Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar het tumorspectrum van kiemlijnmutaties in genen voor borst- en eierstokkanker. (TUMOSPEC)

10 mei 2023 bijgewerkt door: UNICANCER

Onderzoek naar tumorspectrum, penetratie en klinisch nut van kiembaanmutaties in nieuwe genen voor gevoeligheid voor borst- en eierstokkanker.

TUMOSPEC is een nationale familiestudie die is opgezet om het relatieve en absolute risico op kanker te meten voor dragers van schadelijke mutaties op deze "nieuwe" genen voor borstkanker (BC). Indexgevallen zullen achtereenvolgens worden ingeschreven van patiënten die een afspraak hebben bij een van de Unicancer-centra, zonder andere inclusiecriteria, en die een BRCA1/2-analyse hebben aangeboden als onderdeel van hun zorgplan. Een panel van 24 TUMOSPEC-genen, vooraf gekozen door een stuurgroep, zal tegelijkertijd met de BRCA1/2-genen worden getest in een van de gebruikelijke BRCA1/2-analyselaboratoria die tot hetzelfde netwerk behoren en deelnemen aan de studie. Als er een mutatie wordt gevonden, wordt aan de indexgevallen gevraagd om hun eerste- en tweedegraads familieleden en hun neven en nichten uit te nodigen om deel te nemen aan het onderzoek, ongeacht of ze kanker hebben. Vervolgens worden er speekselmonsters genomen en gebruikt voor een gerichte analyse van de familiale afwijking. Elke deelnemer zal ook een epidemiologische vragenlijst invullen om informatie te verzamelen over zijn/haar medische geschiedenis en eventuele blootstelling aan verschillende risicofactoren. Alle medische en genotypegegevens worden gecentraliseerd op het Genetic Epidemiology Research Platform (PIGE, INSERM). De cumulatieve mutatiefrequentie voor alle genen wordt geschat op 10%. Penetrance zal worden geanalyseerd met behulp van methoden die zijn ontworpen om selectiebias te minimaliseren. Het expressiespectrum van de mutaties zal ook worden beschreven. Voor genen waarbij het aantal gemuteerde families te laag is, kunnen de gegevens worden bijgedragen aan internationale consortia. Aan het hoofdproject gaat een haalbaarheidsstudie van twee jaar vooraf, met dezelfde inclusiecriteria en logistieke circuits. Het is deze pilotstudie waarop de huidige financieringsaanvraag betrekking heeft.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

500

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 75 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Geschiktheid van indexgevallen:

Elke persoon met een indicatie voor een BRCA1/BRCA2-genanalyse en aan wie TUMOSPEC-panelscreening is aangeboden.

Leeftijd ≥18 jaar.

Geschiktheid gezinslid:

Gezinsleden komen in aanmerking als de mutatie geïdentificeerd in de Index Case als schadelijk wordt beschouwd.

Elk familielid van het eerste en tweede decreet of een neef van de indexzaak. Familieleden van beide kanten van de familie worden uitgenodigd om deel te nemen.

Leeftijd ≥18 jaar.

Uitsluitingscriteria:

Mensen die beroofd zijn van hun burgerlijke vrijheden of die onder gerechtelijke bescherming of curatele staan.

Patiënten die de vragenlijst om sociale of psychologische redenen niet kunnen beantwoorden.

Kinderen van de indexgevallen, van elke leeftijd.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Analyse van het genenpanel
Het laboratorium zal de TUMOSPEC-genenpanelanalyse uitvoeren op hetzelfde moment als de BRCA1- en BRCA2-analyse en zal een negatief (geen mutatie) of positief (aanwezigheid van een mutatie waardoor gezinsleden kunnen worden ingeschreven) terugsturen.
Ander: Genetische test
Een panel van 24 genen, vooraf gekozen door een stuurgroep, zal tegelijkertijd met de BRCA1/2-genen worden getest in een van de gebruikelijke BRCA1/2-analyselaboratoria die tot hetzelfde netwerk behoren en deelnemen aan de studie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Penetratieschatting van de mutaties geïdentificeerd in het genenpanel
Tijdsspanne: 2 jaar
Het primaire resultaat is het verkrijgen van onbevooroordeelde penetrantieschattingen van de mutaties geïdentificeerd in het genenpanel (ongeveer 20 genen), die tegelijkertijd met de BRCA1- en BRCA2-genen zullen worden geanalyseerd door de moleculair diagnostische laboratoria.
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De resultaten voor de sequentiebepaling van het hele panel zullen worden geformatteerd om door alle laboratoria te worden gebruikt, waardoor de gegevens later kunnen worden gecentraliseerd.
Tijdsspanne: 2 jaar
Deze uitkomst zal het mogelijk maken om een ​​procedure vast te stellen voor het centraliseren van homogene genomische sequencinggegevens geproduceerd door de laboratoria voor moleculaire diagnostiek
2 jaar
Het relatieve risico zal worden bepaald door de verhouding van berekende kankerincidentie in gemuteerde en niet-gemuteerde families voor dit gen.
Tijdsspanne: 2 jaar
Om de schadelijke aard van een variant te bepalen, zullen de genenpanels worden geanalyseerd door de verschillende moleculaire diagnostische laboratoria en zullen we het relatieve risico schatten door de verhouding van berekende kankerincidentie in gemuteerde en niet-gemuteerde families voor dit gen.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

UNICANCER

Medewerkers

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Hoofdonderzoeker: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Hoofdonderzoeker: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 september 2017

Primaire voltooiing (Verwacht)

30 september 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 augustus 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 augustus 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 augustus 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

11 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Andere identificatie: Id-RCB)
  • ONCO04 (Andere identificatie: UNICANCER)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Unicancer zal geanonimiseerde individuele gegevens delen die ten grondslag liggen aan de gerapporteerde resultaten. Een beslissing over het delen van andere onderzoeksdocumenten, inclusief protocol en plan voor statistische analyse, zal op verzoek worden onderzocht.

IPD-tijdsbestek voor delen

Unicancer zal toegang tot onderzoeksgegevens in overweging nemen na schriftelijk gedetailleerd verzoek aan Unicancer, van 6 maanden tot 5 jaar na publicatie van de samenvattende gegevens.

IPD-toegangscriteria voor delen

De gedeelde gegevens zijn beperkt tot de gegevens die nodig zijn voor onafhankelijke, gemandateerde verificatie van de gepubliceerde resultaten, de aanvrager heeft toestemming van Unicancer nodig voor persoonlijke toegang en gegevens worden alleen overgedragen na ondertekening van een overeenkomst voor gegevenstoegang.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mutatie

Klinische onderzoeken op Genetische test

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Oman

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren