TRAMmoniTTR 연구 hATTR에 대한 위험 인구 집단의 유전자 스크리닝 및 TTR 양성 피험자 모니터링 (TRAMmoniTTR)
2025년 6월 25일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock
유전성 TransthyRetin 관련 Amyloidosis에 대한 위험 인구의 유전자 스크리닝 및 TTR 양성 피험자의 종단 모니터링 - 다기관 역학 종단 프로토콜
유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR) 및 hATTR로 진단된 대상체에 대한 위험에 처한 집단에서 hATTR 유병률을 조사하고, TTR 양성 대상체의 임상 상태를 모니터링하고, hATTR 바이오마커/s를 확립하기 위한 국가, 다기관, 역학, 종단 프로토콜
연구 개요
상세 설명
유전성 TransThyRetin 아밀로이드증(hATTR)은 천천히 진행되는 상태로 상염색체 우성 형질로 유전되며 체내에서 원섬유형, 잘못 접힌 단백질(아밀로이드 원섬유)의 비정상적인 세포외 침착을 특징으로 합니다. 아밀로이드 피브릴은 신경, 심장, 위장관, 신장 및 뇌와 같은 다양한 신체 구획에 침착되어 심각한 구조적 변화를 일으킬 수 있습니다. 30개 이상의 단백질이 아밀로이드 원섬유 형성을 유발할 수 있으며, 그 중 5개는 심장에 침투하여 심장 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다.
이러한 아밀로이드 생성 단백질 중 하나는 이전에 프리알부민으로 알려진 트랜스티레틴입니다. 트랜스티레틴(TTR)은 주로 혈청(간에서 분비됨)과 뇌척수액(맥락막 신경총에서 분비됨)에서 발견되며 호르몬 티록신(T4) 및 레티놀 결합 단백질(레티놀 또는 비타민 A에 결합됨)의 운반체 역할을 합니다. ). TTR 단백질의 불안정화 및 잘못 폴딩된 TTR의 형성.
이 연구의 목표는 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR)의 위험이 있는 5,000명의 피험자와 hATTR로 진단된 피험자의 코호트에서 유전성 트랜스티레틴 관련 아밀로이드증(hATTR)의 유병률을 조사하여 TTR 양성의 임상 상태를 모니터링하는 것입니다. 피험자 및 hATTR 바이오마커/들 확립.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
5028
연락처 및 위치
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연구 장소
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Aachen, 독일, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
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Ahaus, 독일, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
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Altenburg, 독일, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
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Arnsdorf, 독일, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
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Aschaffenburg, 독일, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
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Bad Nauheim, 독일, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
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Bad Neustadt An Der Saale, 독일, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
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Berlin, 독일, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
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Berlin, 독일, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
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Berlin, 독일, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
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Berlin, 독일, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
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Bielefeld, 독일, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
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Bielefeld, 독일, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
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Bremen, 독일, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Bremen, 독일, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
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Buchholz In Der Nordheide, 독일, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
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Buchholz In Der Nordheide, 독일, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
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Celle, 독일, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
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Cottbus, 독일, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
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Datteln, 독일, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
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Dortmund, 독일, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
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Düsseldorf, 독일, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
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Eberswalde, 독일, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
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Erlangen, 독일, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
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Essen, 독일, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
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Essen, 독일, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
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Friedberg, 독일, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
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Fulda, 독일, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
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Giessen, 독일, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
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Greifswald, 독일, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
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Göttingen, 독일, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
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Haar, 독일, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale), 독일, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale), 독일, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
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Hamburg, 독일, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
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Hamburg, 독일, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
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Hamburg, 독일, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
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Hamburg, 독일, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
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Hamburg, 독일, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
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Hannover, 독일, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
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Heidelberg, 독일, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
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Hoyerswerda, 독일, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
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Jena, 독일, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
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Jena, 독일, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
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Kassel, 독일, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Krefeld, 독일, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
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Leipzig, 독일, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
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Leipzig, 독일, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
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Lübben, 독일, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
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Lübeck, 독일, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
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Lübeck, 독일, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
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Lübeck, 독일, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
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Mainz, 독일, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
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Mainz, 독일
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
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Mannheim, 독일, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
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Mosbach, 독일, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
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Mühlhausen, 독일, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
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München, 독일, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
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München, 독일, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
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München, 독일, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
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München, 독일, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
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München, 독일, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Neuruppin, 독일, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
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Neuruppin, 독일, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
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Perleberg, 독일, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
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Regensburg, 독일, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
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Regensburg, 독일, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
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Sande, 독일, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Schkeuditz, 독일, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
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Siegen, 독일, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
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Stade, 독일, 21682
- Elbe Klinikum Stade
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Teupitz, 독일, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
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Tübingen, 독일, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
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Ulm, 독일, 89073
- NeuroPoint, Neurology
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Ulm, 독일, 89081
- University of Ulm, Neurology
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Weimar, 독일, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Wermsdorf, 독일, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Wismar, 독일, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
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Wolfratshausen, 독일, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Luzern, 스위스, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
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Olten, 스위스, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
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Zug, 스위스, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
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Linz, 오스트리아, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
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Linz, 오스트리아, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR) 위험이 있는 참가자 및 hATTR 진단을 받은 참가자
설명
포함 기준:
- 참가자로부터 사전 동의를 얻습니다.
- 참가자는 18세 이상입니다.
- 참가자는 국제 지침에 따라 알코올 중독 진단을 받지 않았습니다.
- 참가자는 어떤 암종에 대해서도 화학 요법을 받지 않았습니다.
그리고
참가자는 아래에 나열된 두 가지 이상의 요인으로 인해 hATTR의 위험이 있습니다.
- 명확한 병인이 없는 심근병증 또는 다발신경병증 비정형 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 또는 운동 신경 질환(MND)
- 자율 기능 장애
- 좌심실 비대(LVH)
- 양측 수근관 증후군
- 척추 협착증 또는 척추 근병증
- 보행 장애
- 유리체 혼탁과 관련된 안구 변화
- 설명할 수 없는 체중 감소 >5kg
- 신장 이상
- hATTR의 가족력
- 야생형 TTR(ATTR)이 의심되고 hATTR에 대해 유전적으로 검사되지 않은 영상 또는 생검을 기반으로 함
또는 • 참가자가 hATTR 진단을 받은 경우
또는
• 참가자는 TTR 양성 대상자의 1촌 또는 2촌입니다.
제외 기준
- 참가자로부터 정보에 입각한 동의를 얻지 못했습니다.
- 참가자는 18세 미만입니다.
- 참가자는 국제 지침에 따라 알코올 중독 진단을 받았습니다.
- 참가자는 모든 암종에 대해 화학 요법을 받았습니다.
- 참가자는 hATTR에 대한 위험이 없습니다
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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HATTR 위험이 있는 참가자 및 hATTR 진단을 받은 참가자
만 18세 이상 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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HATTR 위험이 있는 참여자 코호트에서 hATTR 돌연변이 유병률 분석.
기간: 4 년
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TTR 유전자의 DBS 기반 유전자 분석은 Next-Generation Sequencing(변이는 Sanger sequencing으로 확인)과 Multiplex ligation-dependent probe amplification의 조합을 통해 수행됩니다.
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4 년
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TTR 양성 피험자의 임상 상태를 모니터링하기 위해.
기간: 4 년
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8 24개월 이내 후속 방문
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4 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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TTR 양성 코호트에서 바이오마커(들)의 확립.
기간: 4 년
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hATTR 양성 샘플은 잠재적인 바이오마커(MS/MS-Tandem 분광법 기반)의 식별을 위해 분석되고 HAE 특이적 바이오마커를 설정하기 위해 병합된 대조군 샘플과 비교됩니다.
|
4 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 7월 20일
기본 완료 (실제)
2025년 5월 16일
연구 완료 (실제)
2025년 5월 16일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 7월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 7월 31일
처음 게시됨 (실제)
2017년 8월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 25일
마지막으로 확인됨
2024년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TRAM2 analysis
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .