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Indagine sullo spettro tumorale delle mutazioni della linea germinale nei geni del cancro al seno e alle ovaie. (TUMOSPEC)

6 dicembre 2024 aggiornato da: UNICANCER

Indagine sullo spettro tumorale, sulla penetranza e sull'utilità clinica delle mutazioni della linea germinale nei nuovi geni di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie.

TUMOSPEC è uno studio familiare nazionale progettato per misurare il rischio relativo e assoluto di cancro per i portatori di mutazioni deleterie a questi "nuovi" geni di suscettibilità al cancro al seno (BC). I casi indice verranno arruolati consecutivamente da pazienti che si presentano a un appuntamento presso uno dei centri Unicancer, senza altri criteri di inclusione, e offriranno un'analisi BRCA1/2 come parte del loro piano di assistenza. Un pannello di 24 geni TUMOSPEC, scelti in anticipo da un comitato direttivo, sarà testato contemporaneamente ai geni BRCA1/2, presso uno dei consueti laboratori di analisi BRCA1/2 appartenenti alla stessa rete e partecipanti allo studio. Se viene trovata una mutazione, ai casi indice verrà chiesto di invitare i loro familiari di primo e secondo grado e i loro cugini a partecipare allo studio, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno il cancro. I campioni di saliva verranno quindi prelevati e utilizzati per un'analisi mirata dell'anomalia familiare. Ogni partecipante compilerà inoltre un questionario epidemiologico al fine di raccogliere informazioni sulla propria storia clinica e sull'eventuale esposizione a vari fattori di rischio. Tutti i dati medici e genotipici saranno centralizzati presso la Genetic Epidemiology Research Platform (PIGE, INSERM). La frequenza di mutazione cumulativa per tutti i geni è stimata al 10%. La penetranza sarà analizzata utilizzando metodi progettati per ridurre al minimo il bias di selezione. Sarà inoltre descritto lo spettro di espressione delle mutazioni. Per i geni in cui il numero di famiglie mutate è troppo basso, i dati possono essere forniti a consorzi internazionali. Il progetto principale sarà preceduto da uno studio di fattibilità biennale, utilizzando gli stessi criteri di inclusione e circuiti logistici. È a questo studio pilota che si riferisce l'attuale domanda di finanziamento.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

7274

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Gustave Roussy
      • Paris, Francia
        • Institut Curie - PIGE

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 75 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

Idoneità caso indice:

Qualsiasi persona con un'indicazione per un'analisi del gene BRCA1/BRCA2 ea cui è stato offerto lo screening del pannello TUMOSPEC.

Età ≥18 anni.

Idoneità del familiare:

I membri della famiglia saranno eleggibili se la mutazione identificata nel caso indice è considerata deleteria.

Qualsiasi membro della famiglia al primo e secondo decreto o un cugino del Caso Indice. I membri della famiglia di entrambi i lati della famiglia saranno invitati a partecipare.

Età ≥18 anni.

Criteri di esclusione:

Persone private delle libertà civili o sotto tutela giudiziaria o tutela.

Pazienti impossibilitati a rispondere al questionario per motivi sociali o psicologici.

Figli dei casi indice, di qualsiasi età.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Analisi del pannello genico
Il laboratorio eseguirà l'analisi del pannello genico TUMOSPEC contemporaneamente all'analisi BRCA1 e BRCA2 e restituirà un risultato negativo (nessuna mutazione) o positivo (presenza di una mutazione che consente l'arruolamento di membri della famiglia).
Altro: Test genetici
Un pannello di 24 geni, scelti in anticipo da un comitato direttivo, sarà testato contemporaneamente ai geni BRCA1/2, presso uno dei consueti laboratori di analisi BRCA1/2 appartenenti allo stesso network e partecipanti allo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stima della penetranza delle mutazioni identificate nel pannello genico
Lasso di tempo: 2 anni
L'esito primario è ottenere stime di penetranza imparziali delle mutazioni identificate nel pannello genico (circa 20 geni), che saranno analizzate dai laboratori di diagnostica molecolare contemporaneamente ai geni BRCA1 e BRCA2
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
I risultati per il sequenziamento dell'intero pannello saranno formattati per essere utilizzati da tutti i laboratori consentendo la successiva centralizzazione dei dati.
Lasso di tempo: 2 anni
Questo risultato consentirà di stabilire una procedura per centralizzare i dati di sequenziamento genomico omogeneo prodotti dai laboratori di diagnostica molecolare
2 anni
Il rischio relativo sarà determinato dal rapporto tra l'incidenza calcolata del cancro nelle famiglie mutate e non mutate per questo gene.
Lasso di tempo: 2 anni
Per determinare la natura deleteria di una variante i panel genetici saranno analizzati dai vari laboratori di diagnostica molecolare e stimeremo il rischio relativo in base al rapporto di incidenza di cancro calcolato nelle famiglie mutate e non mutate per questo gene.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

UNICANCER

Collaboratori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Investigatori

  • Investigatore principale: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Investigatore principale: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Investigatore principale: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 settembre 2017

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 agosto 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 agosto 2017

Primo Inserito (Effettivo)

11 agosto 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 dicembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Altro identificatore: Id-RCB)
  • ONCO04 (Altro identificatore: UNICANCER)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Unicancer condividerà i dati individuali resi anonimi che sono alla base dei risultati riportati. Una decisione riguardante la condivisione di altri documenti di studio, compreso il protocollo e il piano di analisi statistica sarà esaminata su richiesta.

Periodo di condivisione IPD

Unicancer prenderà in considerazione l'accesso ai dati dello studio su richiesta scritta dettagliata inviata a Unicancer, da 6 mesi fino a 5 anni dopo la pubblicazione dei dati di sintesi.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati condivisi saranno limitati a quelli richiesti per la verifica indipendente dei risultati pubblicati, il richiedente avrà bisogno dell'autorizzazione di Unicancer per l'accesso personale e i dati saranno trasferiti solo dopo la firma di un accordo di accesso ai dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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