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Investigação do Espectro Tumoral de Mutações Germinativas em Genes de Câncer de Mama e Ovário. (TUMOSPEC)

6 de dezembro de 2024 atualizado por: UNICANCER

Investigação do Espectro Tumoral, Penetrância e Utilidade Clínica de Mutações Germinativas em Novos Genes de Suscetibilidade ao Câncer de Mama e Ovário.

TUMOSPEC é um estudo familiar nacional projetado para medir o risco relativo e absoluto de câncer para portadores de mutações deletérias para esses "novos" genes de suscetibilidade ao câncer de mama (CB). Os casos índices serão inscritos consecutivamente a partir de pacientes atendidos em uma consulta em um dos centros Unicancer, sem outros critérios de inclusão, e oferecidos uma análise BRCA1/2 como parte de seu plano de cuidados. Um painel de 24 genes TUMOSPEC, previamente escolhidos por um comité de direção, será testado em simultâneo com os genes BRCA1/2, num dos habituais laboratórios de análises BRCA1/2 pertencentes à mesma rede e participantes no estudo. Se uma mutação for encontrada, os casos-índice serão convidados a convidar seus familiares de primeiro e segundo grau e seus primos para participar do estudo, independentemente de terem ou não câncer. Amostras de saliva serão coletadas e usadas para uma análise direcionada da anormalidade familiar. Cada participante também preencherá um questionário epidemiológico para coletar informações sobre seu histórico médico e qualquer exposição a vários fatores de risco. Todos os dados médicos e genotípicos serão centralizados na Plataforma de Pesquisa em Epidemiologia Genética (PIGE, INSERM). A frequência de mutação cumulativa para todos os genes é estimada em 10%. A penetrância será analisada usando métodos projetados para minimizar o viés de seleção. O espectro de expressão das mutações também será descrito. Para genes em que o número de famílias mutantes é muito baixo, os dados podem ser fornecidos a consórcios internacionais. O projeto principal será precedido de um estudo de viabilidade de dois anos, utilizando os mesmos critérios de inclusão e circuitos logísticos. É a este estudo piloto que se refere o presente pedido de financiamento.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

7274

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França
        • Gustave Roussy
      • Paris, França
        • Institut Curie - PIGE

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 75 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

Elegibilidade do caso índice:

Qualquer pessoa com indicação para uma análise do gene BRCA1/BRCA2 e a quem tenha sido oferecida a triagem do painel TUMOSPEC.

Idade ≥18 anos.

Elegibilidade do membro da família:

Os membros da família serão elegíveis se a mutação identificada no Caso Índice for considerada deletéria.

Qualquer membro da família do primeiro e segundo decreto ou primo do Caso Índice. Membros da família de ambos os lados da família serão convidados a participar.

Idade ≥18 anos.

Critério de exclusão:

Pessoas privadas de suas liberdades civis ou que se encontrem sob proteção ou tutela judicial.

Pacientes impossibilitados de responder ao questionário por motivos sociais ou psicológicos.

Filhos dos casos índices, de qualquer idade.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Prevenção
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Análise do painel de genes
O laboratório realizará a análise do painel de genes TUMOSPEC ao mesmo tempo que a análise de BRCA1 e BRCA2 e retornará um resultado negativo (sem mutação) ou positivo (presença de uma mutação que permite o registro de membros da família).
Outro: Teste genético
Um painel de 24 genes, previamente escolhidos por uma comissão directiva, será testado em simultâneo com os genes BRCA1/2, num dos habituais laboratórios de análises de BRCA1/2 pertencentes à mesma rede e participantes no estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estimativa de penetrância das mutações identificadas no painel de genes
Prazo: 2 anos
O resultado primário é obter estimativas imparciais de penetrância das mutações identificadas no painel de genes (cerca de 20 genes), que serão analisadas pelos laboratórios de diagnóstico molecular ao mesmo tempo que os genes BRCA1 e BRCA2
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Os resultados de todo o sequenciamento do painel serão formatados para serem utilizados por todos os laboratórios permitindo a posterior centralização dos dados.
Prazo: 2 anos
Este resultado permitirá estabelecer um procedimento para centralizar os dados de sequenciamento genômico homogêneo produzidos pelos laboratórios de diagnóstico molecular
2 anos
O risco relativo será determinado pela razão da incidência de câncer calculada em famílias com e sem mutação para este gene.
Prazo: 2 anos
Para determinar a natureza deletéria de uma variante, os painéis de genes serão analisados ​​pelos vários laboratórios de diagnóstico molecular e estimaremos o risco relativo pela razão da incidência de câncer calculada em famílias mutadas e não mutadas para este gene.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

UNICANCER

Colaboradores

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Investigadores

  • Investigador principal: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Investigador principal: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Investigador principal: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

30 de setembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de agosto de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de agosto de 2017

Primeira postagem (Real)

11 de agosto de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de dezembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de dezembro de 2024

Última verificação

1 de dezembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Outro identificador: Id-RCB)
  • ONCO04 (Outro identificador: UNICANCER)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

A Unicancer compartilhará dados individuais não identificados que fundamentam os resultados relatados. Uma decisão sobre o compartilhamento de outros documentos do estudo, incluindo protocolo e plano de análise estatística, será examinada mediante solicitação.

Prazo de Compartilhamento de IPD

A Unicancer considerará o acesso aos dados do estudo mediante solicitação detalhada por escrito enviada à Unicancer, de 6 meses a 5 anos após a publicação dos dados resumidos.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os dados partilhados limitar-se-ão ao necessário para verificação independente dos resultados publicados, o requerente necessitará de autorização da Unicancer para acesso pessoal e os dados só serão transferidos após a assinatura de um acordo de acesso a dados.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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