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Studio TRAMmoniTTR Screening genetico di una popolazione a rischio per hATTR e monitoraggio di soggetti positivi per TTR (TRAMmoniTTR)

10 ottobre 2023 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Screening genetico di una popolazione a rischio per amiloidosi ereditaria correlata alla transtiretina e monitoraggio longitudinale di soggetti positivi a TTR - Un protocollo longitudinale epidemiologico multicentrico

Protocollo nazionale, multicentrico, epidemiologico, longitudinale per indagare la prevalenza di hATTR in una popolazione a rischio di amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) e soggetti con diagnosi di hATTR, per monitorare lo stato clinico in soggetti positivi per TTR e stabilire il/i biomarcatore/i di hATTR

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'amiloidosi transtiretina ereditaria (hATTR) è una condizione lentamente progressiva, trasmessa come carattere autosomico dominante ed è caratterizzata da depositi extracellulari anomali di proteine fibrillari mal ripiegate (fibrille amiloidi) nel corpo. Le fibrille amiloidi possono depositarsi in diversi compartimenti corporei, come i nervi, il cuore, il tratto gastrointestinale, i reni e il cervello, causando gravi cambiamenti strutturali. Più di 30 proteine possono innescare la formazione di fibrille amiloidi, 5 delle quali possono infiltrarsi nel cuore e causare amiloidosi cardiaca.

Una di queste proteine amiloidogeniche è la transtiretina, precedentemente nota come prealbumina. La transtiretina (TTR) si trova principalmente nel siero (secreto dal fegato) e nel liquido cerebrospinale (secreto dal plesso coroideo) e funge da trasportatore dell'ormone tiroxina (T4) e della proteina legante il retinolo (legata al retinolo o alla vitamina A ). La destabilizzazione della proteina TTR e la formazione di TTR misfolded.

L'obiettivo di questo studio è indagare la prevalenza dell'amiloidosi ereditaria correlata alla transtiretina (hATTR) in una coorte di 5.000 soggetti a rischio di amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) e soggetti con diagnosi di hATTR, per monitorare lo stato clinico in TTR positivo soggetti e stabilire il/i biomarcatore/i hATTR.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Sabine Roesner
Numero di telefono: +49 381 80113657
Email: sabine.roesner@centogene.com

Luoghi di studio

Austria
- - Linz, Austria, 4021
    - Completato
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Austria, 4021
    - Completato
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
Germania
- - Aachen, Germania, 52074
    - Reclutamento
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Contatto:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)2418088600
      
      Email: amaier@ukaachen.de
    - Sub-investigatore:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Investigatore principale:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Germania, 48683
    - Reclutamento
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Investigatore principale:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Contatto:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)25619923471
      
      Email: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Germania, 04600
    - Reclutamento
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Contatto:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3447521380
      
      Email: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Investigatore principale:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Germania, 01477
    - Completato
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Germania, 63739
    - Reclutamento
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Contatto:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)6021449860
      
      Email: j-c-u@gmx.de
    - Investigatore principale:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Germania, 61231
    - Reclutamento
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Contatto:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)60329962000
      
      Email: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Investigatore principale:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Germania, 97616
    - Reclutamento
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Contatto:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)97716622356
      
      Email: hassan.soda@campus-nes.de
    - Investigatore principale:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Germania, 10117
    - Reclutamento
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Contatto:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)30450513216
      
      Email: Fabian.Knebel@charite.de
    - Investigatore principale:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Germania, 10117
    - Reclutamento
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contatto:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)30450660049
      
      Email: Katrin.Hahn@charite.de
    - Investigatore principale:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Germania, 13353
    - Reclutamento
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Investigatore principale:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Contatto:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)30450565499
      
      Email: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Germania, 33604
    - Reclutamento
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Contatto:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)5215813481
      
      Email: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Investigatore principale:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Germania, 33617
    - Reclutamento
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Contatto:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)52177278301
      
      Email: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Investigatore principale:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Germania, 28177
    - Completato
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Germania, 28211
    - Reclutamento
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Contatto:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)4214081286
      
      Email: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Investigatore principale:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Germania, 21244
    - Reclutamento
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Contatto:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)4181131340
      
      Email: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Investigatore principale:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Germania, 21244
    - Completato
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Germania, 29223
    - Reclutamento
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Contatto:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)5141721400
      
      Email: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Investigatore principale:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Germania, 03048
    - Reclutamento
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Contatto:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)355462476
      
      Email: A.Dressel@ctk.de
    - Investigatore principale:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Germania, 45711
    - Reclutamento
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Contatto:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)23631083140
      
      Email: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Investigatore principale:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Germania, 44137
    - Reclutamento
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Contatto:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)23195321822
      
      Email: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Investigatore principale:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Germania, 40629
    - Reclutamento
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Contatto:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)2119224601
      
      Email: ruediger.seitz@lvr.de
    - Investigatore principale:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Germania, 16225
    - Completato
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Germania, 91045
    - Reclutamento
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Contatto:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)91318535301
      
      Email: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Investigatore principale:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Germania, 45138
    - Reclutamento
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Contatto:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)2018973200
      
      Email: R.Schueler@contilia.de
    - Investigatore principale:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Germania, 45131
    - Completato
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Germania, 86316
    - Completato
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Germania, 36043
    - Reclutamento
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Contatto:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)661845381
      
      Email: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Investigatore principale:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Germania, D-35385
    - Reclutamento
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Contatto:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)64198545301
      
      Email: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Investigatore principale:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Germania, 17489
    - Completato
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Germania, 37075
    - Reclutamento
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Contatto:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)551398900
      
      Email: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Investigatore principale:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Germania, 85540
    - Completato
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Germania, 06120
    - Reclutamento
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Contatto:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3455572205
      
      Email: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Investigatore principale:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Germania, 06120
    - Reclutamento
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Contatto:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3453455572601
      
      Email: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Investigatore principale:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Germania, 20099
    - Completato
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Germania, 20246
    - Reclutamento
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Contatto:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)40741057975
      
      Email: patten@uke.de
    - Investigatore principale:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Germania, 22457
    - Reclutamento
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Contatto:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)4055886722
      
      Email: eva.cramer@albertinen.de
    - Investigatore principale:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Germania, 20354
    - Completato
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Germania, 22763
    - Completato
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Germania, 30625
    - Reclutamento
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Contatto:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)5115323816
      
      Email: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Investigatore principale:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Germania, 69120
    - Reclutamento
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Contatto:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)62215637678
      
      Email: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Investigatore principale:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Germania, 02977
    - Completato
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Germania, 07740
    - Reclutamento
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Contatto:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)36419323401
      
      Email: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Investigatore principale:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Germania, 34121
    - Completato
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Germania, 47805
    - Completato
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Germania, 04103
    - Reclutamento
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Contatto:
      
      Petra Baum, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3419724248
      
      Email: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Investigatore principale:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Germania, 04129
    - Reclutamento
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Contatto:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3419094268
      
      Email: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Investigatore principale:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Germania, 15907
    - Completato
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Germania, 23538
    - Reclutamento
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Contatto:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)45150044520
      
      Email: Tobias.Graf@uksh.de
    - Investigatore principale:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Germania, 23560
    - Reclutamento
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Contatto:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)4515851681
      
      Email: Joachim.Weil@Sana.de
    - Investigatore principale:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Germania, 55131
    - Completato
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Germania
    - Reclutamento
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Contatto:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)6131175486
      
      Email: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Investigatore principale:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Germania, 68163
    - Completato
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Germania, 74821
    - Reclutamento
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Contatto:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)6261838430
      
      Email: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Investigatore principale:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Germania, 99974
    - Completato
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Germania, 80336
    - Reclutamento
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Contatto:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)89440057400
      
      Email: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Investigatore principale:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Germania, 80939
    - Reclutamento
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Contatto:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)8985633450
      
      Email: info@kardiologie-mn.de
    - Investigatore principale:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Germania, 81377
    - Reclutamento
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Contatto:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)89440076674
      
      Email: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Investigatore principale:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Germania, 81675
    - Reclutamento
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Contatto:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Numero di telefono: 4673 +49 (0)894140
      
      Email: achim.berthele@tum.de
    - Contatto:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Numero di telefono: 4606 +49 (0)894140
      
      Email: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Investigatore principale:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Germania, 81825
    - Completato
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Germania, 16816
    - Completato
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Germania, 19348
    - Reclutamento
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Contatto:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3876303160
      
      Email: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Investigatore principale:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Germania, 93049
    - Reclutamento
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contatto:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)94136992427
      
      Email: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Investigatore principale:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Germania, 93053
    - Reclutamento
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Contatto:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)9419447201
      
      Email: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Investigatore principale:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Germania, 26452
    - Completato
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Germania, 04435
    - Reclutamento
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Contatto:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)34204872300
      
      Email: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Investigatore principale:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Germania, 57074
    - Reclutamento
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Contatto:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)27133340392
      
      Email: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Investigatore principale:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Germania, 21682
    - Reclutamento
    - Elbe Klinikum Stade
    - Contatto:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)4141 970
      
      Email: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Investigatore principale:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Germania, 15755
    - Completato
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Germania, 72076
    - Reclutamento
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Contatto:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)70712982342
      
      Email: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Investigatore principale:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Germania, 89073
    - Reclutamento
    - NeuroPoint, Neurology
    - Contatto:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)73160280440
      
