Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A csíravonal-mutációk tumorspektrumának vizsgálata emlő- és petefészekrák génekben. (TUMOSPEC)

2023. május 10. frissítette: UNICANCER

A daganatspektrum, a csíravonal-mutációk penetranciájának és klinikai hasznosságának vizsgálata új emlő- és petefészekrák-érzékenységi génekben.

A TUMOSPEC egy nemzeti családi tanulmány, amelynek célja a rák relatív és abszolút kockázatának mérése az „új” emlőrák (BC) érzékenységi gének káros mutációinak hordozói esetében. Az indexes eseteket egymás után veszik fel az egyik Unicancer centrumban rendelésen részt vevő betegekből, más felvételi kritérium nélkül, és BRCA1/2 elemzést kínálnak az ellátási tervük részeként. Az irányítóbizottság által előre kiválasztott 24 TUMOSPEC génből álló panelt a BRCA1/2 génekkel egy időben tesztelik az egyik szokásos BRCA1/2 elemző laboratóriumban, amely ugyanahhoz a hálózathoz tartozik, és részt vesz a vizsgálatban. Ha mutációt találnak, az indexes eseteket felkérik, hogy hívják meg első és másodfokú családtagjaikat és unokatestvéreiket, hogy vegyenek részt a vizsgálatban, függetlenül attól, hogy rákos-e. Ezután nyálmintákat vesznek, és a családi rendellenességek célzott elemzésére használják fel. Minden résztvevő epidemiológiai kérdőívet is kitölt, hogy információkat gyűjtsön a kórtörténetéről és a különböző kockázati tényezőknek való kitettségéről. Minden orvosi és genotípus adatot a Genetikai Epidemiológiai Kutatóplatformhoz (PIGE, INSERM) központosítanak. Az összes gén kumulatív mutációs gyakoriságát 10%-ra becsülik. A penetranciát a szelekciós torzítás minimalizálására tervezett módszerekkel kell elemezni. A mutációk expressziós spektrumát is leírjuk. Azon gének esetében, ahol a mutáns családok száma túl alacsony, az adatok nemzetközi konzorciumokhoz is hozzájárulhatnak. A fő projektet egy kétéves megvalósíthatósági tanulmány előzi meg, ugyanazon felvételi kritériumok és logisztikai láncok felhasználásával. A jelenlegi finanszírozási kérelem ehhez a kísérleti tanulmányhoz kapcsolódik.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

500

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

Indexes eset jogosultsága:

Bármely személy, akinek javallata van BRCA1/BRCA2 génanalízisre, és akinek felajánlották a TUMOSPEC panelszűrést.

Életkor ≥18 év.

Családtagok jogosultsága:

A családtagok akkor lesznek jogosultak, ha az Index-esetben azonosított mutáció károsnak minősül.

Bármely családtag az első és második rendelethez, vagy az Index-ügy unokatestvére. A család mindkét oldaláról érkező családtagokat meghívják a részvételre.

Életkor ≥18 év.

Kizárási kritériumok:

Azok az emberek, akiket megfosztottak polgári szabadságaiktól, vagy akik bírósági védelem vagy gondnokság alatt állnak.

A kérdőívre szociális vagy pszichológiai okok miatt nem tud válaszolni.

Az indexes esetek gyermekei, bármilyen életkorban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Megelőzés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: A génpanel elemzése
A laboratórium a TUMOSPEC génpanel elemzést a BRCA1 és BRCA2 analízissel egy időben végzi el, és negatív (mutáció nélkül) vagy pozitív (családtagok felvételét lehetővé tevő mutáció jelenléte) eredményt ad.
Egyéb: Genetikai vizsgálat
Az irányítóbizottság által előre kiválasztott 24 génből álló panelt a BRCA1/2 génekkel egy időben tesztelik az egyik szokásos BRCA1/2 elemző laboratóriumban, amely ugyanahhoz a hálózathoz tartozik, és részt vesz a vizsgálatban.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A génpanelen azonosított mutációk penetranciájának becslése
Időkeret: 2 év
Az elsődleges eredmény a génpanelben azonosított mutációk (körülbelül 20 gén) elfogulatlan penetranciájának becslése, amelyet a molekuláris diagnosztikai laboratóriumok a BRCA1 és BRCA2 génekkel egyidejűleg elemeznek.
2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A teljes panel szekvenálás eredményeit úgy formázik, hogy az összes laboratórium felhasználja, lehetővé téve az adatok későbbi központosítását.
Időkeret: 2 év
Ez az eredmény lehetővé teszi egy eljárás létrehozását a molekuláris diagnosztikai laboratóriumok által előállított homogén genomi szekvenálási adatok központosítására.
2 év
A relatív kockázatot ennek a génnek a mutáns és nem mutált családjaiban számított rákos előfordulási aránya határozza meg.
Időkeret: 2 év
Egy variáns káros természetének meghatározásához a génpaneleket a különböző molekuláris diagnosztikai laboratóriumok elemzik, és a relatív kockázatot a mutált és nem mutált családokban ennek a génnek a számított rákos előfordulási aránya alapján becsüljük meg.
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

UNICANCER

Együttműködők

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Kutatásvezető: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Kutatásvezető: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. szeptember 21.

Elsődleges befejezés (Várható)

2024. szeptember 30.

A tanulmány befejezése (Várható)

2024. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. augusztus 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. augusztus 8.

Első közzététel (Tényleges)

2017. augusztus 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2023. május 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. május 10.

Utolsó ellenőrzés

2023. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Egyéb azonosító: Id-RCB)
  • ONCO04 (Egyéb azonosító: UNICANCER)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az Unicancer megosztja a jelentésben szereplő eredmények alapjául szolgáló, azonosítatlan egyéni adatokat. Az egyéb vizsgálati dokumentumok megosztására vonatkozó döntést, beleértve a protokollt és a statisztikai elemzési tervet, kérésre megvizsgálják.

IPD megosztási időkeret

Az Unicancer fontolóra veszi a vizsgálati adatokhoz való hozzáférést az Unicancernek küldött részletes írásbeli kérés alapján, az összefoglaló adatok közzétételétől számított 6 hónaptól 5 évig.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adatok megosztása a közzétett eredmények független, kötelező ellenőrzéséhez szükséges mértékre korlátozódik, a pályázónak a személyes hozzáféréshez az Unicancer engedélyére lesz szüksége, és az adatok továbbítása csak adathozzáférési szerződés aláírása után történik.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Mutáció

Klinikai vizsgálatok a Genetikai vizsgálat

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Latvia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel