TRAMmoniTTR-undersøgelse genetisk screening af en risikopopulation for hATTR og monitorering af TTR-positive forsøgspersoner (TRAMmoniTTR)
25. juni 2025 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock
Genetisk screening af en risikopopulation for arvelig transthyretin-relateret AMyloidose og longitudinel overvågning af TTR-positive forsøgspersoner - en multicenter epidemiologisk longitudinel protokol
National, multicenter, epidemiologisk, longitudinel protokol til undersøgelse af hATTR-prævalensen i en risikopopulation for arvelig transthyretin amyloidose (hATTR) og forsøgspersoner diagnosticeret med hATTR, for at overvåge den kliniske status hos TTR-positive forsøgspersoner og etablere hATTR-biomarkører/-er
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Detaljeret beskrivelse
Arvelig TransThyRetin Amyloidose (hATTR) er en langsomt fremadskridende tilstand, der overføres som et autosomalt dominant træk og er karakteriseret ved unormale ekstracellulære aflejringer af fibrillære, fejlfoldede proteiner (amyloidfibriller) i kroppen. Amyloidfibriller kan aflejres i forskellige kropsdele, såsom nerver, hjerte, mave-tarmkanalen, nyrer og hjerne, hvilket forårsager alvorlige strukturelle ændringer. Mere end 30 proteiner kan udløse dannelsen af amyloidfibriller, hvoraf 5 kan infiltrere hjertet og forårsage hjerteamyloidose.
Et af disse amyloidogene proteiner er transthyretin, tidligere kendt som præalbumin. Transthyretin (TTR) findes primært i serum (udskilles af leveren) og cerebrospinalvæsken (udskilles af choroid plexus) og fungerer som bærer for hormonet thyroxin (T4) og retinolbindende protein (bundet til retinol eller vitamin A) ). Destabiliseringen af TTR-proteinet og dannelsen af fejlfoldet TTR.
Det er målet med denne undersøgelse at undersøge forekomsten af arvelig transthyretin-relateret amyloidose (hATTR) i en kohorte på 5.000 personer, der er i risiko for arvelig transthyretin-amyloidose (hATTR) og personer diagnosticeret med hATTR, for at overvåge den kliniske status i TTR-positiv. emner og at etablere hATTR-biomarkører.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
5028
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Luzern, Schweiz, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Schweiz, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Schweiz, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Tyskland, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Tyskland, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Tyskland, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Tyskland, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Tyskland, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Tyskland, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Tyskland, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Tyskland, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Tyskland, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Tyskland, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Tyskland, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Tyskland, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Tyskland, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Tyskland, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Tyskland, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Tyskland, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Tyskland, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Tyskland, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Tyskland, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Tyskland, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Tyskland, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Tyskland, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Tyskland, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Tyskland, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Tyskland, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Tyskland, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Tyskland, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Tyskland, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Tyskland, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Tyskland, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Tyskland, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Tyskland, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Tyskland, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Tyskland, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Tyskland, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Tyskland, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Tyskland, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Tyskland, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Tyskland, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Tyskland, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Tyskland, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Tyskland, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Tyskland, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Tyskland, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Tyskland
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Tyskland, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Tyskland, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Tyskland, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Tyskland, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Tyskland, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Tyskland, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Tyskland, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Tyskland, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Tyskland, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Tyskland, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Tyskland, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Tyskland, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Tyskland, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Tyskland, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Tyskland, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Tyskland, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Tyskland, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Tyskland, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Tyskland, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Tyskland, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Tyskland, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Tyskland, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Tyskland, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Tyskland, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Linz, Østrig, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Østrig, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Deltagere i risiko for arvelig transthyretin amyloidose (hATTR) og deltagere diagnosticeret med hATTR
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Informeret samtykke indhentes fra deltageren
- Deltageren er 18 år eller ældre
- Deltageren har ingen diagnose alkoholisme i henhold til internationale retningslinjer
- Deltageren har ikke gennemgået kemoterapi for noget karcinom
OG
Deltageren er i fare for hATTR på grund af to eller flere faktorer, der er anført nedenfor:
- kardiomyopati eller polyneuropati uden indlysende ætiologi atypisk kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP) eller motorneuronsygdom (MND)
- autonom dysfunktion
- hypertrofisk kardiomyopati eller hjertesvigt med bevaret ejektionsfraktion venstre ventrikulær hypertrofi (LVH)
- bilateralt karpaltunnelsyndrom
- spinal stenose eller spinal radikulopati
- gangforstyrrelser
- øjenforandringer, der involverer glasagtige opaciteter
- uforklarligt vægttab >5 kg
- nyreabnormiteter
- familiehistorie af hATTR
- baseret på billeddannelse eller biopsi mistænkt for vildtype-TTR (ATTR) og ikke genetisk testet for hATTR
ELLER • Deltageren er diagnosticeret med hATTR
ELLER
• Deltageren er en 1. eller 2. grads slægtning til det TTR positive emne
Eksklusionskriterier
- Informeret samtykke indhentes ikke fra deltageren
- Deltageren er under 18 år
- Deltageren har diagnosen alkoholisme i henhold til internationale retningslinjer
- Deltageren har gennemgået kemoterapi for ethvert karcinom
- Deltageren er ikke i fare for hATTR
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Deltagere i risiko for hATTR og deltagere diagnosticeret med hATTR
Deltagere 18 år eller ældre
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Analyse af prævalensen af hATTR-mutationer blandt en kohorte af deltagere med risiko for hATTR.
Tidsramme: 4 år
|
DBS-baserede genetiske analyser af TTR-genet vil blive udført via kombinationen af Next-Generation Sequencing (mutationen vil blive bekræftet af Sanger-sekventering) og Multiplex ligationsafhængig probe-amplifikation.
|
4 år
|
|
At overvåge klinisk status hos TTR-positive personer.
Tidsramme: 4 år
|
8 Opfølgningsbesøg inden for 24 måneder
|
4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Etablering af biomarkør/er i TTR positiv kohorte.
Tidsramme: 4 år
|
hATTR-positive prøver vil blive analyseret for identifikation af potentielle biomarkører (baseret på MS/MS-Tandem spektroskopi) og sammenlignet med de fusionerede kontrolprøver for at etablere en HAE-specifik biomarkør.
|
4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
20. juli 2017
Primær færdiggørelse (Faktiske)
16. maj 2025
Studieafslutning (Faktiske)
16. maj 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
31. juli 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
31. juli 2017
Først opslået (Faktiske)
2. august 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. juni 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. juni 2025
Sidst verificeret
1. september 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Hjerte-kar-sygdomme
- Hjertesygdomme
- Neuromuskulære sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Sygdomme i det perifere nervesystem
- Neurodegenerative sygdomme
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Proteostase mangler
- Amyloidose, familiær
- Polyneuropatier
- Kardiomyopatier
- Amyloidose
- Amyloide neuropatier
- Amyloide neuropatier, familiær
Andre undersøgelses-id-numre
- TRAM2 analysis
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .