Estudio TRAMmoniTTR Detección genética de una población en riesgo para hATTR y monitoreo de sujetos positivos para TTR (TRAMmoniTTR)
25 de junio de 2025 actualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
Detección genética de una población en riesgo de amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina y seguimiento longitudinal de sujetos positivos para TTR: un protocolo longitudinal epidemiológico multicéntrico
Protocolo nacional, multicéntrico, epidemiológico, longitudinal para investigar la prevalencia de hATTR en una población en riesgo de Amiloidosis por Transtiretina Hereditaria (hATTR) y sujetos diagnosticados con hATTR, para monitorear el estado clínico en sujetos TTR positivos y establecer biomarcador/es hATTR
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
La amiloidosis transtiretina hereditaria (hATTR) es una afección lentamente progresiva, que se transmite como un rasgo autosómico dominante y se caracteriza por depósitos extracelulares anormales de proteínas fibrilares mal plegadas (fibrillas de amiloide) en el cuerpo. Las fibrillas de amiloide pueden depositarse en diferentes compartimentos del cuerpo, como los nervios, el corazón, el tracto gastrointestinal, los riñones y el cerebro, provocando cambios estructurales severos. Más de 30 proteínas pueden desencadenar la formación de fibrillas amiloides, 5 de las cuales pueden infiltrarse en el corazón y causar amiloidosis cardíaca.
Una de estas proteínas amiloidogénicas es la transtiretina, anteriormente conocida como prealbúmina. La transtiretina (TTR) se encuentra principalmente en el suero (secretado por el hígado) y el líquido cefalorraquídeo (secretado por el plexo coroideo) y funciona como transportador de la hormona tiroxina (T4) y la proteína fijadora de retinol (unida al retinol o a la vitamina A). ). La desestabilización de la proteína TTR y la formación de TTR mal plegada.
El objetivo de este estudio es investigar la prevalencia de la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (hATTR) en una cohorte de 5.000 sujetos con riesgo de amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) y sujetos diagnosticados con hATTR, para monitorear el estado clínico en TTR positivo. sujetos y establecer biomarcador/es hATTR.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
5028
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Aachen, Alemania, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
-
Ahaus, Alemania, 48683
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Altenburg, Alemania, 04600
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Arnsdorf, Alemania, 01477
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
-
Aschaffenburg, Alemania, 63739
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
-
Bad Nauheim, Alemania, 61231
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Bad Neustadt An Der Saale, Alemania, 97616
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Berlin, Alemania, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
-
Berlin, Alemania, 10117
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Berlin, Alemania, 101365
- Sana Klinikum Lichtenberg
-
Berlin, Alemania, 13353
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Bielefeld, Alemania, 33604
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Bielefeld, Alemania, 33617
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Bremen, Alemania, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Alemania, 28211
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Buchholz In Der Nordheide, Alemania, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Buchholz In Der Nordheide, Alemania, 21244
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Alemania, 29223
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Cottbus, Alemania, 03048
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Datteln, Alemania, 45711
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Dortmund, Alemania, 44137
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Düsseldorf, Alemania, 40629
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Eberswalde, Alemania, 16225
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Alemania, 91045
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Essen, Alemania, 45131
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
-
Essen, Alemania, 45138
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Friedberg, Alemania, 86316
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
-
Fulda, Alemania, 36043
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Giessen, Alemania, D-35385
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Greifswald, Alemania, 17489
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Alemania, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Haar, Alemania, 85540
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Alemania, 06120
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Alemania, 06120
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
-
Hamburg, Alemania, 20099
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
-
Hamburg, Alemania, 20246
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Hamburg, Alemania, 20354
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
-
Hamburg, Alemania, 22457
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Hamburg, Alemania, 22763
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Alemania, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Heidelberg, Alemania, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Hoyerswerda, Alemania, 02977
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Alemania, 07747
- Universitätsklinikum Jena Klinik für Innere Medizin I
-
Jena, Alemania, 07740
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Kassel, Alemania, 34121
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Krefeld, Alemania, 47805
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
-
Leipzig, Alemania, 04129
- Klinikum St. Georg gGmbH
-
Leipzig, Alemania, 04103
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Lübben, Alemania, 15907
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Alemania, 23562
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
-
Lübeck, Alemania, 23538
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Lübeck, Alemania, 23560
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Mainz, Alemania, 55131
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Alemania
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Mannheim, Alemania, 68163
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Alemania, 74821
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Mühlhausen, Alemania, 99974
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Alemania, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
München, Alemania, 80939
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
München, Alemania, 81377
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
München, Alemania, 81675
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
München, Alemania, 81825
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Alemania, 16816
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Neuruppin, Alemania, 16816
- UKRB Universitätsklinikum Ruppin Brandenburg
-
Perleberg, Alemania, 19348
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Regensburg, Alemania, 93049
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Regensburg, Alemania, 93053
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Sande, Alemania, 26452
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Alemania, 04435
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Siegen, Alemania, 57074
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Stade, Alemania, 21682
- Elbe Klinikum Stade
-
Teupitz, Alemania, 15755
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Alemania, 72076
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Ulm, Alemania, 89073
- NeuroPoint, Neurology
-
Ulm, Alemania, 89081
- University of Ulm, Neurology
-
Weimar, Alemania, 99425
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Wermsdorf, Alemania, 04779
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Wismar, Alemania, 23966
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Wolfratshausen, Alemania, v
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Linz, Austria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Austria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
-
-
-
Luzern, Suiza, 6000
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Suiza, 4500
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Suiza, 6300
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Participantes en riesgo de amiloidosis por transtiretina hereditaria (hATTR) y participantes diagnosticados con hATTR
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtiene el consentimiento informado del participante.
- El participante tiene 18 años de edad o más.
- El participante no tiene diagnóstico de alcoholismo según las guías internacionales
- El participante no ha recibido quimioterapia por ningún carcinoma.
Y
El participante está en riesgo de hATTR debido a dos o más de los factores que se enumeran a continuación:
- miocardiopatía o polineuropatía sin etiología evidente polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria atípica (CIDP) o enfermedad de la neurona motora (MND)
- disfunción autonómica
- miocardiopatía hipertrófica o insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada Hipertrofia ventricular izquierda (HVI)
- síndrome del túnel carpiano bilateral
- estenosis espinal o radiculopatía espinal
- trastornos de la marcha
- cambios oculares que involucran opacidades vítreas
- pérdida de peso inexplicable> 5 kg
- anomalías renales
- antecedentes familiares de hATTR
- basado en imágenes o biopsia sospechosa de TTR de tipo salvaje (ATTR) y no probado genéticamente para hATTR
O • El participante es diagnosticado con hATTR
O
• El participante es familiar de 1° o 2° grado del sujeto TTR positivo
Criterio de exclusión
- No se obtiene el consentimiento informado del participante.
- El participante es menor de 18 años
- El participante tiene un diagnóstico de alcoholismo según las guías internacionales
- El participante ha recibido quimioterapia por cualquier carcinoma.
- El participante no está en riesgo de hATTR
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Participantes en riesgo de hATTR y participantes diagnosticados con hATTR
Participantes mayores de 18 años
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Análisis de prevalencia de mutaciones hATTR entre una cohorte de participantes en riesgo de hATTR.
Periodo de tiempo: 4 años
|
Los análisis genéticos basados en DBS del gen TTR se realizarán mediante la combinación de la secuenciación de próxima generación (la mutación se confirmará mediante la secuenciación de Sanger) y la amplificación de la sonda dependiente de la ligadura Multiplex.
|
4 años
|
|
Para monitorear el estado clínico en sujetos positivos para TTR.
Periodo de tiempo: 4 años
|
8 visitas de seguimiento dentro de los 24 meses
|
4 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Establecimiento de biomarcador/es en cohorte TTR positiva.
Periodo de tiempo: 4 años
|
Las muestras positivas para hATTR se analizarán para la identificación de biomarcadores potenciales (según la espectroscopia MS/MS-Tandem) y se compararán con las muestras de control combinadas para establecer un biomarcador específico de HAE.
|
4 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de julio de 2017
Finalización primaria (Actual)
16 de mayo de 2025
Finalización del estudio (Actual)
16 de mayo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
31 de julio de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de julio de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
2 de agosto de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de junio de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Deficiencias de proteostasis
- Amiloidosis Familiar
- Polineuropatías
- Miocardiopatías
- Amilosis
- Neuropatías amiloides
- Neuropatías Amiloide, Familiar
Otros números de identificación del estudio
- TRAM2 analysis
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .