- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03237494
Estudio TRAMmoniTTR Detección genética de una población en riesgo para hATTR y monitoreo de sujetos positivos para TTR (TRAMmoniTTR)
Detección genética de una población en riesgo de amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina y seguimiento longitudinal de sujetos positivos para TTR: un protocolo longitudinal epidemiológico multicéntrico
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La amiloidosis transtiretina hereditaria (hATTR) es una afección lentamente progresiva, que se transmite como un rasgo autosómico dominante y se caracteriza por depósitos extracelulares anormales de proteínas fibrilares mal plegadas (fibrillas de amiloide) en el cuerpo. Las fibrillas de amiloide pueden depositarse en diferentes compartimentos del cuerpo, como los nervios, el corazón, el tracto gastrointestinal, los riñones y el cerebro, provocando cambios estructurales severos. Más de 30 proteínas pueden desencadenar la formación de fibrillas amiloides, 5 de las cuales pueden infiltrarse en el corazón y causar amiloidosis cardíaca.
Una de estas proteínas amiloidogénicas es la transtiretina, anteriormente conocida como prealbúmina. La transtiretina (TTR) se encuentra principalmente en el suero (secretado por el hígado) y el líquido cefalorraquídeo (secretado por el plexo coroideo) y funciona como transportador de la hormona tiroxina (T4) y la proteína fijadora de retinol (unida al retinol o a la vitamina A). ). La desestabilización de la proteína TTR y la formación de TTR mal plegada.
El objetivo de este estudio es investigar la prevalencia de la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (hATTR) en una cohorte de 5.000 sujetos con riesgo de amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) y sujetos diagnosticados con hATTR, para monitorear el estado clínico en TTR positivo. sujetos y establecer biomarcador/es hATTR.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Sabine Roesner
- Número de teléfono: +49 381 80113657
- Correo electrónico: sabine.roesner@centogene.com
Ubicaciones de estudio
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Aachen, Alemania, 52074
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Aachen, Neurology
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Contacto:
- Andrea Maier, MD
- Número de teléfono: +49 (0)2418088600
- Correo electrónico: amaier@ukaachen.de
-
Sub-Investigador:
- Maike Franziska Dohrn, MD
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Investigador principal:
- Andrea Maier, MD
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Ahaus, Alemania, 48683
- Reclutamiento
- Klinikum Westmünsterland GmbH, I. Medizinische Klinik und Interventionelle Kardiologie
-
Investigador principal:
- Alessandro Cuneo, MD
-
Contacto:
- Alessandro Cuneo, MD
- Número de teléfono: +49 (0)25619923471
- Correo electrónico: a.cuneo@kmh-stadtlohn.de
-
Altenburg, Alemania, 04600
- Reclutamiento
- Kreiskrankenhaus Altenburg, Neurology
-
Contacto:
- Jörg Berrouschot, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3447521380
- Correo electrónico: neurologie@klinikum-altenburgerland.de
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Investigador principal:
- Jörg Berrouschot, MD
-
Arnsdorf, Alemania, 01477
- Terminado
- Sächsisches Krankenhaus Arnsdorf, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Neurology
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Aschaffenburg, Alemania, 63739
- Reclutamiento
- Gemeinschaftspraxis Neurologie & Psychiatrie im Stadtpalais
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Contacto:
- Jochen C. Ulzheimer, MD
- Número de teléfono: +49 (0)6021449860
- Correo electrónico: j-c-u@gmx.de
-
Investigador principal:
- Jochen C. Ulzheimer, MD
-
Bad Nauheim, Alemania, 61231
- Reclutamiento
- Kerckhoff-Klinik GmbH, Klinik für Kardiologie, Cardiology
-
Contacto:
- Andreas Rieth, MD
- Número de teléfono: +49 (0)60329962000
- Correo electrónico: a.rieth@kerckhoff-klinik.de
-
Investigador principal:
- Andreas Rieth, MD
-
Bad Neustadt An Der Saale, Alemania, 97616
- Reclutamiento
- RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt, Neurology
-
Contacto:
- Hassan Soda, MD
- Número de teléfono: +49 (0)97716622356
- Correo electrónico: hassan.soda@campus-nes.de
-
Investigador principal:
- Hassan Soda, MD
-
Berlin, Alemania, 10117
- Reclutamiento
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Funktionsdiagnostik und Stationen, Cardiology
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Contacto:
- Florian Knebel, MD
- Número de teléfono: +49 (0)30450513216
- Correo electrónico: Fabian.Knebel@charite.de
-
Investigador principal:
- Florian Knebel, MD
-
Berlin, Alemania, 10117
- Reclutamiento
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Contacto:
- Katrin Hahn, MD
- Número de teléfono: +49 (0)30450660049
- Correo electrónico: Katrin.Hahn@charite.de
-
Investigador principal:
- Katrin Hahn, MD
-
Berlin, Alemania, 13353
- Reclutamiento
- Charité Universitätsmedizin Berlin - Campus Virchow Klinikum (CVK), Cardiology
-
Investigador principal:
- Carsten Tschöpe, MD
-
Contacto:
- Carsten Tschöpe, MD
- Número de teléfono: +49 (0)30450565499
- Correo electrónico: Carsten.Tschoepe@charite.de
-
Bielefeld, Alemania, 33604
- Reclutamiento
- Klinikum Bielefeld, Klinik für Kardiologie und internistische Intensivmedizin, Cardiology
-
Contacto:
- Christoph Stellbrink, MD
- Número de teléfono: +49 (0)5215813481
- Correo electrónico: christoph.stellbrink@klinikumbielefeld.de
-
Investigador principal:
- Christoph Stellbrink, MD
-
Bielefeld, Alemania, 33617
- Reclutamiento
- Evangelisches Klinikum Bethel gGmbH v. Bodelschwinghsche Stiftungen Bethel, Neurology
-
Contacto:
- Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
- Número de teléfono: +49 (0)52177278301
- Correo electrónico: Wolf.Schaebitz@evkb.de
-
Investigador principal:
- Wolf-Rüdiger Schäbitz, MD
-
Bremen, Alemania, 28177
- Terminado
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Bremen, Alemania, 28211
- Reclutamiento
- Gesundheit Nord gGmbH - Klinikverband Bremen
-
Contacto:
- Thomas Duning, MD
- Número de teléfono: +49 (0)4214081286
- Correo electrónico: Thomas.duning@gesundheitnord.de
-
Investigador principal:
- Thomas Duning, MD
-
Buchholz In Der Nordheide, Alemania, 21244
- Reclutamiento
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Cardiology
-
Contacto:
- Klaus Hertting, MD
- Número de teléfono: +49 (0)4181131340
- Correo electrónico: klaus.hertting@krankenhaus-buchholz.de
-
Investigador principal:
- Klaus Hertting, MD
-
Buchholz In Der Nordheide, Alemania, 21244
- Terminado
- Krankenhaus Buchholz und Winsen, gemeinnützige GmbH, Neurology
-
Celle, Alemania, 29223
- Reclutamiento
- Allgemeines Krankenhaus Celle, Neurology
-
Contacto:
- Philipp Ettelt, MD
- Número de teléfono: +49 (0)5141721400
- Correo electrónico: Philipp.Ettelt@akh-celle.de
-
Investigador principal:
- Ettelt Philipp, MD
-
Cottbus, Alemania, 03048
- Reclutamiento
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
-
Contacto:
- Alexander Dressel, MD
- Número de teléfono: +49 (0)355462476
- Correo electrónico: A.Dressel@ctk.de
-
Investigador principal:
- Alexander Dressel, MD
-
Datteln, Alemania, 45711
- Reclutamiento
- St. Vincenz Krankenhaus Datteln, Medizinische Klinik II, Cardiology
-
Contacto:
- Marcus Bauer, MD
- Número de teléfono: +49 (0)23631083140
- Correo electrónico: m.bauer@vincenz-datteln.de
-
Investigador principal:
- Marcus Bauer, MD
-
Dortmund, Alemania, 44137
- Reclutamiento
- Klinikum Dortmund gGmbH,Stroke-Unit und Neurologische Intensivstation, Neurology
-
Contacto:
- Gernot Reimann, MD
- Número de teléfono: +49 (0)23195321822
- Correo electrónico: gernot.reimann@klinikumdo.de
-
Investigador principal:
- Gernot Reimann, MD
-
Düsseldorf, Alemania, 40629
- Reclutamiento
- LVR Klinikum Düsseldorf, Neurology
-
Contacto:
- Rüdiger Seitz, MD
- Número de teléfono: +49 (0)2119224601
- Correo electrónico: ruediger.seitz@lvr.de
-
Investigador principal:
- Rüdiger Seitz, MD
-
Eberswalde, Alemania, 16225
- Terminado
- Martin Gropius Krankenhaus, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Erlangen, Alemania, 91045
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Erlangen, Cardiology
-
Contacto:
- Steffan Achenbach, MD
- Número de teléfono: +49 (0)91318535301
- Correo electrónico: stephan.achenbach@uk-erlangen.de
-
Investigador principal:
- Steffan Achenbach, MD
-
Essen, Alemania, 45138
- Reclutamiento
- Contilia Herz- und Gefäßzentrum, Elisabeth-Krankenhaus Essen, Cardiology
-
Contacto:
- Robert Schueler, MD
- Número de teléfono: +49 (0)2018973200
- Correo electrónico: R.Schueler@contilia.de
-
Investigador principal:
- Robert Schueler, MD
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Essen, Alemania, 45131
- Terminado
- Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid, Neurology
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Friedberg, Alemania, 86316
- Terminado
- Kliniken an der Paar Friedberg Krankenhaus, Cardiology
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Fulda, Alemania, 36043
- Reclutamiento
- Herz-Thorax-Zentrum Fulda, Klinikum Fulda gAG, Universitätsmedizin Marburg - Campus Fulda, Cardiology
-
Contacto:
- Volker Schächinger, MD
- Número de teléfono: +49 (0)661845381
- Correo electrónico: volker.schaechinger@klinikum-fulda.de
-
Investigador principal:
- Volker Schächinger, MD
-
Giessen, Alemania, D-35385
- Reclutamiento
- University of Giessen-Marburg, Neurology
-
Contacto:
- Manfred Kaps, MD
- Número de teléfono: +49 (0)64198545301
- Correo electrónico: Manfred.Kaps@neuro.med.uni-giessen.de
-
Investigador principal:
- Manfred Kaps, MD
-
Greifswald, Alemania, 17489
- Terminado
- Universitätsklinikum Greifswald der Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Neurology
-
Göttingen, Alemania, 37075
- Reclutamiento
- Universitätsmedizin Göttingen - Herzzentrum; Cardiology
-
Contacto:
- Frauke Czepluch, MD
- Número de teléfono: +49 (0)551398900
- Correo electrónico: f.czepluch@med.uni-goettingen.de
-
Investigador principal:
- Frauke Czepluch, MD
-
Haar, Alemania, 85540
- Terminado
- kbo-Isar-Amper-Klinikum München-Ost, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Halle (Saale), Alemania, 06120
- Reclutamiento
- Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Neurology
-
Contacto:
- Bernhard Sehm, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3455572205
- Correo electrónico: bernhard.sehm@uk-halle.de
-
Investigador principal:
- Bernhard Sehm, MD
-
Halle (Saale), Alemania, 06120
- Reclutamiento
- Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Cardiology
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Contacto:
- Alexander Vogt, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3453455572601
- Correo electrónico: alexander.vogt@uk-halle.de
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Investigador principal:
- Alexander Vogt, MD
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Hamburg, Alemania, 20099
- Terminado
- Asklepios Klinik St. Georg, Klinik für Neurologie
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Hamburg, Alemania, 20246
- Reclutamiento
- Universitäres Herzzentrum Hamburg, Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Cardiology
-
Contacto:
- Monica Patten-Hamel, MD
- Número de teléfono: +49 (0)40741057975
- Correo electrónico: patten@uke.de
-
Investigador principal:
- Monica Patten-Hamel, MD
-
Hamburg, Alemania, 22457
- Reclutamiento
- Albertinen-Krankenhaus, Cardiology
-
Contacto:
- Eva Cramer-Frommann, MD
- Número de teléfono: +49 (0)4055886722
- Correo electrónico: eva.cramer@albertinen.de
-
Investigador principal:
- Herbert Naegele, MD
-
Hamburg, Alemania, 20354
- Terminado
- Neurologie Neuer Wall, Fachärzte für Neurologie & Psychiatrie, Neurology
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Hamburg, Alemania, 22763
- Terminado
- Asklepios Klinik Altona, Neurologische Abteilung mit überregionaler Stroke Unit, Neurophysiologie und Neurologischer Intensivmedizin
-
Hannover, Alemania, 30625
- Reclutamiento
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Neurologie; Neurology
-
Contacto:
- Thomas Skripuletz, MD
- Número de teléfono: +49 (0)5115323816
- Correo electrónico: skripuletz.thomas@mh-hannover.de
-
Investigador principal:
- Thomas Skripuletz, MD
-
Heidelberg, Alemania, 69120
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Cardiology
-
Contacto:
- Fabian aus dem Siepen, MD
- Número de teléfono: +49 (0)62215637678
- Correo electrónico: Fabian.ausdemSiepen@med.uni-heidelberg.de
-
Investigador principal:
- Fabian aus dem Siepen, MD
-
Hoyerswerda, Alemania, 02977
- Terminado
- Lausitzer Seenland Klinikum GmbH, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Jena, Alemania, 07740
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Jena, Neurology
-
Contacto:
- Otto W. Witte, MD
- Número de teléfono: +49 (0)36419323401
- Correo electrónico: Otto.Witte@med.uni-jena.de
-
Investigador principal:
- Otto W. Witte, MD
-
Kassel, Alemania, 34121
- Terminado
- DRK-Kliniken Nordhessen gGmbH , Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
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Krefeld, Alemania, 47805
- Terminado
- Alexianer Krefeld GmbH, Krankenhaus Maria Hilf, Neurology
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Leipzig, Alemania, 04103
- Reclutamiento
- Universitaetsklinikum Leipzig, Neurology
-
Contacto:
- Petra Baum, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3419724248
- Correo electrónico: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de
-
Investigador principal:
- Petra Baum, MD
-
Leipzig, Alemania, 04129
- Reclutamiento
- Klinikum St. Georg gGmbH
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Contacto:
- Ilka Schneider, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3419094268
- Correo electrónico: ilka.schneider@sanktgeorg.de
-
Investigador principal:
- Ilka Schneider, MD
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Lübben, Alemania, 15907
- Terminado
- Asklepios Fachklinikum Lübben, Neurology
-
Lübeck, Alemania, 23538
- Reclutamiento
- Universitäres Herzzentrum Lübeck, Medizinische Klinik II
-
Contacto:
- Tobias Graf, MD
- Número de teléfono: +49 (0)45150044520
- Correo electrónico: Tobias.Graf@uksh.de
-
Investigador principal:
- Tobias Graf, MD
-
Lübeck, Alemania, 23560
- Reclutamiento
- Sana Kliniken Lübeck GmbH, Medizinische Klinik II
-
Contacto:
- Joachim Weil, MD
- Número de teléfono: +49 (0)4515851681
- Correo electrónico: Joachim.Weil@Sana.de
-
Investigador principal:
- Joachim Weil, MD
-
Mainz, Alemania, 55131
- Terminado
- DRK Schmerz-Zentrum, Neurology
-
Mainz, Alemania
- Reclutamiento
- Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Neurologie; Neurology
-
Contacto:
- Frank Birklein, MD
- Número de teléfono: +49 (0)6131175486
- Correo electrónico: frank.birklein@unimedizin-mainz.de
-
Investigador principal:
- Frank Birklein, MD
-
Mannheim, Alemania, 68163
- Terminado
- Diakonissen Speyer-Mannheim, Diakonissenkrankenhaus Mannheim, Neurology
-
Mosbach, Alemania, 74821
- Reclutamiento
- Neckar-Odenwald Kliniken gGmbH, Kreiskrankenhaus Mosbach, Kardiologie der Klinik für Innere Medizin
-
Contacto:
- Peter Oberst, MD
- Número de teléfono: +49 (0)6261838430
- Correo electrónico: Peter.Oberst@Neckar-Odenwald-Kliniken.de
-
Investigador principal:
- Peter Oberst, MD
-
Mühlhausen, Alemania, 99974
- Terminado
- Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH, Neurology
-
München, Alemania, 80336
- Reclutamiento
- Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Neurology
-
Contacto:
- Beate Schlotter-Weigel, MD
- Número de teléfono: +49 (0)89440057400
- Correo electrónico: Beate.Schlotter-Weigel@med.uni-muenchen.de
-
Investigador principal:
- Beate Schlotter-Weigel, MD
-
München, Alemania, 80939
- Reclutamiento
- Kardiologie München Nord, Cardiology
-
Contacto:
- Hans Ullrich Ebersberger, MD
- Número de teléfono: +49 (0)8985633450
- Correo electrónico: info@kardiologie-mn.de
-
Investigador principal:
- Hans Ullrich Ebersberger, MD
-
München, Alemania, 81377
- Reclutamiento
- Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik & Deutsches Schwindel- und Gleichgewichtszentrum DSGZ, Neurology
-
Contacto:
- Florian Schöberl, MD
- Número de teléfono: +49 (0)89440076674
- Correo electrónico: Florian.Schoeberl@med.uni-muenchen.de
-
Investigador principal:
- Florian Schöberl, MD
-
München, Alemania, 81675
- Reclutamiento
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
-
Contacto:
- Achim Berthele, MD
- Número de teléfono: 4673 +49 (0)894140
- Correo electrónico: achim.berthele@tum.de
-
Contacto:
- Marcus Deschauer, MD
- Número de teléfono: 4606 +49 (0)894140
- Correo electrónico: marcus.deschauer@mri.tum.de
-
Investigador principal:
- Achim Berthele, MD
-
München, Alemania, 81825
- Terminado
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
Neuruppin, Alemania, 16816
- Terminado
- Ruppiner Kliniken GmbH,Hochschulklinikum der MHB, Neurology
-
Perleberg, Alemania, 19348
- Reclutamiento
- Kreiskrankenhaus Prignitz gGmbH, Neurology
-
Contacto:
- Marko Petrick, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3876303160
- Correo electrónico: m.petrick@krankenhaus-prignitz.de
-
Investigador principal:
- Marko Petrick, MD
-
Regensburg, Alemania, 93049
- Reclutamiento
- Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Contacto:
- Lukas Kremmler, MD
- Número de teléfono: +49 (0)94136992427
- Correo electrónico: Lukas.Kremmler@barmherzige-regensburg.de
-
Investigador principal:
- Lukas Kremmler, MD
-
Regensburg, Alemania, 93053
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Regensburg, Cardiology
-
Contacto:
- Bernhard Unsöld, MD
- Número de teléfono: +49 (0)9419447201
- Correo electrónico: bernhard.unsoeld@ukr.de
-
Investigador principal:
- Bernhard Unsöld, MD
-
Sande, Alemania, 26452
- Terminado
- Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Schkeuditz, Alemania, 04435
- Reclutamiento
- Sächsisches Krankenhaus Altscherbitz, Neurology
-
Contacto:
- Anne-Dorte Sperfeld, MD
- Número de teléfono: +49 (0)34204872300
- Correo electrónico: Anne-Dorte.Sperfeld@skhal.sms.sachsen.de
-
Investigador principal:
- Anne-Dorte Sperfeld, MD
-
Siegen, Alemania, 57074
- Reclutamiento
- Jung-Stilling Klinikum Siegen, Diakonie Westfalen Süd Neuro, Neurogeriatrie, Neurology
-
Contacto:
- Christian Tanislav, MD
- Número de teléfono: +49 (0)27133340392
- Correo electrónico: christian.tanislav@diakonie-sw.de
-
Investigador principal:
- Christian Tanislav, MD
-
Stade, Alemania, 21682
- Reclutamiento
- Elbe Klinikum Stade
-
Contacto:
- Holger Schmidt, MD
- Número de teléfono: +49 (0)4141 970
- Correo electrónico: holger.schmidt@elbekliniken.de
-
Investigador principal:
- Holger Schmidt, MD
-
Teupitz, Alemania, 15755
- Terminado
- Asklepios Fachklinikum Teupitz, Neurology
-
Tübingen, Alemania, 72076
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Tübingen, Zentrum für Neurologie
-
Contacto:
- Alexander Grimm, MD
- Número de teléfono: +49 (0)70712982342
- Correo electrónico: alexander.grimm@med.uni-tuebingen.de
-
Investigador principal:
- Alexander Grimm, MD
-
Ulm, Alemania, 89073
- Reclutamiento
- NeuroPoint, Neurology
-
Contacto:
- Herbert Schreiber, MD
- Número de teléfono: +49 (0)73160280440
- Correo electrónico: schreiber@neurologie-ulm.de
-
Investigador principal:
- Herbert Schreiber, MD
-
Ulm, Alemania, 89081
- Reclutamiento
- University of Ulm, Neurology
-
Contacto:
- Albert Ludolph, MD
- Número de teléfono: +49 (0)7311771201
- Correo electrónico: albert.ludolph@rku.de
-
Investigador principal:
- Albert Ludolph, MD
-
Weimar, Alemania, 99425
- Reclutamiento
- Sophien-u.Hufeland-Klinikum, Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Neurology
-
Contacto:
- Rolf Malessa, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3643571300
- Correo electrónico: neurologie@klinikum-weimar.de
-
Investigador principal:
- Rolf Malessa, MD
-
Wermsdorf, Alemania, 04779
- Reclutamiento
- Fachkrankenhaus Hubertusburg gGmbH, Neurologische Klinik, Neurology
-
Contacto:
- Adrian Trommer, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3436460
- Correo electrónico: adrian.trommer@googlemail.com
-
Investigador principal:
- Adrian Trommer, MD
-
Wismar, Alemania, 23966
- Reclutamiento
- Sana HANSE Klinikum Wismar, Klinik für Neurologie, Neurology
-
Contacto:
- Sabine Mehnert, MD
- Número de teléfono: +49 (0)3841331262
- Correo electrónico: sabine.mehnert@sana.de
-
Investigador principal:
- Sabine Mehnert, MD
-
Wolfratshausen, Alemania, v
- Terminado
- Praxis für Neurologie, Neurology
-
-
-
-
-
Linz, Austria, 4021
- Terminado
- Kepler Universitätsklinikum, Klinik für Interne 1 - Kardiologie und internistische Intensivmedizin; Cardiology
-
Linz, Austria, 4021
- Terminado
- Kepler Universitätsklinikum, Neuromed Campus; Neurology
-
-
-
-
-
Luzern, Suiza, 6000
- Terminado
- Luzerner Kantonspital, Cardiology
-
Olten, Suiza, 4500
- Terminado
- Solothurner Spitäler AG, Bürgerspital Solothurn, Cardiology
-
Zug, Suiza, 6300
- Terminado
- Praxisgemeinschaft für Kardiologie, Innere Medizin und Psychosomatische Medizin, Cardiology
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtiene el consentimiento informado del participante.
- El participante tiene 18 años de edad o más.
- El participante no tiene diagnóstico de alcoholismo según las guías internacionales
- El participante no ha recibido quimioterapia por ningún carcinoma.
Y
El participante está en riesgo de hATTR debido a dos o más de los factores que se enumeran a continuación:
- miocardiopatía o polineuropatía sin etiología evidente polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria atípica (CIDP) o enfermedad de la neurona motora (MND)
- disfunción autonómica
- miocardiopatía hipertrófica o insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada Hipertrofia ventricular izquierda (HVI)
- síndrome del túnel carpiano bilateral
- estenosis espinal o radiculopatía espinal
- trastornos de la marcha
- cambios oculares que involucran opacidades vítreas
- pérdida de peso inexplicable> 5 kg
- anomalías renales
- antecedentes familiares de hATTR
- basado en imágenes o biopsia sospechosa de TTR de tipo salvaje (ATTR) y no probado genéticamente para hATTR
O • El participante es diagnosticado con hATTR
O
• El participante es familiar de 1° o 2° grado del sujeto TTR positivo
Criterio de exclusión
- No se obtiene el consentimiento informado del participante.
- El participante es menor de 18 años
- El participante tiene un diagnóstico de alcoholismo según las guías internacionales
- El participante ha recibido quimioterapia por cualquier carcinoma.
- El participante no está en riesgo de hATTR
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
---|
Participantes en riesgo de hATTR y participantes diagnosticados con hATTR
Participantes mayores de 18 años
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Análisis de prevalencia de mutaciones hATTR entre una cohorte de participantes en riesgo de hATTR.
Periodo de tiempo: 4 años
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Los análisis genéticos basados en DBS del gen TTR se realizarán mediante la combinación de la secuenciación de próxima generación (la mutación se confirmará mediante la secuenciación de Sanger) y la amplificación de la sonda dependiente de la ligadura Multiplex.
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4 años
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Para monitorear el estado clínico en sujetos positivos para TTR.
Periodo de tiempo: 4 años
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8 visitas de seguimiento dentro de los 24 meses
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4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Establecimiento de biomarcador/es en cohorte TTR positiva.
Periodo de tiempo: 4 años
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Las muestras positivas para hATTR se analizarán para la identificación de biomarcadores potenciales (según la espectroscopia MS/MS-Tandem) y se compararán con las muestras de control combinadas para establecer un biomarcador específico de HAE.
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4 años
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- Silla de estudio: Peter Bauer, Prof., CENTOGENE GmbH
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- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades metabólicas
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- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Deficiencias de proteostasis
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Amiloidosis Familiar
- Amilosis
- Miocardiopatías
- Polineuropatías
- Neuropatías amiloides
- Neuropatías Amiloide, Familiar
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- TRAM2 analysis
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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