乳腺癌和卵巢癌基因种系突变的肿瘤谱调查。 (TUMOSPEC)

TUMOSPEC 是一项全国性的家庭研究，旨在衡量这些“新”乳腺癌 (BC) 易感基因的有害突变携带者患癌症的相对和绝对风险。 指数病例将从在 Unicancer 中心之一就诊的患者连续入组，没有其他纳入标准，并提供 BRCA1/2 分析作为其护理计划的一部分。 由指导委员会预先选择的一组 24 个 TUMOSPEC 基因将与 BRCA1/2 基因同时在属于同一网络并参与该研究的常规 BRCA1/2 分析实验室之一进行测试。 如果发现突变，指示病例将被要求邀请其一级和二级亲属及其堂兄弟姐妹参与研究，无论他们是否患有癌症。 然后将采集唾液样本并用于对家族性异常进行有针对性的分析。 每个参与者还将完成一份流行病学调查问卷，以收集有关他/她的病史和接触各种风险因素的信息。 所有医学和基因型数据都将集中在遗传流行病学研究平台（PIGE、INSERM）中。 所有基因的累积突变频率估计为 10%。 外显率将使用旨在最小化选择偏差的方法进行分析。 还将描述突变的表达谱。 对于突变家族数量过少的基因，数据可能会贡献给国际财团。 主要项目之前将进行为期两年的可行性研究，使用相同的纳入标准和物流回路。 当前的资金申请涉及的正是这项试点研究。