      Email: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Investigatore principale:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Germania, 89081
    - Reclutamento
    - University of Ulm, Neurology
    - Contatto:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)7311771201
      
      Email: albert.ludolph@rku.de
    - Investigatore principale:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Germania, 99425
    - Reclutamento
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Contatto:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3643571300
      
      Email: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Investigatore principale:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Germania, 04779
    - Reclutamento
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Contatto:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3436460
      
      Email: adrian.trommer@googlemail.com
    - Investigatore principale:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Germania, 23966
    - Reclutamento
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contatto:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Numero di telefono: +49 (0)3841331262
      
      Email: sabine.mehnert@sana.de
    - Investigatore principale:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Germania, v
    - Completato
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Svizzera
- - Luzern, Svizzera, 6000
    - Completato
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Svizzera, 4500
    - Completato
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Svizzera, 6300
    - Completato
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Partecipanti a rischio di amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) e partecipanti con diagnosi di hATTR

Descrizione

Criterio di inclusione:

Il consenso informato è ottenuto dal partecipante
Il partecipante ha almeno 18 anni
Il partecipante non ha diagnosi di alcolismo secondo le linee guida internazionali
Il partecipante non è stato sottoposto a chemioterapia per alcun carcinoma

Il partecipante è a rischio di hATTR a causa di due o più dei fattori elencati di seguito:

cardiomiopatia o polineuropatia senza eziologia evidente Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica atipica (CIDP) o malattia del motoneurone (MND)
disfunzione autonomica
cardiomiopatia ipertrofica o insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata Ipertrofia ventricolare sinistra (LVH)
sindrome del tunnel carpale bilaterale
stenosi spinale o radicolopatia spinale
disturbi della deambulazione
cambiamenti oculari che coinvolgono opacità del vitreo
perdita di peso inspiegabile > 5 kg
anomalie renali
storia familiare di hATTR
basato su imaging o biopsia sospetta per il TTR wild type (ATTR) e non testato geneticamente per hATTR

OPPURE • Al partecipante viene diagnosticato l'hATTR

• Il partecipante è un parente di 1° o 2° grado del soggetto positivo al TTR

Criteri di esclusione

Il consenso informato non è ottenuto dal partecipante
Il partecipante ha meno di 18 anni
Il partecipante ha una diagnosi di alcolismo secondo le linee guida internazionali
Il partecipante è stato sottoposto a chemioterapia per qualsiasi carcinoma
Il partecipante non è a rischio di hATTR

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti a rischio di hATTR e partecipanti con diagnosi di hATTR Partecipanti di età pari o superiore a 18 anni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Analisi della prevalenza delle mutazioni hATTR tra una coorte di partecipanti a rischio di hATTR. Lasso di tempo: 4 anni	Le analisi genetiche del gene TTR basate su DBS saranno eseguite mediante la combinazione del Next-Generation Sequencing (la mutazione sarà confermata dal sequenziamento di Sanger) e l'amplificazione della sonda Multiplex ligation-dependent.	4 anni
Per monitorare lo stato clinico in soggetti positivi al TTR. Lasso di tempo: 4 anni	8 Visite di follow-up entro 24 mesi	4 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Istituzione di biomarcatori nella coorte positiva per TTR. Lasso di tempo: 4 anni	I campioni hATTR-positivi saranno analizzati per l'identificazione di potenziali biomarcatori (basati sulla spettroscopia MS/MS-Tandem) e confrontati con i campioni di controllo uniti per stabilire un biomarcatore specifico per HAE.	4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Collaboratori

Alnylam Pharmaceuticals

Investigatori

Cattedra di studio: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Centogene GmbH web page

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 luglio 2017

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2025

Completamento dello studio (Stimato)

30 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 luglio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

2 agosto 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

TRAM2 analysis

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Studio TRAMmoniTTR Screening genetico di una popolazione a rischio per hATTR e monitoraggio di soggetti positivi per TTR (TRAMmoniTTR)

Screening genetico di una popolazione a rischio per amiloidosi ereditaria correlata alla transtiretina e monitoraggio longitudinale di soggetti positivi a TTR - Un protocollo longitudinale epidemiologico multicentrico

Panoramica dello studio

Stato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Tipo di studio

Iscrizione (Stimato)

Contatti e Sedi

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Popolazione di studio

Descrizione

Piano di studio

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato

Misura Descrizione

Lasso di tempo

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato

Misura Descrizione

Lasso di tempo

Collaboratori e investigatori

Sponsor

Collaboratori

Investigatori

Pubblicazioni e link utili

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Completamento primario (Stimato)

Completamento dello studio (Stimato)

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo Inserito (Effettivo)

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo verificato

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Termini relativi a questo studio

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Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

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