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Untersuchung des Tumorspektrums von Keimbahnmutationen in Brust- und Eierstockkrebsgenen. (TUMOSPEC)

10. Mai 2023 aktualisiert von: UNICANCER

Untersuchung des Tumorspektrums, der Penetranz und des klinischen Nutzens von Keimbahnmutationen in neuen Brust- und Eierstockkrebsanfälligkeitsgenen.

TUMOSPEC ist eine nationale Familienstudie zur Messung des relativen und absoluten Krebsrisikos für Träger schädlicher Mutationen dieser "neuen" Brustkrebs (BC)-Anfälligkeitsgene. Indexfälle werden nacheinander von Patienten aufgenommen, die einen Termin in einem der Unicancer-Zentren ohne andere Einschlusskriterien wahrnehmen, und ihnen wird eine BRCA1/2-Analyse als Teil ihres Versorgungsplans angeboten. Ein Panel von 24 TUMOSPEC-Genen, die im Voraus von einem Lenkungsausschuss ausgewählt werden, wird gleichzeitig mit den BRCA1/2-Genen in einem der üblichen BRCA1/2-Analyselabors getestet, die demselben Netzwerk angehören und an der Studie teilnehmen. Wenn eine Mutation gefunden wird, werden die Indexfälle gebeten, ihre Familienmitglieder ersten und zweiten Grades und ihre Cousins ​​​​einzuladen, um an der Studie teilzunehmen, unabhängig davon, ob sie Krebs haben. Anschließend werden Speichelproben entnommen und für eine gezielte Analyse der familiären Auffälligkeit verwendet. Jeder Teilnehmer füllt außerdem einen epidemiologischen Fragebogen aus, um Informationen über seine Krankengeschichte und etwaige Exposition gegenüber verschiedenen Risikofaktoren zu sammeln. Alle medizinischen und genotypischen Daten werden auf der Genetic Epidemiology Research Platform (PIGE, INSERM) zentralisiert. Die kumulative Mutationshäufigkeit für alle Gene wird auf 10 % geschätzt. Die Penetranz wird mit Methoden analysiert, die darauf ausgelegt sind, die Auswahlverzerrung zu minimieren. Das Expressionsspektrum der Mutationen wird ebenfalls beschrieben. Für Gene, bei denen die Zahl der mutierten Familien zu gering ist, können die Daten in internationale Konsortien eingebracht werden. Dem Hauptprojekt geht eine zweijährige Machbarkeitsstudie voraus, bei der dieselben Einschlusskriterien und Logistikkreisläufe verwendet werden. Auf diese Pilotstudie bezieht sich der aktuelle Förderantrag.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

500

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 75 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Eignung für Indexfälle:

Jede Person mit einer Indikation für eine BRCA1/BRCA2-Genanalyse und der ein TUMOSPEC-Panel-Screening angeboten wurde.

Alter ≥18 Jahre.

Anspruch auf Familienmitglieder:

Familienmitglieder kommen in Frage, wenn die im Indexfall identifizierte Mutation als schädlich erachtet wird.

Jedes Familienmitglied des ersten und zweiten Dekrets oder ein Cousin des Indexfalls. Familienmitglieder von beiden Seiten der Familie werden eingeladen, daran teilzunehmen.

Alter ≥18 Jahre.

Ausschlusskriterien:

Personen, denen die bürgerlichen Freiheiten entzogen sind oder die unter gerichtlichem Schutz oder Vormundschaft stehen.

Patienten, die den Fragebogen aus sozialen oder psychologischen Gründen nicht beantworten können.

Kinder der Indexfälle jeden Alters.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Verhütung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Analyse des Genpanels
Das Labor führt die TUMOSPEC-Gen-Panel-Analyse gleichzeitig mit der BRCA1- und BRCA2-Analyse durch und liefert ein negatives (keine Mutation) oder positives (Vorliegen einer Mutation, die die Aufnahme von Familienmitgliedern ermöglicht) Ergebnis.
Sonstiges: Gentest
Ein Panel von 24 Genen, die im Voraus von einem Lenkungsausschuss ausgewählt werden, wird gleichzeitig mit den BRCA1/2-Genen in einem der üblichen BRCA1/2-Analyselabors getestet, die demselben Netzwerk angehören und an der Studie teilnehmen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Penetranzschätzung der im Genpanel identifizierten Mutationen
Zeitfenster: 2 Jahre
Das primäre Ergebnis besteht darin, unvoreingenommene Penetranzschätzungen der im Genpanel identifizierten Mutationen (etwa 20 Gene) zu erhalten, die von den Molekulardiagnostiklabors gleichzeitig mit den BRCA1- und BRCA2-Genen analysiert werden
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Ergebnisse für die Sequenzierung des gesamten Panels werden so formatiert, dass sie von allen Labors verwendet werden können, was die anschließende Zentralisierung der Daten ermöglicht.
Zeitfenster: 2 Jahre
Dieses Ergebnis wird es ermöglichen, ein Verfahren zur Zentralisierung von homogenen Genomsequenzierungsdaten zu etablieren, die von den Molekulardiagnostiklabors produziert werden
2 Jahre
Das relative Risiko wird durch das Verhältnis der berechneten Krebsinzidenz in mutierten und nicht mutierten Familien für dieses Gen bestimmt.
Zeitfenster: 2 Jahre
Um die Schädlichkeit einer Variante zu bestimmen, werden die Genpanels von den verschiedenen Molekulardiagnostiklabors analysiert und wir schätzen das relative Risiko anhand des Verhältnisses der berechneten Krebsinzidenz in mutierten und nicht mutierten Familien für dieses Gen.
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

UNICANCER

Mitarbeiter

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris
Institut Curie

Ermittler

  • Hauptermittler: Olivier CARON, MD, Gustave Roussy, Villejuif, France
  • Hauptermittler: Andrieu Nadine, PhD, Institut Curie, Paris, France
  • Hauptermittler: Severine Eon Marchais, PhD, PIGE Institut Curie, Paris, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. September 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. September 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. August 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. August 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. August 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

11. Mai 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UC-0104/1605 - TUMOSPEC
  • 2016-A00338-43 (Andere Kennung: Id-RCB)
  • ONCO04 (Andere Kennung: UNICANCER)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Unicancer teilt anonymisierte individuelle Daten, die den gemeldeten Ergebnissen zugrunde liegen. Eine Entscheidung über die Weitergabe anderer Studiendokumente, einschließlich Protokoll und statistischem Analyseplan, wird auf Anfrage geprüft.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Unicancer erwägt den Zugang zu Studiendaten auf schriftliche detaillierte Anfrage, die an Unicancer gesendet wird, von 6 Monaten bis 5 Jahren nach Veröffentlichung der zusammenfassenden Daten.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Die weitergegebenen Daten sind auf die für die unabhängige vorgeschriebene Überprüfung der veröffentlichten Ergebnisse erforderlichen Daten beschränkt, der Antragsteller benötigt eine Genehmigung von Unicancer für den persönlichen Zugriff, und die Daten werden nur nach Unterzeichnung einer Datenzugriffsvereinbarung übertragen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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