Studio TRAMmoniTTR Screening genetico di una popolazione a rischio per hATTR e monitoraggio di soggetti positivi per TTR (TRAMmoniTTR)
25 giugno 2025 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock
Screening genetico di una popolazione a rischio per amiloidosi ereditaria correlata alla transtiretina e monitoraggio longitudinale di soggetti positivi a TTR - Un protocollo longitudinale epidemiologico multicentrico
Protocollo nazionale, multicentrico, epidemiologico, longitudinale per indagare la prevalenza di hATTR in una popolazione a rischio di amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) e soggetti con diagnosi di hATTR, per monitorare lo stato clinico in soggetti positivi per TTR e stabilire il/i biomarcatore/i di hATTR
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
L'amiloidosi transtiretina ereditaria (hATTR) è una condizione lentamente progressiva, trasmessa come carattere autosomico dominante ed è caratterizzata da depositi extracellulari anomali di proteine fibrillari mal ripiegate (fibrille amiloidi) nel corpo. Le fibrille amiloidi possono depositarsi in diversi compartimenti corporei, come i nervi, il cuore, il tratto gastrointestinale, i reni e il cervello, causando gravi cambiamenti strutturali. Più di 30 proteine possono innescare la formazione di fibrille amiloidi, 5 delle quali possono infiltrarsi nel cuore e causare amiloidosi cardiaca.
Una di queste proteine amiloidogeniche è la transtiretina, precedentemente nota come prealbumina. La transtiretina (TTR) si trova principalmente nel siero (secreto dal fegato) e nel liquido cerebrospinale (secreto dal plesso coroideo) e funge da trasportatore dell'ormone tiroxina (T4) e della proteina legante il retinolo (legata al retinolo o alla vitamina A ). La destabilizzazione della proteina TTR e la formazione di TTR misfolded.
L'obiettivo di questo studio è indagare la prevalenza dell'amiloidosi ereditaria correlata alla transtiretina (hATTR) in una coorte di 5.000 soggetti a rischio di amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) e soggetti con diagnosi di hATTR, per monitorare lo stato clinico in TTR positivo soggetti e stabilire il/i biomarcatore/i hATTR.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
5028
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Linz, Austria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
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Linz, Austria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
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Aachen, Germania, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
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Ahaus, Germania, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
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Altenburg, Germania, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
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Arnsdorf, Germania, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
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Aschaffenburg, Germania, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
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Bad Nauheim, Germania, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
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Bad Neustadt An Der Saale, Germania, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
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Berlin, Germania, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
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Berlin, Germania, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
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Berlin, Germania, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
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Berlin, Germania, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
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Bielefeld, Germania, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
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Bielefeld, Germania, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
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Bremen, Germania, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Bremen, Germania, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
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Buchholz In Der Nordheide, Germania, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
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Buchholz In Der Nordheide, Germania, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
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Celle, Germania, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
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Cottbus, Germania, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
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Datteln, Germania, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
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Dortmund, Germania, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
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Düsseldorf, Germania, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
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Eberswalde, Germania, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
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Erlangen, Germania, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
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Essen, Germania, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
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Essen, Germania, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
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Friedberg, Germania, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
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Fulda, Germania, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
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Giessen, Germania, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
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Greifswald, Germania, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
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Göttingen, Germania, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
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Haar, Germania, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale), Germania, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
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Halle (Saale), Germania, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
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Hamburg, Germania, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
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Hamburg, Germania, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
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Hamburg, Germania, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
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Hamburg, Germania, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
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Hamburg, Germania, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
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Hannover, Germania, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
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Heidelberg, Germania, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
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Hoyerswerda, Germania, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
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Jena, Germania, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
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Jena, Germania, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
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Kassel, Germania, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Krefeld, Germania, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
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Leipzig, Germania, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
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Leipzig, Germania, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
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Lübben, Germania, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
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Lübeck, Germania, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
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Lübeck, Germania, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
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Lübeck, Germania, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
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Mainz, Germania, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
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Mainz, Germania
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
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Mannheim, Germania, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
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Mosbach, Germania, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
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Mühlhausen, Germania, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
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München, Germania, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
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München, Germania, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
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München, Germania, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
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München, Germania, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
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München, Germania, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Neuruppin, Germania, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Germania, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
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Perleberg, Germania, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
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Regensburg, Germania, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
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Regensburg, Germania, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
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Sande, Germania, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Schkeuditz, Germania, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
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Siegen, Germania, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
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Stade, Germania, 21682
- Elbe Klinikum Stade
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Teupitz, Germania, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
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Tübingen, Germania, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
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Ulm, Germania, 89073
- NeuroPoint, Neurology
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Ulm, Germania, 89081
- University of Ulm, Neurology
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Weimar, Germania, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Wermsdorf, Germania, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
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Wismar, Germania, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
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Wolfratshausen, Germania, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
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Luzern, Svizzera, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
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Olten, Svizzera, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
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Zug, Svizzera, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Partecipanti a rischio di amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) e partecipanti con diagnosi di hATTR
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il consenso informato è ottenuto dal partecipante
- Il partecipante ha almeno 18 anni
- Il partecipante non ha diagnosi di alcolismo secondo le linee guida internazionali
- Il partecipante non è stato sottoposto a chemioterapia per alcun carcinoma
E
Il partecipante è a rischio di hATTR a causa di due o più dei fattori elencati di seguito:
- cardiomiopatia o polineuropatia senza eziologia evidente Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica atipica (CIDP) o malattia del motoneurone (MND)
- disfunzione autonomica
- cardiomiopatia ipertrofica o insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata Ipertrofia ventricolare sinistra (LVH)
- sindrome del tunnel carpale bilaterale
- stenosi spinale o radicolopatia spinale
- disturbi della deambulazione
- cambiamenti oculari che coinvolgono opacità del vitreo
- perdita di peso inspiegabile > 5 kg
- anomalie renali
- storia familiare di hATTR
- basato su imaging o biopsia sospetta per il TTR wild type (ATTR) e non testato geneticamente per hATTR
OPPURE • Al partecipante viene diagnosticato l'hATTR
O
• Il partecipante è un parente di 1° o 2° grado del soggetto positivo al TTR
Criteri di esclusione
- Il consenso informato non è ottenuto dal partecipante
- Il partecipante ha meno di 18 anni
- Il partecipante ha una diagnosi di alcolismo secondo le linee guida internazionali
- Il partecipante è stato sottoposto a chemioterapia per qualsiasi carcinoma
- Il partecipante non è a rischio di hATTR
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Partecipanti a rischio di hATTR e partecipanti con diagnosi di hATTR
Partecipanti di età pari o superiore a 18 anni
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Analisi della prevalenza delle mutazioni hATTR tra una coorte di partecipanti a rischio di hATTR.
Lasso di tempo: 4 anni
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Le analisi genetiche del gene TTR basate su DBS saranno eseguite mediante la combinazione del Next-Generation Sequencing (la mutazione sarà confermata dal sequenziamento di Sanger) e l'amplificazione della sonda Multiplex ligation-dependent.
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4 anni
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Per monitorare lo stato clinico in soggetti positivi al TTR.
Lasso di tempo: 4 anni
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8 Visite di follow-up entro 24 mesi
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4 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Istituzione di biomarcatori nella coorte positiva per TTR.
Lasso di tempo: 4 anni
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I campioni hATTR-positivi saranno analizzati per l'identificazione di potenziali biomarcatori (basati sulla spettroscopia MS/MS-Tandem) e confrontati con i campioni di controllo uniti per stabilire un biomarcatore specifico per HAE.
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4 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Pubblicazioni e link utili
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Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
20 luglio 2017
Completamento primario (Effettivo)
16 maggio 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
16 maggio 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
31 luglio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 luglio 2017
Primo Inserito (Effettivo)
2 agosto 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 giugno 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
25 giugno 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Malattia cardiovascolare
- Malattie cardiache
- Malattie neuromuscolari
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Carenze di proteostasi
- Amiloidosi familiare
- Polineuropatie
- Cardiomiopatie
- Amiloidosi
- Neuropatie amiloidi
- Neuropatie amiloidi, familiari
Altri numeri di identificazione dello studio
- TRAM2 analysis
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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