乳がんおよび卵巣がん遺伝子における生殖細胞変異の腫瘍スペクトルの調査。 (TUMOSPEC)
2024年12月6日 更新者：UNICANCER
新しい乳がんおよび卵巣がん感受性遺伝子における生殖細胞変異の腫瘍スペクトル、浸透度、および臨床的有用性の調査。
TUMOSPEC は、これらの「新しい」乳癌 (BC) 感受性遺伝子に対する有害な突然変異の保因者について、癌の相対リスクおよび絶対リスクを測定するために設計された全国的な家族研究です。
初発症例は、Unicancer センターの 1 つで予約に参加する患者から連続して登録され、他の選択基準はなく、ケアプランの一部として BRCA1/2 分析が提供されます。
運営委員会によって事前に選択された 24 の TUMOSPEC 遺伝子のパネルは、同じネットワークに属し、研究に参加している通常の BRCA1/2 分析研究所の 1 つで、BRCA1/2 遺伝子と同時にテストされます。
突然変異が見つかった場合、発端者は、がんにかかっているかどうかに関係なく、一親等および二親等の親族およびいとこを研究に招待するよう求められます。
その後、唾液サンプルが採取され、家族性異常の対象を絞った分析に使用されます。
各参加者は、病歴やさまざまな危険因子への曝露に関する情報を収集するために、疫学的アンケートにも記入します。
すべての医療データと遺伝子型データは、遺伝疫学研究プラットフォーム (PIGE、INSERM) で一元化されます。
すべての遺伝子の累積変異頻度は 10% と推定されます。
浸透度は、選択バイアスを最小限に抑えるように設計された方法を使用して分析されます。
変異の発現スペクトルについても説明する。
変異ファミリーの数が少なすぎる遺伝子については、データを国際的なコンソーシアムに提供することができます。
メイン プロジェクトの前に、同じ包含基準とロジスティック サーキットを使用した 2 年間の実行可能性調査が行われます。
現在の資金提供申請が関係するのは、このパイロット研究です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
7274
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス
- Gustave Roussy
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Paris、フランス
- Institut Curie - PIGE
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～75年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
インデックスケースの適格性:
BRCA1/BRCA2 遺伝子解析の適応があり、TUMOSPEC パネル スクリーニングを受けている人。
年齢は18歳以上。
家族会員資格：
インデックスケースで特定された突然変異が有害であると考えられる場合、家族は資格があります。
第 1 および第 2 命令の家族、またはインデックス ケースのいとこ。 家族の両側からの家族が参加するよう招待されます。
年齢は18歳以上。
除外基準:
市民的自由を剥奪された人々、または司法の保護または後見を受けている人々。
社会的または心理的な理由でアンケートに回答できない患者。
任意の年齢のインデックス ケースの子供。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：遺伝子パネルの解析
研究室では、BRCA1およびBRCA2分析と同時にTUMOSPEC遺伝子パネル分析を実施し、陰性（変異なし）または陽性（家族の登録を可能にする変異の存在）の結果を返します。
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運営委員会によって事前に選択された 24 の遺伝子のパネルは、同じネットワークに属し、研究に参加している通常の BRCA1/2 分析研究所の 1 つで、BRCA1/2 遺伝子と同時にテストされます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子パネルで同定された変異の浸透度推定
時間枠：2年
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主な結果は、遺伝子パネル（約 20 遺伝子）で特定された突然変異の偏りのない浸透率の推定値を取得することです。これは、BRCA1 および BRCA2 遺伝子と同時に分子診断研究所によって分析されます。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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パネル全体の配列決定の結果は、すべての研究所で使用できるようにフォーマットされ、その後のデータの集中管理が可能になります。
時間枠：2年
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この成果により、分子診断研究所によって生成された均質なゲノム配列決定データを一元化するための手順を確立することができます
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2年
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相対リスクは、この遺伝子の変異家系と非変異家系における計算されたがん発生率の比率によって決定されます。
時間枠：2年
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バリアントの有害な性質を判断するために、遺伝子パネルはさまざまな分子診断研究所によって分析され、この遺伝子の変異および非変異家系における計算された癌発生率の比率によって相対リスクを推定します。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Olivier CARON, MD、Gustave Roussy, Villejuif, France
- 主任研究者：Andrieu Nadine, PhD、Institut Curie, Paris, France
- 主任研究者：Severine Eon Marchais, PhD、PIGE Institut Curie, Paris, France
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年9月21日
一次修了 (推定)
2025年9月30日
研究の完了 (推定)
2025年12月31日
試験登録日
最初に提出
2017年8月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年8月8日
最初の投稿 (実際)
2017年8月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年12月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年12月6日
最終確認日
2024年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- UC-0104/1605 - TUMOSPEC
- 2016-A00338-43 (その他の識別子：Id-RCB)
- ONCO04 (その他の識別子：UNICANCER)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
Unicancer は、報告された結果の根底にある匿名化された個人データを共有します。
プロトコルおよび統計分析計画を含む他の研究文書の共有に関する決定は、要求に応じて検討されます。
IPD 共有時間枠
Unicancer は、概要データの公開後 6 か月から 5 年まで、Unicancer に送信された書面による詳細な要求に応じて、研究データへのアクセスを検討します。
IPD 共有アクセス基準
共有されるデータは、公開された結果の独立した義務付けられた検証に必要なデータに制限されます。申請者は、個人的なアクセスのためにユニキャンサーからの承認を必要とし、データはデータ アクセス契約に署名した後にのみ転送されます。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。