Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование опухолевого спектра мутаций зародышевой линии в генах рака молочной железы и рака яичников. (TUMOSPEC)

10 мая 2023 г. обновлено: UNICANCER

Исследование спектра опухоли, пенетрантности и клинической полезности мутаций зародышевой линии в новых генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

TUMOSPEC — это национальное семейное исследование, предназначенное для измерения относительного и абсолютного риска развития рака у носителей вредных мутаций этих «новых» генов предрасположенности к раку молочной железы (РМЖ). Индексные случаи будут зарегистрированы последовательно от пациентов, посещающих прием в одном из центров Unicancer, без других критериев включения, и им будет предложен анализ BRCA1/2 как часть их плана лечения. Панель из 24 генов TUMOSPEC, выбранных заранее руководящим комитетом, будет протестирована одновременно с генами BRCA1/2 в одной из обычных лабораторий анализа BRCA1/2, принадлежащих к той же сети и участвующих в исследовании. Если мутация будет обнаружена, индексным пациентам будет предложено пригласить членов их семей первой и второй степени родства и их двоюродных братьев для участия в исследовании, независимо от того, больны ли они раком. Затем будут взяты образцы слюны, которые будут использованы для целевого анализа семейной аномалии. Каждый участник также заполнит эпидемиологический вопросник, чтобы собрать информацию о своей истории болезни и любом воздействии различных факторов риска. Все медицинские данные и данные о генотипах будут централизованы на Платформе исследований генетической эпидемиологии (PIGE, INSERM). Кумулятивная частота мутаций для всех генов оценивается в 10%. Пенетрантность будет анализироваться с использованием методов, разработанных для минимизации систематической ошибки отбора. Также будет описан спектр экспрессии мутаций. Для генов, в которых число мутировавших семейств слишком мало, данные могут быть переданы в международные консорциумы. Основному проекту будет предшествовать двухлетнее технико-экономическое обоснование с использованием тех же критериев включения и логистических схем. Именно к этому пилотному исследованию относится текущая заявка на финансирование.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

500

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Jerome LEMONNIER, PhD
  • Номер телефона: +331 7193 6702
  • Электронная почта: j-lemonnier@unicancer.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция
        • Активный, не рекрутирующий
        • Gustave Roussy
      • Paris, Франция

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 75 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

Приемлемость случая индекса:

Любой человек с показаниями для анализа гена BRCA1/BRCA2, которому был предложен скрининг панели TUMOSPEC.

Возраст ≥18 лет.

Право члена семьи:

Члены семьи будут иметь право на участие, если мутация, выявленная в индексном случае, будет признана вредной.

Любой член семьи первого и второго декрета или двоюродный брат индексного дела. Члены семьи с обеих сторон будут приглашены принять участие.

Возраст ≥18 лет.

Критерий исключения:

Лица, лишенные гражданских свобод либо находящиеся под судебной защитой или попечительством.

Пациенты, неспособные ответить на вопросник по социальным или психологическим причинам.

Дети индекса случаев, любого возраста.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Профилактика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Анализ генной панели
Лаборатория проведет анализ панели генов TUMOSPEC одновременно с анализом BRCA1 и BRCA2 и вернет отрицательный (отсутствие мутации) или положительный (наличие мутации, позволяющее зачислить членов семьи) результат.
Другой: Генетическое тестирование
Панель из 24 генов, заранее выбранных руководящим комитетом, будет протестирована в то же время, что и гены BRCA1/2, в одной из обычных лабораторий анализа BRCA1/2, принадлежащих к той же сети и участвующих в исследовании.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка пенетрантности мутаций, выявленных в генной панели
Временное ограничение: 2 года
Первичным результатом является получение объективных оценок пенетрантности мутаций, выявленных на панели генов (около 20 генов), которые будут проанализированы лабораториями молекулярной диагностики одновременно с генами BRCA1 и BRCA2.
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Результаты секвенирования всей панели будут отформатированы для использования всеми лабораториями, что позволит впоследствии централизовать данные.
Временное ограничение: 2 года
Этот результат позволит установить процедуру централизации однородных данных геномного секвенирования, полученных в лабораториях молекулярной диагностики.
2 года
Относительный риск будет определяться соотношением расчетной заболеваемости раком в мутировавших и немутировавших семьях по данному гену.
Временное ограничение: 2 года
Чтобы определить вредоносный характер варианта, генные панели будут проанализированы в различных лабораториях молекулярной диагностики, и мы оценим относительный риск по соотношению расчетной заболеваемости раком в мутировавших и немутировавших семьях для этого гена.
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

UNICANCER

Соавторы

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Следователи

  • Главный следователь: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Главный следователь: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Главный следователь: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 сентября 2017 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

30 сентября 2024 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 декабря 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 августа 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 августа 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 августа 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

11 мая 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 мая 2023 г.

Последняя проверка

1 мая 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Другой идентификатор: Id-RCB)
  • ONCO04 (Другой идентификатор: UNICANCER)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Unicancer предоставит обезличенные индивидуальные данные, лежащие в основе сообщаемых результатов. Решение об обмене другими документами исследования, включая протокол и план статистического анализа, будет рассмотрено по запросу.

Сроки обмена IPD

Unicancer рассмотрит доступ к данным исследования по письменному подробному запросу, отправленному в Unicancer, в течение периода от 6 месяцев до 5 лет после публикации сводных данных.

Критерии совместного доступа к IPD

Обмен данными будет ограничен тем, что требуется для независимой обязательной проверки опубликованных результатов, заявителю потребуется разрешение от Unicancer для личного доступа, а данные будут переданы только после подписания соглашения о доступе к данным.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мутация

Клинические исследования Генетическое тестирование

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться