Badanie spektrum nowotworowego mutacji germinalnych w genach raka piersi i jajnika. (TUMOSPEC)

TUMOSPEC to ogólnokrajowe badanie rodzinne, którego celem jest zmierzenie względnego i bezwzględnego ryzyka zachorowania na raka u nosicielek szkodliwych mutacji tych „nowych” genów podatności na raka piersi (BC). Przypadki indeksowe będą rejestrowane kolejno od pacjentów zgłaszających się na wizytę w jednym z ośrodków Unicancer, bez żadnych innych kryteriów włączenia, którym zaoferowana zostanie analiza BRCA1/2 w ramach ich planu opieki. Panel 24 genów TUMOSPEC, wybranych wcześniej przez komitet sterujący, zostanie przetestowany w tym samym czasie co geny BRCA1/2, w jednym ze zwykłych laboratoriów analitycznych BRCA1/2 należących do tej samej sieci i uczestniczących w badaniu. Jeśli zostanie wykryta mutacja, osoby z indeksu zostaną poproszone o zaproszenie członków rodziny pierwszego i drugiego stopnia oraz kuzynów do udziału w badaniu, niezależnie od tego, czy mają raka. Następnie zostaną pobrane próbki śliny i wykorzystane do ukierunkowanej analizy rodzinnej nieprawidłowości. Każdy uczestnik wypełni również ankietę epidemiologiczną, w celu zebrania informacji na temat swojej historii medycznej oraz ewentualnego narażenia na różne czynniki ryzyka. Wszystkie dane medyczne i genotypowe zostaną scentralizowane w Platformie Badań nad Epidemiologią Genetyczną (PIGE, INSERM). Skumulowaną częstość mutacji dla wszystkich genów szacuje się na 10%. Penetracja zostanie przeanalizowana przy użyciu metod zaprojektowanych w celu zminimalizowania błędu selekcji. Opisane zostanie również spektrum ekspresji mutacji. W przypadku genów, w których liczba zmutowanych rodzin jest zbyt mała, dane mogą być przekazywane do międzynarodowych konsorcjów. Główny projekt zostanie poprzedzony dwuletnim studium wykonalności, z wykorzystaniem tych samych kryteriów włączenia i obiegów logistycznych. To właśnie tego badania pilotażowego dotyczy obecny wniosek o dofinansowanie.