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Estudio TRAMmoniTTR Detección genética de una población en riesgo para hATTR y monitoreo de sujetos positivos para TTR (TRAMmoniTTR)

10 de octubre de 2023 actualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock

Detección genética de una población en riesgo de amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina y seguimiento longitudinal de sujetos positivos para TTR: un protocolo longitudinal epidemiológico multicéntrico

Protocolo nacional, multicéntrico, epidemiológico, longitudinal para investigar la prevalencia de hATTR en una población en riesgo de Amiloidosis por Transtiretina Hereditaria (hATTR) y sujetos diagnosticados con hATTR, para monitorear el estado clínico en sujetos TTR positivos y establecer biomarcador/es hATTR

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La amiloidosis transtiretina hereditaria (hATTR) es una afección lentamente progresiva, que se transmite como un rasgo autosómico dominante y se caracteriza por depósitos extracelulares anormales de proteínas fibrilares mal plegadas (fibrillas de amiloide) en el cuerpo. Las fibrillas de amiloide pueden depositarse en diferentes compartimentos del cuerpo, como los nervios, el corazón, el tracto gastrointestinal, los riñones y el cerebro, provocando cambios estructurales severos. Más de 30 proteínas pueden desencadenar la formación de fibrillas amiloides, 5 de las cuales pueden infiltrarse en el corazón y causar amiloidosis cardíaca.

Una de estas proteínas amiloidogénicas es la transtiretina, anteriormente conocida como prealbúmina. La transtiretina (TTR) se encuentra principalmente en el suero (secretado por el hígado) y el líquido cefalorraquídeo (secretado por el plexo coroideo) y funciona como transportador de la hormona tiroxina (T4) y la proteína fijadora de retinol (unida al retinol o a la vitamina A). ). La desestabilización de la proteína TTR y la formación de TTR mal plegada.

El objetivo de este estudio es investigar la prevalencia de la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (hATTR) en una cohorte de 5.000 sujetos con riesgo de amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) y sujetos diagnosticados con hATTR, para monitorear el estado clínico en TTR positivo. sujetos y establecer biomarcador/es hATTR.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Nombre: Sabine Roesner
Número de teléfono: +49 381 80113657
Correo electrónico: sabine.roesner@centogene.com

Ubicaciones de estudio

Alemania
- - Aachen, Alemania, 52074
    - Reclutamiento
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurology
    - Contacto:
      
      Andrea Maier, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)2418088600
      
      Correo electrónico: amaier@ukaachen.de
    - Sub-Investigador:
      
      Maike Franziska Dohrn, MD
    - Investigador principal:
      
      Andrea Maier, MD
  - Ahaus, Alemania, 48683
    - Reclutamiento
    - Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
    - Investigador principal:
      
      Alessandro Cuneo, MD
    - Contacto:
      
      Alessandro Cuneo, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)25619923471
      
      Correo electrónico: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
  - Altenburg, Alemania, 04600
    - Reclutamiento
    - Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
    - Contacto:
      
      Jörg Berrouschot, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3447521380
      
      Correo electrónico: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
    - Investigador principal:
      
      Jörg Berrouschot, MD
  - Arnsdorf, Alemania, 01477
    - Terminado
    - Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
  - Aschaffenburg, Alemania, 63739
    - Reclutamiento
    - Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
    - Contacto:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)6021449860
      
      Correo electrónico: j-c-u@gmx.de
    - Investigador principal:
      
      Jochen C. Ulzheimer, MD
  - Bad Nauheim, Alemania, 61231
    - Reclutamiento
    - Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
    - Contacto:
      
      Andreas Rieth, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)60329962000
      
      Correo electrónico: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
    - Investigador principal:
      
      Andreas Rieth, MD
  - Bad Neustadt An Der Saale, Alemania, 97616
    - Reclutamiento
    - RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
    - Contacto:
      
      Hassan Soda, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)97716622356
      
      Correo electrónico: hassan.soda@campus-nes.de
    - Investigador principal:
      
      Hassan Soda, MD
  - Berlin, Alemania, 10117
    - Reclutamiento
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
    - Contacto:
      
      Florian Knebel, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)30450513216
      
      Correo electrónico: Fabian.Knebel@charite.de
    - Investigador principal:
      
      Florian Knebel, MD
  - Berlin, Alemania, 10117
    - Reclutamiento
    - Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contacto:
      
      Katrin Hahn, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)30450660049
      
      Correo electrónico: Katrin.Hahn@charite.de
    - Investigador principal:
      
      Katrin Hahn, MD
  - Berlin, Alemania, 13353
    - Reclutamiento
    - Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
    - Investigador principal:
      
      Carsten Tschöpe, MD
    - Contacto:
      
      Carsten Tschöpe, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)30450565499
      
      Correo electrónico: Carsten.Tschoepe@charite.de
  - Bielefeld, Alemania, 33604
    - Reclutamiento
    - Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
    - Contacto:
      
      Christoph Stellbrink, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)5215813481
      
      Correo electrónico: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
    - Investigador principal:
      
      Christoph Stellbrink, MD
  - Bielefeld, Alemania, 33617
    - Reclutamiento
    - Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
    - Contacto:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)52177278301
      
      Correo electrónico: Wolf.Schaebitz@evkb.de
    - Investigador principal:
      
      Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
  - Bremen, Alemania, 28177
    - Terminado
    - Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Bremen, Alemania, 28211
    - Reclutamiento
    - Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
    - Contacto:
      
      Thomas Duning, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)4214081286
      
      Correo electrónico: Thomas.duning@gesundheitnord.de
    - Investigador principal:
      
      Thomas Duning, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Alemania, 21244
    - Reclutamiento
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
    - Contacto:
      
      Klaus Hertting, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)4181131340
      
      Correo electrónico: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
    - Investigador principal:
      
      Klaus Hertting, MD
  - Buchholz In Der Nordheide, Alemania, 21244
    - Terminado
    - Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
  - Celle, Alemania, 29223
    - Reclutamiento
    - Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
    - Contacto:
      
      Philipp Ettelt, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)5141721400
      
      Correo electrónico: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
    - Investigador principal:
      
      Ettelt Philipp, MD
  - Cottbus, Alemania, 03048
    - Reclutamiento
    - Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
    - Contacto:
      
      Alexander Dressel, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)355462476
      
      Correo electrónico: A.Dressel@ctk.de
    - Investigador principal:
      
      Alexander Dressel, MD
  - Datteln, Alemania, 45711
    - Reclutamiento
    - St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
    - Contacto:
      
      Marcus Bauer, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)23631083140
      
      Correo electrónico: m.bauer@vincenz-datteln.de
    - Investigador principal:
      
      Marcus Bauer, MD
  - Dortmund, Alemania, 44137
    - Reclutamiento
    - Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
    - Contacto:
      
      Gernot Reimann, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)23195321822
      
      Correo electrónico: gernot.reimann@klinikumdo.de
    - Investigador principal:
      
      Gernot Reimann, MD
  - Düsseldorf, Alemania, 40629
    - Reclutamiento
    - LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
    - Contacto:
      
      Rüdiger Seitz, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)2119224601
      
      Correo electrónico: ruediger.seitz@lvr.de
    - Investigador principal:
      
      Rüdiger Seitz, MD
  - Eberswalde, Alemania, 16225
    - Terminado
    - Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Erlangen, Alemania, 91045
    - Reclutamiento
    - Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
    - Contacto:
      
      Steffan Achenbach, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)91318535301
      
      Correo electrónico: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
    - Investigador principal:
      
      Steffan Achenbach, MD
  - Essen, Alemania, 45138
    - Reclutamiento
    - Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
    - Contacto:
      
      Robert Schueler, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)2018973200
      
      Correo electrónico: R.Schueler@contilia.de
    - Investigador principal:
      
      Robert Schueler, MD
  - Essen, Alemania, 45131
    - Terminado
    - Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
  - Friedberg, Alemania, 86316
    - Terminado
    - Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
  - Fulda, Alemania, 36043
    - Reclutamiento
    - Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
    - Contacto:
      
      Volker Schächinger, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)661845381
      
      Correo electrónico: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
    - Investigador principal:
      
      Volker Schächinger, MD
  - Giessen, Alemania, D-35385
    - Reclutamiento
    - University of Giessen-Marburg, Neurology
    - Contacto:
      
      Manfred Kaps, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)64198545301
      
      Correo electrónico: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
    - Investigador principal:
      
      Manfred Kaps, MD
  - Greifswald, Alemania, 17489
    - Terminado
    - Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
  - Göttingen, Alemania, 37075
    - Reclutamiento
    - Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
    - Contacto:
      
      Frauke Czepluch, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)551398900
      
      Correo electrónico: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
    - Investigador principal:
      
      Frauke Czepluch, MD
  - Haar, Alemania, 85540
    - Terminado
    - kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Halle (Saale), Alemania, 06120
    - Reclutamiento
    - Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
    - Contacto:
      
      Bernhard Sehm, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3455572205
      
      Correo electrónico: bernhard.sehm@uk-halle.de
    - Investigador principal:
      
      Bernhard Sehm, MD
  - Halle (Saale), Alemania, 06120
    - Reclutamiento
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
    - Contacto:
      
      Alexander Vogt, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3453455572601
      
      Correo electrónico: alexander.vogt@uk-halle.de
    - Investigador principal:
      
      Alexander Vogt, MD
  - Hamburg, Alemania, 20099
    - Terminado
    - Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
  - Hamburg, Alemania, 20246
    - Reclutamiento
    - Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
    - Contacto:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)40741057975
      
      Correo electrónico: patten@uke.de
    - Investigador principal:
      
      Monica Patten-Hamel, MD
  - Hamburg, Alemania, 22457
    - Reclutamiento
    - Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
    - Contacto:
      
      Eva Cramer-Frommann, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)4055886722
      
      Correo electrónico: eva.cramer@albertinen.de
    - Investigador principal:
      
      Herbert Naegele, MD
  - Hamburg, Alemania, 20354
    - Terminado
    - Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
  - Hamburg, Alemania, 22763
    - Terminado
    - Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
  - Hannover, Alemania, 30625
    - Reclutamiento
    - Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
    - Contacto:
      
      Thomas Skripuletz, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)5115323816
      
      Correo electrónico: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
    - Investigador principal:
      
      Thomas Skripuletz, MD
  - Heidelberg, Alemania, 69120
    - Reclutamiento
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
    - Contacto:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)62215637678
      
      Correo electrónico: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
    - Investigador principal:
      
      Fabian aus dem Siepen, MD
  - Hoyerswerda, Alemania, 02977
    - Terminado
    - Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
  - Jena, Alemania, 07740
    - Reclutamiento
    - Universitätsklinikum Jena, Neurology
    - Contacto:
      
      Otto W. Witte, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)36419323401
      
      Correo electrónico: Otto.Witte@med.uni-jena.de
    - Investigador principal:
      
      Otto W. Witte, MD
  - Kassel, Alemania, 34121
    - Terminado
    - DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
  - Krefeld, Alemania, 47805
    - Terminado
    - Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
  - Leipzig, Alemania, 04103
    - Reclutamiento
    - Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
    - Contacto:
      
      Petra Baum, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3419724248
      
      Correo electrónico: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
    - Investigador principal:
      
      Petra Baum, MD
  - Leipzig, Alemania, 04129
    - Reclutamiento
    - Klinikum St. Georg gGmbH
    - Contacto:
      
      Ilka Schneider, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3419094268
      
      Correo electrónico: ilka.schneider@sanktgeorg.de
    - Investigador principal:
      
      Ilka Schneider, MD
  - Lübben, Alemania, 15907
    - Terminado
    - Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
  - Lübeck, Alemania, 23538
    - Reclutamiento
    - Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
    - Contacto:
      
      Tobias Graf, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)45150044520
      
      Correo electrónico: Tobias.Graf@uksh.de
    - Investigador principal:
      
      Tobias Graf, MD
  - Lübeck, Alemania, 23560
    - Reclutamiento
    - Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
    - Contacto:
      
      Joachim Weil, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)4515851681
      
      Correo electrónico: Joachim.Weil@Sana.de
    - Investigador principal:
      
      Joachim Weil, MD
  - Mainz, Alemania, 55131
    - Terminado
    - DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
  - Mainz, Alemania
    - Reclutamiento
    - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
    - Contacto:
      
      Frank Birklein, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)6131175486
      
      Correo electrónico: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
    - Investigador principal:
      
      Frank Birklein, MD
  - Mannheim, Alemania, 68163
    - Terminado
    - Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
  - Mosbach, Alemania, 74821
    - Reclutamiento
    - Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
    - Contacto:
      
      Peter Oberst, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)6261838430
      
      Correo electrónico: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
    - Investigador principal:
      
      Peter Oberst, MD
  - Mühlhausen, Alemania, 99974
    - Terminado
    - Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
  - München, Alemania, 80336
    - Reclutamiento
    - Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
    - Contacto:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)89440057400
      
      Correo electrónico: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
    - Investigador principal:
      
      Beate Schlotter-Weigel, MD
  - München, Alemania, 80939
    - Reclutamiento
    - Kardiologie München Nord, Cardiology
    - Contacto:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)8985633450
      
      Correo electrónico: info@kardiologie-mn.de
    - Investigador principal:
      
      Hans Ullrich Ebersberger, MD
  - München, Alemania, 81377
    - Reclutamiento
    - Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
    - Contacto:
      
      Florian Schöberl, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)89440076674
      
      Correo electrónico: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
    - Investigador principal:
      
      Florian Schöberl, MD
  - München, Alemania, 81675
    - Reclutamiento
    - Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
    - Contacto:
      
      Achim Berthele, MD
      
      Número de teléfono: 4673 +49 (0)894140
      
      Correo electrónico: achim.berthele@tum.de
    - Contacto:
      
      Marcus Deschauer, MD
      
      Número de teléfono: 4606 +49 (0)894140
      
      Correo electrónico: marcus.deschauer@mri.tum.de
    - Investigador principal:
      
      Achim Berthele, MD
  - München, Alemania, 81825
    - Terminado
    - Praxis für Neurologie, Neurology
  - Neuruppin, Alemania, 16816
    - Terminado
    - Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
  - Perleberg, Alemania, 19348
    - Reclutamiento
    - Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
    - Contacto:
      
      Marko Petrick, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3876303160
      
      Correo electrónico: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
    - Investigador principal:
      
      Marko Petrick, MD
  - Regensburg, Alemania, 93049
    - Reclutamiento
    - Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contacto:
      
      Lukas Kremmler, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)94136992427
      
      Correo electrónico: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
    - Investigador principal:
      
      Lukas Kremmler, MD
  - Regensburg, Alemania, 93053
    - Reclutamiento
    - Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
    - Contacto:
      
      Bernhard Unsöld, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)9419447201
      
      Correo electrónico: bernhard.unsoeld@ukr.de
    - Investigador principal:
      
      Bernhard Unsöld, MD
  - Sande, Alemania, 26452
    - Terminado
    - Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
  - Schkeuditz, Alemania, 04435
    - Reclutamiento
    - Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
    - Contacto:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)34204872300
      
      Correo electrónico: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
    - Investigador principal:
      
      Anne-Dorte Sperfeld, MD
  - Siegen, Alemania, 57074
    - Reclutamiento
    - Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
    - Contacto:
      
      Christian Tanislav, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)27133340392
      
      Correo electrónico: christian.tanislav@diakonie-sw.de
    - Investigador principal:
      
      Christian Tanislav, MD
  - Stade, Alemania, 21682
    - Reclutamiento
    - Elbe Klinikum Stade
    - Contacto:
      
      Holger Schmidt, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)4141 970
      
      Correo electrónico: holger.schmidt@elbekliniken.de
    - Investigador principal:
      
      Holger Schmidt, MD
  - Teupitz, Alemania, 15755
    - Terminado
    - Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
  - Tübingen, Alemania, 72076
    - Reclutamiento
    - Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
    - Contacto:
      
      Alexander Grimm, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)70712982342
      
      Correo electrónico: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
    - Investigador principal:
      
      Alexander Grimm, MD
  - Ulm, Alemania, 89073
    - Reclutamiento
    - NeuroPoint, Neurology
    - Contacto:
      
      Herbert Schreiber, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)73160280440
      
      Correo electrónico: schreiber@neurologie-ulm.de
    - Investigador principal:
      
      Herbert Schreiber, MD
  - Ulm, Alemania, 89081
    - Reclutamiento
    - University of Ulm, Neurology
    - Contacto:
      
      Albert Ludolph, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)7311771201
      
      Correo electrónico: albert.ludolph@rku.de
    - Investigador principal:
      
      Albert Ludolph, MD
  - Weimar, Alemania, 99425
    - Reclutamiento
    - Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
    - Contacto:
      
      Rolf Malessa, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3643571300
      
      Correo electrónico: neurologie@klinikum-weimar.de
    - Investigador principal:
      
      Rolf Malessa, MD
  - Wermsdorf, Alemania, 04779
    - Reclutamiento
    - Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
    - Contacto:
      
      Adrian Trommer, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3436460
      
      Correo electrónico: adrian.trommer@googlemail.com
    - Investigador principal:
      
      Adrian Trommer, MD
  - Wismar, Alemania, 23966
    - Reclutamiento
    - Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
    - Contacto:
      
      Sabine Mehnert, MD
      
      Número de teléfono: +49 (0)3841331262
      
      Correo electrónico: sabine.mehnert@sana.de
    - Investigador principal:
      
      Sabine Mehnert, MD
  - Wolfratshausen, Alemania, v
    - Terminado
    - Praxis für Neurologie, Neurology
Austria
- - Linz, Austria, 4021
    - Terminado
    - Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
  - Linz, Austria, 4021
    - Terminado
    - Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
Suiza
- - Luzern, Suiza, 6000
    - Terminado
    - Luzerner Kantonspital, Cardiology
  - Olten, Suiza, 4500
    - Terminado
    - Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
  - Zug, Suiza, 6300
    - Terminado
    - Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Participantes en riesgo de amiloidosis por transtiretina hereditaria (hATTR) y participantes diagnosticados con hATTR

Descripción

Criterios de inclusión:

Se obtiene el consentimiento informado del participante.
El participante tiene 18 años de edad o más.
El participante no tiene diagnóstico de alcoholismo según las guías internacionales
El participante no ha recibido quimioterapia por ningún carcinoma.

El participante está en riesgo de hATTR debido a dos o más de los factores que se enumeran a continuación:

miocardiopatía o polineuropatía sin etiología evidente polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria atípica (CIDP) o enfermedad de la neurona motora (MND)
disfunción autonómica
miocardiopatía hipertrófica o insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada Hipertrofia ventricular izquierda (HVI)
síndrome del túnel carpiano bilateral
estenosis espinal o radiculopatía espinal
trastornos de la marcha
cambios oculares que involucran opacidades vítreas
pérdida de peso inexplicable> 5 kg
anomalías renales
antecedentes familiares de hATTR
basado en imágenes o biopsia sospechosa de TTR de tipo salvaje (ATTR) y no probado genéticamente para hATTR

O • El participante es diagnosticado con hATTR

• El participante es familiar de 1° o 2° grado del sujeto TTR positivo

Criterio de exclusión

No se obtiene el consentimiento informado del participante.
El participante es menor de 18 años
El participante tiene un diagnóstico de alcoholismo según las guías internacionales
El participante ha recibido quimioterapia por cualquier carcinoma.
El participante no está en riesgo de hATTR

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Modelos observacionales: Grupo
Perspectivas temporales: Futuro

Número de grupos/cohortes

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes en riesgo de hATTR y participantes diagnosticados con hATTR Participantes mayores de 18 años

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado	Medida Descripción	Periodo de tiempo
Análisis de prevalencia de mutaciones hATTR entre una cohorte de participantes en riesgo de hATTR. Periodo de tiempo: 4 años	Los análisis genéticos basados en DBS del gen TTR se realizarán mediante la combinación de la secuenciación de próxima generación (la mutación se confirmará mediante la secuenciación de Sanger) y la amplificación de la sonda dependiente de la ligadura Multiplex.	4 años
Para monitorear el estado clínico en sujetos positivos para TTR. Periodo de tiempo: 4 años	8 visitas de seguimiento dentro de los 24 meses	4 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado	Medida Descripción	Periodo de tiempo
Establecimiento de biomarcador/es en cohorte TTR positiva. Periodo de tiempo: 4 años	Las muestras positivas para hATTR se analizarán para la identificación de biomarcadores potenciales (según la espectroscopia MS/MS-Tandem) y se compararán con las muestras de control combinadas para establecer un biomarcador específico de HAE.	4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

CENTOGENE GmbH Rostock

Colaboradores

Alnylam Pharmaceuticals

Investigadores

Silla de estudio: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Centogene GmbH web page

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de julio de 2017

Finalización primaria (Estimado)

30 de abril de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

30 de abril de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de julio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de julio de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

2 de agosto de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de octubre de 2023

Última verificación

1 de septiembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

TRAM2 analysis

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Estudio TRAMmoniTTR Detección genética de una población en riesgo para hATTR y monitoreo de sujetos positivos para TTR (TRAMmoniTTR)

Detección genética de una población en riesgo de amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina y seguimiento longitudinal de sujetos positivos para TTR: un protocolo longitudinal epidemiológico multicéntrico

Descripción general del estudio

Estado

Condiciones

Descripción detallada

Tipo de estudio

Inscripción (Estimado)

Contactos y Ubicaciones

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Población de estudio

Descripción

Plan de estudios

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Número de grupos/cohortes

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado

Medida Descripción

Periodo de tiempo

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado

Medida Descripción

Periodo de tiempo

Colaboradores e Investigadores

Patrocinador

Colaboradores

Investigadores

Publicaciones y enlaces útiles

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Finalización primaria (Estimado)

Finalización del estudio (Estimado)

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Publicado por primera vez (Actual)

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última verificación

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

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