Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

TRAMmoniTTR-studie Genetische screening van een risicopopulatie op hATTR en monitoring van TTR-positieve proefpersonen (TRAMmoniTTR)

25 juni 2025 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Genetische screening van een risicopopulatie op erfelijke transthyretin-gerelateerde amyloïdose en longitudinale monitoring van TTR-positieve proefpersonen - een multicenter epidemiologisch longitudinaal protocol

Nationaal, multicenter, epidemiologisch, longitudinaal protocol voor het onderzoeken van de hATTR-prevalentie in een risicopopulatie voor erfelijke transthyretineamyloïdose (hATTR) en personen met de diagnose hATTR, voor het bewaken van de klinische status bij TTR-positieve personen en voor het vaststellen van hATTR-biomarker(s)

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijke TransThyRetin-amyloïdose (hATTR) is een langzaam progressieve aandoening die wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap en wordt gekenmerkt door abnormale extracellulaire afzettingen van fibrillaire, verkeerd gevouwen eiwitten (amyloïde fibrillen) in het lichaam. Amyloïde fibrillen kunnen worden afgezet in verschillende lichaamscompartimenten, zoals de zenuwen, het hart, het maagdarmkanaal, de nieren en de hersenen, en veroorzaken ernstige structurele veranderingen. Meer dan 30 eiwitten kunnen de vorming van amyloïde fibrillen veroorzaken, waarvan er 5 het hart kunnen binnendringen en cardiale amyloïdose kunnen veroorzaken.

Een van deze amyloïdogene eiwitten is transthyretine, voorheen bekend als prealbumine. Transthyretine (TTR) wordt voornamelijk aangetroffen in het serum (uitgescheiden door de lever) en cerebrospinale vloeistof (uitgescheiden door de choroïde plexus) en fungeert als drager voor het hormoon thyroxine (T4) en retinolbindend eiwit (gebonden aan retinol of vitamine A). ). De destabilisatie van het TTR-eiwit en de vorming van verkeerd gevouwen TTR.

Het doel van deze studie is om de prevalentie van erfelijke transthyretine-gerelateerde amyloïdose (hATTR) te onderzoeken in een cohort van 5.000 proefpersonen die risico lopen op erfelijke transthyretine-amyloïdose (hATTR) en proefpersonen met de diagnose hATTR, om de klinische status bij TTR-positief te volgen. proefpersonen en om hATTR-biomarker(s) vast te stellen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

5028

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Duitsland
- - Aachen, Duitsland, 52074
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
  - Ahaus, Duitsland, 48683
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
  - Altenburg, Duitsland, 04600
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
  - Arnsdorf, Duitsland, 01477
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Duitsland, 63739
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
  - Bad Nauheim, Duitsland, 61231
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
  - Bad Neustadt An Der Saale, Duitsland, 97616
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
  - Berlin, Duitsland, 10117
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
  - Berlin, Duitsland, 10117
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Berlin, Duitsland, 101365
    - Sana Klinikum Lichtenberg
  - Berlin, Duitsland, 13353
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
  - Bielefeld, Duitsland, 33604
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
  - Bielefeld, Duitsland, 33617
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
  - Bremen, Duitsland, 28177
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Duitsland, 28211
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
  - Buchholz In Der Nordheide, Duitsland, 21244
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
  - Buchholz In Der Nordheide, Duitsland, 21244
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Duitsland, 29223
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
  - Cottbus, Duitsland, 03048
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
  - Datteln, Duitsland, 45711
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
  - Dortmund, Duitsland, 44137
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
  - Düsseldorf, Duitsland, 40629
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
  - Eberswalde, Duitsland, 16225
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Duitsland, 91045
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
  - Essen, Duitsland, 45131
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Essen, Duitsland, 45138
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
  - Friedberg, Duitsland, 86316
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Duitsland, 36043
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
  - Giessen, Duitsland, D-35385
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
  - Greifswald, Duitsland, 17489
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Duitsland, 37075
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
  - Haar, Duitsland, 85540
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Duitsland, 06120
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Duitsland, 06120
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
  - Hamburg, Duitsland, 20099
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Duitsland, 20246
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
  - Hamburg, Duitsland, 20354
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Duitsland, 22457
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
  - Hamburg, Duitsland, 22763
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Duitsland, 30625
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
  - Heidelberg, Duitsland, 69120
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
  - Hoyerswerda, Duitsland, 02977
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Duitsland, 07747
    - Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
  - Jena, Duitsland, 07740
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
  - Kassel, Duitsland, 34121
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Duitsland, 47805
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Duitsland, 04129
    - Klinikum St. Georg gGmbH
  - Leipzig, Duitsland, 04103
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
  - Lübben, Duitsland, 15907
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Duitsland, 23562
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
  - Lübeck, Duitsland, 23538
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
  - Lübeck, Duitsland, 23560
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
  - Mainz, Duitsland, 55131
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Duitsland
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
  - Mannheim, Duitsland, 68163
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Duitsland, 74821
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
  - Mühlhausen, Duitsland, 99974
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Duitsland, 80336
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
  - München, Duitsland, 80939
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
  - München, Duitsland, 81377
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
  - München, Duitsland, 81675
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
  - München, Duitsland, 81825
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Duitsland, 16816
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Neuruppin, Duitsland, 16816
    - UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
  - Perleberg, Duitsland, 19348
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
  - Regensburg, Duitsland, 93049
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Regensburg, Duitsland, 93053
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
  - Sande, Duitsland, 26452
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Duitsland, 04435
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
  - Siegen, Duitsland, 57074
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
  - Stade, Duitsland, 21682
    - Elbe Klinikum Stade
  - Teupitz, Duitsland, 15755
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Duitsland, 72076
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
  - Ulm, Duitsland, 89073
    - NeuroPoint, Neurology
  - Ulm, Duitsland, 89081
    - University of Ulm, Neurology
  - Weimar, Duitsland, 99425
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Wermsdorf, Duitsland, 04779
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Wismar, Duitsland, 23966
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Wolfratshausen, Duitsland, v
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Oostenrijk
- - Linz, Oostenrijk, 4021
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Oostenrijk, 4021
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
Zwitserland
- - Luzern, Zwitserland, 6000
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Zwitserland, 4500
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Zwitserland, 6300
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers die risico lopen op erfelijke transthyretine-amyloïdose (hATTR) en deelnemers met de diagnose hATTR

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer
De deelnemer is 18 jaar of ouder
De deelnemer heeft volgens internationale richtlijnen geen diagnose van alcoholisme
De deelnemer heeft voor geen enkel carcinoom chemotherapie ondergaan

De deelnemer loopt risico op hATTR vanwege twee of meer van de onderstaande factoren:

cardiomyopathie of polyneuropathie zonder duidelijke etiologie atypische chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) of motorneuronziekte (MND)
autonome disfunctie
hypertrofische cardiomyopathie of hartfalen met behouden ejectiefractie Linkerventrikelhypertrofie (LVH)
bilateraal carpaal tunnel syndroom
spinale stenose of spinale radiculopathie
loopstoornissen
oculaire veranderingen met glasvochtopaciteit
onverklaarbaar gewichtsverlies >5kg
nierafwijkingen
familiegeschiedenis van hATTR
gebaseerd op beeldvorming of biopsie verdacht voor het wildtype TTR (ATTR) en niet genetisch getest op hATTR

OF • De deelnemer is gediagnosticeerd met hATTR

• De deelnemer is een familielid in de 1e of 2e graad van de TTR-positieve proefpersoon

Uitsluitingscriteria

Geïnformeerde toestemming wordt niet verkregen van de deelnemer
De deelnemer is jonger dan 18 jaar
De deelnemer heeft een diagnose van alcoholisme volgens internationale richtlijnen
De deelnemer heeft chemotherapie ondergaan voor een eventueel carcinoom
De deelnemer loopt geen risico op hATTR

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers die risico lopen op hATTR en deelnemers met de diagnose hATTR Deelnemers van 18 jaar of ouder

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Analyse van de prevalentie van hATTR-mutaties onder een cohort van deelnemers met een risico op hATTR. Tijdsspanne: 4 jaar	Op DBS gebaseerde genetische analyses van het TTR-gen zullen worden uitgevoerd via de combinatie van de Next-Generation Sequencing (de mutatie zal worden bevestigd door Sanger-sequencing) en de Multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie.	4 jaar
Om de klinische status bij TTR-positieve proefpersonen te bewaken. Tijdsspanne: 4 jaar	8 vervolgbezoeken binnen 24 maanden	4 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Vaststelling van biomarker(s) in TTR-positieve cohort. Tijdsspanne: 4 jaar	hATTR-positieve monsters zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van potentiële biomarkers (gebaseerd op MS/MS-Tandem-spectroscopie) en worden vergeleken met de samengevoegde controlemonsters om een HAE-specifieke biomarker vast te stellen.	4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Medewerkers

Alnylam Pharmaceuticals

Onderzoekers

Studie stoel: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Centogene GmbH web page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 juli 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

16 mei 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

16 mei 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 juli 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 juli 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 augustus 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

TRAM2 analysis

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .