유방암 및 난소암 유전자에서 생식계열 돌연변이의 종양 스펙트럼 조사. (TUMOSPEC)
2024년 12월 6일 업데이트: UNICANCER
새로운 유방암 및 난소암 감수성 유전자에서 생식계열 돌연변이의 종양 스펙트럼, 침투 및 임상적 유용성 조사.
TUMOSPEC은 이러한 "새로운" 유방암(BC) 감수성 유전자에 대한 해로운 돌연변이 보인자에 대한 암의 상대적 및 절대적 위험을 측정하기 위해 고안된 국가 가족 연구입니다.
지표 사례는 다른 포함 기준 없이 Unicancer 센터 중 한 곳에서 약속에 참석한 환자로부터 연속적으로 등록되며 치료 계획의 일부로 BRCA1/2 분석이 제공됩니다.
운영위원회에서 미리 선정한 24종의 TUMOSPEC 유전자 패널은 BRCA1/2 유전자와 동일한 시간에 동일한 네트워크에 속해 연구에 참여하는 일반적인 BRCA1/2 분석 실험실 중 한 곳에서 테스트를 받게 됩니다.
돌연변이가 발견되면 지표 사례는 암 여부에 관계없이 1차 및 2차 가족 구성원과 사촌을 연구에 초대하도록 요청받습니다.
그런 다음 타액 샘플을 채취하여 가족 이상에 대한 표적 분석에 사용합니다.
각 참가자는 또한 자신의 병력 및 다양한 위험 요인에 대한 노출에 대한 정보를 수집하기 위해 역학 설문지를 작성합니다.
모든 의료 및 유전자형 데이터는 Genetic Epidemiology Research Platform(PIGE, INSERM)에서 중앙 집중화됩니다.
모든 유전자에 대한 누적 돌연변이 빈도는 10%로 추정됩니다.
침투는 선택 편향을 최소화하도록 고안된 방법을 사용하여 분석됩니다.
돌연변이의 발현 스펙트럼도 기술될 것이다.
돌연변이 가족의 수가 너무 적은 유전자의 경우 데이터가 국제 컨소시엄에 제공될 수 있습니다.
주요 프로젝트는 동일한 포함 기준 및 물류 회로를 사용하여 2년간의 타당성 조사가 선행됩니다.
현재 자금 지원 신청과 관련된 것은 이 파일럿 연구입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
7274
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스
- Gustave Roussy
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Paris, 프랑스
- Institut Curie - PIGE
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
색인 케이스 적격성:
BRCA1/BRCA2 유전자 분석 적응증이 있고 TUMOSPEC 패널 스크리닝을 제안받은 사람.
연령 ≥18세.
가족 구성원 자격:
Index Case에서 식별된 돌연변이가 해로운 것으로 간주되는 경우 가족 구성원이 자격이 됩니다.
첫 번째 및 두 번째 법령의 가족 구성원 또는 Index Case의 사촌. 가족의 양쪽 가족 구성원이 참여하도록 초대됩니다.
연령 ≥18세.
제외 기준:
시민의 자유를 박탈당했거나 사법적 보호 또는 후견인의 보호를 받는 사람.
사회적 또는 심리적 이유로 설문지에 답할 수 없는 환자.
연령에 관계없이 지표 사례의 하위 항목입니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 유전자 패널 분석
실험실은 BRCA1 및 BRCA2 분석과 동시에 TUMOSPEC 유전자 패널 분석을 수행하고 음성(돌연변이 없음) 또는 양성(가족 구성원 등록을 허용하는 돌연변이 존재) 결과를 반환합니다.
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운영위원회에서 미리 선정한 24개의 유전자 패널은 BRCA1/2 유전자와 같은 시간에 동일한 네트워크에 속하고 연구에 참여하는 일반적인 BRCA1/2 분석 실험실 중 한 곳에서 테스트를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 패널에서 확인된 돌연변이의 침투 추정
기간: 2 년
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1차 결과는 BRCA1 및 BRCA2 유전자와 동시에 분자 진단 실험실에서 분석할 유전자 패널(약 20개 유전자)에서 식별된 돌연변이의 편향되지 않은 침투 추정치를 얻는 것입니다.
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 패널 시퀀싱의 결과는 데이터의 후속 중앙 집중화를 허용하는 모든 실험실에서 사용하도록 형식화됩니다.
기간: 2 년
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이 결과는 분자 진단 실험실에서 생성된 동종 게놈 시퀀싱 데이터를 중앙 집중화하는 절차를 확립할 수 있게 합니다.
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2 년
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상대 위험도는 이 유전자에 대한 돌연변이 및 비돌연변이 가족에서 계산된 암 발병률의 비율에 의해 결정됩니다.
기간: 2 년
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변이체의 해로운 특성을 결정하기 위해 유전자 패널을 다양한 분자 진단 연구소에서 분석하고 이 유전자에 대해 돌연변이 및 비돌연변이 가족에서 계산된 암 발병률의 비율로 상대 위험도를 추정합니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 수석 연구원: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
- 수석 연구원: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
- 수석 연구원: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 9월 21일
기본 완료 (추정된)
2025년 9월 30일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 8월 8일
처음 게시됨 (실제)
2017년 8월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 12월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 12월 6일
마지막으로 확인됨
2024년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UC-0104/1605 - TUMOSPEC
- 2016-A00338-43 (기타 식별자: Id-RCB)
- ONCO04 (기타 식별자: UNICANCER)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
Unicancer는 보고된 결과의 기초가 되는 비식별화된 개인 데이터를 공유할 것입니다.
프로토콜 및 통계 분석 계획을 포함한 다른 연구 문서의 공유에 관한 결정은 요청 시 검토됩니다.
IPD 공유 기간
Unicancer는 요약 데이터 게시 후 6개월에서 5년까지 Unicancer에 서면 세부 요청을 보내면 연구 데이터에 대한 액세스를 고려할 것입니다.
IPD 공유 액세스 기준
공유되는 데이터는 게시된 결과에 대한 독립적인 의무 검증에 필요한 것으로 제한되며 신청자는 개인 액세스를 위해 Unicancer의 승인이 필요하며 데이터는 데이터 액세스 계약에 서명한 후에만 전송됩니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
돌연변이에 대한 임상 시험
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Tata Memorial Hospital모병
유전자 검사에 대한 임상 시험
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Washington University School of MedicineThe Foundation for Barnes-Jewish Hospital종료됨린치 증후군 | 유전성 유방암 및 난소암미국
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Saglik Bilimleri Universitesi완전한