Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

TRAMmoniTTR-undersøgelse genetisk screening af en risikopopulation for hATTR og monitorering af TTR-positive forsøgspersoner (TRAMmoniTTR)

10. oktober 2023 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Genetisk screening af en risikopopulation for arvelig transthyretin-relateret AMyloidose og longitudinel overvågning af TTR-positive forsøgspersoner - en multicenter epidemiologisk longitudinel protokol

National, multicenter, epidemiologisk, longitudinel protokol til undersøgelse af hATTR-prævalensen i en risikopopulation for arvelig transthyretin amyloidose (hATTR) og forsøgspersoner diagnosticeret med hATTR, for at overvåge den kliniske status hos TTR-positive forsøgspersoner og etablere hATTR-biomarkører/-er

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Arvelig TransThyRetin Amyloidose (hATTR) er en langsomt fremadskridende tilstand, der overføres som et autosomalt dominant træk og er karakteriseret ved unormale ekstracellulære aflejringer af fibrillære, fejlfoldede proteiner (amyloidfibriller) i kroppen. Amyloidfibriller kan aflejres i forskellige kropsdele, såsom nerver, hjerte, mave-tarmkanalen, nyrer og hjerne, hvilket forårsager alvorlige strukturelle ændringer. Mere end 30 proteiner kan udløse dannelsen af amyloidfibriller, hvoraf 5 kan infiltrere hjertet og forårsage hjerteamyloidose.

Et af disse amyloidogene proteiner er transthyretin, tidligere kendt som præalbumin. Transthyretin (TTR) findes primært i serum (udskilles af leveren) og cerebrospinalvæsken (udskilles af choroid plexus) og fungerer som bærer for hormonet thyroxin (T4) og retinolbindende protein (bundet til retinol eller vitamin A) ). Destabiliseringen af TTR-proteinet og dannelsen af fejlfoldet TTR.

Det er målet med denne undersøgelse at undersøge forekomsten af arvelig transthyretin-relateret amyloidose (hATTR) i en kohorte på 5.000 personer, der er i risiko for arvelig transthyretin-amyloidose (hATTR) og personer diagnosticeret med hATTR, for at overvåge den kliniske status i TTR-positiv. emner og at etablere hATTR-biomarkører.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Sabine Roesner
Telefonnummer: +49 381 80113657
E-mail: sabine.roesner@centogene.com

Studiesteder

Schweiz
- - Luzern, Schweiz, 6000
    - Afsluttet
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Schweiz, 4500
    - Afsluttet
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Schweiz, 6300
    - Afsluttet
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
Tyskland
- - Aachen, Tyskland, 52074
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Kontakt:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)2418088600
      
      E-mail: amaier@ukaachen.de
    - Underforsker:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Ledende efterforsker:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Tyskland, 48683
    - Rekruttering
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Ledende efterforsker:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Kontakt:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)25619923471
      
      E-mail: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Tyskland, 04600
    - Rekruttering
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Kontakt:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3447521380
      
      E-mail: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Tyskland, 01477
    - Afsluttet
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Tyskland, 63739
    - Rekruttering
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Kontakt:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)6021449860
      
      E-mail: j-c-u@gmx.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Tyskland, 61231
    - Rekruttering
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)60329962000
      
      E-mail: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Tyskland, 97616
    - Rekruttering
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Kontakt:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)97716622356
      
      E-mail: hassan.soda@campus-nes.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Tyskland, 10117
    - Rekruttering
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)30450513216
      
      E-mail: Fabian.Knebel@charite.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Tyskland, 10117
    - Rekruttering
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)30450660049
      
      E-mail: Katrin.Hahn@charite.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Tyskland, 13353
    - Rekruttering
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Ledende efterforsker:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Kontakt:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)30450565499
      
      E-mail: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Tyskland, 33604
    - Rekruttering
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)5215813481
      
      E-mail: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Tyskland, 33617
    - Rekruttering
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Kontakt:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)52177278301
      
      E-mail: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Tyskland, 28177
    - Afsluttet
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Tyskland, 28211
    - Rekruttering
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Kontakt:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4214081286
      
      E-mail: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
    - Rekruttering
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4181131340
      
      E-mail: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Tyskland, 21244
    - Afsluttet
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Tyskland, 29223
    - Rekruttering
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Kontakt:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)5141721400
      
      E-mail: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Tyskland, 03048
    - Rekruttering
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Kontakt:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)355462476
      
      E-mail: A.Dressel@ctk.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Tyskland, 45711
    - Rekruttering
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)23631083140
      
      E-mail: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Tyskland, 44137
    - Rekruttering
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Kontakt:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)23195321822
      
      E-mail: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Tyskland, 40629
    - Rekruttering
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Kontakt:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)2119224601
      
      E-mail: ruediger.seitz@lvr.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Tyskland, 16225
    - Afsluttet
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Tyskland, 91045
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)91318535301
      
      E-mail: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Tyskland, 45138
    - Rekruttering
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)2018973200
      
      E-mail: R.Schueler@contilia.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Tyskland, 45131
    - Afsluttet
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Tyskland, 86316
    - Afsluttet
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Tyskland, 36043
    - Rekruttering
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)661845381
      
      E-mail: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Tyskland, D-35385
    - Rekruttering
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Kontakt:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)64198545301
      
      E-mail: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Tyskland, 17489
    - Afsluttet
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Tyskland, 37075
    - Rekruttering
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Kontakt:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)551398900
      
      E-mail: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Tyskland, 85540
    - Afsluttet
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Tyskland, 06120
    - Rekruttering
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3455572205
      
      E-mail: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Tyskland, 06120
    - Rekruttering
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3453455572601
      
      E-mail: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Tyskland, 20099
    - Afsluttet
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Tyskland, 20246
    - Rekruttering
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)40741057975
      
      E-mail: patten@uke.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Tyskland, 22457
    - Rekruttering
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4055886722
      
      E-mail: eva.cramer@albertinen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Tyskland, 20354
    - Afsluttet
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Tyskland, 22763
    - Afsluttet
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Tyskland, 30625
    - Rekruttering
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Kontakt:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)5115323816
      
      E-mail: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Tyskland, 69120
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)62215637678
      
      E-mail: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Tyskland, 02977
    - Afsluttet
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Tyskland, 07740
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Kontakt:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)36419323401
      
      E-mail: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Tyskland, 34121
    - Afsluttet
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Tyskland, 47805
    - Afsluttet
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Tyskland, 04103
    - Rekruttering
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Kontakt:
      
      Petra Baum, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3419724248
      
      E-mail: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Tyskland, 04129
    - Rekruttering
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Kontakt:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3419094268
      
      E-mail: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Tyskland, 15907
    - Afsluttet
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Tyskland, 23538
    - Rekruttering
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Kontakt:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)45150044520
      
      E-mail: Tobias.Graf@uksh.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Tyskland, 23560
    - Rekruttering
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Kontakt:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4515851681
      
      E-mail: Joachim.Weil@Sana.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Tyskland, 55131
    - Afsluttet
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Tyskland
    - Rekruttering
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Kontakt:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)6131175486
      
      E-mail: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Tyskland, 68163
    - Afsluttet
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Tyskland, 74821
    - Rekruttering
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Kontakt:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)6261838430
      
      E-mail: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Tyskland, 99974
    - Afsluttet
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Tyskland, 80336
    - Rekruttering
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Kontakt:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)89440057400
      
      E-mail: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Tyskland, 80939
    - Rekruttering
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)8985633450
      
      E-mail: info@kardiologie-mn.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Tyskland, 81377
    - Rekruttering
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Kontakt:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)89440076674
      
      E-mail: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Tyskland, 81675
    - Rekruttering
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Kontakt:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Telefonnummer: 4673 +49 (0)894140
      
      E-mail: achim.berthele@tum.de
    - Kontakt:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Telefonnummer: 4606 +49 (0)894140
      
      E-mail: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Tyskland, 81825
    - Afsluttet
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Tyskland, 16816
    - Afsluttet
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Tyskland, 19348
    - Rekruttering
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Kontakt:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3876303160
      
      E-mail: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Tyskland, 93049
    - Rekruttering
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)94136992427
      
      E-mail: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Tyskland, 93053
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Kontakt:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)9419447201
      
      E-mail: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Tyskland, 26452
    - Afsluttet
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Tyskland, 04435
    - Rekruttering
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Kontakt:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)34204872300
      
      E-mail: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Tyskland, 57074
    - Rekruttering
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)27133340392
      
      E-mail: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Tyskland, 21682
    - Rekruttering
    - Elbe Klinikum Stade
    - Kontakt:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)4141 970
      
      E-mail: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Tyskland, 15755
    - Afsluttet
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Tyskland, 72076
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)70712982342
      
      E-mail: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Tyskland, 89073
    - Rekruttering
    - NeuroPoint, Neurology
    - Kontakt:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)73160280440
      
      E-mail: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Tyskland, 89081
    - Rekruttering
    - University of Ulm, Neurology
    - Kontakt:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)7311771201
      
      E-mail: albert.ludolph@rku.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Tyskland, 99425
    - Rekruttering
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3643571300
      
      E-mail: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Tyskland, 04779
    - Rekruttering
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Kontakt:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3436460
      
      E-mail: adrian.trommer@googlemail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Tyskland, 23966
    - Rekruttering
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Kontakt:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Telefonnummer: +49 (0)3841331262
      
      E-mail: sabine.mehnert@sana.de
    - Ledende efterforsker:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Tyskland, v
    - Afsluttet
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Østrig
- - Linz, Østrig, 4021
    - Afsluttet
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Østrig, 4021
    - Afsluttet
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere i risiko for arvelig transthyretin amyloidose (hATTR) og deltagere diagnosticeret med hATTR

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Informeret samtykke indhentes fra deltageren
Deltageren er 18 år eller ældre
Deltageren har ingen diagnose alkoholisme i henhold til internationale retningslinjer
Deltageren har ikke gennemgået kemoterapi for noget karcinom

Deltageren er i fare for hATTR på grund af to eller flere faktorer, der er anført nedenfor:

kardiomyopati eller polyneuropati uden indlysende ætiologi atypisk kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP) eller motorneuronsygdom (MND)
autonom dysfunktion
hypertrofisk kardiomyopati eller hjertesvigt med bevaret ejektionsfraktion venstre ventrikulær hypertrofi (LVH)
bilateralt karpaltunnelsyndrom
spinal stenose eller spinal radikulopati
gangforstyrrelser
øjenforandringer, der involverer glasagtige opaciteter
uforklarligt vægttab >5 kg
nyreabnormiteter
familiehistorie af hATTR
baseret på billeddannelse eller biopsi mistænkt for vildtype-TTR (ATTR) og ikke genetisk testet for hATTR

ELLER • Deltageren er diagnosticeret med hATTR

ELLER

• Deltageren er en 1. eller 2. grads slægtning til det TTR positive emne

Eksklusionskriterier

Informeret samtykke indhentes ikke fra deltageren
Deltageren er under 18 år
Deltageren har diagnosen alkoholisme i henhold til internationale retningslinjer
Deltageren har gennemgået kemoterapi for ethvert karcinom
Deltageren er ikke i fare for hATTR

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Kohorte
Tidsperspektiver: Fremadrettet

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere i risiko for hATTR og deltagere diagnosticeret med hATTR Deltagere 18 år eller ældre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Analyse af prævalensen af hATTR-mutationer blandt en kohorte af deltagere med risiko for hATTR. Tidsramme: 4 år	DBS-baserede genetiske analyser af TTR-genet vil blive udført via kombinationen af Next-Generation Sequencing (mutationen vil blive bekræftet af Sanger-sekventering) og Multiplex ligationsafhængig probe-amplifikation.	4 år
At overvåge klinisk status hos TTR-positive personer. Tidsramme: 4 år	8 Opfølgningsbesøg inden for 24 måneder	4 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Etablering af biomarkør/er i TTR positiv kohorte. Tidsramme: 4 år	hATTR-positive prøver vil blive analyseret for identifikation af potentielle biomarkører (baseret på MS/MS-Tandem spektroskopi) og sammenlignet med de fusionerede kontrolprøver for at etablere en HAE-specifik biomarkør.	4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Samarbejdspartnere

Alnylam Pharmaceuticals

Efterforskere

Studiestol: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Centogene GmbH web page

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. juli 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. april 2025

Studieafslutning (Anslået)

30. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. juli 2017

Først opslået (Faktiske)

2. august 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. oktober 2023

Sidst verificeret

1. september 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

TRAM2 analysis

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

TRAMmoniTTR-undersøgelse genetisk screening af en risikopopulation for hATTR og monitorering af TTR-positive forsøgspersoner (TRAMmoniTTR)

Genetisk screening af en risikopopulation for arvelig transthyretin-relateret AMyloidose og longitudinel overvågning af TTR-positive forsøgspersoner - en multicenter epidemiologisk longitudinel protokol

Studieoversigt

Status

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsestype

Tilmelding (Anslået)

Kontakter og lokationer

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Tager imod sunde frivillige

Prøveudtagningsmetode

Studiebefolkning

Beskrivelse

Studieplan

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål

Foranstaltningsbeskrivelse

Tidsramme

Sekundære resultatmål

Resultatmål

Foranstaltningsbeskrivelse

Tidsramme

Samarbejdspartnere og efterforskere

Sponsor

Samarbejdspartnere

Efterforskere

Publikationer og nyttige links

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Primær færdiggørelse (Anslået)

Studieafslutning (Anslået)

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først opslået (Faktiske)

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidst verificeret

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lebanon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer