HAE.	4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

CENTOGENE GmbH Rostock

Colaboradores

Alnylam Pharmaceuticals

Investigadores

Cadeira de estudo: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Centogene GmbH web page

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de julho de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de abril de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de julho de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de julho de 2017

Primeira postagem (Real)

2 de agosto de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de outubro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de outubro de 2023

Última verificação

1 de setembro de 2023

Mais Informações

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Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

TRAM2 analysis

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Triagem genética do estudo TRAMmoniTTR de uma população em risco para hATTR e monitoramento de indivíduos positivos para TTR (TRAMmoniTTR)

Triagem genética de uma população em risco para Amiloidose hereditária relacionada à transtirretina e monitoramento longitudinal de indivíduos positivos para TTR - um protocolo epidemiológico longitudinal multicêntrico

Visão geral do estudo

Status

Condições

Descrição detalhada

Tipo de estudo

Inscrição (Estimado)

Contactos e Locais

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Aceita Voluntários Saudáveis

Método de amostragem

População do estudo

Descrição

Plano de estudo

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado

Descrição da medida

Prazo

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado

Descrição da medida

Prazo

Colaboradores e Investigadores

Patrocinador

Colaboradores

Investigadores

Publicações e links úteis

Links úteis

Datas de registro do estudo

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão do estudo (Estimado)

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Primeira postagem (Real)

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última verificação

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