Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af tumorspektrum af kimlinjemutationer i gener for bryst- og ovariecancer. (TUMOSPEC)

6. december 2024 opdateret af: UNICANCER

Undersøgelse af tumorspektrum, penetrance og klinisk nytte af kimlinjemutationer i nye bryst- og ovariecancermodtagelighedsgener.

TUMOSPEC er et nationalt familiestudie designet til at måle den relative og absolutte risiko for kræft for bærere af skadelige mutationer til disse "nye" brystkræft (BC) modtagelighedsgener. Indekssager vil blive tilmeldt fortløbende fra patienter, der deltager i en aftale på et af Unicancer-centrene, uden andre inklusionskriterier, og tilbydes en BRCA1/2-analyse som en del af deres plejeplan. Et panel af 24 TUMOSPEC gener, valgt på forhånd af en styregruppe, vil blive testet på samme tid som BRCA1/2 generne på et af de sædvanlige BRCA1/2 analyselaboratorier, der tilhører det samme netværk og deltager i undersøgelsen. Hvis der findes en mutation, vil indekstilfældene blive bedt om at invitere deres første- og andengradsfamiliemedlemmer og deres kusiner til at deltage i undersøgelsen, uanset om de har kræft. Spytprøver vil derefter blive taget og brugt til en målrettet analyse af den familiære abnormitet. Hver deltager vil også udfylde et epidemiologisk spørgeskema for at indsamle oplysninger om hans/hendes sygehistorie og eventuel eksponering for forskellige risikofaktorer. Alle medicinske og genotypedata vil blive centraliseret på Genetic Epidemiology Research Platform (PIGE, INSERM). Den kumulative mutationsfrekvens for alle gener er estimeret til 10 %. Penetrans vil blive analyseret ved hjælp af metoder designet til at minimere selektionsbias. Ekspressionsspektret af mutationerne vil også blive beskrevet. For gener, hvor antallet af muterede familier er for lavt, kan dataene være bidraget til internationale konsortier. Forud for hovedprojektet vil der være en to-årig feasibility-undersøgelse, der anvender de samme inklusionskriterier og logistiske kredsløb. Det er denne pilotundersøgelse, som den aktuelle finansieringsansøgning vedrører.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

7274

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Gustave Roussy
      • Paris, Frankrig
        • Institut Curie - PIGE

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kvalificering til indekssag:

Enhver person med indikation for en BRCA1/BRCA2-genanalyse, og som er blevet tilbudt TUMOSPEC panelscreening.

Alder ≥18 år.

Familiemedlemmers berettigelse:

Familiemedlemmer vil være berettigede, hvis mutationen identificeret i Index Case anses for skadelig.

Ethvert familiemedlem til det første og andet dekret eller en fætter til Indekssagen. Familiemedlemmer fra begge sider af familien vil blive inviteret til at deltage.

Alder ≥18 år.

Ekskluderingskriterier:

Mennesker, der er berøvet deres borgerlige frihedsrettigheder, eller som er under retsbeskyttelse eller værgemål.

Patienter ude af stand til at besvare spørgeskemaet af sociale eller psykologiske årsager.

Børn af indekssagerne, uanset alder.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Analyse af genpanelet
Laboratoriet vil udføre TUMOSPEC-genpanelanalysen på samme tid som BRCA1- og BRCA2-analysen og vil returnere et negativt (ingen mutation) eller positivt (tilstedeværelse af en mutation, der tillader registrering af familiemedlemmer).
Andet: Genetisk test
Et panel på 24 gener, valgt på forhånd af en styregruppe, vil blive testet på samme tid som BRCA1/2-generne på et af de sædvanlige BRCA1/2-analyselaboratorier, der tilhører samme netværk og deltager i undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Penetrans-estimering af mutationerne identificeret i genpanelet
Tidsramme: 2 år
Det primære resultat er at opnå upartiske penetransestimater af mutationerne identificeret i genpanelet (ca. 20 gener), som vil blive analyseret af de molekylære diagnostiske laboratorier samtidig med BRCA1- og BRCA2-generne
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Resultaterne for hele panelsekvenseringen vil blive formateret til at blive brugt af alle laboratorier, hvilket muliggør efterfølgende centralisering af dataene.
Tidsramme: 2 år
Dette resultat vil gøre det muligt at etablere en procedure til centralisering af homogene genomiske sekventeringsdata produceret af de molekylære diagnostiske laboratorier
2 år
Relativ risiko vil blive bestemt af forholdet mellem beregnet cancerforekomst i muterede og ikke-muterede familier for dette gen.
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den skadelige karakter af en variant vil genpanelerne blive analyseret af de forskellige molekylære diagnostiske laboratorier, og vi vil estimere den relative risiko ved forholdet mellem beregnet cancerforekomst i muterede og ikke-muterede familier for dette gen.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

UNICANCER

Samarbejdspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Ledende efterforsker: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Ledende efterforsker: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. september 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2025

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. august 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. august 2017

Først opslået (Faktiske)

11. august 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. december 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Anden identifikator: Id-RCB)
  • ONCO04 (Anden identifikator: UNICANCER)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Unicancer vil dele de-identificerede individuelle data, der ligger til grund for de rapporterede resultater. En beslutning om deling af andre undersøgelsesdokumenter, herunder protokol og statistisk analyseplan vil blive undersøgt efter anmodning.

IPD-delingstidsramme

Unicancer vil overveje adgang til undersøgelsesdata efter skriftlig og detaljeret anmodning sendt til Unicancer, fra 6 måneder til 5 år efter offentliggørelsen af ​​sammenfattende data.

IPD-delingsadgangskriterier

De delte data vil være begrænset til det, der kræves for uafhængig autoriseret verifikation af de offentliggjorte resultater, ansøgeren skal have autorisation fra Unicancer for personlig adgang, og data vil kun blive overført efter underskrivelse af en dataadgangsaftale.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mutation

Kliniske forsøg med Genetisk test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner